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    Danke aber so wie ich das verstehe kann man da die Defekten Gene googeln, aber ob und wie Defekt diese sind ist ja wieder was anderes, die Frage ist wie Sensitiv die Daten der Sequenzierung sind. Ich schreib da sonst den Forscher aus den USA an, der kann mir das sicher schnell beantworten. Mal schauen ob der Zeit hat.
    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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      Also dir MR Bildgebungen passen wohl durch die Läsionen zu einer cholinergen Pathologie, es liegen aber sowohl gelegentlich klinisch eindeutig Zeichen eines extrapyramidalen Syndromes vor, aber auch eines Mangels (trockener Mund, Corti normal, HB/ Hkt normal, GFB 76, Hämolyse), heiße und trockene Haut welche sich durch Salagen massiv bessern.

      Wie lässt sich da erklären? Mal zu wenig, mal zu viel? Müsste nicht eine strukturelle Veränderung dauerhaft das eine oder das andere machen? Oder kann es zum Verbrauch von ACH kommen?
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        Zitat von DHKW Beitrag anzeigen

        Wie lässt sich da erklären?
        Gar nicht, weil Du da Dinge durcheinanderwürfelst die nichts miteinander zu tun haben.
        Was hast Du denn wieder genommen?
        It's a terrible knowing what this world is about

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          Zitat von KlausB Beitrag anzeigen

          Gar nicht, weil Du da Dinge durcheinanderwürfelst die nichts miteinander zu tun haben.
          Was hast Du denn wieder genommen?
          Wenn du die Frage ernst meinst, davon gehe ich einmal aus, beantworte ich Sie auch ernsthaft, auch wenn ich mir da nicht sicher bin. Aber vielleicht hast du ja dennoch eine Idee, weiß ich eine bräuchte.

          Ich habe wegen vermutlich fokalen Anfällen Depakin bekommen, was an sich nicht schlecht wirkt. Dennoch habe ich Probleme davon was ich darauf zurückführen würde, und/oder ein Infekt, da mein Bruder chronisch Husten hat.

          Ich hab es dennoch abgesetzt, dafür musste ich wegen den Krämpfen die Benzos die ich abdosieren will, da diese ja auf die Knochen gehen und ich schon eine "Knochenerweichung" vermutet. Benzos gehen 1 auf die Knochen und 2 können Sie eine Hämolyse verursachen, die aber meist kompensiert wird. Nur 3 mal oder so wurde sie nicht ausreichend kompensiert. Der Hämatologe meinte, dann ist es ja eh nicht so schlimm. Ein anderer würde eine Knochenpunktion befürworten.

          Jedenfalls hab ich auch immer die extrapyrimedalen Schäden, das wurde schon mehrfach angesprochen, insb allerdings episodisch DD epileptischer Natur. Die bisherigen Antiepileptik haben nicht gewirkt und Riluthek will ich auch nicht testen, da bin ich mir noch unsicher da ich gelesen hatte, dass das Zeug nur kurz wirkt. Zumindest bei Parkinson.

          Wegen den Störungen hätte ich Akineton bekommen, bin mir über die Wirkung nicht sicher, jedoch ist die heiße Haut dadurch verstärkt. Ist eine bekannte NW.

          Dann habe ich noch festgestell, dass Satives höher wie das Dronabinol den Tonus erhöht, beim Drionabinol hatte ich anafangs immer eine Muskelerschlafung, beim Satives habe ich, das hatte ich immer höher dosiert, eine Tonussteigerung. Ich meine THC wirkt ab einem gewissen Grad epileptisch und bis dahin antiepileptisch. Das währe eine Möglichkeit.

          Jedenfalls würde ich gerne Keppra testen, wenn die HA wieder Blut abnehmen kommt schaue ich das zu organisieren, die will mich aber wieder ins KH schicken und in das bei uns gehe ich nur sehr ungern. Reine Glückssache welchen Arzt da man erwischt.Ich meine es sind komplex fokale Anfälle, so jedenfalls mündöich der Befund, ich meine ich habe sie gepostet?

          Die Läsionen in der externen Kapsel sind auch mit extrapyramidalen Schäden assoziiert und sogar mit autoimmunen Genesen. Dennoch will ich mir jetzt nicht die hohen Dosen Akineton geben die man meinte, weil ich schon bei 1 mg eine Tonuserhöhung merke, ich denke, dass diese durch die Epi Aktivitäten verursacht werden, dazu würde er Neuro mehrer Messungen in den Stadien machen und dann weiter ne Überweisung für MRT, MRT HWS und MRS etc ausstellen. Dazu muss ich aber erst zu ihn hinkommen und da scheiters gerade daran. So wie ich das sehe können die im KH eig auch nichts machen, auch in der Neurorha die man mir jetzt andrehen will machen die doch sowas eher nicht?

