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Oder doch Motoneuron Erkrankung

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    Oder doch Motoneuron Erkrankung

    Moin zusammen,

    ich mal wieder- 3 Jahre nach den ersten Symptomen geht es weiter bergab. Das gehen fällt mir immer schwerer, ohne Hilfe so gut wie gar nicht mehr möglich, Treppen komme ich auch nur noch mit hochziehen hoch. Und auch so langsam merke ich das die Arme schwächer werden. Selbst nur gerade stehen fällt mir schwer. Gleichgewicht halten wird auch immer schwerer.

    Symptome:
    Krämpfe, CK Wert erhöht, Fazulikationen, Permanent erschöpft, Nachtschweiß, Hände zittern extrem, wenn ich Liege das Gefühl das der ganze Körper zittert, Brennen Zunge, Fussheberschwäche, Zehen gelähmt. Nach unten kann ich die Zehenspitzen noch eingeschränkt bewegen. Irgendwie im Kopf häufig „abwesend“. Kribbeln im Gesicht. Bei einfachen Sachen auch schnell Ermüdung der Arme.

    Die Fazuliaktinen und Krämpfe sind an den Beinen weniger geworden. In den Waden keine Krämpfe mehr, vermutlich weil Sie kaum noch belastet werden.
    Muskelbiopsie:

    Lumbalpunktion: NFL Wert bei 2540, sonst keine Auffälligkeiten

    Muskelbiopsie, Nervenbiopsie: ( siehe Anhang )


    Borreliose hatte ich mal. Hepa A und B hatte ich mal und beim letzen Bluttest war Syphilis leicht erhöht. Dazu auch 2013 eine Essstörung.
    Ernähre mich immer noch sehr gesund. Bin sehr viel gereist, auch viel durch tropische Länder plus Asien.
    2 Mal Kortison Stoßtherapie mit Verschlechterung

    Seit 11/2017 alle 4 Wochen Immunglobuline – Motorisch keine Veränderung aber nach der Gabe deutlich mehr Kraft.

    KH Geschichte.

    Bergmannsheil: Chronisch progrediente Neuro (no) pathie - derzeit kein Anhalt für eine entzündliche Gense

    ALS Ambulanz: Diagnose: DD Motoneuron Erkrankung, Chronisch progrediente, primär Axonale-motorische Neuropathie

    Charité Berlin: Diagnose: motorische Axonale Neuropathie V. a. Motoneuron Erkankung

    Josef Bochum: Diagnose: V.a motorische Axonopathie

    Aufgrund Nervenultraschall wurde ich dann ins Josef geschickt. Dort hat man in den armen verdickte Nerven gesehen, in den Beinen nicht. Wurde stationär aufgenommen und wieder alle Untersuchungen…. Jetzt im KH sagen Sie: Es passt nichts zusammen bei Ihnen. Wir sind uns sicher Sie haben etwas nervliches, allerdings sind „nur“ zwei nerven bei Ihnen kaputt. Alle anderen noch im Normbereich. Aber Ihre Muskeln sind bis auf den kopf überall betroffen. Habe dann 3 tage Kortsion + 3 Tage Ivig bekommen und soll in 7 Wochen wieder stationär aufgenommen werden ums ggf. eine Immuntherapie zu starten.

    In dem KH wo ich die IVG bekommen habe wurde mir Montag gesagt, Sie bekommen hier keine Therapie mehr, da wir glauben Sie haben eine Motoneuron Erkrankung. Wir verschreiben Riluzol. Ich weiß echt nicht mehr weiter. Ich kann / will einfach nicht an eine Motoneuron Erkrankung glauben. Habe Riluzol verschrieben bekommen. Würdet Ihr dies nehmen ?

    Nervensono.JPG
    NLG EMG.JPGNLG EMG 2.JPGBefund.JPG


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    #2
    Google mal nach ALS Mimics, hab da mal einen Artikel grob angelegt. Für deinen Fall hab ich nicht die Zeit ausführlich zu antworten, sry, ev kann PZT auf die schnekke was dazu schreiben, sonst selber recherchieren und dann ggf den Artikel ergänzen. Hier im Forum findest du zu DD ehr viel. Auch eine MNE ist nicht gleich ne ALS. Bei SMA kann man mit Valpo behandeln, zB.
    Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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      #3
      Schaue ich mir mal an die Seite. Danke. Mit Pelztier stehe ich schon in Kontakt, die hat mir schon sehr hilfreiche Tipps gegeben und mir schon generell sehr oft geholfen.

