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    Zusammenfassung...

    Ich würde hier nochmal gebündelt eine Zusammenfassung erstellen.
    Bisherige Diagnosen die relevant sind:

    Osteopenie (-2,1), bzw klinisch sehr wahrscheinlich Osteomalazie (Knochenerweichung) [eig laut Arzt gesichert aber zur "Absicherung" wäre eine Biopsie möglich, die ich aber ablehne]
    ---> Vermutlich infolge einer unklaren Kollagenerkankung, für einen Skorbut typischen Venengranz, Skorbut typische Zahnfleischentzündung (wenngleich ich keine Skorbut habe, sowohl laut Arzt als auch im Hinblick meiner Ernährung, da ich Vitamin C zuführe) ---> VA autoimmune Kollagensynthesestörung oder unklare Stoffwechselstörung.

    FRAGE: Was kann man da diagnostisch bestimmen? Genannt wurde mir:

    Das Krankheitsbild ist sehr komplex und umfasst praktisch die ganze Medizin. Ich würde mich auf die wahrscheinlichsten Ursachen bzw. Krankheiten fokussieren – in Frage kommen von meiner Sicht Autoimmun-Erkrankungen der Haut und Thesaurismosen. Die beste Stelle zur Abklärung dieser Erkrankungen ist die Dermatologie, wo Hautbiopsien durchgeführt werden sollten, und die Neurologie, wo eine genetische Austestung auf Speichererkrankungen durchgeführt werden kann/sollte. Der Harn sollte auf Abbauprodukte der Kollagensynthese getestet werden, da es sich sehr wahrscheinlich um eine defekte Bindegewebssynthese handelt.
    Weiters:

    Im Urin würde ich mich auf die Marker des Knochenmetabolismus fokussieren. Man könnte folgende Parameter bestimmen lassen:
    Hydroxyprolin
    Pyridinolin
    Deoxypyridinolin (D-PYR)


    Im Serum dann:
    Cross-linked carboxy-terminal telopeptid Typ I Kollagen (ICTP)
    Carboxy-terminal propeptid Typ 1 Kollagen (PICP)
    Osteocalcin
    Kollagen I im Serum bereits erhöht im Schub. Andere Werte noch nicht bestimmt. Frage, kennt da jemand einen Experten? Wer ist für autoimmune Kollagensynthesstörungen zuständig und wie kann man das abgrenzen von Stoffwecshelbedingten Kollagenerrkankungen? Zudem sollen die Einreisenden stellen mit anschließender Atrophie und Einblutungen inform von Petechien von der Kollagenerkrankung kommen, können diese nicht auch von der Muskelerkrankung kommen?

    Weitere Symptome:

    Chornische progrediente Muskelatrophie, Diagnostiziert als Denervierung des 2 MN (PMA DD VA SMA, Gene SMA neg).
    Weiters Kleinkram wie Atemmuskelschwäche, zT schwankt die VC von 1-2,3, Darmentzündungen, Herzrhythmusstörungen, Vasospasmen, episodische Denkstörungen ev epileptischer Natur (Epi EEGs vorhanden aber auch Beta-Wellen usw, poste ich noch genauer), Blasenentleerungsstörungen (kein Gefühl aufs Kloh gehen zu können, oft auch trotz ausreichender Flüssigkeit kein Urindran), generalisierte Sensibilitätsstörungen, Zucker meist zu hoch, in der Nacht zT 130 durchgehend, steigt aber nach dem Essen nie über 200, selten Unterzuckerung. (24h Aufzeichnungen lade ich noch hoch), trübe Augen, trockene Augen und Mund, schwankender Tonus und Kraft, Augen manchmal etwas braun (kein sicherer Kayser-Fleischer-Kornealring) geht mmn nach den Schüben zurück, ev zuviel freies Kupfer durch Leberprobleme/Zerfall bzw Hämolyse?

    Teilweise sehr schnelle Gewichtsabnahme, in 3 Tagen - 2,3 kg nach Infekt...

    Unterfetthautatrophie.


    Befundzusammenfassungen folgen noch.

