Aktueller Stand 16.06.19
Bitte nur fachliche Kommentare die mir helfen könnten. Danke. Kommentare zu den Beschwerden an sich benötige ich nicht und bitte deshalb diese nicht auszudiskutieren. Fachliche Informationen würden mehr sehr helfen. Danke. Wenn eine Untersuchung als Unsinn angesehen wird, dann bitte eine bessere Alternative.
Short View
Krankheiten
Ausführliche Begründung
Arbeitshypothesen:
Inhaltsverzeichnis:
MRT Bilder | Befunde | Studien & Arbeitshypothesen
Genetik:
Was Sinn machen könte mmmn:
Akut : EEG .- das hab ich ja bald wegen Epi, Epi Atonie? Etc.?
Atemfrequenz messen, akute BGA, Azidose? Alklose?
Akut Histamin ud co, Mastzellen? Akute Hämolyseabklärung
Akut MRS und elektri MR Taktografe oder wie das heißt und halt nochmal MRT, MRA der Venen und Aterien
Hautbio. und Herz MRT.
pCO2 Nachts und AF wegen Hypoxie.
LP
Mehr fällt mir auch nicht ein, außer halt statt dem MRS für eine Neurotransmitterdysbalance ein Blutabnahme auf aminos und ACH, plus Noradralein und Histamin bei ohen und niederen Tonus.
Raumtemp konstant.
je nachdem maßenahmen im Bereich:
ACH steigern? MG ev...
Immunsupression und/ oder Antibiose hier bzgl Masizidose und
Benzos welches falls unverträglich, können Hömolysem machen, ev Mulunugu oder etwas anderes
Haut mit Calciumkanalantagonisten bearbeiten wegen Durchblutung schauen, hautpflege mit Öl, Vitamin E, Aloevera, L Aarginin
Konstante Raumtemp, bzgl Myotoni und Mastzlln und Nervenschmerzen
Ev Antagonisten bestimmter Neurotransmitter, AMPA, NMDA, ACH oder wa Dopaminrges, einstellen mit Drona
Ev Antihistaine
infekte meiden und Essensplan erstellen.
Antiepilaptika testen. benzos ev durch babiturate tauschen wenn besser verträglich, zB Hämolyse
Kollagensynthese fördern durch einnahme von AAKG, arginin, Glycin usw.
Und halt das mit den Gefäßen am Kopf abklären und ev eine LP in den Schüben akut mit erweiterte AK, mit Kupfer frei, und so weiter.
Gene diagnostisch erweitern.
Darm sanieren.
Mer fällt mir beim bestellen willen nicht ein... ev halt auf Verdacht noch ne Kollagenose behandeln. Und den Mund pflegen wegen der Paradonditis und meinen nächsten Kaputten Zahn sanieren.
Ev noch nerven MRT.
Wenn ich das alles hinbekomme, dann würde es ev helfen und halt die tudien die du mir schicktest. EV MRA A udund V und HWS MRT neu.
Was soll man sonst noch schauen?
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Ich würde hier nochmal gebündelt eine Zusammenfassung erstellen.
Bisherige Diagnosen die relevant sind:
Osteopenie (-2,1), bzw klinisch sehr wahrscheinlich Osteomalazie (Knochenerweichung) [eig laut Arzt gesichert aber zur "Absicherung" wäre eine Biopsie möglich, die ich aber ablehne]
---> Vermutlich infolge einer unklaren Kollagenerkankung, für einen Skorbut typischen Venengranz, Skorbut typische Zahnfleischentzündung (wenngleich ich keine Skorbut habe, sowohl laut Arzt als auch im Hinblick meiner Ernährung, da ich Vitamin C zuführe) ---> VA autoimmune Kollagensynthesestörung oder unklare Stoffwechselstörung.
FRAGE: Was kann man da diagnostisch bestimmen? Genannt wurde mir:
Weiters:
Kollagen I im Serum bereits erhöht im Schub. Andere Werte noch nicht bestimmt. Frage, kennt da jemand einen Experten? Wer ist für autoimmune Kollagensynthesstörungen zuständig und wie kann man das abgrenzen von Stoffwecshelbedingten Kollagenerrkankungen? Zudem sollen die Einreisenden stellen mit anschließender Atrophie und Einblutungen inform von Petechien von der Kollagenerkrankung kommen, können diese nicht auch von der Muskelerkrankung kommen?
