Oder doch Motoneuron Erkrankung

[pelztier86]

Warum eigentlich genau?
PMA/flail arm/leg-Variante heißt ja nur, dass die Läsion des 2. MN dominiert, aber dass es diskrete Zeichen (elektrophysiologisch und/oder klinisch) einer Beteiligung des oberen MN gibt.
Das (zusammen mit ein paar anderen Aspekten, die Asymmetrie, die bei vielen (allerdings nicht allen) SMA-Formen nicht vorhanden ist) ist die Abgrenzung zur SMA.
Was sind also in deinem Fall die diskreten Zeichen der Beteiligung des 1. MN?

Aber selbst, wenn diese tatsächlich bestünden, so spricht das nicht gegen eine (immunvermittelte) Polyneuropathie/radikulitis.
Denn auch da kann es in selteneren Fällen zu diskreten Zeichen der Beteiligung des 1. MN kommen.
Deutlich verdickte Nerven sind allerdings ein ziemlich starker Hinweis auf eine erhebliche primäre Demyelinisierung, wie sie bei ALS bzw. MNE nicht vorkommt.

Abgesehen davon: selbst wenn man von einer PMA ausgeht - es gibt bisher immer noch unterschiedliche Theorien zur Genese einer sporadischen ALS, und vermutlich reflektiert das nur die heterogene Ursachen, die dann nur in einer gemeinsamen pathophysiologischen Endstrecke münden.
Insofern ist es überhaupt nicht ausgeschlossen, dass ein Autoimmunprozess und/oder Infektion eine sporadische Fälle in manchen Fällen verursachen oder zumindest triggern kann.

[Gast]

Bitte mal hier beim Thema des Threaderstellers bleiben. Streitkultur bitte per PN.

[pelztier86]

Anmerkung zu meinem letzten Beitrag: Es gibt in der Literatur zu dem Thema allerdings durchaus unterschiedliche Ansichten; so definieren einige Autoren eine PMA auch als reine "lower motor neuron variant" einer ALS, wenn der Verlauf deutlich asymmetrisch ist, die elektrophysiologischen Zeichen einer chronischen Denervation und einer akuten Denervierung ausgeprägt und sehr ausgedehnt sind, und im Kontext eine SMA unwahrscheinlicher erscheint.
Wiederum andere sehen ohnehin fließende Übergänge zwischen distaler SMA, hered. motorischer Neuropathie, juveniler ALS, und zum Teil auch (bei einem langsamen Verlauf) PMA.

[DHKW]

Anmerkung zu meinem letzten Beitrag: Es gibt in der Literatur zu dem Thema allerdings durchaus unterschiedliche Ansichten; so definieren einige Autoren eine PMA auch als reine "lower motor neuron variant" einer ALS, wenn der Verlauf deutlich asymmetrisch ist, die elektrophysiologischen Zeichen einer chronischen Denervation und einer akuten Denervierung ausgeprägt und sehr ausgedehnt sind, und im Kontext eine SMA unwahrscheinlicher erscheint.

Welche Literatur definiert es denn anders? Ich habe bisher noch nie gelesen, dass eine PMA vorliegenknn wenn Zeichen des 1 MN vorliegen, da dann automatisch eine ALS vorliegt (wird durch die ALS laut ICD 10 genau so definiert, also 1 und 2 MN bei Abwesenheit einer SMA Mutation) oder eine SMA. Ich kenne es nur anders rum wie du oben schriebst, nämlich dass eine Beteiligung des 1 MN ein Ausschlussgrund für eine PMA ist.

Bzgl des VA der Neurophatie würde ich im FBI anfragen wegen einer Biopsie der Nerven und ggf zuvor ein MRN - ein MR der Nerven bzw wenigstens ein Sono. Um da sicher jede Behandlungskonsequenz auszuschließen.

[KlausB]

Im Rahmen des ALS-Hypes, auch in der Fachwelt, wird häufig versucht alle möglichen Neuronenerkrankungen in die Kategorie ALS einzugemeinden, schon um Forschungsgelder zu generieren.
Z.T. hat das dann nichts mehr mit der eigentlichen Definition der ALS, nämlich als Ausschlussdiagnose, wenn die Neuronenschädigung nicht als eine andere Motoneuronenerkrankung definiert ist zu tun.
Eine unangenehme Begleiterscheinung ist dabei allerdings, dass die Differentialdiagnose, also die Suche nach einer bereits beschriebenen, in ihrer pathogenese wohl bekannten Motoneuronenerkrankung vernachlässigt wird.

