Verd.a. seltene neurologische Erkrankung

[Sturm]

Diese Sturheit der Ärzte kann ich nicht verstehen.
Wenn die sehen das du am verzweifeln bist dir anderes nicht, s hilft als diese NFL bestimmen zu lassen. Verstehe ich nicht wieso die das nicht machen. Das würde dir mehr Sicherheit (wen auch nicht 100%) bringen und du würdest mit Sicherheit viel ruhiger werden und nicht von Arzt zu Arzt rennen
Die können sich aber nicht in deine Lage versetzen daher ist es ihnen egal.
Bei mir würden sie in Ulm bestimmt. Da gehören die pnfh schon zur routine bei Neurodegenerativen Erkrankungen. Die pNfh waren bei mir nicht erhöht diese Nachricht hat mir eine gehörige Portion Unsicherheit genommen. Wen auch nicht zu 100%
da ich ja weiterhin Probleme habe.

[Alb1986]

Danke für den Link Sturm. Ja ich verstehe das alles auch nicht. Im Oktober habe ich nen Termin in Hannover und Anfang November Muskel MRT in Marburg. Diese ewig langen Wartezeiten immer. Man wird bekloppt.

[Sturm]

Da hast du recht und jeder Arzt schaut nur seinen Bereich an schaut sich aber nicht den Menschen und seine Symptome in der Gesamtheit an. Weil sich keiner mehr von denen auskennt. Oder das leck mich am Arsch Gefühl ist dann größer. Dazu trägt unser System bei und die Erziehung die jeder einzelne erhält. Wir leben in einer total egoistischen und ich bezogener Gesellschaft.
Nur nebenbei
Vor ca 2 Jahren bei wer wird Millionär mußte ein Orthopäde die Frage beantworten wer kann jedem Blut Spenden aber nur von bestimmten Personen Blut erhalten. Er hatte diese 3 Varianten die ja jeder kennt. Er wußte es nicht. Von diesen Ärzten werden wir behandelt. Dem hätte ich am nächsten Tag die Praxis geschlossen. Mehr sage ich nicht dazu.

[Alb1986]

Gestern habe ich den Arztbrief aus Marburg bekommen, da steht am Ende was von psychosomatisch. Nix davon haben Sie persönlich erwähnt, im Gespräch hieß es nur sie glauben keine ALS eher eine Myopathie. Ich dachte gestern ich bin im falschen Film.
ich bin gelernte Krankenschwester und studiere Medizin. ganz blöd bin ich doch auch nicht. ich habe die Ärzte gefragt warum sie keine Muskelbiopsie machen, da hieß es erst wenn das Muskel MRT auffällig sei machen sie diese. Auf meine Atemprobleme und Schluckstörungen und übermäßige Speichelproduktion sind sie überhaupt nicht eingegangen. Dann hab ich gefragt warum wird keine BGA, LUFU und evtl ein Breischluck gemacht, dann hieß es dafür sind sie in der Neurologie ja nicht zuständig .Aber als ich ihnen sagte dass sie ja Konsile machen lassen können, gab's nur ein Kopfzucken. Eine Frechheit, die Möglichkeiten werden nicht ausgeschöpft. Unser Gesundheitssystem ist eine Katastrophe.
deshalb bin ich nun bereit ins Ausland zu gehen und Untersuchungen privat zu zahlen.hier kommt man ja nicht weiter und 2 Jahre will ich in dieser Ungewissheit nicht weiterleben

[Sturm]

Genau das. Du hast ja den besten Einblick von uns allen hier in das System als Krankenschwester.
Unser System ist Kränker als wir. Und manche Ärzte mit dazu nicht die jenigen die die Arbeit machen sonder die, die es Geschäft haben ganz oben zu sitzen die Entscheidungen treffen.

