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18 Jahre ohne Diagnose, Myotonen Dystrophien?

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    18 Jahre ohne Diagnose, Myotonen Dystrophien?

    Hallo Zusammen,

    gut, dass es solche Info-Seiten und Foren wie hier gibt - schade, dass es so viele Krankheiten und Betroffene gibt.

    Vielleicht hat einer eine Idee oder ähnliches erlebt, da ich seit 20 Jahren auf der Suche nach der Ursache bin.

    Ich bin 36Jahre, Nichtraucher, die meisten Jahre gar kein Alkohol, keine Generkrankungen in der Familie bekannt.

    Symptome in Reihenfolge der stärksten Belastung für mich:
    - enorme Muskel-, Sehnen- und Gelenksteifigkeit am kompletten Körper, beginnend/am schlimmsten Schulterrücken Richtung ISG und Becken/Hüfte (beginnend mit ca. 17 Jahren)
    - chronisch dauerhaft verspannt, zum Teil fühlbare Knoten in den Muskeln (vermutlich Myogelosen)
    - mittlerweile auffällige Kraftlosigkeit (schob ich immer auf die Verspannungen), seit ca. 5 Jahre öfters Schmerzen/Anstrengung beim Zähnebürsten, Staubsaugen
    (andererseits konnte ich z.B. letztes Jahr noch Wanderungen über 3-5Std machen, teilweise 20 Stockwerke über die Treppe laufen - in manchen Momenten ist dann wiederum aber jede Stufe anstrengend)
    - manchmal innerhalb von Sekunden spür- und sichtbare zunehmende Verspannung von Schulter- Rückemmuskulatur. Manchmal steht ein gesamter Muskelstrang neben der Wirbelsäule hervor.
    - alle Knochen/Muskel/Gelenke sind druckempfindlich (z.B. mit dem Schien-Bein leicht am Tisch stoßen sehr schmerzhaft / oder mich am Arm zu fassen)

    - Grauer Star beidseits, sternenförmige Hinterschalentrübung (in den letzten ca. 9 Monaten, plötzlich auftretend, rapide zunehmend)

    - ständiger Harndrang, Drangblase, geringere Füllkapazität, aber auch insgesamt hohe Urinmengen im Verhältnis zum Trinken (es wurde 2016 die wohl falsche Diagnose "Diabetes Insipidus Centralis" gestellt. Unter dem Ersatzhormon Desmopressin läßt sich dies natürlich kontrollieren)
    - oftmals abartiger Meteorismus, besonders nach warmen Essen, nach Aufstehen tagsüber oder beim bücken, in Sekunden bildet sich ein riesiger Blähbauch
    - starke Schweißbildung am ganzen Körper - auch möglich bei Kälte

    - seit knapp 10 Jahren immer schlechter werdender Schlaf - ständig erschöpft
    - bei Außentemperaturen unter ca. 20Grad auch in der Wohnung eisige Hände/Füße
    - letzten Jahre immer unkonzentrierter, niedirger Blutdruck, teilweise Blutdruckabstürze und Zuckerabstürze, manchmal Leben wie mit Nebel im Kopf

    - früher öfters Durchfälle/heute gelegentlich
    - in Jugend/Anfang 20 sehr häufig Kopfschmerzen/heute gelegentlich
    - in Kindheit sehr oft erkältet

    Diagnostik/Behandlung:
    - Vor ca. 15 Jahren wurde alles auf die Psyche geschoben, alle möglichen Psychopharmaka erhalten - ohne Wirkung, höchstens Nebenwirkungen
    - Psychotherapien probiert - bereichernd, aber immer schlechter werdende Symptomatik
    - Oktober 2016 Diagnose/Dauerbehandlung Diabetes Insipidus Centralis
    - Unter Hormonbehandlung rasanter Gewichtsverlust, innere eisige Kälte, Verwirrtheit, Dauertinnitus, Pankreas-Insuffizienz (Fettverwertung, kein Diabetes)
    - Anfang 2019 wurde der Insipidus widerrufen, ich nehme allerdings wieder das Desmopressin, da ansonsten am Tag 20 Toilettengänge und noch mehr Schwäche

    Interessant war vor der Insipidus-Behandlung ein Bluttest auf Lebensmittelunverträglichkeiten: Nach der Ernährungsumstellung (insbesondere keinerlei Tiermilchprodukte, kein Weizen, keine Hefen, kein Schwein) wurden meine Verspannungen spürbar besser (auch wenn sie nicht verschwanden), Blähbauch deutlich besser, keine Kopfschmerzen, kein Durchfall. Unter/nach Desmopressinbehandlung war dieser Effekt allerdings in mehreren Versuchen nie mehr wiederholbar.