Dieser Mechanismus im Wissenschaftsbetrieb macht sich immer breit, wenn irgendetwas so sehr in die Öffentlichkeit gezerrt wird, ganz besonders im Bereich der Medizin.

Das ist jetzt aber auch wieder ein anderes Thema.

[KlausB]

Zum Thema: Wer ist denn so wahnsinnig eine Biopsie eines Motoneurons zu machen?

[pelztier86]

Zusammenfassend kann man nach dem zu urteilen , was ich gelesen habe, wohl sagen:
ALS: klinische und elektrophysiologische Beteiligung des 1. und 2. MN
SMA: i.d.R. reine Affektion des 2. MN, in manchen Fällen diskrete, in seltenen Fällen eindeutig (aber geringgradig) klinische Beteiligung des 1. MN möglich
PMA: prädominante (mit nicht eindeutigen bzw. diskreten klinischen und/oder elektrophysiologischen Zeichen der Beteiligung des 1 MN) oder ausschließliche Affektion des 2. MN, in letzterem Fall sind im Vergleich zur dSMA ein ausgeprägt asymmetrischer, schnellerer Verlauf und ausgedehnte elektrophysiologische Befunde (inklusive paraspinale/abdominale Muskulatur) vorhanden. Ob PMA wirklich eine Unterform oder eine eigenständige Entität ist, weiß man auch noch nicht sicher.
Bei eindeutigen klinischen Zeichen des 1. MN ist es im entsprechenden Kontext natürlich eine ALS (ansonsten, also bei nicht passendem Kontext, eine andere Erkrankung, bei der 1. und 2 Motoneuron betroffen sind).

Das darf man aber trotzdem alles nicht so fix sehen.
Eine schwerer verlaufende CIDP bspw. kann eine SMA oder PMA imitieren, insb wenn sie eine Hirnnerven und Atemmuskulaturbeteiligung hat, aber keine autonome Beschwerden vorliegen.
Außerdem können eindeutige klinische und elektrophysiolpogische Zeichen einer Degeneration des 1 und 2. MN auch bei anderen Systemerkrankungen vorkommen, wie bei einigen neurometabolischen Erkrankungen mit ZNS und PNS-Affektion (bspw. Mito)
Und auch eine dSMA oder dHM kann in manchen Fällen recht aggressiv verlaufen inklusive Hirnnervenbeteiligung, und somit eine PMA imitieren, wenn keine Symmetrie vorliegt.


Wenn man sich in das Thema intensiver einliest, stößt man schnell auf die unterschiedlichen Ansichten.
Da ich mich nicht mehr groß mit MNE befasse, habe ich jetzt ad hoc keine Literatur mehr parat.

[DHKW]

Das ist jetzt aber auch wieder ein anderes Thema.

Die Frage ist natürlich, ob Bornie an einer Studie teilnehmen will, da gibt es einige und da wird oft eine ALS Diagnose verlangt. Ich hatte damals auch anfragt und da hieß es eben dann auch, dass man bei einer PMA nur an Studien teilnehmen kann, bei denen eine PMA und eine ALS untersucht wird. Betrifft die Studie nur ALS, dann muss auch eine Beteiligung des 1 MN nachgewiesen sein, also eben anders wie PZT es beschrieb.Da er schrieb es hilft ihm nicht, es ist eben die Frage, kann man nun sicher eine autoimmune Genese und Neuropathie ausschließe, könnte man zumindest die Studien bedenken. Dazu muss dann aber, je nach Design, auch die ALS Diagnose vorliegen.

[DHKW]

Zum Thema: Wer ist denn so wahnsinnig eine Biopsie eines Motoneurons zu machen?

