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Hummelchen

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    Hummelchen

    Liebe Forummitglieder,

    ich stelle mich kurz vor. Ich bin 42 Jahre alt. Meine Jüngste Tochter, gerade 13 geworden, wurde vor gut einem Jahr im Krankenhaus auf links gedreht weil sie Sehstörungen hatte. Gesichtsfeldausfälle. Wir wurden sehr ernst genommen und es wurden ein MRT vom Schädel, ein EEG, eine Lumbalpunktion und diverse Blutuntersuchungen durchgeführt. Letztendlich wurde " nur" eine Hashimoto thyreoiditis schwankende hohe Blutdruckwerte und ein hoher ck wert von 3000 festgestellt. Den hohen wert schob man auf die Schilddrüse.
    zur weiteren Diagnostik gingen wir zu einer anderen klinik zu einer Kinderendokrinologin. In der Zwischenzeit ist die Schildrüse gut eingestellt. Die Sehstörungen in Verbindung mit Kopfschmerzen sollen Migräne sein.
    wegen ihres Übergewichts ließen wir uns weiterhelfen und betreuen. So kam noch heraus das GOT und GPT massiv erhöht sind. Es wurde also die Leber gründlich untersucht. Sie konnten aber nichts finden und machten weitere Blutuntersuchungen. Nun wurde auch wieder der CK bestimmt. Man hatte dem vor einem jähr keine große Bedeutung gegeben. Nun war der CK auf 6147.!
    10 tage später lag er bei 3200.

    Jetzt haben wir im November einen Termin im Muskelzentrum.
    Die Ungewissheit, dass meine Tochter sehr krank sein kann macht mich fertig...Sie hat übrigens keinerlei Beschwerden..und Symptome
    Ich habe noch einen Sohn, der ist 16 Jahre alt und offensichtlich gesund.
    Dann gab es noch eine Schwester, die an den Folgen einer Meningits im Alter von drei Jahren gestorben ist.., was meine große Angst erklärt...
    Ich weiss nicht ob ich jetzt ein Statement oder eine Einschätzung erwarten kann, aber ich freue mich wirklich wenn ihr mich an euren Gedanken teilhaben lasst
    und vielleicht hatte jemand hier ähnliche Erfahrungen?

    #2
    Gibt es sonst in der früheren Familiengeschicht Verwandte, die irgendwelche Problememit der Muskulatur hatten?
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Hallo Klaus,
      nein nix...

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        #4
        Hallo Hummelchen,

        es wundert mich, dass bei der Höhe der CK-Werte keinerlei Muskelbeschwerden (Schmerzen, Krämpfe?) vorhanden sind. Mein CK-Wert schwankt zwischen 300 und 1.200 und ich habe schon Probleme. CK-Wert-Erhöhungen kommen auch manchmal bei Hashimoto vor, aber über 6.000 ist dafür wohl auch zu hoch. Ich gehe zudem auch davon aus, dass Deine Tochter inzwischen gut eingestellt mit den Hormonen und die CK-Werte trotzdem noch hoch sind, oder?

        Eine Erkrankung, die Symptome an Leber, Muskeln und auch Nerven machen kann, ist Morbus Pompe. Das wäre aber eine sehr seltene Erkrankung (https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/). Man könnte die Muskeln noch genauer untersuchen mit MRT und EMG, wobei man da bei Deiner Tochter wahrscheinlich auch nichts finden wird.

        Was man auch noch untersuchen könnte, wäre eine weitere Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. Ich meine, Hashimoto ist ja da und rheumatische Erkrankungen vergesellschaften sich auch ganz gern mal. Bei den Symptomen kann man aber auch dort nicht gleich gezielt auf eine Erkrankung tippen. Ich würde hier mal ANA-Titer und ENA-Muster checken lassen (falls noch nicht geschehen), aber eher zum Ausschluss als einer heißen Spur nachzugehen.