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        #4
        Also was halt auffällt (was ich dir meines Wissens auch schon mal geschrieben hatte), ist die klinische und elektroneurographische Diskrepanz zwischen dem Schiennbein- und Wadenmuskel.
        Nach mittlerweile einigen Jahren hätte sich diese Diskrepanz bei ALS nivellieren müssen; auch die übrigen Amplituden des MSAP der betroffenen Muskeln hätten sich zumindest relativ erniedrigen müssen, wobei diese nicht danach aussehen, sondern recht gut erscheinen.
        Das passt imho mehr zu einer motorischen Neuro(no)pathie, egal, ob diese nun immunvermittelt ist oder hereditär ist.
        Auffallend finde ich auch, dass die Neurograpie-Befunde durchaus etwas zu fluktuieren scheinen; wenn ich mich recht erinnere, war schon einmal der n. suralis betroffen.
        Die verdickten Nerven passen auch eher zu einer immunvermittelten oder hered. (primär) motorischen Neuro(no)pathie.
        Eine hered. motorische Neuro(no)pathie ist ja eine Art Hybrid zwischen motorischer PNP und MNE, wobei im Einzelfall mal mehr die "MNE-Komponente" (Neuronopathie) oder die PNP-Komponente (Neuropathie) durchkommt. Hierbei kann auch die Gesichts-, Schlund-, und Atemmuskulatur betroffen sein.
        Es gibt aber auch besondere Formen von immunvermittelten "PNP", die ebenfalls mehr eine Neuronopathie denn klassische PNP sind, und damit besonder gut klassische MNE imitieren.
        Bspw. hier:
        https://pdfs.semanticscholar.org/3f4...35ccb284c6.pdf
        Zudem sind Leitungsblöcke nicht immer mit der ENG sicher zu detektieren bzw. auszuschließen. Sehr distale oder sehr proximal gelegene LB sind bspw. nicht oder nur sehr schwer zu erfassen. Prinzipiell könnte man bei der Kombination "schwacher Muskel, neurogene Veränderungen im EMG, aber normales MSAP" auch daran denken.
        Dazu muss man auch wissen, dass die Sensitivität der ENG in Bezug auf axonale Schäden recht gering ist; d.h. es muss bereits zu einem ausgeprägten Schaden der (insb. distalen) Axone gekommen sein, bevor sich dies in der absoluten Erniedrigung der Amplitude des MSAP bemerkbar macht.
        Die normale Kapillarmikroskopie schließt im Übrigen keine Vaskulitis aus, macht nur nur autoimmune Kollagenosen ziemlich unwahrscheinlich (aber das war eh nie eine wirkliche DD).
        Ansonsten sind weitere DD bei MNE dSMA und auch Stoffwechselerkrankungen wie Mito und Gangliosidose etc.pp.
        Zuletzt geändert von pelztier86; 06.06.2019, 16:13.

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          #5
          Mal ganz abgesehen von diesen ganzen Überlegungen finde ich es immer wieder ein Unding, dass MNE mit ALS gleichgesetzt wird, und auch nicht differenziert wird, dass es unterschiedliche ALS-(Verlaufs)-Formen gibt.

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            #6
            MNE = unheilbare Todesdiagnose. Unheilbare Todesdiagnosen miteinander zu vergleichen ist ja auch irgendwo blödsinnig. Mmn.
            Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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              #7
              Zitat von DHKW Beitrag anzeigen
              MNE = unheilbare Todesdiagnose. Unheilbare Todesdiagnosen miteinander zu vergleichen ist ja auch irgendwo blödsinnig. Mmn.
              So So, irgendwo blödsinnig ist das für dich ! Wo Bitte ist denn das blödsinnig für dich ?

