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    Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

    Danke für dieses Forum! Ohne wäre ich längst verzweifelt. Ich hab mich immer über die Leute gewundert, die ewig einer Diagnose nachlaufen und jetzt bin ich selber so jemand (43J w).

    Letzter Sommer: komisches Gefühl in der re Hand, ein wenig steif beim Schreiben.

    November: starke Müdigkeit, Muskelzucken überall, immer nur ganz kurz einmal, nach 2 Min. wieder an einer anderen Stelle. Sport nicht mehr möglich, weil Muskeln nach kurzer Belastung brannten. Bis dahin 2x die Woche Sport. Muskelschmerzen in den Oberarmen, Oberschenkeln und Schultergürtel.

    Dezember: Neurologe macht NLG und testet Reflexe - alles ok. KH: Bluttests, MRT Kopf+Wirbelsäule, EEG, alles ok. EMG zeigte im Oberschenkel deutlich verlängerte Einstichaktivität, was nicht eindeutig als Spontanaktivität beurteilt wurde (Worte des Arztes). EMG Arm ok. Patellarsehnen- und Achillessehnenreflexe plötzlich sehr lebhaft.

    Jänner: deutliche Verschlechterung. Muskelschmerzen nach einfachen Handgriffen und ein paar Schritten Gehen. Re Hand immer steifer. Schwächegefühl im re Arm und den Oberschenkeln. Bürojob strengte schon sehr an. Zunge brennt. Kein Kraftverlust. Neurologe schickt mich mit Va MNE (Beteiligung 1. MN) ins KH, weil er Fibrillieren der Zunge sieht und Hyperreflexie allseits (Betonung re OE).

    KH Jän/Feb: Nervenwasser unauffällig bis auf leicht erhöhtes Eiweiß (alles mögliche getestet, nur NICHT Neurofilamente), Blut, EKG, NLG, somatosensible evozierte Potentiale, Schilddrüsen, Kopf-CT, Laktat-Belastungstest und Vaskulitisdiagnostik, EMG in Oberarm, Unterarm, Oberschenkel, Unterschenkel und Schulter, alles ok. Kein Kraftverlust messbar. Bis auf sehr lebhafte Reflexe und Faszikulationen der Zunge kein Ergebnis. Muskel-MRT bis heute nicht ausgewertet.

    In 2 Tagen neues EMG und in 8 Tagen Termin in Spezialambulanz für MNE.

    Status derzeit: Nicht arbeitsfähig, liege die meiste Zeit. Vibrieren+Zucken+Brennen der Muskeln, verstärkt nach Betätigung und in meinen "Problemmuskeln". Kraft ok, bis auf re Mittelfinger (zB Doppelklicken nicht mehr möglich). Muskeln machen definitiv was im Ruhezustand. Wie konnte das EMG im Jänner nur unauffällig sein?

    Habe einfach nur Angst vor ALS und wollte meine Symptome und dann den Verlauf posten. Vielleicht hilft es ja anderen, schneller zu einer Diagnose zu kommen.

    LG Celeste




    #2
    Also für ALS (klassischer Verlauf) gibt es ja bis jetzt keine harten Befunde.
    Klingt für mich zum jetzigen Zeitpunkt eher nach einer pyramidalen oder extrapyramidalen Störung.
    Dazu würde auch das passen:
    Kraft ok, bis auf re Mittelfinger (zB Doppelklicken nicht mehr möglich
    Wenn nur das repetitive Ausführen ein Problem ist, nicht aber das Ausführungen einer Bewegung, dann liegt das nicht an einer verminderten Kraft, sondern verminderten Koordination bzw. zentralen Ansteuerung, wie bei extrapyramidalen bzw. pyramidalen Störungen. Auch die von dir erwähnte Steifigkeit passt dazu:
    ein wenig steif beim Schreiben.
    MNE, die nur oder primär das erste MN betreffen, sind neben der PLS die HSP (hered. spastische Paraplegie).
    MNE ist eben nicht gleich ALS. Darüber hinaus gibt es aber auch noch andere Erkrankungen, die das Bild einer MNE imitieren können. Bspw. kann eine sich spät manifestierende Friedreich-Ataxie dazu zählen, eine Mito etc.pp.
    Ansonsten fehlt mir bei deiner Auflistung der bisher erfolgten Untersuchungen noch eine Kopf-MRT - ein CT kann die MRT in der Region nicht ersetzen.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 23.03.2020, 17:09.

