Oder doch Motoneuron Erkrankung

[DHKW]

Allerdings hilft das Bornie alles nichts.
Bei ihm liegen (hatte mit ihm einigen Kontakt) Entzündungszeichen und eine Verdickung der Nerven vor. Also Zeichen, die für eine entzündliche Erkrankung mit signifikanter Demyelinisierung der peripheren Axone sprechen. Und in diesem Kontext ist es imho unsinnig sich auf eine PMA festzulegen. Noch dazu, wenn dann die Angabe "zu 80%" kommt.

Die wurden im Sono gesehen? Dann würde ich die PMA Diagnose auch erstmal vergessen. Da wäre ein Experte für die Neurophatien hilfreich(er). Er war dann bei der ALS Ambulanz ja auch falsch. Vielleicht ein CMT Experte?

[pelztier86]

Zum Thema: Wer ist denn so wahnsinnig eine Biopsie eines Motoneurons zu machen?

Nervenbio: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/...gie/index.html

Du hast als Antwort auf Klaus Frage auf die Nervenbiopsie verwiesen....

[DHKW]

Du hast also Antwort auf Klaus Frage auf die Nervenbiopsie verwiesen....

Ja aber mit dem Zusatz "Es wurde nicht von einer Bio des MN gesprochen, die werden ja nur post mortem durchgeführt. Eine periphere Neurophatie kann auch ALS topische EMG Veränderungen machen und lasst sich nur mit Bio sicher ausschließen oder bestätigen." Eine Bio der MN wird nur in der Forschung durchgeführt und hätte auch gar keinen Sinn zur DD ob es entzündlich ist.

Was ich mir noch vorstellen könnte wäre die Abklärung autoimmun und generell entzündlich, nicht jede entzündliche Neuropathie ist autoimmun. Da kann man wohl ua diverse Sachen in der Bio erkennen. Irgendwo gabs mal einen Artikel für einen speziellen Behandlungsansatz in einem Fall, aber ob das hier möglich ist kann ich nicht sagen, mWn gibts da bisher kaum Forschung.

[pelztier86]

Okay, hatte das wohl überlesen.

[pelztier86]

Entzündliche Genese: autoimmune oder infektiöse Genese. Die beiden Möglichkeiten gibt es.
Ansonsten gibt es nur noch sekundäre, reaktive Entzündungen auf ein primäres Geschehen.

[DHKW]

Entzündliche Genese: autoimmune oder infektiöse Genese. Die beiden Möglichkeiten gibt es.
Ansonsten gibt es nur noch sekundäre, reaktive Entzündungen auf ein primäres Geschehen.

Also auch Toxine können zu Neuropathien und je nach Toxin entzündliche verursachen. Das ist aber wohl stark vom Toxin abhängig, ich weiß jetzt auch nicht ad hoc welche das waren, aber in einem breiten Screeining wird da bei den relevanten mittlerweile geschaut. Ka ob das schon geschaut wurde. Infektionen wäre sicher auch näher zu verfolgen, aber ich vermute mal das wird schwer werden. 0815 wird wohl geschaut worden sein, was bleibt dann? Ein Breitband-PCR und ein Erregernachweis in der Bio, mehr fällt mir da nicht ein. Das PCR wird kein KH zahlen. Eien klassische Infektion weiß ich nicht, da müsste es ja schon mehr Symptome geben, Bakteranämie, Virämie naja, schwer zu sagen, es gibt da sicher auch exotische Infektionen. Dann würde man mit der Immunsupression aber nicht gerade gut fahren.

[KlausB]

Es wurde nicht von einer Bio des MN gesprochen, die werden ja nur post mortem durchgeführt. Eine periphere Neurophatie kann auch ALS topische EMG Veränderungen machen und lasst sich nur mit Bio sicher ausschließen oder bestätigen.

Biopsiert werden sensible Nerven. Der Verdacht auf ALS (was sind "topische EMG Veränderungen"?) ist allerdings keine Indikation für solch eine Biopsie. Ein harter Verdacht auf eine entzündliche pathogenese muss schon vorliegen, da es mit hoher Wahrscheinlichkeit zumindest zu Missempfindungen oder sensiblen Ausfällen im Versorgungsgebiet des biopsierten Nervens kommt.

[DHKW]

Biopsiert werden sensible Nerven. Der Verdacht auf ALS (was sind "topische EMG Veränderungen"?) ist allerdings keine Indikation für solch eine Biopsie. Ein harter Verdacht auf eine entzündliche pathogenese muss schon vorliegen, da es mit hoher Wahrscheinlichkeit zumindest zu Missempfindungen oder sensiblen Ausfällen im Versorgungsgebiet des biopsierten Nervens kommt.

Das sollte typisch heißen. Ich würde mal vorschlagen mich an eine CMT Gesellschaft zu wenden, ein richtiger Verdacht muss so oder so bestehen, wenn bereits eine Therapie durchgeführt wird:

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/krankheitsbilder/hereditaere_neuropathien/index.html

Nervenbiopsie: bei untypischen Verläufen z.B. rascher Progredienz und neu aufgetretenen schmerzhaften Dysästhesien. Bei hereditärer Neuropathie kann gelegentlich eine entzündliche/immunvermittelte Komponente die Symptome verstärken.