[Lilo-6]

Zur M2-Pk im Blut:
Der Wert wurde bei mir, weil er stets erhöht ist, schon oft bestimmt.
Meine Erfahrung damit ist, dass der Wert extremst störanfällig ist. Wenn man ihn nicht direkt im Labor, das ihn auch selbst bestimmt (und das Blut nicht an ein weiteres Labor versendet) abnehmen lässt, bekommt man Werte, die extrem erhöht sind.
Ich hatte vor ca. 4 Jahren eine Blutabnahme in einem Labor und dieses Labor hat das Blut für den Wert an eine Filiale versandt, obwohl ich, weil die Blutabnahme nicht gut lief, sagte, man solle den Wert einfach weglassen. Der Wert lag bei über 50 (bis 15 ist er normal).
Ich ging deshalb, weil ich dachte, der Wert wird nicht bestimmt, am nächsten Tag in ein 2. Labor, das ihn selbst bestimmt und ließ dort Blut abnehmen.
Der Wert betrug dort, wenn ich es noch richtig weiß, ca. 18.
Aber auch bei anderen Bestimmungen bestätigte sich, dass der Wert, wenn das Blut versendet wird, nach oben geht und er im Labor abgenommen immer noch am niedrigsten ist (wenn das Labor nicht auch mal schläft, was auch schon vorgekommen ist).

Leider steigt dieser Marker bei mir langsam aber stetig im Verlauf der Jahre an. Er ist zuletzt bei ca. 28 gewesen.
Ob der Wert nun aufgrund eines Tumores erhöht ist oder weil ich eine mitochondriale Krankheit habe, weiß ich nicht.
Raumforderungen, die nicht geklärt sind, habe ich einige (MRT und Sonographien) und wäre nicht das Narkoserisiko so wäre ich schon mehrmals operiert worden, um die Raumforderungen zu klären.

[Alb1986]

Hat jemand Erfahrung mit Diagnostik bzgl Neuromuskulärer Erkrankungen in der MHH? Über Austausch würde ich mich freuen.

[SmallFiber]

Das ist immer von Arzt zu Arzt sehr unterschiedlich und zumindest teilweise von diesem abhängig. Mit der MHH haben einige und auch ich selbst sehr schlechte Erfahrungen gemacht. Kein Interesse an einer Aufklärung, Patient möglichst schnell wieder loswerden, nicht über den Tellerrand schauen, sondern auch nur genau das untersuchen, was der Neurologe auf die Einweisung schreibt, ...

Gebe Dir mal ein Beispiel: Habe ziemlich viele Symptome, eines davon eine leichte, aber stetig vorhandene CK-Wert-Erhöhung und Muskelprobleme. Der Neurologe schreibt auf die Einweisung "Abklärung CK-Wert-Erhöhung". Die Ursache konnte in der MHH nicht gefunden werden. Als Diagnose kam in den Entlassungsbrief idiopathische CK-Wert-Erhöhung und nach etwas mehr als einem Tag wurde ich doch höflich gebeten, die Klinik zu verlassen, denn so schlimm sei das ja alles nicht. Auf die restlichen Symptome wollte man nicht eingehen. Als ich den Bericht dann meinem Neurologen vorgelegt habe, hat dieser nur gesagt: "Na, so eine Diagnose hätte ich Ihnen auch stellen können."

[Alb1986]

Also ich war jetzt 5 Tage da und sie haben echt viel gemacht im Gegensatz zu Marburg.
da ich aber ungeplant in der 10 SSW bin konnte man zb kein breischluck machen. Aber sie haben lufu, Endoskopie schluckakt, Langzeit EKG, Echo herz, nlg, emg, Muskelbiopsie, laktat Ischämie test, Neuropsychologische testung und einige Blutuntersuchungen.
Muskelbiopsie dauert ja 2-3 monate.
Logopädin ist sich sicher Neuromuskuläre Erkrankung, muss jetzt einmal zur Woche zur Logopädie. Schluckstörung konnte per Endoskopie festgemacht werden, hätten gerne noch breischluck gemacht aber ging nicht
Emg war ich nicht mit zufrieden nur 3 Muskeln wurden gemacht und viele meiner Beschwerden sind auch Gesicht und hals, da hätte ich gern mehr gehabt. Das lass ich wahrscheinlich privat nochmal machen. Außer faszis nix. Nlg auch nur 3stellen, 2 Verlagsamt.
ärzte sagen man muss einfach abwarten und Verlauf anschauen, da meist nur der Aufschluss darüber gibt was wirklich los ist......ernst genommen haben sie mich wenigstens.
Ja und jetzt kann ich gerade eh nicht viel machen und warte einfach ab was die Muskelbiopsie sagt .was auch immer es ist,zu behandeln ist es ja wahrscheinlich eh nicht .....

