18 Jahre ohne Diagnose, Myotonen Dystrophien?

[pelztier86]

Hat Dr. Schrank dich falsch diagnostiziert? (

Ja, aber nicht nur das. Er hat auch eindeutige klinische Befunde nicht gesehen oder aber fehlinterpretiert; die Psychosomatik bemühte er auch.
Und dann die allgemeinen fachlich falschen Aussagen insb. zu mitochondrialen Erkrankungen.
Bei sehr seltenen und/oder komplexen Krankheitsbildern ist es nicht unbedingt ein Problem bzw. Zeichen von Inkompetenz, wenn auch ein Spezialist nicht weiter weiß, aber was gar nicht geht, ist dieses "...das kann nicht sein..." , eine Psychopathologisierung des Patienten in Ermangelung einer Erklärung sowie die Meinung bzw. Anmaßung sichere Aussagen treffen zu können, auch wenn in dem Bereich offensichtlich keine Expertise vorliegt.

Hattest du auch schon eine ENG/Neurographie?

[Gast]

Die Probe, die für die molekulargenetische Untersuchung eingelagert wurde, wurde ja anders behandelt als die Proben, die für die weiteren anderweitigen Untersuchungen gedacht gewesen wären.
Und sie schicken nur erstere Probe.

Und warum das denn, begründen die das auch, sie haben es doch eh schon abgegeben, aus ihrem Haus weitergeleitet.ins MGZ-München.

Das du keinen Nerv mehr hast für irgendwas und eh alles egal ist, da war ich auch 2013 das war etwa 1 Jahr vor dem mein Neuro gesagt hat, er weiß nicht weiter, dann kam Vogtareuth im anschluß rechts der Isar 4 Tage nur Untersuchungen im anschluß Dr. Thoma und zuletzt das FBI und die Zweitmeinung von Würzburg zu der DD-SPS die haben dann nur noch das Bestätigt was im FBI ges.Diag.. wurde.

[Pascal]

Iwie Nervenbahn/geschwindigkeitsmessung? Ja, unauffällig.

konrad/pelztier: was habt ihr und wer hat euch letztendlich richtig diagnostiziert?

[pelztier86]

Habe noch keine gesicherte Diagnose, nur eine hochgradige klinische Verdachtsdiagnose einer mitochondrialen Enzephalomyopathie-Form, vom UK Aachen gestellt.

[Gast]

Familiäre amyloide Polyneuropathie, SFN, chronisch entzündliches Liquor Syndrom mit nachweiß von GAD-AK, Herpesviren im Liquor, Ataxien, Microangiopathie, usw. die Liste ist lang, und ein Ende ist in Sicht.

Diagnosen Friedrich-Baur-Institut München Fachklinik für seltene Muskelerkrankungen an der LMU- München, bin in der Klinik nach wie vor Patient.


Für Heute verabschiede ich mich, danke für denn Austausch, bis morgen

[Pascal]

Hallo Zusammen,

bekomme Montag die Einweisung für die DKD bei Dr. Schrank (vielleicht bin ich ja auch bei seinen Kollegen).

Je nach Termin kann/wird Muskelbiopsie und Lumbalpunktion in Aschaffenburg vorher gemacht.

Heute wurden Bluttests gemacht auf u.a. die Myotonen Dystrophien, die von euch genannten Anti-GAD-Antikörper, Cholestanol (wegen CTX), Laktat wg. Mitochondriale Myopathien und eine Untersuchung der Aminosäuren.

viele Grüße

[Gast]

Servus Pascal,

danke für die Info's

Wenn man in Aschaffenburg die Muskelbiopsie macht, dann vor der Biopsie ein Muskel MRT machen um eine geeignete Stelle am dem Muskel zu finden den man Biopsieren möchte, an der es Sinn macht eine Muskelbiopsie durchzuführen, das ist Wichtig Pascal.

viele Grüße

[Pascal]

Hallo Zusammen!

Es gibt Neuigkeiten! (eventuell muss ich dann das Unterforum wechseln..?..)

1. im Blutbild vom 27.06. war zum 1. Mal der CK-Wert nennenswert erhöht (266)

2. Im Aminosäurenprofil sprachen alle Werte, die nicht im Referenzbereich waren, gemäß Internetrecherche für eine Zerstörung von Muskelzellen/gewebe

3. Hatte am Montag meinen Termin im Genetikzentrum. Gemäß dem Arzt kann ich mit dem Gesamtbefund in 2-3 Monaten rechnen.
Myotone Dystrophien hielt er nach ein paar Tests nicht für wahrscheinlich, eher Spinalparese, Mitchondrien, etc...

4. Nun der Befund vom Gentest am 27.06. auf Myotone Dystrophien - TYP 1 ist positiv

Es stellen sich mir einige Fragen, zu denen ich gerne euer Wissen anzapfen möchte.