        LG
        SF

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          #5
          Auch mal eine Makro-CKämie ausschließen, auch wenn es ungewöhnlich für diese ist solch hohen Werte zu produzieren.
          Allerdings sind die komplett fehlenden Beschwerden merkwürdig, und wenn zu einer Marko-CKämie noch eine Hashimoto käme, wäre es mglw. erklärbar.

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            #6
            Zitat von SmallFiber Beitrag anzeigen
            Hallo Hummelchen,

            es wundert mich, dass bei der Höhe der CK-Werte keinerlei Muskelbeschwerden (Schmerzen, Krämpfe?) vorhanden sind. ….
            SF
            Das muss nicht sein. Ich hatte als Jugendlicher Wert von bis zu 9.000 ohne jegliche Beschwerden.

            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7
              Zitat von KlausB Beitrag anzeigen

              Das muss nicht sein. Ich hatte als Jugendlicher Wert von bis zu 9.000 ohne jegliche Beschwerden.
              Okay Klaus, hätte ich echt nicht gedacht, aber danke für den Hinweis.

              LG
              SF

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                #8
                .. ich danke euch erstmal für eure Antworten. Endlich habe ich mal das Gefühl mit meinen Sorgen nicht alleine zu sein.. Ich denke dass die von euch vorgeschlagenen Werte untersucht werden im UKE.
                @ Klaus, magst du mir schreiben, welche Beschwerden du jetzt hast? Das ist für mich auch sehr interessant, weil du schreibst dass du auch so hohe Werte hast/ hattest ohne Beschwerden.

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                  #9
                  Erst mal ganz wichtig:
                  Wenn Deine Tochter einmal eine Narkose bekommen sollte, muss der Anästhesist das mit den CK-Werten UNBEDINGT wissen. Egal welche Ursache das hat, besteht die Gefahr ein MH (Maligne Hyperthermie). Das ist eine häufig tödlich verlaufende Komplikation. Der Anästhesist kann dann eine Narkose wählen, bei der diese Gefahr nicht besteht.
                  Ganz besonders Kurznarkosen z.B. beim Zahnarzt sind ganz besonders riskant.
                  Geplante OP's sollte man immer an größeren Kliniken mit angeschlossener ITS durchführen.

                  Ist schon spät. Ich werde morgen mehr schreiben.

                  Die große Panik solltest Du erstmal nicht schieben.
                  Deine Tochter kann am aller Wenigsten eine Mutter gebrauchen die mit den Nerven fertig und nur noch angsterfüllt ist.
                  It's a terrible knowing what this world is about

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                    #10
                    Selbst wenn es eine Dystrophie sein sollte (Morbus Pompe halte ich für sehr unwahrscheinlich, wäre auch im Vergleich mit dem meisten Dystrophie-Arten, die sich im jungen Alter und bei Mädchen erstmanfestieren, eher die schlechtere Variante...), würde ich die Wahrscheinlichkeit als recht hoch einschätzen, dass es sich um eine milde Verlaufsform handelt.

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                      #11
                      Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                      Erst mal ganz wichtig:
                      Wenn Deine Tochter einmal eine Narkose bekommen sollte, muss der Anästhesist das mit den CK-Werten UNBEDINGT wissen. Egal welche Ursache das hat, besteht die Gefahr ein MH (Maligne Hyperthermie). Das ist eine häufig tödlich verlaufende Komplikation. Der Anästhesist kann dann eine Narkose wählen, bei der diese Gefahr nicht besteht.
                      Ganz besonders Kurznarkosen z.B. beim Zahnarzt sind ganz besonders riskant.
                      Geplante OP's sollte man immer an größeren Kliniken mit angeschlossener ITS durchführen.

                      Ist schon spät. Ich werde morgen mehr schreiben.

                      Die große Panik solltest Du erstmal nicht schieben.
                      Deine Tochter kann am aller Wenigsten eine Mutter gebrauchen die mit den Nerven fertig und nur noch angsterfüllt ist.
                      Waaas? Danke für diese wichtige Info... Sie war gerade beim Zahnarzt...zum Glück , die brauchte keine Betäubung. Die hatte sich noch nie Narkosemittel bekommen...