          Anspnsten poste ich noch ein MRT Bild was bisher ungklare Veränderungen zeigt. Da wollte man ein PET machen aber ich würde erst gerne ein MRS machen lassen, Krebs halte ich für eher unwahrscheinlich. Das passt mE überhaupt nicht, darum ist das PET für diese Fragestellung sicher nicht geeinget. Jech so ein normales Zucker PET könnte helfen?...

          Das Depakin hat es gut geholfen, das einzig bisher Wirksame neben Perampanel, das ich hatte, sonst Lamogritin und Lyrica, die aber gegen die Schmerzen und ich hab da auch keine große Wirkung gemerkt, hab nur 100mg pro Tag.

          Sonst nur ab und zu Schmerzmittel Tilidin und Tramal, aber nur ganz selten. Da ich da bedenken mit der Atmung habe. (Opiodie und Benzos vertragen sich nicht besonders, und die Pneumologin hatte schon Angst wegen den Benzos alleine ... ). Ohne gehts aber auch nicht, weil dann die Sättigung noch schlechter ist. Ka Phenyoit und Carba wurde mir auch noch angeboten, Lenyoit ka wie man es schreibt soll aber auch viele NW haben und Carba eine sehr geringe therapeutische Breite. Sonst fällt mir nur Keppra ein. Eine Neuomyothonie wurde per Mail wegen den Atrophien und Faszis ausgeschlossen . Wobei da ja durchaus mit einer MG vorkommen kann, ich weiß nicht wie kompetent der Arzt ist, er hat nur eine Publikation zur Neuromyotonie gemacht, aber das FBi ist ja auch nicht die schlechteste Klinik.

          Momentan überlege ich dort tatsächlich hinzugehen, die kennen wenigsten solche Krankheiten, auch an Kanaophatien hat man als DD zur PMA / SMA angedacht. Die hatten wohl schon VA ALS Fälle die sie gut abgeklärt und sogar häufig Diagnosen mit Faszis und Atrophien bei Kanalopathien festgestell. Der Gentext voll Exom sollte ja balöd kommen, ev komme ich da weiter.

          Alles etwas durcheinander, ich poste später nochmal.

          Ka... Klaus knnst du dich mit dem EEG us? Habe ich hier schonmal die EEG Befune geschrieben? Ich glaube nur einmal, d kam aber keine Rückmeldung. Der NEuro der meine schreibt soll bei uns der beste sein, ich kann das nicht beurteilen. Mit EEG kenne ich mich gar nicht aus.

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            PS: Das MEP wird eh nochmal zweitpefundet. Aber kann nicht eine HWS Verletzung auch das 2 MN betreffen? Ich hab auch sensibilitätsstörungen, aber nicht wie man sieh bei eingeklemten Nerven kennt, einfach die Haut ist heiß, Körpertemp aber meine ich normal, oder eiskalt, dann die KT bei 34 (plus Leukopenie un Hämolyse, hatte ich zig mal immer in der Kombi "Unterernährt" meinen sie dann wegen der Blässe, Corti in der Norm, aber es ist immer Hämolyse, APTT gesteigert und totale Kälte, ev die Blutphatologien infolge einer Autoimmunerkrankung? Das würde ja auch zur Verhörnungsstörung passe.?...) Zudem kommt es auch zu blkauen Fleken, keinen akutenn Gerinnungsstaus der abgenommen wurde, die Ärztin wr gestern da, manche Blutwerte sind wohl noch ausständig, ich weiß nicht was lle angeschaut wurde.
            Jedenalls können nicht die Degenerationen im Bindegewebe wie bei der Himalya Krankheit, ka ihr wisst schon...auch die Hirnnerven betreffen? Die Prof in Insb meinte nein, aber die hatte ja auch bei der SMA unsinn erzähl, wobei ih glaube sie meinte "in meinen Fall" weil die langsamen SMA Fälle sind total selten und verlaufen nicht so schubartig sondern ganz angsam. Sie meinte eine Reinnervierung ... ka wegen den Brennschmerzen und den selsbilitätsstörungen enke ich an was entzündliches, wenn auch nur sekundärer Natur... soviel ich weiß wurde halt im FBI auch die Diagnose MNE anhand des MEP und des EMG gestellt. Wobei ich chon denke, dass die anderen Sachen ersntgenommen werden könnten, d sie auch von der Humangenetik in DE, in Vergleich zu AT ist DE bei den Genen viel besser, es wurden extra die Gene nach DE geschickt. Bei uns hat man genau 3 Gene angesehen und wenn dann macht man "nur" das neuromusläre Panel, d sind doch Stoffwechselsachen gar nicht drinnen? Oder?