              Sag mal Emanuel, was hast du denn gelernt in all den Jahren hier im Forum in denen du hier im Forum schreibt, als User letzte Frage sicherlich nix, was nicht nur ich feststellen darf und als User DHKW, naja bleibt zu hoffen

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                #8
                MNE = unheilbare Todesdiagnose.
                Das ist wirklich kompletter Unsinn.
                Gibt MNE-Formen, die regelhaft nicht letal verlaufen ( - sogar eine genet. bedingte ALS muss nicht letal verlaufen!), und solche, die nicht einmal zwingend zur kompletten Rollstuhlpflichtigkeit bzw. starken Behinderung führen.
                Zuletzt geändert von pelztier86; 06.06.2019, 18:56.

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                  #9
                  Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
                  Das ist wirklich kompletter Unsinn.
                  Gibt MNE-Formen, die regelhaft nicht letal verlaufen ( - sogar eine genet. bedingte ALS muss nicht letal verlaufen!), und solche, die nicht einmal zwingend zur kompletten Rollstuhlpflichtigkeit bzw. starken Behinderung führen.
                  Das mag zwar tatsächlich stimmen (zumal ALS ja im späten Alter beginnt), aber wenn man von einer MNE Diagnose innerhalb kurzer Zeit ausgeht, dann hätte ich bisher erst von einem einzigen gelesen. Die MNE die so verlaufen, ich hätte genauer MNE Diagnosen schreiben müssen, fallen zu 99,99% nicht darunter, ne SBMA jetzt ausgeschlossen. Ich meinte damit SMA und SBMA Ausschluss.Sagen wir so, ne MNE die klinisch innerhalb von wenigen Jahren diagnostiziert wird, führt sogut wie immer zum Tod. Sofern man Isaac wegrechnet. Ich hab ja locker über 1000 Erfahrungsberichte gelesen. Die Behauptung mit dem Gendefekt würde mich mal interessieren, wo du die gelesen hast, denn in Innsbruck hatte man mir da in der Humangenetik auch ganz genau so gesagt und die Prof war bei uns führend, Spezialgebiet MNE Zitat "Alle MNE außer SBMA sind Todesdiagnosen". Und die forschte lange bei MNE. Wenn einer unter zig tausend da rausfällt, dann man die Aussage zwar stimmen, hat aber klinisch keinen Wert. Wo man sich auch fragen muss, ob dann die Diagnose stimmte.

                  Von welchen MNE Formen redest du eigentlich? "Richtige" MNE laut ICD 10 sind ja nur ALS, SBMA und SMA. Ne SBMA stimmt, die hatte ich nicht bedacht, ne SMA adult kann in ganz seltenen Fällen sehr lange dauern, aber sonst..? Isaac ist keine richtige MNE und sonst kennt der ICD 10, m.W.n. keine MNE.

                  Wenn das öfter so sein sollte, dann hätte ich ja, da ich 1-2 Jahre nur danach suchte, mal mindestens 2-3 Berichte finden müssen. Einen anderen fand ich auch, der hatte aber nach einer MB keine MNE. Ne MNE Mimics ist ja dann wieder was anderes.
                  Zuletzt geändert von DHKW; 06.06.2019, 19:32.
                  Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                    #10
                    Auch eine genet. bedingte MNE kann sich erst im Erwachsenenalter plötzlich erstmanifestieren, und auch dann sind unterschiedlich Verläufe - von nur geringer bis rascher Progredienz - möglich.
                    Sagen wir so, ne MNE die klinisch innerhalb von wenigen Jahren diagnostiziert wird, führt sogut wie immer zum Tod
                    Nein. Weil es gerade bei gen. bedingten Erkrankungen oft ein lange Latenzzeit gibt (insb. wenn sie erst im Erwachsenenalter klinisch manifest werden), z.T. der Patient sich unbewusste Kompensationsstrategien aneignet, bis diese nicht mehr ausreichen, so dass bei Diagnosestellung die klinischen Befunde eindeutig/ausgeprägt sind, es aber nur so aussieht, als ob eine rasche Progression vorläge. Nicht alle MNE betreffen zudem die Atemmuskulatur (zumindest nicht so, dass ein Atemversagen daraus resultiert), und deren Beteiligung ist das, was lebenslimitierend ist; eine starke bulbäre Beteiligung wiederum ist zwar potenziell, aber nicht zwingend lebenslimitierend, wenn eine Sondenernährung akzeptiert wird.
                    Die Prognosestellung bei einer NME im Einzelfall ist daher immer sehr mit Vorsicht zu genießen, und kann in die eine wie in die andere Richtung abweichen. Ein seriöser, um die Grenzen seiner Möglichkeiten wissender Arzt wird sich daher dbzgl. auch entsprechend zurückhalten.