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      #3
      Stimmt, das hatte ich überlesen.

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        #4
        Wegen der brennenden Zunge: Sicher, dass ein B12-Mangel ausgeschlossen ist über den Holotranscobalamin-Spiegel? Auch der kann zu einer Hyperreflexie bzw. Spastik führen. Und auf die SEP-Befunde kann man sich nicht unbedingt verlassen....
        Selbst wenn der normal sein sollte, könnte man es mal mit der Einnahme von bioaktiv verfügbarem B12 versuchen.

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          #5
          Danke für euer Interesse

          B12 wurde schon mehrmals untersucht, immer im Normalbereich, wobei ich nicht weiß, was der Holotranscobalmin-Spiegel ist. Zuletzt hab ich Geld in eine Ärztin für Mitochondrienmedizin investiert, die das Blut auf alles mögliche untersuchen hat lassen. Da war B12 ok, nur B2 und B3 zu niedrig.
          Ansonsten nehm ich B12 schon seit Herbst - sicherheitshalber.

          Wenn nur das repetitive Ausführen ein Problem ist, nicht aber das Ausführungen einer Bewegung
          Ja, das ist so. Es geht alles, aber langsamer als links.

          Bspw. kann eine sich spät manifestierende Friedreich-Ataxie dazu zählen, eine Mito etc.pp.
          Ja, mal sehen, was rauskommt. Wobei sie Mito im KH ja mit dem Laktat-Test ausgeschlossen haben, soweit ich das verstanden hab. Der CK-Wert ist auch immer normal.

          Ihr seid schon solche Profis - da können sich viele Ärzte was davon abschneiden. Eine meiner letzten Verdachtsdiagnosen im Jän war restless-legs-syndrom. Auf meine Frage, wie der beleidigte Arm da reinpasst, meinte der Neurologe: "Gar nicht, aber das könnte ja zufällig gleichzeitig was anderes sein." Lang nicht mehr so viel gelacht.




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            #6
            wobei ich nicht weiß, was der Holotranscobalmin-Spiegel ist.
            Ohne den kann man einen B12 Mangel nicht sicher ausschließen.
            Folsäure sollte auch bestimmt werden. Auch die ist für das ZNS wichtig.
            Und das übliche (synthetische) B12 ist auch längst nicht so wirksam wie eine bioaktiv verfügbare Form von B12, wie Methylcobalamin.

            a, mal sehen, was rauskommt. Wobei sie Mito im KH ja mit dem Laktat-Test ausgeschlossen haben
            Deine Symptomatik ist jetzt auch nicht gerade typisch für Mito, ich wollte damir nur aufzeigen, dass auch eine Beteiligung der MN nicht primär MNE bzw. ALS bedeuten muss. Zudem können andere Erkrankungen eine MNE imitieren (bspw. die Neuromyotonie, die Faszikulationen, Steifigkeit/Krämpfe und Faszikulationen kombiniert).
            Allerdings ist die Diagnostik von Mito sehr umfassend, die Bestimmung des Laktat-Spiegels (in Ruhe) reicht da nicht aus.

            Du musst der Advokat deiner Gesundheit werden. Dazu gehört sich selbst zu informieren, zu recherchieren, zu hinterfragen etc.pp.
            Sich einfach darauf zu verlassen, dass xy schon gemacht worden sei, kann fatal sein.
            Zuletzt geändert von pelztier86; 23.03.2020, 21:37.

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              #7
              Im Übrigen wäre ich mir nicht so sicher, ob der ambulante Termin stattfindet. Wegen Corona werden die meisten ambulanten Termine, die nicht unbedingt stattfinden müssen, abgesagt. Auch in anderen Fachbereichen als Pneumologie.

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                #8
                8 Tage sind vorüber und eine (CORONA) telefonische Konsultation mit der Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen (samt Übermittlung meiner bisherigen Befunde) hat gereicht, dass der Verdacht auf MNE zumindest so stark ist, dass ich bis zur persönlichen Vorstellung nun Rilutek nehmen kann.