[pelztier86]

Ein Breischluck ist doch für die Diagnostik oropharyngealer Schluckstörungen gar nicht wirklich geeignet. Der Goldstandard ist eine Videokinematographie. Eine normale Endoskopie ist dagegen auch nicht wirklich geeignet.

[pelztier86]

In so einer ungeklärten Situation schwanger zu werden (auch wenn es ungewollt war), das ist nicht gerade....klug...
und hat die Logopädin auch gesagt, warum sie sich sicher ist?
was ich auch nicht verstehe: du bist Krankenschwester, studierst Medizin und hast ein Kind? Bist aber seit 2014 krank bzw. schwer FL-geschädigt?
passt für mich nicht wirklich zusammen.

bei ALS und Symptomatik in den Extremitäten wäre die EMG bereits auffällig gewesen insb. im Sinne von pathologischer SA. Völlig egal, ob nur 3 Musjeln untersucht wurden.

wie stark ist die NLG denn erniedrigt?

[tascha2811]

Da gebe ich pelztier86 vollkommen recht. Das EMG müsste bei ALS auffällig gewesen sein, gerade wenn, man schon längere Zeit Beschwerden hat (Du schriebst seit 2 Jahren hast Du Beschwerden?, dann hätte das EMG sicherlich, schon etwas angezeigt). Was ist das denn für eine Logopädin, die mal einfach so behauptet, daß es bei dir ALS wäre? Total unfähig diese Therapeutin.

[pelztier86]

Eine Neuropathie mit red. NLG kann autoimmun bedingt sein. Und FL können gerne mal AI-Erkrankungen triggern.
außerdem klingt für mich einiges nach CFS, was nach FL-Einnahme ebenfalls beschrieben wurde.
wurde eine Myasthenie ausgeschlossen?

[Alb1986]

Also meine private Situation spielt hier erst einmal gar keine Rolle, was bildet ihr euch eigentlich ein darüber zu urteilen,ob das klug ist oder nicht und meinen beruflichen Hintergrund in Frage zu stellen. Wenn ich Geschichten erzählen will , schreibe ich ein Buch aber bestimmt keinen Forumsbeitrag. Ja, ich bin gelernte Gesundheits- und Krankenpflegerin, arbeite aber nicht mehr in dem Beruf und studiere seit 2017 Humanmedizin. Meinen Sohn habe ich nun fast 10 Jahre allein groß gezogen und trotz schwerer Fluoroqinolone Schädigungen und mit Hilfe eines Au-pairs konnte ich meinem Studium bis Anfang des Jahres folgen. Ob das klug ist in solch einer Situation schwanger zu werden sei dahin gestellt, aber es ist so und ich bin froh darüber, da ich gar keinen regelmäßigen Zyklus mehr hatte und die Ärzte vermuteten dass ich zu früh in die Wechseljahre komme, hat damit niemand mehr gerechnet.ich am allerwenigsten. Was auch immer passieren wird mein neuer Partner möchte dieses Kind und möchte es groß ziehen.PUNKT!!!!
die Logopädin hat nicht gesagt es sei ALS, sondern eine Neuromuskuläre Erkrankung. Sicher war sie sich aufgrund der Symptome. die Ärzte in
MHH vermuten eine metabolische/ mitochondriale Myopathie.
CFs\ME habe ich schon vor längerer Zeit diagnostiziert bekommen.
Wie gesagt sind noch nicht alle Blutbefunde da, aber keine Antikörper gegen Acetylcholin vorhanden. Das wurde zuvor schonmal abgenommen, auf den Rest warte ich. Die Ärzte sagen, sie sind sich ziemlich sicher, dass es nichts Entzündliches ist.
Über Hinweise und Ratschläge bin ich natürlich dankbar, aber persönliche Entscheidungen von Usern zu bewerten, geht gar nicht.
NLG suche ich gleich raus.