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                        #12
                        Zitat von SmallFiber Beitrag anzeigen
                        Hallo Hummelchen,

                        es wundert mich, dass bei der Höhe der CK-Werte keinerlei Muskelbeschwerden (Schmerzen, Krämpfe?) vorhanden sind. Mein CK-Wert schwankt zwischen 300 und 1.200 und ich habe schon Probleme. CK-Wert-Erhöhungen kommen auch manchmal bei Hashimoto vor, aber über 6.000 ist dafür wohl auch zu hoch. Ich gehe zudem auch davon aus, dass Deine Tochter inzwischen gut eingestellt mit den Hormonen und die CK-Werte trotzdem noch hoch sind, oder?

                        Eine Erkrankung, die Symptome an Leber, Muskeln und auch Nerven machen kann, ist Morbus Pompe. Das wäre aber eine sehr seltene Erkrankung (https://www.lysosolutions.de/morbus-pompe/). Man könnte die Muskeln noch genauer untersuchen mit MRT und EMG, wobei man da bei Deiner Tochter wahrscheinlich auch nichts finden wird.

                        Was man auch noch untersuchen könnte, wäre eine weitere Erkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis. Ich meine, Hashimoto ist ja da und rheumatische Erkrankungen vergesellschaften sich auch ganz gern mal. Bei den Symptomen kann man aber auch dort nicht gleich gezielt auf eine Erkrankung tippen. Ich würde hier mal ANA-Titer und ENA-Muster checken lassen (falls noch nicht geschehen), aber eher zum Ausschluss als einer heißen Spur nachzugehen.

                        LG
                        SF
                        Hallo Smallfibre,

                        ich habe mir die Blutwerte noch mal genau angesehen und sehe folgendes:

                        ANA: negativ
                        LKM AK: negativ
                        ASMA: negativ
                        SLA AK:negativ

                        kupfer und cuf : leicht erhöht.


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                          #13
                          Zitat von Hummelchen Beitrag anzeigen

                          Hallo Smallfibre,

                          ich habe mir die Blutwerte noch mal genau angesehen und sehe folgendes:

                          ANA: negativ
                          LKM AK: negativ
                          ASMA: negativ
                          SLA AK:negativ

                          kupfer und cuf : leicht erhöht.

                          Das Antikörper-Screening ist nicht vollständig, hier würde ich einfach das gesamte ENA-Muster nehmen, ist nicht teuer, kann auch der Hausarzt machen.

                          Der Wert "cuf" sagt mir nichts.

                          Das leicht erhöhte Kupfer kann auf die Hormonersatztherapie und / oder mit den Leberproblemen zusammenhängen, ist nicht spezifisch für eine einzige Erkrakung. Ansonsten auch bei chronischen Entzündungen oder Infektionen, wo es hier aber keinen Hinweis für gibt. Zudem kann der Kupferwert bei Frauen sowieso eher leicht erhöht sein, was an den weiblichen Geschlechtshormonen liegt, durch die mehr Zink ausgeschieden wird.

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                            #14
                            Zitat von SmallFiber Beitrag anzeigen

                            Das Antikörper-Screening ist nicht vollständig, hier würde ich einfach das gesamte ENA-Muster nehmen, ist nicht teuer, kann auch der Hausarzt machen.

                            Der Wert "cuf" sagt mir nichts.

                            Das leicht erhöhte Kupfer kann auf die Hormonersatztherapie und / oder mit den Leberproblemen zusammenhängen, ist nicht spezifisch für eine einzige Erkrakung. Ansonsten auch bei chronischen Entzündungen oder Infektionen, wo es hier aber keinen Hinweis für gibt. Zudem kann der Kupferwert bei Frauen sowieso eher leicht erhöht sein, was an den weiblichen Geschlechtshormonen liegt, durch die mehr Zink ausgeschieden wird.
                            Danke dir! Ich bleibe dran und schenke dem kupfer erstmal keine große Beachtung..

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                              #15
                              Könnte es auch sein, dass meine Tochter oder ich Konduktorin sind? Oder müsste dann ein Fall in der Familie bekannt sein?

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