Neuromyotonie und Denervierungen

[pelztier86]

Doch, das kann bei einer Dystonie so sein. Von jetzt auf gleich auf 100. Zu deiner anderen Frage: keine Ahnung.

[pelztier86]

Es können ja 2 Krankheiten vorliegen. Oder mehr.,

schon, aber zumindest einen denkbaren Zusammenhang gibt es eigentlich immer. Rein zufällig mehrere seltene Erkrankung, das ist die Ausnahme, denke ich.

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Doch, das kann bei einer Dystonie so sein. Von jetzt auf gleich auf 100. Zu deiner anderen Frage: keine Ahnung.

Achja dystonic storm nennt man das, hattest du mir j a geschickt. Ich wollte eben ein Video aufnehmen aber man hört mich nicht. Was noch auffällig ist, ist die schwere Reaktion auf allergene. Ist das für eine Dystonie typisch? Für eine Mastizidose wäre es ja normal, un ich schwitze dabei extrem, und bekomme so Picklel am ganzen Körper, durch das Schwitzen vermutlich. Das schwitzen soll für eine Neiomytonie typisch sein, aber wenn man ne schwere Dystonei hat, schwitzt man dann nicht auch extrem? Und das KLopf wird ganzwarum und heiß und rot zudem stinke ich ziemlich, wo ich mir nicht sicher bin ob das vom Schweiß kommt, es riecht sehr sauer, wie essig

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Hallo,

mal eine Frage in die Runde. Bei einer Myotonie, dürfte ja ein Kältereiz nicht zu einer akuten Tonuserhöhung führen, oder? Ich kann mir das vorstellen mit einem Mastzellenaktivierungssyndrom, aber sonst (laut Iniklinik Bonn Fragebogen erfülle ich alle Punkte... bis auf Colo und Gastro die ich nicht hatte)? Kann ich also durch Messen bei Kälteprovizierten Tonuserhöhungen, was ja für eine normale Myotonie typisch wäre, ebenso wie die Tonuserhöhung durch Anstrengung, herausfinden ob es eine Neuromyotonie ist oder eine Myotonie, sofern eines der beiden trifft?

2 Ich hab auch Knubbeln unter der Haut, das habe ich bisher nicht erwähnte, aber würde das zu einer Einschlusskörpermyositis passen, weiß das wer? ca 5mm große, tastbare kleine Knubbel, denke das ist BNindegewebsschwäche, Cellulose, aber das haben ja eher Frauen? Testosteron war zuletzt an der oberen Grenze, könnte aber bei Kollegenerkrankungen schon passen, oder? So einen Wisch von zentren für seltene KRnkheiten hab ich auch bekommen, ber da stehen keine Medi Empfehlungen drinnen.

Btw beim durchsehen meiner Bilder sind die Hyperintensitäten in 2 MRTs nicht vorhanden, bei anderen dann doch, wie kann das sein? Würde das zu einem Virus passen? Eigentlich eher nicht oder? Kann die Bilder mal hochladen... und Btw 2, wenn ich im Bett liege und Tinnitus bekomme, dann sehe ich auf einem Auge anders, wie auf dem anderen, grau,schleiern. Was ist davon zu halten? Vermutlich drückts da einfach die Venen ab? Wenn das kritisch wäre, würde ich das im EEG sehen, das bald kommen sollte?

Und wenn es eine normale Myotonie wäre, dann dürfte ja Histamin keine Rolle spielen, oder?

[pelztier86]

Btw beim durchsehen meiner Bilder sind die Hyperintensitäten in 2 MRTs nicht vorhanden, bei anderen dann doch, wie kann das sein?

Wenn du die in der inneren Kapsel der Pyramidenbahn meinst, dann kann das an der unterschiedlichen Feldstärke liegen, denn bei 3 Tesla können leichte Hyperintensitäten auch bei Gesunden im Bereich der inneren Kapsel vorliegen. Echte pathologische Hyperintensittäten verschwinden dagegen nicht einfach mal wieder.