Nervenbio: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/...gie/index.html

Nervenbioptate können bei einer stationären Untersuchung im Friedrich-Baur-Institut entnommen werden, aber auch von anderen Kliniken an unser Labor geschickt werden. Im Folgenden finden Sie Hinweise zu Entnahme und Versand, für allgemeine Informationen zur Nervenbiopsiediagnostik siehe Nervenhistologi

Es wurde nicht von einer Bio des MN gesprochen, die werden ja nur post mortem durchgeführt. Eine periphere Neurophatie kann auch ALS topische EMG Veränderungen machen und lasst sich nur mit Bio sicher ausschließen oder bestätigen.

[DHKW]

Wenn man sich in das Thema intensiver einliest, stößt man schnell auf die unterschiedlichen Ansichten.

Das kann ja sein, aber es gibt eben internationale Diagnosekriterien. Studien sind nach diesen ausgerichtet, leider kann man ohne diese zu erfüllen dann auch nicht an den Studien teilnehmen. Dass diese auch mitunter mal anders gesehen werden von Ärzten stimmt, will man an einer Studie teilnehmen gelten aber keine individuellen Ansichten sondern halt nur die internationalen Definitionen. Zumindest soweit mir das bekannt ist. Ich kann mir nicht vorstellen, dass eine Teilnahme an den Studien möglich ist, selbst wenn man es begründet anders sieht. Der Vorteil bei den Studien ist, je nach Studie, dass durchaus auch andere Sachen abgeklärt werden. Einfach weil mehr Geld vorliegt. (Natürlich je nach Klinik) Daher sehe ich da auch eine Vorteil bei der DD MNE.

[pelztier86]

Das ist die Biopsie eines peripheren Nervs, nicht eines Motoneurons.
Wenn man das machen wollte (was kein Mensch macht, deswegen gibt es nur post mortem Untersuchungen an MN), müsste man an das Rückenmark bzw. an die Vorderhornzellen darin und an den motorischen Kortex und seine Bahnen (cortispinal/bulbär) im Gehirn gehen.

[DennDenn]

Bzgl des VA der Neurophatie würde ich im FBI anfragen wegen einer Biopsie der Nerven und ggf zuvor ein MRN - ein MR der Nerven bzw wenigstens ein Sono. Um da sicher jede Behandlungskonsequenz auszuschließen.

Aus welchem Grund solle er ein MR der Nerven machen bzw Sono ?Die Sono erfolte doch bereits , wie im Kontext erwähnt .
Die Nerven Bio würde in seinem Fall wahrscheinlich genauso wenig bringen .
Er wird alle 4 Wochen mit Ivig behandelt , die Behandlung wird weiterhin verfolgt , er hat Rituximab bekommem welches Aufgrund seiner sehr niedrigen Leukos mittlerweile nichtmehr gegeben wird.
Die nächste mögliche Immunsupression wäre Azathioprin,die er auch ohne konkreten weiteren Verdacht bekommen würde.

Nerven Bio macht für mich in dem Fall überhaupt keinen Sinn zumal selbst dort unspezifische Befunde im Vordergrund stehen würden.

[DHKW]

Das ist die Biopsie eines peripheren Nervs, nicht eines Motoneurons.
Wenn man das machen wollte (was kein Mensch macht, deswegen gibt es nur post mortem Untersuchungen an MN), müsste man an das Rückenmark bzw. an die Vorderhornzellen darin und an den motorischen Kortex und seine Bahnen (cortispinal/bulbär) im Gehirn gehen.

Ja schrieb ich ja, aber es steht doch bei ihm eine periphere Neuropathie als Verdacht. Er schrieb doch nicht von einer autoimmunen MNE.

[pelztier86]

dann muss auch eine Beteiligung des 1 MN nachgewiesen sein,

Was heißt nachgewiesen?
Auch da gibt es schon unterschiedliche Ansichten.
Streng genommen ist eine klassische ALS eine Erkrankung mit KLINISCHEN Zeichen des 1. und 2. MN. Manche sind jetzt aber auch dazu übergegangen, dass eine eindeutige elektrophysiologische Beteiligung des 1. MN ausreicht, auch wenn sich die Untersuchung der MEP im Allgemeinen als nicht sehr zuverlässig herausgestellt haben.