    Welche weitere Diagnose wäre sinnvoll? Nochmal ein cMRT und weitere MR Untersuchungen bzgl Eisen oder Kupfereinlagerungen. Kontinuierliche EEGs. Blutuntersuchung auf die Kollagenwerte, 24h auf Kupfer.... Kupfer im Serum im mitttleren Bereich, CP im unteren, bei beiden Abnahmen akut Phase Proteine leicht erhöht, sonst noch CK Auslenkungen und kleinere eher unspezifische Sache wie Leukopenie usw.

    Wer ähnliche Beschwerden hat, bzgl der Werte, hier Laborwerte als Spezialparameter:

    Untersuchung Preis IGELP

    Hydroxyprolin im Urin

    (in der Untersuchung ist Pyridinolin und Desoxypyridinolin mit enthalten) 44,29 Euro



    Osteocalcin 18,75 Euro

    ICTP 18,75 Euro

    PICP (wird nicht mehr durchgeführt)


    alternative Untersuchung PINP Prokollagen-I-N-term. Propeptid 18,75 Euro

    Versandpauschale/ Bearbeitungsgebühr 5,10 Euro

    labor-stein.de

    Zudem immer wieder sehr süßer Gechmack im Mund, ev Glycin durch das Zerfallene Kollagen?
    Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

    #2
    Behandlungsplan:

    Medikamente anpassen, aktuelle Diazepam, gelegentlich Rivotril oder Temesta, am besten Benzos wegen der Wirkung auf die Knochen sowie Muskelerschlaffende Wirkung umstellen auf Antiepileptika die nicht auf die Knochen gehen (welche wäre das ?) Valporinsäure funktionierte gut, allerdings erhöht es Ammoniak, was ich nicht gebrauchen kann, desweiteren Verstärkung der Leukopenie. Weiters nehme ich noch Melatonin reg und immer wieder Fenistil, manchmal Akineton (0,5-2 mg/day).

    Ansonsten hab ich als Bedarfsmedikamente ein haufen Zeug, was ich aber kaum nehme: Dronabinol, Trittico, Dalacin, Tilidin, Tramal, Antiepileptika habe ich hier Depakin 500mg, Perampanel 6mg und Lamogritin. Ich überlege nochmal das Lamo anzufangen.

    Gegen die Tonuserhöhung hilft auch Glycin was recht gut bei Spastik helfen soll, laut einer Studie, keine Ahnung ob es bei Dystonie helfen kann, angeblich ja nicht.

    Nahrungsergänzungsmittel:

    B12 Sublingual
    Vitamin C 600mg
    Melatonin 20mg
    L Arginin (da deutlicher Mangel) 5g (50% L Arginin, 50% Arginin AAKG)
    Etwas Kalium, Calcium, Magnesium
    100 % RDA Vitamin D und K2
    Etwas Taurin

    Ev gegen die Tonuserhöhungen steige ich auf Phenibut um, wirkt wie die benzos nur soll sich nicht so neg auswirken, im Gegensatz zum strukturell ähnlichen Baclofen vertrage ich es ohne Probleme, beides GABA B Agonisten, Bacloen geht bei mri gar nicht.

    Darmtätigkeit meist deutlich vermindert.

    Was ich noch angedacht hätte wäre ein Diuretikum, ev Schleifendiuretika oder Kaliumsparendes (wird bei episodischer Lähmung eingesetzt)

    --------------------------

    Bei den Muskeln kann ich ja eh nicht viel machen, ein MRT HWS und BWS würde ich nochmal anstreben und ggf ein cMR wie besprochen bzgl Kupfer/ Eiseneinlagerungen. Ich würde also erstmal versuchen die Kollagenbeteiligung bestmöglich zu behandeln, indem ich hier eine gute Diagnostik erreiche, die Dermatologen kennen sich wenig aus wie ich feststellte, und im weiteren die Nieren und ggf das Herz bestmöglich unterstütze.

    Primäre Frage wäre jetzt ob Kupfersupplementation hilfreich wäre oder nicht, bei MW kontraindiziert, klar, bei diversen anderen nicht. bzw auch eine optimale Ernährung, Gemüße vertrage ich wieder schlecht, steige jetzt auf Reis, kartoffeln, Huhn und Multivitamintabletten von Life Extension um. Ggf auch eine Knochensuppe, die soll ja bei Kollagenerrkankungen helfen...