Vorab mein Fahrplan bisher:
- Neurologen-Termin
- parallel läuft nun die Humangenetische Diagnostik
- ab Ende November habe ich dann mehrere Tagesambulante Termine in der DKD Wiesbaden, in der Neurologie
- vermutlich zwischendurch die 1. Graue Star OP. Das 2. Auge muss später wohl auch operiert werden

1. Prinzipiell habe ich keine Zweifel an der Gen-Diagnose, aber: Beschrieben werden bei Typ 1 insbesondere Fuss-, Hand-, Unterschenken- Unterarmeschwächen. Bisher fiel ich keinem Neurologen und Schmerzarzt auf. Des Weiteren habe ich keine Fussheber- und Faustschlußschwäche. Dafür aber am ganzen Körper massive Verspannungen, insbesondere im Schulter-Nacken-Rückenbereich (auch sichtbar)
Des Weiteren war ich bis letztes Jahr teilweise 5-6Std. wandern, dieses Jahr bin ich deutlich schwächer, aber vorgestern waren wir z.B. 2Std. leicht wandern......passt dies zusammen?

2. Auf die Schnelle bevor die Diagnostik weiter geht: Was wäre schädlich/was positiv?

- Nehme manchmal zum Schlaf und wegen den Verspannungen 5mg Diazepam oder seltener Ortoton. Kontraindiziert bei MD1?

- Ist Alkohol ein Tabu bei MD1? (4-5x die Woche 1-2 Flaschen Bier am Abend)

- Hilft Kreatinin? Irgendetwas anderes?

- Irgendetwas unbedingt vermeiden?

- Größtes Ziel: Mobil bleiben?


Der Humangenetiker (wir hatten ein sehr gutes, ausführliches Gespräch), der die MD für nicht sooo wahrscheinlich hielt, sagte mir mehrfach, es könnten auch 2 verschiedene Sachen sein.... Könnte es sein, dass ich zwar die MD1 habe, aber die Hauptproblematik vielleicht noch aus einer unbekannten Sache kommt und deshalb die MD1 bei mir a-typisch ist?


Liebe Grüße und vielen Dank!

[pelztier86]

Naja, auch wenn es für MD1 ungewöhnlich wäre, so doch nicht unmöglich.
prinzipiell ist bei einigen Myopathieformen auch eher eine „Verkrampfungs“-Typ möglich, bei dem die Verkrampfung bis hin zur Versteifung im Vordergrund steht und nicht so sehr die Schwäche. Ob das auch bei MD1 der Fall sein kann, weiß ich allerdings nicht, könnte es mir aber durchaus vorstellen.
Prinzipiell möglich wäre aber auch ein anderes Krankheitsbild, bei dem auch das MD1-Gen verändert ist.

[pelztier86]

Alkohol ein Tabu bei MD1? (4-5x die Woche 1-2 Flaschen Bier am Abend

bitte was? Meinst du das allen Ernstes oder hast du dich da verschrieben?

[Pascal]

bitte was? Meinst du das allen Ernstes oder hast du dich da verschrieben?

? Ja, an 4 oder 5 Tagen einer 7 ägigen Woche gibts ein Bier am Abend, manchmal 2

Die Diagnose mit den MD1 bekam ich gestern übrigens, davor Diagnose unbekannt...

[pelztier86]

Also das ist mir fast zu dämlich, aber...Wenn man von MD1 ausgeht, dann hast du eine (potenzielle) Multisystemerkrankung. Oftmals ist die Leber subklinisch betroffen. Alkohol noch dazu in diesen Massen ist da natürlich sehr förderlich, ebenso für die Nerven, die bei MD auch betroffen sein können.

[Pascal]

Ich verstehe nicht ganz die Schärfe...

Ich bin ja seit Jahren bei allen möglichen Fachrichtungen und fast immer "ohne Befund". Auch die Leber und Pankreas und das Herz sind deutlichst untersucht worden. Jedes mal ein klares "völlig in Ordnung".
Gemäß der Ernährungsberatung ist 5x die Woche eine Flasche Bier mäßiger Alkoholgenuß.
Und wie gesagt, die DM1-Diagnose erhielt ich gestern. Des Weiteren konnte ich trotz intensiver Suche keinen einzigen Hinweis im Internet zu Alkohol und DM1 finden... bei z.B. einer Pankreasinsuffizienz, Diabetes, Herzerkrankungen findet man dagegen immer sofort Hinweise...

[pelztier86]

4-5x die Woche 1-2 Bier sind schon für einen Gesunden viel, eigentlich zu viel in der Regelmäßigkeit.

[DHKW]

Mein Bruder trinkt 4 Bier am Tag ... beste Leberwerte ... zuviel ist es schon insb bzgl Darmkrebs. ich glaube man hat herausgerechnet, dass maximal 1 Bier oder 2 pro Woche unbedenklich ist, bei manchen Krankheiten ist es twa für die Krankheit förderlich, aber bei dem alkoholkonsum besteht bereit eine beginnende Suchtgefahr und wenn du dann einen Suhtdruk bi 1,5 pro Mille hast, so einen Fall hatte ich man auf der "aufwchstation" mitbekommen, dann ist deine Muskelkrankheit dein kleinstes Problem.

Besonders ungesund ist das bei Gesunden nicht, aber du hast eine seltene Krankheit, da forscht auch keiner. Würde ich weglassen. Ne Alk Sucht ist ziemlich übel, wenn du mal einen Alki an Leberversagen sehen siehst wirst du da nochmal darüber nachdenken. Das fing auch mit 1-2 Bier am Tag an.