Allerdings hilft das Bornie alles nichts.
Bei ihm liegen (hatte mit ihm einigen Kontakt) Entzündungszeichen und eine Verdickung der Nerven vor. Also Zeichen, die für eine entzündliche Erkrankung mit signifikanter Demyelinisierung der peripheren Nervenfasern sprechen. Und in diesem Kontext ist es imho unsinnig sich auf eine PMA festzulegen. Noch dazu, wenn dann die Angabe "zu 80%" kommt.

Bornie hat bereits eine MR-Neurographie, eine Nervensono (mit entsprechendem Ergebnis) und ein Nerven/Muskelbiopsie erhalten.
Eben, wie so häufig, mit jeweils nicht eindeutigem Ergebnis, was die Genese der Erkrankung anbelangt. Sprich: es finden sich Hinweise sowohl für die eine, wie für die andere Genese, aber nichts ganz Eindeutiges in einer Richtung.
Deswegen muss man ja auch alle Befunde und die Klinik im Gesamten betrachten.

Ja schrieb ich ja, aber es steht doch bei ihm eine periphere Neuropathie als Verdacht. Er schrieb doch nicht von einer autoimmunen MNE.

??? Er berichtete über die Verdachtdiagnose der Charite, die zu 80% von PMA ausgehe.
Die anderen Neurologen gehen von einer CIDP-Variante aus, mit entsprechender Behandlung. Im Gespräch war zudem auch schon eine dSMA-Form, aber die Genetik war bisher unauffällig. Eine autoimmune Form einer MNE gibt es offiziell als Diagnose noch gar nicht, selbst wenn immer mal autoimmune Prozesse als Trigger für die Entwicklung einer ALS bzw. PMA diskutiert werden.

[DHKW]

Was heißt nachgewiesen?

Muss einfach im Befund sehen, das reicht für Studien. Das wird da nicht hinterfragt.

Aus welchem Grund solle er ein MR der Nerven machen bzw Sono ?Die Sono erfolte doch bereits , wie im Kontext erwähnt .
Die Nerven Bio würde in seinem Fall wahrscheinlich genauso wenig bringen .
Er wird alle 4 Wochen mit Ivig behandelt , die Behandlung wird weiterhin verfolgt , er hat Rituximab bekommem welches Aufgrund seiner sehr niedrigen Leukos mittlerweile nichtmehr gegeben wird.
Die nächste mögliche Immunsupression wäre Azathioprin,die er auch ohne konkreten weiteren Verdacht bekommen würde.

Nerven Bio macht für mich in dem Fall überhaupt keinen Sinn zumal selbst dort unspezifische Befunde im Vordergrund stehen würden.

Die Behandlungen sind nun auch nicht ohne Risiko, wenn es zu keiner Besserung kommt wäre halt schon abzuklären ob es nicht auch zu einer Verschlechterung kommt, das kann durchaus vorkommen, zudem haben die Behandlungen mitunter starke NW. Sofern es zu keiner deutlichen klinischen Besserung kommt, ist ne autoimmune Genese schon fraglich. In einer Bio siehst du schon einiges. Da kann aber das FBI sicherlich gut aufklären. Andererseits kann man auch sagen man macht die Behandlung weiter. Bei dem Verdacht hätte ich aber gerne Gewissheit und im vgl zu Muskelbios sind Nervenbios meist wesentlich weniger unspezifisch. Als ne MNE und ne Neurophatie kann man da schon unterscheiden, ob einem dann die Gewissheit die Bio Wert ist muss man mit dem Arzt abklären. Ansonsten kann man auch nicht mehr viel machen.

Bei ihm liegen (hatte mit ihm einigen Kontakt) Entzündungszeichen und eine Verdickung der Nerven vor. Also Zeichen, die für eine entzündliche Erkrankung mit signifikanter Demyelinisierung der peripheren Axone sprechen. Und in diesem Kontext ist es imho unsinnig sich auf eine PMA festzulegen. Noch dazu, wenn dann die Angabe "zu 80%" kommt.

Dann ist eine ALS Ambulanz eh die falsche Stelle. Vielleicht ein CMT Experte? Ka ob es da Spezialambulanzen gibt, aber im Prinzip bekommt er dafür ja die Leitlinienbehandlung (sofern ich das einschätzen kann). Insofern bleibt nicht mehr viel.