[pelztier86]

Also wenn du hier schon eine persönliche Information teilst, dann musst du auch damit rechnen, dass man dazu seine Meinung hat und abgibt. Das ist zulässig, sofern diese nicht diffamierend ist.
Ich habe mich einfach gewundert ob deiner Aussage schwer FL geschädigt zu sein, gleichzeitig aber noch in der Lage (gewesen) zu sein im Krankenpflege-Job zu arbeiten, dann ein Studium zu beginnen und sogar noch dazu ein Kind alleine großzuziehen.
Ich kenne nämlich schwer FL-Geschädigte, und die waren bzw. wären nicht in der Lage gewesen auch nur eines dieser Dinge zu stemmen, wobei sie ganz gewiss nicht wehleidig, vorher sogar eher "Machertypen" waren. Insofern habe ich dann halt ein anderes Verständnis von "schwer geschädigt...." - deinen beruflichen Werdegang/Ausbildung dagegen habe ich gar nicht angezweifelt.

Dass du dich über die ungeplante Schwangerschaft offenbar freust, sei dir unbenommen. Und was du mit deinem Körper machst, ist allein deine Sache. Ich als Außenstehende sehe aber v.a. auch die Seite des ungeborenen Kindes. Und die Verantwortung dem gegenüber läuft imho manchmal den Gefühlen als werdende Mutter entgegen.
Schließlich wäre es theoretisch möglich, dass du dem Kind einen Gendefekt vererbst. Gerade wenn eine Mito im Raum steht, kann man auch nicht von dem Schweregrad der eigenen Erkrankung oder der NIcht-Betroffenheit des bereits geborenen Kindes darauf schließen, dass das Kind nicht oder nur relativ gering betroffen sein wird. Und eine schwere Mito ist eine besch....Erkrankung....
Ich bin seit meiner Kindheit krank, mit 19 Jahren so schwer krank geworden, dass seitdem (auch mit Hilfsmitteln) kein annähernd normales Leben mehr möglich ist. Noch dazu handelt es sich um sehr seltene Erkrankungen, für die es kaum/keine Betreuung hier in D. gibt. Ich kenne also die andere Seite.
Ich würde das angesichts meines Leidensweges meinem Kind ersparen wollen (wenn ich überhaupt in der Lage wäre mir ernsthaft Gedanken um eine Schwangerschaft machen zu können).

CFs\ME habe ich schon vor längerer Zeit diagnostiziert bekommen.

Naja, dazu passen dann aber die meisten Symptome...
Ist die Schwäche klinisch, sprich durch die klinisch-neurologische Untersuchung objektiviert worden?

die Logopädin hat nicht gesagt es sei ALS, sondern eine Neuromuskuläre Erkrankung. Sicher war sie sich aufgrund der Symptome. d

Diese sind aber nicht beweisend. Gibt zig Leute, die meinen, Symptome einer Schluckstörung zu haben, die aber keine haben.
Zeichen einer Schluckstörung sind dagegen etwas anderes....

In einem so frühen Stadium der Diagnostik zu sagen, es sei sehr wahrscheinlich nichts Entzündliches, ist mutig...mglw. auch nicht gerade kompetent.

Was kam eigentlich bei der Lufu raus?
Oben hast du einen Post geschrieben, in dem du (immer noch) ALS zu befürchten scheinst, da du die Trias Schluckstörung, Atemprobleme und erhöhte Speichelproduktion" beschreibst.