Oder doch Motoneuron Erkrankung

[Bornie]

Moin zusammen,

ich mal wieder- 3 Jahre nach den ersten Symptomen geht es weiter bergab. Das gehen fällt mir immer schwerer, ohne Hilfe so gut wie gar nicht mehr möglich, Treppen komme ich auch nur noch mit hochziehen hoch. Und auch so langsam merke ich das die Arme schwächer werden. Selbst nur gerade stehen fällt mir schwer. Gleichgewicht halten wird auch immer schwerer.

Symptome:
Krämpfe, CK Wert erhöht, Fazulikationen, Permanent erschöpft, Nachtschweiß, Hände zittern extrem, wenn ich Liege das Gefühl das der ganze Körper zittert, Brennen Zunge, Fussheberschwäche, Zehen gelähmt. Nach unten kann ich die Zehenspitzen noch eingeschränkt bewegen. Irgendwie im Kopf häufig „abwesend“. Kribbeln im Gesicht. Bei einfachen Sachen auch schnell Ermüdung der Arme.

Die Fazuliaktinen und Krämpfe sind an den Beinen weniger geworden. In den Waden keine Krämpfe mehr, vermutlich weil Sie kaum noch belastet werden.
Muskelbiopsie:

Lumbalpunktion: NFL Wert bei 2540, sonst keine Auffälligkeiten

Muskelbiopsie, Nervenbiopsie: ( siehe Anhang )


Borreliose hatte ich mal. Hepa A und B hatte ich mal und beim letzen Bluttest war Syphilis leicht erhöht. Dazu auch 2013 eine Essstörung.
Ernähre mich immer noch sehr gesund. Bin sehr viel gereist, auch viel durch tropische Länder plus Asien.
2 Mal Kortison Stoßtherapie mit Verschlechterung

Seit 11/2017 alle 4 Wochen Immunglobuline – Motorisch keine Veränderung aber nach der Gabe deutlich mehr Kraft.

KH Geschichte.

Bergmannsheil: Chronisch progrediente Neuro (no) pathie - derzeit kein Anhalt für eine entzündliche Gense

ALS Ambulanz: Diagnose: DD Motoneuron Erkrankung, Chronisch progrediente, primär Axonale-motorische Neuropathie

Charité Berlin: Diagnose: motorische Axonale Neuropathie V. a. Motoneuron Erkankung

Josef Bochum: Diagnose: V.a motorische Axonopathie

Aufgrund Nervenultraschall wurde ich dann ins Josef geschickt. Dort hat man in den armen verdickte Nerven gesehen, in den Beinen nicht. Wurde stationär aufgenommen und wieder alle Untersuchungen…. Jetzt im KH sagen Sie: Es passt nichts zusammen bei Ihnen. Wir sind uns sicher Sie haben etwas nervliches, allerdings sind „nur“ zwei nerven bei Ihnen kaputt. Alle anderen noch im Normbereich. Aber Ihre Muskeln sind bis auf den kopf überall betroffen. Habe dann 3 tage Kortsion + 3 Tage Ivig bekommen und soll in 7 Wochen wieder stationär aufgenommen werden ums ggf. eine Immuntherapie zu starten.

In dem KH wo ich die IVG bekommen habe wurde mir Montag gesagt, Sie bekommen hier keine Therapie mehr, da wir glauben Sie haben eine Motoneuron Erkrankung. Wir verschreiben Riluzol. Ich weiß echt nicht mehr weiter. Ich kann / will einfach nicht an eine Motoneuron Erkrankung glauben. Habe Riluzol verschrieben bekommen. Würdet Ihr dies nehmen ?

Nervensono.JPG
NLG EMG.JPGNLG EMG 2.JPGBefund.JPG

[DHKW]

Google mal nach ALS Mimics, hab da mal einen Artikel grob angelegt. Für deinen Fall hab ich nicht die Zeit ausführlich zu antworten, sry, ev kann PZT auf die schnekke was dazu schreiben, sonst selber recherchieren und dann ggf den Artikel ergänzen. Hier im Forum findest du zu DD ehr viel. Auch eine MNE ist nicht gleich ne ALS. Bei SMA kann man mit Valpo behandeln, zB.

[Bornie]

Schaue ich mir mal an die Seite. Danke. Mit Pelztier stehe ich schon in Kontakt, die hat mir schon sehr hilfreiche Tipps gegeben und mir schon generell sehr oft geholfen.

[pelztier86]