Es gibt eine - ich meine noch aktuelle - Studie zur Wirkung von Lectin bei CMT und da wird der diagnostische Wert der Bio auch beschrieben. Die Ärzten klären dann über die Risiken und die diagnostischen Möglichkeiten auf. Es muss aber ein Arzt sein der sich eben primär auf diese spezialisiert hat, ALS Ärzte zählen nicht dazu. CMT Experten würden mir als erstes einfallen.

[Bornie]

Zum Thema: Wer ist denn so wahnsinnig eine Biopsie eines Motoneurons zu machen?

Beim meinem ersten ambulanten Besuch in der Charité, wurde das auch angesprochen und vorgeschlagen. Hätte ich aber nicht machen lassen

[pelztier86]

Beim meinem ersten ambulanten Besuch in der Charité, wurde das auch angesprochen und vorgeschlagen. Hätte ich aber nicht machen lassen

Bist du sicher?
Das wäre ja fast Körperverletzung.

[pelztier86]

Das sollte typisch heißen. Ich würde mal vorschlagen mich an eine CMT Gesellschaft zu wenden, ein richtiger Verdacht muss so oder so bestehen, wenn bereits eine Therapie durchgeführt wird:

Wie soll eine CMT-Vereinigung ihm helfen können? Neurologen, die sich mit CMT befassen, sind in der Regel keine, die sich besonder gut bei autoimmunen Neuropathien auskennen.
Manche kennen sich noch mit CMT-Varianten wie hered. motorische Neuropathie aus, aber auch längst nicht alle.
Wenn es sich aber um eine dSMA/hMN handelt sollte, besteht ohnehin keine Behandlungskonsequenz.

[Bornie]

Die wurden im Sono gesehen? Dann würde ich die PMA Diagnose auch erstmal vergessen. Da wäre ein Experte für die Neurophatien hilfreich(er). Er war dann bei der ALS Ambulanz ja auch falsch. Vielleicht ein CMT Experte?

In den armen wurden mehrere verdickte Nerven gesehen, in den Beinen, die ja betroffen sind nicht. Bei der letzten Sono im Dezember soll es Verbesserungen zum vergleich Mai 2019 geben, Der Bericht liegt mir aber noch nicht vor. Der Prof in Berlin sagte so den verdickten Nerven, dass man nicht sagen könnte ob es bei Patienten mit PMA nicht auch verdickte Nerven gäbe, da dies nicht immer untersucht werde. Deswegen für ihn kein Ausschlusskriterium.

[pelztier86]

Nervenbiopsie: bei untypischen Verläufen z.B. rascher Progredienz und neu aufgetretenen schmerzhaften Dysästhesien. Bei hereditärer Neuropathie kann gelegentlich eine entzündliche/immunvermittelte Komponente die Symptome verstärken.

Es gibt eine - ich meine noch aktuelle - Studie zur Wirkung von Lectin bei CMT

Früher wurde bei CMT-Verdacht relativ häufig biopsiert, mittlerweile kaum mehr.
Heutzutage macht man das nur noch bei begründetem Verdacht auf eine autoimmune Genese bzw. in uneindeutigen Fällen mit ausgeprägter oder rasch fortschreitender Symptomatik zur Differentialdiagnostik
Abgesehen davon ist die Diskussion über eine Nervenbiopsie für Bornie irrelevant, da er bereits eine hatte.
Eben mit keinen eindeutigen Hinweisen in eine Richtung (nur möglichen Hinweisen auf eine entzündliche Genese und Demyelinisierung, soweit ich mich korrekt erinnere).

[pelztier86]

Der Prof in Berlin sagte so den verdickten Nerven, dass man nicht sagen könnte ob es bei Patienten mit PMA nicht auch verdickte Nerven gäbe, da dies nicht immer untersucht werde

Naja, mit so einer Argumentation kann man viel begründen.
Die Beine sind ja klinisch stärker betroffen als die Hände. Gerade wenn man von einer PMA ausginge, würde das gar keinen Sinn machen, dass dann aber nur die Armnerven hypertrophiert sind.
Geht man von einer genetisch bedingten Neuropathie aus, würde das ebenfalls keinen Sinn machen.
Am meisten Sinn macht der Befund noch, wenn man von einer entzündlichen Neuropathie/CIDP-Variante ausgeht.
Denn da sind die Demyelinisierungen oft nicht gleich verteilt, und bei einigen CIDP-Varianten prädominiert ein axonaler Prozess. Und die Ausprägung der Schwäche wird v.a. von der Anwesenheit bzw. der Schwere des axonalen Schadens bestimmt.

[Bornie]

Bist du sicher?
Das wäre ja fast Körperverletzung.

Du hast Recht :-) Hab gerade mal den Bericht rausgesucht. Hatte hier vorhin nicht richtig gelsen. Dachte es ging um motorische Nervenbiopsie, nicht eines Motoneurons