    Zudem Überwachung der Atmung.

    -------------------------

    Was würdet ihr im MR anschauen lassen, insb MR der HWS/ BWS? Und halt cMR(T/A)

    Insb suche ich auch einen guten Kartiologen und Pneumologen und Gastro. Ernährung bin ich mir nicht sicher, ich würde gerne die Nieren etwas entlasten, dazu gibt es spezielle Nahrung die aber ziemlich teuer ist und nur Dialysepatienten bezahlt bekommen. Ich denke das sind nur Aminosäuren und irgendwelche Kohlenhydrate und halt etwas Ballaststoffe?
    Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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      #3
      Wüsste jetzt auch nicht, was mit autoimmunen Kollagensynthesestörung gemeint sein sollte.
      Unter Kollagensynthesestörung versteht man eigentlich erblich bedingte (EDS, Marfan, Osteogenis imperfecta etc.pp.) oder erworben metabolische (Cushing...), nutritive (Skorbut...) oder degenerative (Osteoporose, senile Hautatrophie...) Störungen, die mit einem Mangel an und/oder Funktion des Kollagens bzw. dessen Unterformen einhergehen.
      Eine vermehrte Synthese von Kollagen führt dagegen zur Fibrosierung/Verhärtung von Gewebe.
      Das findet oft im Rahmen eines Autoimmunprozesses statt (Kollagenosen, insb. Sklerodermie)
      Zuletzt geändert von pelztier86; 10.05.2019, 02:11.

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        #4
        Ich habe ang. deutliche Zeichen für Skorbut, nur keine Skorbut. Was soll ich mit der Aussage anfangen? Das ist wie die Aussage ich habe ein EMG das typisch für Polio ist, aber keine Polio. Ich hab bemerkt, dass ich immer wieder schlechte Hautdruchblutung habe, die auf warmes Wasser ansprechen. Ev probiere ich es nochmal mit Nifidepin. zudem bekomme ich Löcher in den Knochen, tut auch "gut" weh, nur wegen meiner schlechten Atmung kann ich mir keine ordentlichen Schmerzmittel erlauben, also Opioide. Ich glaube eine Hautatrophie und Knochenerweichung ist nicht sehr typisch für MNE isoliert? ich hab sowas nur bei Morbus Wilson und Kupfermangel gelesen. Was ich mir vorstellen könnte wäre, dass autoimmune Prozesse viel Kupfer verbrauchen und es so zu Kollagenstörrungen kommt. Cushing müsste ich ev nochmal ausschließen, die Schwankungen im Cortiprofil hab ich dir ja geschickt meine ich? Kann ich hier ja nochmal posten. Müsste man ev erneut machen. Beim Urin ist es auch so, dass er gelatinartig ist, also sehr schwer und genau die gleiche Konsistenz hat, wie wenn man Gelatinpulver in Wasser einrührt. Da wird wohl zerstörtes Bindegewebe sein, oder kann das auch bei normalen Nierenschäden vorkommen?

        Ich würde gerne die Kollagensynthese bestmöglich unterstützen, bei den Muskeln wird man eh nicht mehr viel machen können.
        Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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          #5
          Du könntest es evtl. mit Hyaluronsäure, Glucosamin und hydrolysiertes Kollagen als NEM probieren

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            #6
            Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
            Wüsste jetzt auch nicht, was mit autoimmunen Kollagensynthesestörung gemeint sein sollte.
            Unter Kollagensynthesestörung versteht man eigentlich erblich bedingte (EDS, Marfan, Osteogenis imperfecta etc.pp.) oder erworben metabolische (Cushing...), nutritive (Skorbut...) oder degenerative (Osteoporose, senile Hautatrophie...) Störungen, die mit einem Mangel an und/oder Funktion des Kollagens bzw. dessen Unterformen einhergehen.
            Eine vermehrte Synthese von Kollagen führt dagegen zur Fibrosierung/Verhärtung von Gewebe.
            Das findet oft im Rahmen eines Autoimmunprozesses statt (Kollagenosen, insb. Sklerodermie)
            Hallo LF,