Weitere Symptome:
Chornische progrediente Muskelatrophie, Diagnostiziert als Denervierung des 2 MN (PMA DD VA SMA, Gene SMA neg).
Weiters Kleinkram wie Atemmuskelschwäche, zT schwankt die VC von 1-2,3, Darmentzündungen, Herzrhythmusstörungen, Vasospasmen, episodische Denkstörungen ev epileptischer Natur (Epi EEGs vorhanden aber auch Beta-Wellen usw, poste ich noch genauer), Blasenentleerungsstörungen (kein Gefühl aufs Kloh gehen zu können, oft auch trotz ausreichender Flüssigkeit kein Urindran), generalisierte Sensibilitätsstörungen, Zucker meist zu hoch, in der Nacht zT 130 durchgehend, steigt aber nach dem Essen nie über 200, selten Unterzuckerung. (24h Aufzeichnungen lade ich noch hoch), trübe Augen, trockene Augen und Mund, schwankender Tonus und Kraft, Augen manchmal etwas braun (kein sicherer Kayser-Fleischer-Kornealring) geht mmn nach den Schüben zurück, ev zuviel freies Kupfer durch Leberprobleme/Zerfall bzw Hämolyse?
Teilweise sehr schnelle Gewichtsabnahme, in 3 Tagen - 2,3 kg nach Infekt...
Unterfetthautatrophie.
Befundzusammenfassungen folgen noch.
Welche weitere Diagnose wäre sinnvoll? Nochmal ein cMRT und weitere MR Untersuchungen bzgl Eisen oder Kupfereinlagerungen. Kontinuierliche EEGs. Blutuntersuchung auf die Kollagenwerte, 24h auf Kupfer.... Kupfer im Serum im mitttleren Bereich, CP im unteren, bei beiden Abnahmen akut Phase Proteine leicht erhöht, sonst noch CK Auslenkungen und kleinere eher unspezifische Sache wie Leukopenie usw.
Wer ähnliche Beschwerden hat, bzgl der Werte, hier Laborwerte als Spezialparameter:
Zudem immer wieder sehr süßer Gechmack im Mund, ev Glycin durch das Zerfallene Kollagen?
Bitte nur fachliche Kommentare die mir helfen könnten. Danke. Kommentare zu den Beschwerden an sich benötige ich nicht und bitte deshalb diese nicht auszudiskutieren. Fachliche Informationen würden mehr sehr helfen. Danke. Wenn eine Untersuchung als Unsinn angesehen wird, dann bitte eine bessere Alternative.
Short View
Beschwerden | Diagnostik * | Trigger | Therapie | Experte |
Muskeln, Hyperhypthonus, hypothonus, mit Faszis und flukturierender Schwäche |
Akut: Blut NT, LP NT, EEG, MRS, PET Elektiv: cMRT |
Histamin hyper, Akineton hyper, THC klein hypo hoch hyper | Carba, Keppra, Benzos ex? | Jena MRS FBI Tübing. Aachen? |
Haut, Gefäßspasmen, weiß, | Stanzbio Kollagen. SFN. Gene Medi. Test. Zucker? Noradrenalin? |
Baden (Wasser), Wärme, Kälte, Benzos (Hämolyse?) | Benzos durch NaP tauschen? Nifi Creme |
? Innsburuck Lipody. Lübek |
Epiodische brennschmerzen | Histamin. Blut SIRS?, Blut? |
Antibiose, CA Porphyrie, Matzellen, Allergie | ||
Atmung | BGA, pCO2, AF | Überwachung AF, Medi Tausch, | ? | |
Hämatologie | LP? Medis auf Hämolyse testen. Nieren? Herz? Leber. MR Abdomen Herz, Niere, Hals A und V ohne KM, 24 Kanal EKG, Herzrhytmus? Leukämie? | Diuretika, Aniarythmika, Nifidi? Knochenmarkstras. Fremdblut Medikamententausch |
? | |
Krankheiten und Begründung mit Studien | Ursache und Diagnostik | Behandlung |
CADASIL - Läsionen in der externen Kapsel. | Arteriosklerose oder andere stenosierende Prozesse verursacht wird, Mutation im NOTCH3, | |
Status zB nonkonvulsiver-status (Springer) | Akut EEG | AE; Valproat oder Topiramat, Benzos |
MCAS, Forschungsprojekt Uni.K. Bonn | Akut Histamin und DAO, N Methylhistamin, | |
(Isaac Syndrom) Ursachen | Diagnostik primär EMG, wegen Beteiligung 2 MN unwahrscheinlich Unik K. FBI | Immunsuppression |
Kanalkrankheit | Gene, Sensitivität? | |
Vasospasmen | Unklar | Calciumkanalantagonist, Konstante Raumtemperatur, Hautcreme wegen den Wunden |
(Porphyrie) | Gene, Sensitivität bei akuter Form? Urin nur leicht auffällig. | Medikamenten aufpassen, KH essen |
Hämolyse | Gering, HB / Hkt meist normal, Ursache? Lumbalpunktion. | Medikamente? Benzos? |
Ausführliche Begründung
Krankheit | Begründung der Krankheit | Quelle, Studie, Aussagen von Experten [Diskussion] |
These | ||
TIA durch unklare vaskuläre Genese (Rechts der Isar) | ||
Liqourleck? | ||
Inhaltsverzeichnis:
MRT Bilder | Befunde | Studien & Arbeitshypothesen
Genetik:
Was Sinn machen könte mmmn:
Akut : EEG .- das hab ich ja bald wegen Epi, Epi Atonie? Etc.?