                Interessant ist, dass für einen Arzt, der sich mit MNE gut auskennt, der Verlauf reicht um einen Verdacht bestätigen zu können. Das unterscheidet ihn von den Wald- und Wiesenneurologen, mit denen ich bisher zu tun hatte. Und das, obwohl ein ausführliches EMG im Jänner noch komplett unauffällig war

                Aber so ist es halt und ich werde dann bei Zeiten in ein anderes Forum wechseln, wenn ich die Diagnose auch noch schwarz auf weiß habe

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                  #9
                  Hallo liebe Celeste,
                  ein bisschen finde ich mich in deiner Erzählung wieder und habe so gehofft, dass der Verdacht sich nicht für dich erhärtet! Ich wünsche dir bis zur handfesten Diagnose alles alles Liebe und viel Kraft, gib die Hoffnung nicht auf! Fühl dich ganz fest gedrückt

                  liebe Grüße
                  natalie

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                    #10
                    Ich wäre da an deiner Stelle skeptisch. Klar kann man am Verkauf einiges sehen, aber gerade in der Neurologie ist nun einmal die wichtigste Untersuchung die klinische Untersuchung.
                    Eine MNE mag ja durchaus sein, aber wenn Ritulek empfohlen wird, meint man ja damit ALS (dass die Gleichsetzung Unsinn ist, ist ein anderes Thema), und das empfände ich als in-die-Glaskugel-Schauen. Aber das muss jeder selbst wissen. Und auch, ob man in dieser Situation ein Medikament probieren möchte, das die Überlebenszeit nur marginal verbessert.

                    p.s.: du kannst dir vll nicht vorstellen, wieviel Stuss manche NME/MNE „Experten“ von sich geben...
                    Zuletzt geändert von pelztier86; 31.03.2020, 20:17.

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                      #11
                      Danke Natalie, Kraft kann ich wirklich gut gebrauchen.

                      Du hast vollkommen recht Pelztier, aber wenn es tatsächlich eine MNE ist, erfülle ich bereits Symptome beider MN, eine ALS ist also nicht weit hergeholt. Und bevor ich nochmal 2 Monate (oder wie lang auch immer, danke Corona) warte, bis ich weiterkomme, bin ich ganz froh, mal mit dem Rilutek anfangen zu können. Es schadet ja auch nicht, wenns doch noch anders kommt und die Nebenwirkungen nehme ich in Kauf (mal sehen wie es wird ). Und es bringt mir gerade am Anfang ev. ein paar Wochen mehr mit meinen drei Kindern - darauf möchte ich nicht verzichten. Der Arzt hat mir auch keine fixe Diagnose ausgestellt, sondern gemeint, der Verlauf klingt nach MNE, für eine ALS gibt es aber noch zu wenige Anhaltspunkte und er empfielt das Rilutek.

                      Aber mein Stammneurologe ist auch skeptisch ob der Telefondiagnose und macht in den nächsten Tagen nochmal ein EMG.

                      Im Grunde wird der weitere Verlauf ohnehin zeigen wohin die Reise führt, aber nachdem meine Oberschenkel und meine re Hand gefühlt schwächer werden, habe ich keine großen Hoffnungen. Auch so eine Sache, dass ich (für Ärzte) noch keinen messbaren Kraftverlust habe, aber jede echte Schwäche beginnt vermutlich mit einem Schwächegefühl.

                      Pelztier: das B12 im Holotranscobalmin-Spiegel und noch ein paar Laborwerte (zB Jod im 24h-Urin) habe ich noch gemacht, Ergebnis kommt erst.

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                        #12
                        Auch so eine Sache, dass ich (für Ärzte) noch keinen messbaren Kraftverlust habe, aber jede echte Schwäche beginnt vermutlich mit einem Schwächegefühl.
                        nicht unbedingt, kommt auf die Art der Erkrankung und die Wahrnehmung des Patienten an. Natürlich besteht schon eine „echte“ Schwäche vor der klinischen Schwäche, da die klinische Untersuchung recht insensitiv ist, aber das äußert sich in erster Linie in einer verminderten Belastbarkeit/abnormen Muskelerschöpfung (als nicht mehr so viel/gut xy machen können), nicht in einem Schwächegefühl.
                        Zudem kann ein Schwächegefühl von anderen neurologischen (Steifigkeit bei Spastik bspw) wie nicht-neurologischen/internistischen Ursachen verursacht werden.
                        So könnte das Schwächegefühl deiner rechten Hand allein auf die pyramidale Störung zurückzuführen sein.