                    Adulte Formen von SMA (inklusive Typ Kennedy) sind häufiger nicht letal als letal verlaufend, das ist einfach so; gibt genügend Literatur dazu, habe jetzt weder Zeit noch Lust die entsprechenden Literaturangaben zu liefern. Fälle, in denen die Gehfähigkeit zwar deutlich eingeschränkt, aber rudimentär erhalten bleibt, sind bei adulter SMA nicht sehr selten.
                    Selbst bei der juvenilen SMA-Form Kugelberg-Welander ist der Verlauf i.d.R. nicht letal und muss nicht einmal zwingend zu einer starken Behinderung führen, auch wenn die meisten irgendwann im Laufe ihre Lebens die Gehähigkeit verlieren.
                    Eine absolut indolente MNE-Form ist die Hirayama-Erkrankung.
                    MNE, die primär oder ausschließlich das obere MN betreffen, sind meist nicht letal verlaufend, nur langsam progressiv; ein Erhalt der rudimemtären Gehfähigkeit ist ebenfalls möglich.

                    Und dann gibt es natürlich noch Erkrankungen, bei denen wie bei der hered. motorischen Neuro(no)pathie primär das untere MN betroffen ist, aber (unsinnigerweise) häufiger nicht als MNE bezeichnet werden, wobei es z.T. Überlappungen zu den hered. (senso)motorischen Neuropathien gibt. Auch eine MNE-Präsentation einer Gangliosidose könnte man als MNE bezeichnen.
                    Das ist schlicht Ansichts/Definitionssache, aber von der Pathophysiologie her handelt es sich um MNE (auch wenn eine Infektion primär oder ausschließlich die MN betrifft).
                    Zuletzt geändert von pelztier86; 06.06.2019, 20:06.

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                      #11
                      In einer MNE nicht NME Ambulanz wirst du jedoch kaum solche finden und zB die Hirayama-Erkrankung ist eine DD und keine MNE. Wenn ein Neuro von einer MNE spricht, meint er keine Hirayama-Erkrankung, ebenso wie er kein Isaac meint. Niemand mit Hirayama-Erkrankung wird eine MNE Diagnose bekommen, niemand mit einem Isaac wird eine MNE Diagnose bekommen. Da kannst du auch schreiben eine Mito ist eine MNE, da sie die MNE affektieren kann. Wenn ein Neuro von einer MNE spricht, geht er nach ICD-10. Die Prof hatte ja mehrerr Jahrzehnte die ganze Literatur gelesen und auch die Studien und ist von einem MNE/ ALS Zentrum zum anderen wegen ihrer Forschung, ich habe damals 3 oder 4 Stunden mit ihr gesprochen. Vielleicht findest du ja irgendwo im Forum oder in Papers hinweise, aber i.d.R. ist das halt leider nicht so. Sie sagte zwar auch, dass es ganz seltenen SMA Verläufe gibt, da hatte sie nur ganz wenige gesehen, die langsam Verlaufen, aber auch die verliefen ihres Wissens nach alle letal. Und sie hatte mehr Patienten gesehen wir ein normaler MNE Neuro. Da es sich leider auch mit meiner Erfahrung deckt, traue ich da, auch wenn ich es nicht möchte, mal einem Arzt. Das haben im übrigen alle "MNE Experten" ebenso gesehen und ich war ja bei vielen. Soviel Studien kanns dazu eher nicht geben. Zumindest kann ich es mir schwer vorstellen, weil die Doc eh immer lieber alles schönreden als andersrum...
                      Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                        #12
                        Die Hirayama-Erkrankung ist eine MNE oder wird bisher also solche klassifiziert, wenn auch mglw. zu unrecht.
                        Und doch, natürlich gibt es in der Literatur Fallbeschreibungen, bei denen eine Hirayama-Erkrankung zunächst als beginnende flail-arm Variante der ALS diagnostiziert wurde.
                        Aber wenn du unbedingt daran festhalten willst, dass jede MNE letal verläuft, bitte. Und Die Argumentation, dass die meisten Neurologen nur eine begrenzte Auswahl von MNE kennen bzw, diese meine, wenn sie von MNE sprechen, ändert nichts an den Fakten und dem Umstand der Pseudoargumentation, insb. wenn man die „Kompetenz“ und „Expertise“ der meisten Neurologen hierzulande (inklusive sog. Experten) insb. auch zu diesem Thema, die du selbst schon genießen durftest, bedenkt.
                        Aber: Soll jeder allein das denken und annehmen, was er will bzw. was ihm beliebt.
                        Passiert in der heutigen postfaktischen Gesellschaft sowieso regelhaft.