Atemfrequenz messen, akute BGA, Azidose? Alklose?
Akut Histamin ud co, Mastzellen? Akute Hämolyseabklärung
Akut MRS und elektri MR Taktografe oder wie das heißt und halt nochmal MRT, MRA der Venen und Aterien
Hautbio. und Herz MRT.
pCO2 Nachts und AF wegen Hypoxie.
LP
Mehr fällt mir auch nicht ein, außer halt statt dem MRS für eine Neurotransmitterdysbalance ein Blutabnahme auf aminos und ACH, plus Noradralein und Histamin bei ohen und niederen Tonus.
Raumtemp konstant.
je nachdem maßenahmen im Bereich:
ACH steigern? MG ev...
Immunsupression und/ oder Antibiose hier bzgl Masizidose und
Benzos welches falls unverträglich, können Hömolysem machen, ev Mulunugu oder etwas anderes
Haut mit Calciumkanalantagonisten bearbeiten wegen Durchblutung schauen, hautpflege mit Öl, Vitamin E, Aloevera, L Aarginin
Konstante Raumtemp, bzgl Myotoni und Mastzlln und Nervenschmerzen
Ev Antagonisten bestimmter Neurotransmitter, AMPA, NMDA, ACH oder wa Dopaminrges, einstellen mit Drona
Ev Antihistaine
infekte meiden und Essensplan erstellen.
Antiepilaptika testen. benzos ev durch babiturate tauschen wenn besser verträglich, zB Hämolyse
Kollagensynthese fördern durch einnahme von AAKG, arginin, Glycin usw.
Und halt das mit den Gefäßen am Kopf abklären und ev eine LP in den Schüben akut mit erweiterte AK, mit Kupfer frei, und so weiter.
Gene diagnostisch erweitern.
Darm sanieren.
Mer fällt mir beim bestellen willen nicht ein... ev halt auf Verdacht noch ne Kollagenose behandeln. Und den Mund pflegen wegen der Paradonditis und meinen nächsten Kaputten Zahn sanieren.
Ev noch nerven MRT.
Wenn ich das alles hinbekomme, dann würde es ev helfen und halt die tudien die du mir schicktest. EV MRA A udund V und HWS MRT neu.
Was soll man sonst noch schauen?
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Ich würde hier nochmal gebündelt eine Zusammenfassung erstellen.
Bisherige Diagnosen die relevant sind:
Osteopenie (-2,1), bzw klinisch sehr wahrscheinlich Osteomalazie (Knochenerweichung) [eig laut Arzt gesichert aber zur "Absicherung" wäre eine Biopsie möglich, die ich aber ablehne]
---> Vermutlich infolge einer unklaren Kollagenerkankung, für einen Skorbut typischen Venengranz, Skorbut typische Zahnfleischentzündung (wenngleich ich keine Skorbut habe, sowohl laut Arzt als auch im Hinblick meiner Ernährung, da ich Vitamin C zuführe) ---> VA autoimmune Kollagensynthesestörung oder unklare Stoffwechselstörung.