                        Jedes Medikament hat NW, und jedes Medikament kann die eigene Erkrankung auch verschlechtern. Insofern ist es immer ein Abwgen.

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                          #13
                          erfülle ich bereits Symptome beider MN, eine ALS ist also nicht weit hergeholt.
                          ist denn mal eine Zungen-EMG oder EMG in der Bulbärmuskulatur gemacht worden? Wie ist der Befund in der betroffenen Hand?
                          Symptome beider MN sind nicht absolut spezifisch für ALS.
                          Faszis sind komplett unspezifisch, kann man also nicht wirklich als Symptom des 2. MN werten. Fibrillationen der Zunge sind spezifischer, wenn der Befund entsprechend aussieht/deutlich ausgeprägt ist. Ansonsten kann das auch bei anderen Erkrankungen auftreten.
                          Manche Symptome sind wiederum für ALS/-Variante atypisch: Brennen der Zunge und der Muskeln bspw.
                          Warum liegst du eigentlich die meiste Zeit?
                          Zuletzt geändert von pelztier86; 31.03.2020, 21:52.

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                            #14
                            Zungen-EMG nein, Neurologe hat aber leichte Zungenfaszikulationen festgestellt (ich seh sie auch nach 2 Glas Wein ). Bulbärmuskulatur auch nicht. EMG wurde in Oberschenkel, Unterschenkel, Unterarm, Oberarm und Schulter/Rücken gemacht. Zieeeemlich lange pro Muskel.
                            Die Faszikulationen haben mich auch noch nicht so beunruhigt, aber dieses Vibrieren der Muskeln im ganzen Körper seit Februar und dieses Brennen, als würde ich die Muskeln grad trainieren, interpretiere ich als Spontanaktivität.
                            Ich arbeite fast nicht mehr, weil längeres Sitzen und längeres Reden zu anstrengend ist. Außerdem muss ich mehrere Seiten pro Tag schreiben, was schwierig ist, wenn die re Hand sofort steif wird und der Mittelfinger die Tasten meistens nicht drückt. Jetzt arbeite ich zu Hause, so 1-2 h pro Tag.
                            Ich liege meistens, weil stehen und gehen Muskelschmerzen in den Oberschenkeln verursacht. 2 Min stehen, solche Schmerzen, dass ich mich hinsetzen muss. Sobald ich länger stehe und gehe, zucken meine Muskeln in der Nacht wie wild, kribbeln, brennen und ein Muskelkater ist vorprogrammiert. Je weniger ich mich bewege, desto besser ist es (wobei ich auf leichte Bewegungen pro Tag, Hometrainer, Dehnungsübungen nicht verzichte).

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                              #15
                              Die Faszikulationen haben mich auch noch nicht so beunruhigt, aber dieses Vibrieren der Muskeln im ganzen Körper seit Februar und dieses Brennen, als würde ich die Muskeln grad trainieren, interpretiere ich als Spontanaktivität.
                              Nein, das hat mit der Spontanaktivität von Muskeln nichts zu tun. Das, was du beschreibst, sind Missempfindungen, die von der Aktivierung von Schmerzrezeptoren im Gewebe oder der Reizung bzw. spontanen Aktivität sensibler Nerven verursacht werden.
                              “Leichte Zungenfaszis“ ist sicher nicht das, was ALS-verdächtig wäre.
                              Ich liege meistens, weil stehen und gehen Muskelschmerzen in den Oberschenkeln verursacht. 2 Min stehen, solche Schmerzen, dass ich mich hinsetzen muss. Sobald ich länger stehe und gehe, zucken meine Muskeln in der Nacht wie wild, kribbeln, brennen und ein Muskelkater ist vorprogrammiert. Je weniger ich mich bewege, desto besser ist es (wobei ich auf leichte Bewegungen pro Tag, Hometrainer, Dehnungsübungen nicht verzichte).
                              Total untypisch für ALS/PLS-Variante.
                              Bei so etwas würden mir alle Alarmglocken für eine umfassende Differentialdiagnostik angehen.
                              Fast nur noch zu liegen ist im Übrigen alles andere als gut. Wenn die Muskelschmerzen so schlimm sind, müsste man versuchen sie schmerzmed. zu behandeln - in aller Regel sind Muskelschmerzen besser in den Griff zu bekommen als Nervenschmerzen.
                              Zuletzt geändert von pelztier86; 29.05.2020, 23:55.

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