            Naja wie auch immer. Medis nehme ich schon länger kaum mehr welche, Nurmehr Diazepam, oder Loraz oder Oxa und eben 1 Antiepileptikum. Das ist zurzeit Depakin, ich überlege aber auf Perampanel umzusteigen. Rivotril vertrage ich nicht gut.

            Ist ja jetzt alles egal, soll ja kein Roman werden, hat jemand eine Idee eine Idee welches Antiepileptikum ich testen könne, Temporallapen und Frontaler bereich (laut Befund, ich hab keine Bilder gesehen) betroffen. Depakin soll hier besonders gut wirken, zu den anderen konnte mir keinen einen genaue Tipp geben "muss man durchtesten" .... ich hätte gerne eines mit möglichst wenig NW...

            Die Verhornungsstörung deute ich als Entzündung, da soll ich eine Hautbio mchen, aber selbst wenn sie vorhornt währe, was soll ich dann machen? Die autoimmun AK sind alle noch in der Norm, wenn auch nicht 0. Corti vertrag ich nicht, ih habe so oder so dauernd eine Leukopenie, da brauch ich das Immunsystem ja nicht weiter schwächen,... ev eine Antihistamin? Unter Depakin vielen sie auf 2,5, das musste ich dann absetzen und hab es dann wieder bekommen, weil es gut wirkte.

            Ev ist es auch ein Infekt .. Ich habe vom Arzt ein ANtipilmittel und Dalacin bekommen, bin mir noch unsicher ob ich das nehmen soll, Dalacin ist ein Breitbandantibiotikum, es wr kein CRP, keine BSG etc Auffällig. Die Ärzte habe zT auch keine Ahnung und testen einfach mal, das muss dich gezielter gehen,. SOll ich jetzt 20 Medis testen und dann weiß ich wieder nicht was was bringt ...? Neupro währe noch eine Optin die mir angeboten wure, oder L Dopa, Neupro werde ich noch testen.

            Ich kann da gerade nicht sortierter schreiben. Ich hätte relativ schnell einen Termin in der Schmerzambulanz bekommen, aber ich bezweifle, dass die mir weiterhelfen können? Was sollen die denn mehr machen wie Opioide? Das meinte der HA schon. Und noch stärkere nehme ich sicher nicht, wenn ich eh schon eine Atemuskelschwäche habe, und die schon vor den Benzos... Tramal geht, da habe ich keine verringerte Atmung, bei Tilidin leicht. Ich glaub noch ein Medi währe nicht gut, auffallen ist, dass Tilidin mmn auch den Tonus erhöht. Das passt ja alles zu einer Neuromyotonie nicht? Würe das zu den extrapyrimedalen Schäden passen?

            Ich habe zT Bilder und Videos wo man einiges sieht, das stelle ich hier aber nicht rein.

            Meine HA will unbedingt eine Neuroreha, aber da wird doch gar nichts gemacht mit Bildgebung, MRT, usw? Das ist ja eine Reha und keine Abklärung? Ich werd doch wohl kaum ein MRS in einer Neuroreha bekommen... da fahre ich doch besser wenn ich das ambulant machenlassen? Wo sich mir auch die Frage stellt inwiefern das MRS nun wirklich was bringt. MRT sehe ich noch ein, MRS weiß ich nicht, heißt ja immer ist nicht für en klinischen Alltag. Selbst wenn das nicht passt, wird es ja schwer das genauer zu interpretieren, nehme ich an, wegen den Medis?
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              Zudem habe ich auch einen recht süßen Mund und Körpergeruch, ob das am Zucker liegt? Ich kann leider nicht messen und das 24h Ding kann ich aktuell auch nicht auf die Haut kleben. Der Zucker ist nie über 200 gegangen. Damals mmn aber GFR normal, jetzt bir 76 eicht nieder Ref >90, Kreatinin auch leicht zu hoch.

              Keine Ahnung, ekennt denn jemand ein anticholenergika welches nicht epileptisch wirkt, außer Fenistil?
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                Hier mal zu MRT falls da wer (wirklich!) eine Ahnung hat oder eine Studie die ich dem Neuro schicken kann. Das würde mir ev sehr helfen:

                Ich poste mal die 2 wichtigsten EEGs und das mmn auffällige MRT.