Bei einer Myotonie, dürfte ja ein Kältereiz nicht zu einer akuten Tonuserhöhung führen, oder? I

Kälte kann schon eine Myotonie verschlechtern, wobei ich mir weniger vorstellen kann, dass eine "normale" Myotonie zu einem Einschießen eines massiven Hypertonus führen kann. Bei der Neuromyotonie könnte das anders sein.

[pelztier86]

So etwas gibt es auch:

https://academic.oup.com/brain/article/140/4/868/2731781

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Kann man mit einem DTI ein Axon darstellen?= Zumindest bei klinisch relevanter Denervierung? https://www.reddit.com/r/ScienceImag...brain/?depth=2

Zudem wäre dies doch relevant, wenn man zwischen Dystonien oder Spastik unterscheiden will?

[letzte Frage]

https://bilder.buecher.de/zusatz/12/12461/12461943_lese_1.pdf

Bei manchen Defekten haben bereits Neugeborene und kleine Suglinge (therapieresistente) Anflle. Im Suglingsalter kommen muskulre Hypotonie, Hyperreflexie, progrediente psychomotorische Retardierung und hufig okulre Symptome (Ptosis, Miosis und okulogyre Krisen) hinzu. Spter entstehen extrapyramidale Bewegungsstrungen (Dystonie, Hypokinesie, [frhkindlicher] Parkinsonismus), die sich im Tagesverlauf verschlechtern. Strungen der Orthostase und Temperaturregulation kommen in manchen Situationen vor. Diagnostik Die Diagnosestellung erfolgt ber die quantitative Metabolitenanalyse im Liquor, d. h. der Aminosuren (insbesondere von Glycin und GABA) sowie der Metaboliten der monaminergen Neurotransmission (Serotonin, Katecholamine) einschließlich der Pterine. Erforderlich sind ein breit gefchertes Untersuchungsrepertoire, standardisierte Probenentnahmen und differenzierte altersabhngige Referenzwerte. Die Bestimmung systemischer Parameter, wie Urin- und Serummetaboliten, sind smtlich weder sensitiv noch spezifisch. Einen Hinweis auf einen Dopaminmangel kann man durch eine Erhhung von Prolactin im Serum erhalten. Enzymaktivittsbestimmungen und molekulare Analysen vervollstndigen die Diagnostik. Der Succinatsemialdehyddehydrogenase-Mangel wird durch den Nachweis vermehrter 4-Hydroxybuttersure im Urin diagnostiziert. Therapie Nach Aufklrung der zugrunde liegenden Strungen mssen unterschiedliche medikamentse Anstze zur Substitution und Modulation der dopaminergen und serotoninergen Neurotransmission kombiniert und sorgfltig individuell optimiert werden. Bei folinsure-, B6- und pyridoxalphosphatabhngigen Anfallsleiden erlaubt die konsequente Substitution eine unauffllige psychomentale Entwicklung dieser sonst rasch zum Tode fhrenden Erkrankungen. Fr die 4-Hydroxybutyrazidurie, die nichtketotische Hyperglyzinmie und den GABA-TransaminaseMangel stehen bislang keine befriedigenden Therapieanstze zur Verfgung. Pathophy

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Weiß wer wie man Bilder in den ImPEx EE Viewer Importieren kann? Ich habe im übrigen herausgefunden, dass man die einzelnen Bilder im Photoshop Öffnen kann, dann kat man sie in max Kontrast und kann gifs machen, also Bilder wo bestimte Sequenten durchgescrott werden, das kann man dann nebeneinander setzen bzgl Verlauf.

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Was hat eigentlich ein erhöhter Cholinesterase Wert zu bedeuten, in dem Kontext extrapyrimedale Störung?