    In den letzten 3 Jahren hatte ich: Magen-, Darm- und Blasenspiegelung, MRTs Schädel, Oberschenkelmuskulatur, LWS/HWS, PET-CT, Lungen-Röntgen, 3 endokrinologische Kliniken, mehrere Nebennierentests, 3x Diabetes Insipidus Tests, 5Std. Zucker-Belastungstest, Rheumatologischer Klinikverlauf, IgG4-Verdacht, alles abgeklärt
    = alles ohne wegweisenden Befund (Nebennieren bilden nicht zu 100% Cortisol, aber auch kein Krankheitswert, Ergebnisse i.d.R. am Grenzwert


    Stand jetzt:
    Seit dem Befund des Hinterschalen Graen Stars werde ich wieder ernst genommen, gemäß Augen- und Fachärzten Zeichen einer systemischen Erkrankung, wie man sie eh schon seit Jahren bei mir vermutet.
    Per Gentest ausgeschlossen wurden gerade Morbus Pompe, Mukopolysaccaridosen, Morbus Fabry.
    Donnerstag werden die myotonen Dystrophien getestet.

    Von den Beschreibungen finde ich mich wieder bei den myotonen Dystrophien aber auch beim Stiff-Person-Syndrom oder Neuromyotonie (diese haben allerdings keinen Grauen Star als Symptom)

    Zum Verständnis: Viellen geht es deutlich schlechter wie mir. Ich kann mich relativ frei bewegen, bin optisch unauffällig. Jeder der mich anfasst (Physiotherapeuten z.B.) spürt aber sofort die große Steifigkeit und Verspannung, die 24Std schmerzt. Dazu sind diverse Kleinigkeiten (Schneidersitz, gestrecktes Bücken, Arme hinter Rücken zusammen, Dehnen uvm nicht möglich)


    Kennt jemand diese meine Phänomene/hat es ähnlich/hat eine Idee?

    Vielen Dank und alles Gute euch!

    #2
    Hallo Pascal, hattest du eine Lumbalpunktion beim Stiff-Person-Syndrom und bei Diabetes 1 lassen sich im Liquor und im Blut GAD-Antikörper nachweisen.

    Bist du denn auch schon gestürzt und hast dich dabei verletzt, wenn man dich anfasst und du nicht darauf vorbereitet bist wie reagierst du da, z.B. es klopft dir von hinten unangekündigt,unvorbereitet jemand auf die Schulter erschrickst da heftigst, verkrampfst du da?

    Nachts in deiner Wohnung, brauchst du da eine Orientierungs Hilfe, in Form eins schwachen Nachtlichtes oder eines Teelichts,

    Bist du Ängstlich leicht zu erschrecken wenn ja seit wann ist das so ?

    Hast du Sehnenschmerzen, wenn ja, wo?

    Das wären nur ein Paar Fragen zur Erkrankung SPS (Mörsch-Woltmann-Syndrom)

    Zum SPS könntest du dich auf der Seite des UNI Klinikums Würzburg Fr.Prof.Dr..Claudia Sommer informieren, ist die führende Klinik in SPS in Deutschland (Forschung, Behandlung,Betreuung) !



    Zum Nebel in deinem Kopf, Wie kommst du an Orten zu recht die dir Unbekannt sind, ein cMRT (Kopf) hat man ja mehrmals gemacht und was kam dabei zum Vorschein ?

    Dein Hirnstoffwechsel ist der in Ordnung ?

    Woran man auch denken könnte/sollte PNP/SFN


    Alles gute
    Zuletzt geändert von Konrad; 26.06.2019, 12:59. Grund: Frage: zu Sehnenschmerzen

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      #3
      Klingt für mich schon nach einer Myotonen Dystrophie, insb. wenn Morbus Fabry ausgeschlossen wurde.