            sind die typischen Sklerodermie-Marker eigentlich mal bestimmt worden? Ich meine Scl 70 Antikörper, Zentromer-Antikörper, PM-Scl-Antikörper, Antikörper gegen Fibrillarin, RNA Polymerase I und das Th/To Antigen? Falls ja und wenn negativ, wurden auch mal ETAR- und AT1R-Antikörper bestimmt? Diese kommen bei Sklerodermie auch vor, sind verantwortlich für die dabei typischerweise stattfindende Mikroangiopathie. Die zuletzt genannten Antikörper können positiv sein, während die anderen Aak negativ sein können. Das würde man dann zwar nicht mehr als Sklerodermie bezeichnen, hätte aber die gleiche Wirkung (außer Hautverhärtungen, die dann ausbleiben) und könnte einen Teil Deiner Beschwerden erklären.

            LG
            SF

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              #7
              Hallo,

              danke PZT die NEMs habe ich schon probiert, sie helfen etwas, aber das Kollagen bildetet sich weit nicht so schnell zurück, wie es zerfällt. Entweder es zerfällt zu schnell, oder ich benötige mehrere coFaktoren?

              Zu Verhärtungen, die habe ich bei der Zunge, Kieferarzt nennt da "Verhornungssstörung" aber das ist wohl auch nicht spezifisch und geht nach Schüben wieder zT etwas zurück.

              Danke SF, Ak wurden unzählige bestimmt, soviele, dass das Zentrum für seltene Krankheiten auch nur schreib "zahlreiche weitere AK bestimmt". Das einzige was ich weiß ist, dass die AK gegen die Schilddrüße "noch normal" sind, wobei ich es schon komisch finde von normalen Werten von AK zu sprechen und irgend ein anderer Biomarkr für autoimmunkrnkheiten war auch "noch normal". Muss ich suchen, sonst angeblich alle AK neg und es wurden wirklich viele Gemacht. Ob die AK geschaut wurden muss ich schauen.

              Zu den Beschwerden manchmal hab ich auch den übelsten Brand am Morgen und kann nicht urinieren, obwohl ich vorm Schlafen ausreichend trinke. Da hatte schon mehrfach beim Sono geheißen, dass ich ja nichts getrunken hätte, nachdem ich 2 Tage nicht urinieren konnte und die Blase leer wahr "sonst hätten sie ja ein akutes Nierenversagen". Soviel ich weiß kann eine Knochenerweichung auch durch die Nieren bedingt sein.

              Ich mach mal einen Thread zur Kollagensynthese auf und zum Thema Knochenprobleme.

              MFG
              Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                #8
                300ml Urin wiegen auch 337g, also 1 Liter Urin wiegt ca 1kg, das ist ja viel zu viel, oder? Zudem ist er schäumig und so dick/ gelartig, dass ergar nicht durch die Urinrörchen gezogen werden kann.
                Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                  #9
                  Hat eigentlich wer eine Idee was man statt Betablocker und Niidepin noch nehmen kann um die Hautduchblutung zu verbessern? Nifidepin hat ja einige Nebenwirkungen, Betablocker hab ich zwar noch nicht getestet, aber ich hab so schon oftmals einen viel zu niederen Puls, bin mir nicht sicher ob das wirklich gut ist. Was mir einfällt ist Niacin, und L Arginin. Ev Trittico? Das wirkt ja auch anti- noradrenerg? Schon kleinste abkühlungen der haut führen zu Durchblutungsstörungen, würde das zu einer normalen SFN passen? Oder eher nur Autonome Dysfunktion?
                  Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                    #10
                    Wenn so viele Ak schon bestimmt wurden, war das auch der AK gegen nicotinic AChR dabei? Der wäre ja durchaus interessant, wenn du ein Problem im cholinergen System vermutest.

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                      #11
                      Ich bin grad leider nicht in der Lage aufzustehen und Befunde zu holen, aber AK bzgl MG wurden bestimmt, falls du diese meinst. Allerdings weiß ich, dass im ZNS AK vorhanden sein können, die im Serum negativ sind, in der LP wurden gar keine AK bestimmt bis auf Borreliose.
                      Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                        #12
                        HuHu LF

                        Wie lange liegt den die LP zurück, evtl ist da ja noch Liquor verfügbar für weiterführende Test's.