                Rechts infracerebelläre suboczipitale Arachnoidalzyste
                Subkortikale singuläre T2 hyperintense Läsion ohne Diffusionsstörung
                Kurz nach der Unifikation der Aa vertebrales bds zeigt sich im Bereich der rechten A vertebralis eine Kaliberunregelmäßigkeit DD geschlungene Unifikation von dorsal der rechten A vertebralis DD Fensterung der A basilaris. (spätere MRA o.B.) sonst Befund o.B. Weitere MR zeigen 2 unspezifische Läsionen.

                Minimal beginnende Retrospondylose C6/7 und C7/Th1
                Epidural zeigt sich auf der Höhe C3/4 rechts eine Formation rechts epidural in T2 hyperintens mittlerer Intensität, in T1 hyperintens
                Auf Höhe C2 zeigt sich eine epidurale T1 hyperintensität, T2 groß teils hypointense Veränderung bis zu C2/3 reichend DD St. P. Blutung DD Verkalkung
                Frage 1: Warum ist da zuerst auf eine und dann auf 2 Läsionen befundet? Im Raum stehen autoimmune Sachen, Infektionen, oder Insulte. Wenn es Schlaganfälle währen, was sie meinen (bin mir da nicht so sicher)könnte das mit den Regelmäßigkeiten zusammenhängen?

                Auffällige AK lle unter der Norm:

                Cardiolipin Ak IgF 16.8 (0-20)
                Beta2-Glycoprot I AK IgG 7.3 (0-20)
                AK gegen Nukleosome 6.7 (0-20)
                dS DNA 3.2 (0 - 20)
                Ak gegen Nukleosome 8.1 (0-25)
                Ak gegen dSDNA 9.1 (0-25)



                Jemand eine Idee? Benzos helfen halt gut gegen die epileptischen Potenziale, ich will das aber wegen den Knochen nicht unebdingt, und Benzos können auch eine Hämolyse verschlimmern. Zumal sie muskelerschlafend sind und ich diee daher ungern anwende... ich bräuchte einen guten Epileptologen. Ich kenne ggf einen, der ist aber in DE in recht weit weg. Zudem habe ich Pickeln am Hals, Rücken und Brust (für mich sehr ungewöhnlich) vielleicht eine Infektion? Die Zunge ist auch wieder so wie damals ... ich verute durch den Fehlenden Speichelfluss?
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                  Ansonsten hätte ich noch folgendes "neues" zu bieten aus dem FBI: https://de.wikipedia.org/wiki/Paramyotonia_congenita Da wäre wieder Mexiletin oder ersatzweise auch Carbamazepin zu verwenden. Aber passt das? Es kann mittels Gene ausgeschlossen werden, aber wie sensitiv ist das? 100%?

                  Bisher scheint mir das FBI doch kompetenter als bisher gedacht. Wobei sie halt schon ziemlich auf der PMA rumreiten, wenn das 2 MN involviert ist, ich suche ja genau hier DD.
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                    Keiner eine Idee? Ich frag mal anders, wenn ich die Neuroreha mache, was würdet ihr machen? Eine MB kommt für mich nicht infrage, meine Wunden im Mund sind immer noch nicht perfekt verheilt. Eine Haut-Stanzbiopsie ev schon da ich wegen dem Maskengesicht und der Verhornungsstörung eine Kollagenose ausschließen will. Ansonsten würde ich halt gerne gezielt Medikamente nehmen und nicht blind drauf los was sich der Arzt gerade denkt, das bringt mmn nichts und die NW möchte ich nicht riskieren, wenn es NW ärmere Medikamente geben könnte.

                    Mir fällt nicht viel ein.
                    Was mir einfällt:

                    cMRT, cMRS (Rücksprache mit Jena, insb bei Hyper und Hypotonus,1), MR Taktographie, MRA insb der V. und A. und halt Blut und Liqour (auf was würdet ihr da schauen? Ich dachte alle AK die schonmal auffällig waren). Und ich hätte neben Haut halt auch gerne das Kollagen dabei, geht das über ne Stantzbio?
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                      Ich glaube von den Bildern zu urteilen, die ich gesehen habe, nicht, dass das Infarkte waren.
                      Warum ist da zuerst auf eine und dann auf 2 Läsionen befundet?
                      Das ist wahrscheinlich der Nachlässigkeit/schnellem Erstellen/Schreiben bei/der heutigen Befunde geschuldet.
                      Die Pickel haben sicher nichts mit einer Infektion zu tun; würde mal vermuten, dass dass das Schweißpickel sind.
                      Eine Hautbiopsie bzgl. EDS braucht, soweit ich weiß, eine besondere Behandlung, und die wenigstens Labore machen die Untersuchung auf die Kollagenstörungen. Eine Stanzbiopsie müsste aber ausreichen.