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        #4
        Ja du hast recht Pelztier, nur was mir zu denken gibt sind seine Gelenke wo er schreibt die Schmerzen auf Druck,und zu seinen Gelenken würde ich ihn auch gerne noch was fragen, wenn Pascal sich meldet vielleicht kennt er ja auch seinen GAD-AK Wert.https://www.msdmanuals.com/de-de/hei...person-syndrom

        Darf ich dich fragen ob du neues weißt, das mit deiner MB ist vielleicht gar nicht mal so verkehrt wenn die das Biopsat ins MGZ-München schicken, die sind da schon Fit !!

        Alles alles gute dir, Konrad
        Zuletzt geändert von Konrad; 26.06.2019, 17:45.

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          #5
          Konrad
          das ist noch nicht angelaufen. Ich brauche erste eine Überweisung für die Genetik für Aachen, die dann quasi überweisen bzw. die Untersuchungen in Auftrag geben.
          Da es jetzt Ende des Quartals ist, muss ich erst bin Anfang des nächsten, also bis Anfang Juli warten.
          Es ginge aber auch nur um die genetische Diagnostik am Muskelgewebe; die restlichen enzmyhistochemischen sowie die elektronenmikroskopischen und biochemischen Untersuchungen stehen ja nach wie vor aus bzw. werden nicht gemacht....aber egal...habe keinen Nerv mehr...

          Pascal
          was mich ein wenig wundert: warst du schon einmal beim Neurologen?
          Du hast ja durchaus viele Untersuchungen erhalten, aber von den Ergebnissen einer neurologischen Vorstellung schreibst du nichts.
          Eine Myotonie sieht man nämlich in der Regel in der EMG; das ist einer der wenigen recht spezifischen Befunde in der EMG.

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            #6
            Vielen Dank für eure prompten Antworten!

            - Vielleicht kennt ihr Fr. Dr. Karabul (Fachärztin für seltene Erkrankungen in Frankfurt. War Leiterin des ZFSE in Bochum)? Oder Dr. Berthold Schrank, Oberarzt der Neurologie der DKD Wiesbaden?
            Bei Ersterer bin ich morgen zu den Dystrophien-Gentests und hatte die MPS/Pompe/Fabry-Tests.
            Zweiterer ist eine bekannte Koryphäe für seltene, muskuläre Erkrankungen, würde mich untersuchen, benötige noch die Tagesklinik-Einweisung.
            Des Weiteren habe ich (im Oktober) einen Termin im Senckenberg-Genetikinstitut.

            - Heute war ich zum 1. Mal seit 4 Jahren wieder schwimmen. Dies fand ich schon früher in den Armen immer anstrengend - aber heute wollte ich nach 20m schon aufhören. Bin insgesamt 2 Bahnen hin- ud zurück, mit vielen Pausen. Mehr hätte ich erzwingen können, aber die Arme sind einfach schwach und danach war ich am ganzen Körper fix- und fertig...

            Hier die Antworten auf eure Fragen:

            (Entzündungswerte wie CK, Blutsenkung, etc eigentlich immer normwertig)

            1. Lumbalpunktion hatte ich noch nicht

            2. Schulterklopfen macht mir nichts, aber am Arm fassen, gegen das Bein ganz leicht treten, Massagen an den weicheren Arm- und Beinstellen oder zwischen den Rippen: Sehr schmerzhaft bzw. unangenehm.

            3. Ungewöhnlich gestürzt und verletzt bin ich nicht

            4. Orientierung wo ich mich auskenne im dunkeln (zu Hause z.B.) benötige ich nicht, allerdings taste ich mich sicherheitshalber immer an Wänden entlang

            5. Leicht zu erschrecken war ich schon als Kind

            6. Sehnenschmerzen: Es schmerzt (bei Berührung (z.B. sitzen/liegen/anfassen) eigentlich überall. Genau zu definieren ob Sehne, Muskel, Fazie, Gelenk, Knochen ist schwierig. Muskel und Gelenke auf jeden Fall, Sehnenansätze (bei Kontakt) ebenso.

            7.. "Nebel" im Kopf kam mit dem Desmopressin erst. Die meiste Zeit hatte ich dadurch eine Hyponatriämie und Hypotonie, was dies erklären könnte... MRT vom Kopf jeweils unauffällig

            8. Hirnstoffwechsel? Also hatte einen Hypophysen-Vorderlappen-Funktions-Test, der zeigte keine Auffälligkeiten. Endokrinologisch bin ich mehrfach durchgecheckt.