FRAGE: Was kann man da diagnostisch bestimmen? Genannt wurde mir:
Das Krankheitsbild ist sehr komplex und umfasst praktisch die ganze Medizin. Ich würde mich auf die wahrscheinlichsten Ursachen bzw. Krankheiten fokussieren – in Frage kommen von meiner Sicht Autoimmun-Erkrankungen der Haut und Thesaurismosen. Die beste Stelle zur Abklärung dieser Erkrankungen ist die Dermatologie, wo Hautbiopsien durchgeführt werden sollten, und die Neurologie, wo eine genetische Austestung auf Speichererkrankungen durchgeführt werden kann/sollte. Der Harn sollte auf Abbauprodukte der Kollagensynthese getestet werden, da es sich sehr wahrscheinlich um eine defekte Bindegewebssynthese handelt.
Im Urin würde ich mich auf die Marker des Knochenmetabolismus fokussieren. Man könnte folgende Parameter bestimmen lassen:
Hydroxyprolin
Pyridinolin
Deoxypyridinolin (D-PYR)
Im Serum dann:
Cross-linked carboxy-terminal telopeptid Typ I Kollagen (ICTP)
Carboxy-terminal propeptid Typ 1 Kollagen (PICP)
Osteocalcin
Hydroxyprolin
Pyridinolin
Deoxypyridinolin (D-PYR)
Im Serum dann:
Cross-linked carboxy-terminal telopeptid Typ I Kollagen (ICTP)
Carboxy-terminal propeptid Typ 1 Kollagen (PICP)
Osteocalcin
Weitere Symptome:
Chornische progrediente Muskelatrophie, Diagnostiziert als Denervierung des 2 MN (PMA DD VA SMA, Gene SMA neg).
Weiters Kleinkram wie Atemmuskelschwäche, zT schwankt die VC von 1-2,3, Darmentzündungen, Herzrhythmusstörungen, Vasospasmen, episodische Denkstörungen ev epileptischer Natur (Epi EEGs vorhanden aber auch Beta-Wellen usw, poste ich noch genauer), Blasenentleerungsstörungen (kein Gefühl aufs Kloh gehen zu können, oft auch trotz ausreichender Flüssigkeit kein Urindran), generalisierte Sensibilitätsstörungen, Zucker meist zu hoch, in der Nacht zT 130 durchgehend, steigt aber nach dem Essen nie über 200, selten Unterzuckerung. (24h Aufzeichnungen lade ich noch hoch), trübe Augen, trockene Augen und Mund, schwankender Tonus und Kraft, Augen manchmal etwas braun (kein sicherer Kayser-Fleischer-Kornealring) geht mmn nach den Schüben zurück, ev zuviel freies Kupfer durch Leberprobleme/Zerfall bzw Hämolyse?
Teilweise sehr schnelle Gewichtsabnahme, in 3 Tagen - 2,3 kg nach Infekt...
Unterfetthautatrophie.
Befundzusammenfassungen folgen noch.
Welche weitere Diagnose wäre sinnvoll? Nochmal ein cMRT und weitere MR Untersuchungen bzgl Eisen oder Kupfereinlagerungen. Kontinuierliche EEGs. Blutuntersuchung auf die Kollagenwerte, 24h auf Kupfer.... Kupfer im Serum im mitttleren Bereich, CP im unteren, bei beiden Abnahmen akut Phase Proteine leicht erhöht, sonst noch CK Auslenkungen und kleinere eher unspezifische Sache wie Leukopenie usw.
Wer ähnliche Beschwerden hat, bzgl der Werte, hier Laborwerte als Spezialparameter:
Untersuchung Preis IGELP
Hydroxyprolin im Urin
(in der Untersuchung ist Pyridinolin und Desoxypyridinolin mit enthalten) 44,29 Euro
Osteocalcin 18,75 Euro
ICTP 18,75 Euro
PICP (wird nicht mehr durchgeführt)
alternative Untersuchung PINP Prokollagen-I-N-term. Propeptid 18,75 Euro
Versandpauschale/ Bearbeitungsgebühr 5,10 Euro
labor-stein.de
Hydroxyprolin im Urin
(in der Untersuchung ist Pyridinolin und Desoxypyridinolin mit enthalten) 44,29 Euro
Osteocalcin 18,75 Euro
ICTP 18,75 Euro
PICP (wird nicht mehr durchgeführt)
alternative Untersuchung PINP Prokollagen-I-N-term. Propeptid 18,75 Euro
Versandpauschale/ Bearbeitungsgebühr 5,10 Euro
labor-stein.de
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