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                          #13
                          Im Orpha.net wird wird sie tatsächlich als benigne MNE angeführt, es wird aber wohl dennoch niemand MNE reinschreiben bzw dann dem Patienten sagen du wirst .... Wie ich schrieb, schrieb ich von MNE Diagnosen, nicht von MNE an sich. Dass die Diagnosen z.T. nicht stimmen, haben wir ja erläutert, aber ein Neuro muss ja nicht kompetent sein, dass er merkt, ob jemand, denn er eine MNE diagnostiziert (ob zu Recht oder nicht) daran stirbt oder nicht. Das würde ja ein betrunkener Bauarbeiter schaffen.

                          Jede schrieb ich auch nicht, sondern dass es Ausnahmefälle geben kann/ wird, die aber extremst seltenen sind.

                          In dem Beitrag gehe ich somit nicht von der Kompetenz der Neurologen aus, sondern von der Beobachtung. Das ist ja nicht das selbe. Einen VA MNE kann ich mir eher vorstellen, auch bei der Hirayama, aber ne richtige Diagnose wird wohl eine Rarität sein, da eine MNE Diagnose sehr spät gestellt wird. Das ist ja auch bekannt und wird immer wieder kritisiert.

                          Ich glaube im übrigen immer nur das, was ich prüfen kann, das gilt auch für Experten und da ich keine Studien fand, wie soll ich dann was anderes dazu glauben können, oder mehrere Erfahrungsberichte? Du hattest dich ja auch schon öfter mal getäuscht, was jeden passiert. Wenn ich einen gefunden hätte oder lesen könnte, wäre das ja was anderes.

                          In dem Forum hatten wir doch auch hunderte Studien zu dem Thema hin und her geschickt und das Thema ja auch bis in die Atome diskutiert, es wurde ja nicht einmal eine solche Studie verlinkt, gerade bei den ganzen ALS Hypochondern wäre das ja DIE Studie. MNE= nicht gleich letal. Würde mich halt wundern, wenn da auch nirgends über all die Jahre einmal von irgendwem die Studie verlinkt wurde.
                          Zuletzt geändert von DHKW; 06.06.2019, 21:17.
                          Warum schmucken sich die Menschen mit Edelsteinen, wenn sie doch den schönsten Edelstein, die Seele, in sich tragen? Der schönste Diamant kann in der hellsten Sonne nicht so schön funkeln wie die Seele in der Licht der Güte.

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                            #14
                            Bzgl. SMA und Lebenserwartung braucht es nicht einmal eine Recherche in der wiss. Literatur.
                            auch wenn das eine etwas undifferenzierte und verkürzte Darstellung ist:
                            https://smanewstoday.com/sma-life-expectancy/
                            https://www.nhs.uk/conditions/spinal...phy-sma/types/
                            wissenschaftl. Literatur auch zu den Subtypen findet man bei entsprechender Recherche zu genüge. Weiß ich, da ich sie ja selbst gelesen habe.
                            nur ist mein aktuelles Interesse an MNE nicht groß genug und vor allem mein Zustand nicht gut genug, dass ich die Recherchearbeit dbzgl. für andere übernehmen könnte.

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                              #15
                              https://neuromuscular.wustl.edu/synmot.html

                              Kommentar

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