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                        kaa ob die Vertebralis DD Basilaris die capsula externe versort, sonst habe ich ja nur eine Zysteh und oben den Knubbe. Pickel weiß ich nicht. Ich kann generell kaum Schwitzen meist gar nicht, gibt da irgend einen Fachausdruck, die Haut ist schon sehr kaputt.

                        Ich müsste die ersten und die letzten Bilder anchsuane, bzgl der Befunde, aber das geht heute nich mehr, vielleicht die Tage mal.
                        Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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                          Gerade nochmal gelesen und hatte das vorher überlesen:
                          Weitere MR zeigen 2 unspezifische Läsionen.
                          Es heißt ja: weitere.
                          Der Radiologie wird also die Bilder mit den Bildern aus späteren MR-Bildern verglichen haben, und da waren es dann eben zwei unspez. Läsionen.
                          Ebenso schreibt er ja auch, dass die MRA, die darauf folgte, ohne Befund war.

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                            Evtl. könnte man mal CADASIL trotzdem abklären, wegen der Läsionen in der externen Kapsel.
                            Die können aber offenbar auch nach einem status epilepticus auftreten.

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                              Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                              Evtl. könnte man mal CADASIL trotzdem abklären, wegen der Läsionen in der externen Kapsel.
                              Die können aber offenbar auch nach einem status epilepticus auftreten.
                              Deine Tipps sind oft gold Wert, leider sind es so viele und ich habe das nie gesammelt abgespeichert und immer viel zu lange Zusammenfassungen. Ich habe das am Anfangspost versucht mit Tabellen zusammen zu fassen, mehr schaffe ich aber heute nicht. Wenn ich es schaffe alles zusammen zu fassen, dann kann ich das meinem Neuro geben, der liest auch Studien und würde mit den Ärzten auch Telefonieren. Meine HÄ würde mich auch in jede Uniklinik schicken die ich möchte akut, aber ich glaube nicht, dass mir das in AT was bringt. Ev habe ich aber doch die Möglichkeit auf den E112 in einer DE Klinik, dann müsste das aber von einem Prof angeordnet werden, das würde ev einer machen, wenn mein Neuro anruft. Dazu brauche ich aber eine gute Begrünung wie zb bei den Genen und das müsste fehlerfrei Zusammengefasst werden. Das schaffe ich aktuell nicht. Da FBI würde diverse Verdachtsdiagnosen auch schon vor einer Aufnahme mit dem Neuro besprechen

                              Falls es dir einmal besser gehgt, ev kannst du mir das so schreiben, dass ich es in die Tabelle reinkopieren kann. Oder einen einzigen Post wo du das so reinschreibst, dass ich später wenn ich kann das lesen kann un einfüen. Weil mit den Mails da finde ich das nicht, das sind zuviele.Von einer TIA war (mündlich) damals im re. der i auch die Rede, aber am nächsten Tag war beim Sono (angeblich) alle i.O. Da hatte ich aber die akuten Beschwerden nicht mehr... Wobei die da wirklich gut geschaut haben, Sono, MRT HWS. Aber kein MRA oder sontiges. Das r. der isar würde mich aber sicher im Vergleich zum FBI akut aufnehmen, Wartezeit währen nur (wenn nicht hoch akut) 3-7 Tage. Wobei die mir schon gesagt haben das FBi wäre wesentlich besser und der EMG war lächerlich ... ka. Ich hoffe man kann die Tabellen lesen. Die HÄ und der Neuro sind schon ehr bemüht, wenn ich da ein handfestes paper hab wa ev Prof F. oder oder so peer review liest, dann könte das klappen. Auch in Linz hätte ich einen Prof der sehr bemüht wäre und sich sehr für den Fall interessiert.

                              Ich mache eine Seite mit den wichtigsten Beschweren, werde da ernsthaft Mitarbeiten will dem kann ich den Link schicken. Aber es müsste dann wirklich mit Quellen belegt werden können, wenn was behauptet wird. Ich mach auch noch eine öffentliche Setie ohne Beschwerden, so wie Wikipedia falls jemals wer da mal migeschrieben hat, da gibt es zB auch Diskussionsseiten usw. Das hier ist viel zu unübersichtlich.


                              Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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