Also was halt auffällt (was ich dir meines Wissens auch schon mal geschrieben hatte), ist die klinische und elektroneurographische Diskrepanz zwischen dem Schiennbein- und Wadenmuskel.
Nach mittlerweile einigen Jahren hätte sich diese Diskrepanz bei ALS nivellieren müssen; auch die übrigen Amplituden des MSAP der betroffenen Muskeln hätten sich zumindest relativ erniedrigen müssen, wobei diese nicht danach aussehen, sondern recht gut erscheinen.
Das passt imho mehr zu einer motorischen Neuro(no)pathie, egal, ob diese nun immunvermittelt ist oder hereditär ist.
Auffallend finde ich auch, dass die Neurograpie-Befunde durchaus etwas zu fluktuieren scheinen; wenn ich mich recht erinnere, war schon einmal der n. suralis betroffen.
Die verdickten Nerven passen auch eher zu einer immunvermittelten oder hered. (primär) motorischen Neuro(no)pathie.
Eine hered. motorische Neuro(no)pathie ist ja eine Art Hybrid zwischen motorischer PNP und MNE, wobei im Einzelfall mal mehr die "MNE-Komponente" (Neuronopathie) oder die PNP-Komponente (Neuropathie) durchkommt. Hierbei kann auch die Gesichts-, Schlund-, und Atemmuskulatur betroffen sein.
Es gibt aber auch besondere Formen von immunvermittelten "PNP", die ebenfalls mehr eine Neuronopathie denn klassische PNP sind, und damit besonder gut klassische MNE imitieren.
Bspw. hier:
https://pdfs.semanticscholar.org/3f4...35ccb284c6.pdf
Zudem sind Leitungsblöcke nicht immer mit der ENG sicher zu detektieren bzw. auszuschließen. Sehr distale oder sehr proximal gelegene LB sind bspw. nicht oder nur sehr schwer zu erfassen. Prinzipiell könnte man bei der Kombination "schwacher Muskel, neurogene Veränderungen im EMG, aber normales MSAP" auch daran denken.
Dazu muss man auch wissen, dass die Sensitivität der ENG in Bezug auf axonale Schäden recht gering ist; d.h. es muss bereits zu einem ausgeprägten Schaden der (insb. distalen) Axone gekommen sein, bevor sich dies in der absoluten Erniedrigung der Amplitude des MSAP bemerkbar macht.
Die normale Kapillarmikroskopie schließt im Übrigen keine Vaskulitis aus, macht nur nur autoimmune Kollagenosen ziemlich unwahrscheinlich (aber das war eh nie eine wirkliche DD).
Ansonsten sind weitere DD bei MNE dSMA und auch Stoffwechselerkrankungen wie Mito und Gangliosidose etc.pp.

[pelztier86]

Selbst Wiki weiß zu der dHMN einiges:

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Distal_hereditary_motor_neuronopathies

[Bornie]

Bin jetzt am überlegen ob ich mit dem riluzol anfangen soll. So starke Nebenwirkungen hat es ja nicht, und schaden kann es auch nicht. Oder was meint ihr? Oder erst den nächsten Krankenhausaufenthalt abwarten, und schauen ob dort eine immuntherapie gestartet wird...

[DHKW]

Normal bespricht man das mit dem Neurologen, die NW können von gar nicht bis deutlich ausfallen. Testen kannst du es ja. Hatte ich auch schon überlegt, aber soo viel bringts zumindest bei der ALS nicht. Vielleicht aber bei ALS Mimics... wenn man es dir anbietet würde ich es schonmal testen. Wenn es nichts bringt musst du es halt abwiegen mit den NW die da sind oder auch nicht.

[Bornie]

War ja in mehreren KH. 2 sagten nehmen, eins sagte ich sollte den nächsten stationären Termin abwarten.

Was auch nicht so passt. Krämpfe und fazulikationen. Mal 3 Tage durchgehend. Dann 3 Tage nix. Ist doch nicht normal oder? Wenn MN Erkrankung dann müsste das doch immer sein oder?

[Bornie]

Gerade den Abschlussbericht aus Bochum bekommen. Vielmehr ergaben die Befunde den Hinweis auf eine motorische Systemerkrankung z.b. im Sinne einer predominant lower motoneuron disease....

[DHKW]

Gerade den Abschlussbericht aus Bochum bekommen. Vielmehr ergaben die Befunde den Hinweis auf eine motorische Systemerkrankung z.b. im Sinne einer predominant lower motoneuron disease....

Was ist denn das für eine komische Diagnose, die meinen wohl PMA?

[KlausB]

Da hat der Doc wohl Zuviel in dieser Fachzeitschrift (https://academic.oup.com/brain/artic.../5/1036/489349) geblättert und ist zufällig auf den Artikel gestoßen.

"predominant lower motoneuron disease" ist keine Krankheit, sondern beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die das untere Motoneuron betreffen. Das kann alles Mögliche sein (theoretisch auch ein Bandscheibenvorfall).

[pelztier86]

Da hat der Doc wohl Zuviel in dieser Fachzeitschrift (https://academic.oup.com/brain/artic.../5/1036/489349) geblättert und ist zufällig auf den Artikel gestoßen.

Ja, klingt so...

[Bornie]

Da hat der Doc wohl Zuviel in dieser Fachzeitschrift (https://academic.oup.com/brain/artic.../5/1036/489349) geblättert und ist zufällig auf den Artikel gestoßen.

"predominant lower motoneuron disease" ist keine Krankheit, sondern beschreibt eine Gruppe von Krankheiten, die das untere Motoneuron betreffen. Das kann alles Mögliche sein (theoretisch auch ein Bandscheibenvorfall).

Ja, weil keinen Plan haben. Dann lieber irgendwas reinschreiben....

[DHKW]

Du hast ja selber Zeit und die Ärzte haben wenigstens etwas recherchiert. Irgendwas müssen sei wegen der Abrechnung mit den KK auch reinschreiben,kein Arzt wird reinschreiben "keine Ahnung was der Patient hat" damit dürfen sie dich nicht entlassen und die Führung der KH erlaubt einen längeren Aufenthalt wie eine gewisse Zeitspanne bei unklarer Krankheit nicht, die brauchen auch die Betten für Sepsen, Hirnblutungen, usw. Jetzt musst du recherchieren. Ein Hinweis kann ja vorliegen, es wurde schon akzeptabel formuliert, da formulieren die meisten Ärzte gnz anders und so ist die Diagnose gut für weitere Abklärung.

Du kannst ja jetzt die Gruppen alle recherchieren und schauen was zutreffen könnte und ggf die Infos mit anderen teilen.

[Bornie]

Laut ALS ambulanz Berlin ist es PMA, Variante Flail leg Syndrom. Aber auch nur zu 80%. Eine immunvermittelte Neuropathie kann nicht ausgeschlossen werden. Hilft mir alles auch nicht weiter