Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[Troll2019]

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[Troll2019]

Ich sehe das genauso wie Pelztier und Sturm. Wenn die Nfl bei einer ALS im Normbereich sind, dann in jedem Fall im oberen Normbereich (wahrscheinlich so zwischen 30 und 45 - ist grob geschätzt). Aber - ich glaube - das ist verdammt selten. Ich kenne einige ALS-Patienten (aus anderen Gruppen/Foren) und die haben bisher alle ausnahmslos erhöhte Neurofilamente (das höchste im Serum war 128 bei einem 50-Jährigen und im Liquor 7300 von einem Betroffenen unbekannten Alters). Zwar variiert der Wert stark in seiner Höhe (das Alter scheint auch eine Rolle zu spielen), aber er ist - zumindest was ich von Betroffenen gehört und gelesen habe - stets über der Norm gewesen.

Der Durchschnittswert bei Anfang/Mitte der 30er liegt laut o. g. Tabelle bei „Gesunden“, also bei Patienten ohne ALS, bei 7,5 im Serum. Ich hatte bspw 6 (bin 32 Jahre alt). Der o. g. ALS-Betroffene ist -wie gesagt- 50 Jahre alt und auch sein Wert passt zu den Beobachtungen in der Tabelle oben.

Aus diesem Grund halte ich eine ALS, die so schon selten genug ist, für ziemlich unwahrscheinlich.

aber es gibt natürlich wie immer für nichts ne Garantie und wie sich das bei anderen MNEs verhält, weiß ich nicht.

[Celeste]

Danke euch

Ich bin grad am Aufschreiben, welche Krankheiten überhaupt in Betracht kommen und es bleibt auf den ersten Blick einfach nicht viel übrig, außer ein atypischer Verlauf von etwas, das ich schon ausgeschlossen habe oder ALS. Einzig die von Pelztier86 erwähnte Heritäre spastische Paraplegie bleibt auch noch. Familiär gibt es zwar gar keine Hinweise, aber die HSP kann wohl auch sporadisch sein bzw die Genmutation bei mir beginnen.

Es ist schon sehr zermürbend, aber wem sag ich das...

[Troll2019]

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[Tanja87]

Danke euch

Ich bin grad am Aufschreiben, welche Krankheiten überhaupt in Betracht kommen und es bleibt auf den ersten Blick einfach nicht viel übrig, außer ein atypischer Verlauf von etwas, das ich schon ausgeschlossen habe oder ALS. Einzig die von Pelztier86 erwähnte Heritäre spastische Paraplegie bleibt auch noch. Familiär gibt es zwar gar keine Hinweise, aber die HSP kann wohl auch sporadisch sein bzw die Genmutation bei mir beginnen.

Es ist schon sehr zermürbend, aber wem sag ich das...

huhu, aber warum ist ein atypischer Verlauf von ALS für dich wahrscheinlicher als ein atypischer Verlauf von was anderem, was ausgeschlossen wurde? Und zusätzlich noch mit deinen NFL Wert.
Ich weiss, wie du dich fühlst... die Symptome sind ja trotzdem da, auch wenn die Ärzte sagen da ist keine MNE und keine weitere Idee haben. Das ist unbefriedigend. Ungewissheit macht manchen am meisten angst. Bitte halte durch und Kopf hoch! Hast du mal an eine Zweitmeinung in einer Muskelambulanz o.ä. gedacht oder hast du das schon hinter dir?

[Celeste]

Tanja87 Hallo! Ich meinte eh einen atypischen Verlauf von etwas anderem. Stimmt schon, dass die Nfl eher dagegen sprechen.
Im Grunde bin ich schon bei der Zweitmeinung nachdem das erste KH "aufgegeben" hat. Ich warte hier mal die Diagnostik ab und schau dann mal weiter

[pelztier86]

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5818017/

NfL bei schwerwiegenderen motorischen Neuropathien.

[Celeste]

Grafik.PNG

Aus der Grafik ergibt sich ganz gut, dass bei ein paar Ausreißern (diagnostizierte ALS) die Nfl Werte normal sind. Nicht im oberen Normalbereich, sondern ganz normal. Damit können normale Nfl Werte die ALS niemals ausschließen, auch wenn mit niedrigen Nfl Werten ev. ein langsamerer Verlauf verbunden ist.

Zum Thema "Wann steigen die Nfl Werte bei der ALS" findet man fast nichts. Die Ulmer sagen immer, die Werte würden früh im Krankheitsverlauf ansteigen. Anderswo heißt es, die Nfl können bei der familiären ALS ein diagnostischer Marker im Frühstadium sein. Das ist alles sehr unspezifisch. Im ALS-Verlauf vergehen doch oft Monate bis Jahre von den ersten Stolperern, Muskelzuckungen oder undeutlichen Wörtern bis zu den ersten echten Lähmungen.

Natürlich trotzdem gut, dass es den Biomarker, noch dazu aus dem Serum, gibt.