                        Ist die Borreliose Positiv ?

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                          #13
                          Die letzte LP ist glaube ich 2 Jahre her ca, leider wurde eine erneute vor 1/2 Jahr wegen der Kollagenbeteiligung und unklarer Gefäßveränderungen abgelehnt, würde aber sicher nochmal gemacht werden. AK auf B. waren 3 mal positiv, 2 mal im Serum, 1x im Liquor, aber der Bestätigungstest war negativ, also Westernblot. Liqour liegt leider keiner mehr vor. Wenn ich nochmal stationär aufgenommen werde, was mir angeboten wurde, würde ich das nochmal machen. Genaue Befunde kann ich posten, wenn ich die Befundmappe da hab, leider fehlen einige Befunde.

                          Wichtig wäre mir momentan primär Niere, Herz und Atmung und Knochen, Atemfluss usw kann ich aufzeichnen, EKG habe ich ein 3 Kanal EKG, das kann ich auch aufzeichnen, und EEG hab ich auch bald. Das Einreißen des Bindegewebes ist aktuell, neben Niere und Atmung, das primäre Problem.

                          Eine reine Muskelatrophie dürfte ja zu keinen "Geweberissen" (so nannte das ein Dermatologe) führen, oder? Da müssten doch die Sehen und das Kollagen die Gelenke ausreichend stabilisieren? Eine Unterfetthautatrophie habe ich im übrigen auch, falls ich das vergessen habe zu erwähnen. Allerdings nur an manchen Stellen. Ich habe die Beobachtung gemacht, dass gerade an den Stellen, die immer sehr kalt werden und dann im warmen Wasser warm, das Unterfetthatugewebe am meisten fehlt. Sieht auch wie beim klassischen Raynaudsyndrom nur halt bei den Füßen, Hände, Gesicht, Po, also an ganz atypischen Stellen. Verbrennungen habe ich ausgeschlossen, da ich die Wassertemperatur kontrolliere (es kommt sonst durchaus auchmal zu Verbrennungen)

                          Am liebsten würde ich die Benzos mal ganz ausschleichen, aber ich hab keine Ahnung welche Antiepileptika ich nehmen soll, das Depakin führt zu ziemlich vielen Faszis, funktioniert sonst aber ganz gut, nur da es die Atmungskette hemmt, bin ich da verunsichert. Dsa Problem ist auch, setze ich das Diazepam ab, habe ich deutlich verstärkte vaskuläre Probleme, da könnte ich zwar mit Nifidepin arbeiten, was mir auch so empfohlen wurde, aber da Zeug hat halt auch nicht wenig Nebenwirkungen. Solange ich die Nierenprobleme habe und ev auch Leber, da bin ich mir nicht sicher, würde ich Leber und Niere gerne maximal entlasten. Da brauche ich keine stärkeren Medikamente. Btw hat sich mein Zustand nach einem banalen Schnupfen recht verschlechtert, das würde ja schon für autoimmun sprechen.
                          Zuletzt geändert von DHKW; 10.05.2019, 16:07.
                          Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                            #14
                            Ich bin grad leider nicht in der Lage aufzustehen und Befunde zu holen, aber AK bzgl MG wurden bestimmt, falls du diese meinst.
                            Nein, meine ich nicht.
                            Die von mir angesprochenen AK werden viel seltener bestimmt.
                            Sie sind auch nicht zwingend klassisch mit MG assoziiert.
                            Zuletzt geändert von pelztier86; 10.05.2019, 16:01.

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                              #15
                              https://www.sigmaaldrich.com/life-sc...ePage=18437422
                              Es gibt verschiedene Unterformen. Manche AK finden sich klassisch bei MG, andere bei nicht klassifizierbaren neurologischen/neuromuskulären Autoimmunopathien.
                              https://onlinelibrary.wiley.com/doi/...1002/neu.10106
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 10.05.2019, 16:04.

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