In biochemistry, a cholinesterase or choline esterase is an esterase that lyses choline-based esters, several of which serve as neurotransmitters. Thus, it is either of two enzymes that catalyze the hydrolysis of these cholinergic neurotransmitters, such as breaking acetylcholine into choline and acetic acid. These reactions are necessary to allow a cholinergic neuron to return to its resting state after activation. For example, in muscle contraction, acetylcholine at a neuromuscular junction triggers a contraction; but for the muscle to relax afterward, rather than remaining locked in a tense state, the acetylcholine must be broken down by a choline esterase. The main type for that purpose is acetylcholinesterase (also called choline esterase I^[1] or erythrocyte cholinesterase); it is found mainly in chemical synapses and red blood cell membranes. The other type is butyrylcholinesterase (also called choline esterase II^[1] or plasma cholinesterase); it is found mainly in the blood plasma.


Zu deutsch insb der Punkt:

Somit ist es eines von zwei Enzymen, die die Hydrolyse dieser cholinergen Neurotransmitter katalysieren, beispielsweise das Aufbrechen von Acetylcholin in Cholin und Essigsäure. Diese Reaktionen sind notwendig, damit ein cholinerger Neuron nach der Aktivierung in seinen Ruhezustand zurückkehren kann.

Bei einer Muskelkontraktion löst beispielsweise Acetylcholin an einer neuromuskulären Verbindung eine Kontraktion aus; Damit sich der Muskel danach entspannt, muss das Acetylcholin von einer Cholinesterase abgebaut werden, anstatt sich in einem angespannten Zustand zu befinden.

CHE war bei mir mehrfach erhöht, zuletzt bei deutlich erhöhten Muskeltonus. Das könnte auf zuviel Cholin hindeuten und der Körper versucht mittels CHE gegen zu steuern? Folgeuntersuchung war CHE normal, allerdings hatte ich auch zu wenig Leukos. Also krank war ich auch... Wert war schon deutlich erhöht.

Ich vermute ev einen diffusen schaden in der extrapyrimedalen Steuerung, also mal zuielo, dann zu wenig Cholin... ev kann das Cholin wie Gerinnungsfaktoren auch aufgebraucht werden? Ist ja bei anderen Neurotransmittern und Vorstufen bekannt.

[pelztier86]

Normalerweise nimmt CHE im Verlauf der Muskelatrophie eher ab. Erhöhte CHE-Werte können eine Fettleber anzeigen oder bei Diabetes vorkommen. Abgesehen davon habe ich bei einer kurzen Recherche Folgendes gefunden:

https://www.researchgate.net/publication/323590765_Pedunculopontine_nucleus_cholinergic_deficiency_in_cervical_dystonia_Cholinergic_Deficiency_in_Cervical_Dystonia

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17926835

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1532-5415.2007.01283.x

http://www.jneuro.com/neurology-neuroscience/relation-between-tardive-dyskinesia-and-cholinesterase-inhibitor.pdf

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Der CH ist nicht dauerhaft und meist nur leicht erhöht, bin mir nicht sicher ob das diagnostisch relevant oder eine unspezifische Auslenkung ist. Wie würdest du die Links interpretieren?

[KlausB]

Der CH ist nicht dauerhaft und meist nur leicht erhöht, bin mir nicht sicher ob das diagnostisch relevant oder eine unspezifische Auslenkung ist. Wie würdest du die Links interpretieren?

Du meinst doch CHE?

Allgemein ist die CHE recht unspezifisch und nur bei dauerhafter starker Erhöhung

ein Grund zur Besorgnis

[letzte Frage]

Du meinst doch CHE?

Allgemein ist die CHE recht unspezifisch und nur bei dauerhafter starker Erhöhung

ein Grund zur Besorgnis

Ja hab die Taste nicht durchgedrückt.

Der CHE ohne Klinik ist nicht relevant, das kenne ich auch so, aber die diagnostische Wertigkeit in Zusammenschau der Klinik wäre was anderes.

[pelztier86]

Dass es mglw. einen Zusammenhang zwischen der CHE und deinen Tonusschwankungen/Dystonie geben könnte. Wobei man natürlich bedenken muss, dass das nur der Blutspiegel ist.