            10. bei PNP und SFN finde ich mich nicht wirklich wieder (Danke aber für diese und jeden weiteren Hinweis!)

            11. Neurologen: Ja. Ich fand sie allerdings nie kompetent. EMG 2x, unauffällig. 1. Arzt erschien mir Inkompetent, 2. in Uni Frankfurt (allerdings sagte mein Oberarzt der Rheumatologie: "das machen hier (weil günstiger) Assistenzärzte. Bei ner seltenen Erkrankung brauchst du den Fachmann"

            11b: Weh tut mir nicht dieses Abklopfen beim Neurologen oder das Hämmerchen. Sondern jede Stelle bei Druck, Berührung, sitzen, liegen, stehen, etc.

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              #7
              Zu deiner elektronenmikroskopischen und biochemischen Untersuchung kann ich dir aus eigener Erfahrung sagen,, die im MGZ machen auch schon mal was mit auch wenn es nicht auf dem Papier steht und nehmen das auf ihre Kappe, möchte ich dir gerne so als Hoffnungsschimmer geben.

              Und ich bau weiter ab, liebe Grüße Konrad

              Man wir sind hier in Pascal's Thread er wird es und verzeihen

              Zuletzt geändert von Konrad; 26.06.2019, 17:59.

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                #8
                EMG - also Elektromyografie meine ich/hatte ich 2x

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                  #9
                  HuHu Pascal, deine Gelenke Deformieren die sich oder ist da sonst was ungewöhnlich ?

                  Kennst du deinen GAD-Antikörper wert ?

                  Und für morgen alles gute.
                  Zuletzt geändert von Konrad; 26.06.2019, 17:44.

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                    #10
                    Mit Patrik meint ihr mich? Also ich bin Pascal
                    den Wert weiß ich nicht, da ich noch keine Lumbalpunktion hatte
                    keine Deformationen

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                      #11
                      Sorry, hab das korrigiert von Patrik auf Pascal, naja bringt das Alter so mit sich oder auch nicht.

                      Und im Serum hat man denn GAD-AK auch noch nie bestimmt ?

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                        #12
                        no prob.

                        wenn,war er normwertig, AAK waren bei mir noch nie auffällig

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                          #13
                          Wenn du schon 2x EMG hattest, und dort keine Myotonie auffällig war, ist eine Myotone Dystrophie unwahrscheinlicher, wenn auch nicht ausgeschlossen (es kommt eben gerade bei der EMG auch immer auf die Erfahrung des Untersuchers und welche Muskeln untersucht werden an).
                          Andere Kanalerkrankungen könnten aber auch auf der Liste der möglichen DD sein.
                          Strukturelle Muskelschäden scheint es bei normaler CK und Muskel-MRT nicht zu geben.

                          Ich kenne einen der beiden erwähnten Ärzte, war bei ihm 2015 vorstellig in der DKD.
                          Warum der als neuromuskulärer Experte gilt, ist mir schleierhaft bei den ganzen fachlich inkorrekten Aussagen, die er nicht nur konkret auf meinen Fall bezogen von sich gab.
                          Und menschlich gesehen war er sowieso unterirdisch, was offensichtlich nicht nur meine Erfahrung ist.

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                            #14
                            Zu deiner elektronenmikroskopischen und biochemischen Untersuchung kann ich dir aus eigener Erfahrung sagen,, die im MGZ machen auch schon mal was mit auch wenn es nicht auf dem Papier steht und nehmen das auf ihre Kappe, möchte ich dir nur so als Hoffnungsschimmer geben.
                            Die Probe, die für die molekulargenetische Untersuchung eingelagert wurde, wurde ja anders behandelt als die Proben, die für die weiteren anderweitigen Untersuchungen gedacht gewesen wären.
                            Und sie schicken nur erstere Probe.

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                              #15
                              Hat Dr. Schrank dich falsch diagnostiziert? (ja, Erfahrungsberichte klingen nicht so dolle)

                              Verdächtig ist halt die Sachen mit dem Hinterschalen-Katarakt, so viele Möglichkeiten bleiben da nicht mehr (CTX spreche ich morgen noch an)

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