[Troll2019]

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Aus der Grafik ergibt sich ganz gut, dass bei ein paar Ausreißern (diagnostizierte ALS) die Nfl Werte normal sind. Nicht im oberen Normalbereich, sondern ganz normal. Damit können normale Nfl Werte die ALS niemals ausschließen, auch wenn mit niedrigen Nfl Werten ev. ein langsamerer Verlauf verbunden ist.

Zum Thema "Wann steigen die Nfl Werte bei der ALS" findet man fast nichts. Die Ulmer sagen immer, die Werte würden früh im Krankheitsverlauf ansteigen. Anderswo heißt es, die Nfl können bei der familiären ALS ein diagnostischer Marker im Frühstadium sein. Das ist alles sehr unspezifisch. Im ALS-Verlauf vergehen doch oft Monate bis Jahre von den ersten Stolperern, Muskelzuckungen oder undeutlichen Wörtern bis zu den ersten echten Lähmungen.

Natürlich trotzdem gut, dass es den Biomarker, noch dazu aus dem Serum, gibt.

Celeste, ich bitte dich. Das ist ein einziger (!) Mensch. Das ist doch absurd. Anstatt sich immer nur mit Eventualitäten hinsichtlich dieser NFL zu befassen, schaue doch lieber mal, was noch in Frage kommt. Du schürst unnötig Ängste bei anderen Betroffenen, die nicht so gut differenzieren können (wegen ihrer Angst). Du willst mir weismachen, dass du zu der Gruppe von ALS-Betroffenen gehörst die prozentual gesehen wahrscheinlich im 0,... Bereich liegen, die eine ALS ohne erhöhte NFL haben? Ob ich mir damit jetzt Freunde mache oder nicht, ist mir egal. Wie kann man immer vom Schlimmsten ausgehen?! Das ist mir ein Rästel. Dass man Angst hat, das verstehe ich, aber nicht, dass man sich das so dermaßen reinsteigert. Die Phase hatten viele hier (ich auch), aber irgendwann kommt bei Gesunden (mental gesehen) auch der Punkt, wo die Rationalität wieder in den Vordergrund tritt. Es wurden entgegen deiner Tabelle mehrfach nachgewiesen, dass die NFL sogar im Frühstadium höher sind, als in der Spätphase. Ich kenne solche o. g. Tabellen, wie du sie hier gepostet alle, und hier wird auch ausdrücklich von Prof. Ludolph und anderen Experten gesagt, dass bei den Patienten, die niedrig normwertige NFL hatten, die ALS so gut wie nie bestätigt werden konnte. Und NFL-Werte ab 16/17 sehe ich nicht mehr als normal an, wenn bei MS-Patienten der durchschnittliche NFL-Wert laut Studien bei 17 liegt.

[Troll2019]

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[Troll2019]

Das ist zwar aus dem Liquor, aber diese Beobachtungen sollten sich in etwa übertragen lassen.

[Philipp123]

Ich finde die Studie interessant und sie zeigt doch, dass niedrige Serum NfL (<36.5pg/mL) mit einer Irrtumswahrscheinlichkeit von 0,01% eine ALS faktisch ausschließen.

Und man sieht auch, dass es sich in unklaren Fällen weiterhin lohnt, eine Lumbalpunktion zu machen, weil hier die Unterschiede noch klarer sind.

Insofern danke für die Info.

[Troll2019]

Ich finde die Studie interessant und sie zeigt doch, dass niedrige Serum NfL (<36.5pg/mL) mit einer Irrtumswahrscheinlichkeit von 0,01% eine ALS faktisch ausschließen.

Und man sieht auch, dass es sich in unklaren Fällen weiterhin lohnt, eine Lumbalpunktion zu machen, weil hier die Unterschiede noch klarer sind.

Insofern danke für die Info.

Ja, Philipp, das ist absolut korrekt. Umso erstaunlicher aber, dass sich bei niedrigen Normwerten (einstelliger Bereich) der NFL trotzdem mit ALS beschäftigt wird (man davon ausgeht, dass diese immer noch wahrscheinlich ist), wo es doch wirklich extrem (!) unwahrscheinlich ist bei der eh schon seltenen Erkrankung.

Mehr schreibe ich dazu nicht.

[Philipp123]

Ich glaube viele haben halt im Hinterkopf abgespeichert, dass ALS eine Ausschlussdiagnose ist. Das mag ja auch trotz der NfL noch gültig sein.

Umgekehrt gilt aber mittlerweile offenbar auch, dass man die Diagnose ALS bei niedrigen NfL ausschließen kann. Das muss man nur erstmal geistig internalisieren.

[Tanja87]

Hallo zusammen,

ist es wirklich eine Ausschlussdiagnose? In welchem Sinne denn?

Bei ALS hat man doch sowohl die klinischen Zeichen (Lähmungen, klinische Schwäche) als auch immer auffälligkeiten im EMG, irgendwann CK und ja auch NFL.

Eine Ausschlussdiagnose bedeutet für mich, dass man keine Hinweise auf eine Erkrankung hat. Dh das EMG usw. wäre unauffällig.

ich glaube Ausschlussdiagnose ist in dem sinne gemeint, dass man sehr wohl klinische Befunde hat, aber eben alle anderen Krankheiten die das auslösen können ausschliesst oder?