Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[EStella]

Wenn alle Stricke reißen soll es an einer Blutentnahme nicht scheitern. Suche einen Heilpraktiker der auch Arzt ist und bezahle alles privat. Das müsste zeitnah machbar sein.

[Philipp123]

...und such Dir einen anderen Hausarzt. Ob begründet oder nicht - wenn man eine private risikolose Diagnostik will und die selbst zahlt, ist es aus meiner Sicht eine Frechheit, wenn der Arzt das ablehnt. Weder ihm noch dem Gesundheitssystem noch dem Patienten entsteht dadurch ein Schaden.

[Kiki123]

Danke euch für die lieben und hilfreichen Tipps. Ich versuche im zweifelsfall diese Heilpraktiker Alternative. Ein niedriger NFL würde mir eine riesengroße Erleichterung bringen. Melde mich auf jeden Fall mit Neuigkeiten in meinem Thread.

[Timm Bamberger]

Hallo, es ist wirklich nicht so gut zu lesen, dass die Diagnose immer noch nicht da ist. Ich hatte sehr ähnliche Symptome, einschließlich Muskelzuckungen am ganzen Körper, und ich hatte wirklich große Angst vor ALS. Bisher sind die Symptome nach einer Weile verblasst, also war es wohl nicht so, aber ich bin nie unvorbereitet. Ich hoffe also, dass sich in Ihrem Fall die Situation bessert. Vielleicht müssen Sie Ihre Ergebnisse einem anderen Arzt oder einer anderen Klinik zeigen?

[Celeste]

Timm Bamberger Ja, das hab ich auch vor.
Es ist nur leider so, dass sich die Symptome gerade wieder verschlechtern und ich eigentlich kaum noch Hoffnung habe, dass es etwas anderes als ALS sein könnte. Ein Fünkchen Hoffnung ist aber noch da solange ich die Diagnose nicht wieder schriftlich in Händen halte.
Meine Angst ist also zu groß.

Es geht seit Mitte 2019 bergab und bisher gab es keine Verbesserungen.

[Celeste]

Nach einer Weile wieder Mal ein kurzes Update:

Es geht weiterhin bergab. Im Grunde wird alles anstrengender und mühsamer. Gehen, Stufen steigen usw. Re Hand gibt immer mehr auf, ich kann trotzdem noch alles machen.

2021 war ich bei einem weiteren ALS Spezialisten, der nach einem EMG, das in Ordnung war, gemeint hat, keine ALS, ev Somatisierungsstörung oder ev SMA, das müsste man weiter beobachten. Ich war dann nicht mehr dort. Ich hab dem Arzt erklärt, dass ich im Bereich der Knie seitlich und oberhalb Muskelschwund habe. Er: "Kann nicht sein, weil da hat man keine Muskeln." Was zuckt dann da ständig? Nach der Aussage war mir klar, dass ich da falsch bin.

Vor Kurzem Termin in Ambulanz für MNE, wo ich zuvor schon war. Ergebnis: Reflexe in den Beinen hoch pathologisch, sicher eine MNE, am ehesten HSP.

Im Herbst werden alle Untersuchungen stationär wiederholt.

Ich denke immer noch, dass es eine ALS ist, weil eine HSP von den Symptomen her noch weniger passt. Der Verlauf ist sicher langsam. Mal sehen, was die nächsten Untersuchungen bringen.

[JayCee]

Hallo Celeste, das tut mir Leid für dich. Wurde mal bei dir eine Schluckuntersuchung durchgeführt (FEES) Wäre auch noch interessant zu überprüfen ob dort was pathologisches zu finden ist?!

Das einzig pathologische sind ja bei dir bisher die Reflexe oder?

[Blixa]

Celeste Ich verstehe nicht wie du nach drei Jahren berichteter stetiger Verschlechterung ohne objektivierbare Atrophie oder Funktionsverlust immer noch denkst, dass es sich hier um ALS handelt.

[Biggi 04/19]

Was ist denn HSP?

[Diskus1981]

Hallo Celeste,

ich schreibe zwar wenig hier lese aber bestimmt schon zwei Jahre mit da ich in einer ähnlichen Situation bin.

Ich will dir gar nicht ansprechen das du an einer Krankheit leidest und vielleicht sogar an einer MNE.
Ich kenne diesen schleichenden Prozess nur zu gut.
Und auch ich vertraue den Ärzten nur ein stückweit.

Also all das ist nachvollziehbar für mich .

Was für mich nicht nachvollziehbar ist, ist wie inflationär Du Diagnosen erhältst.

Wenn es danach gehen würde das man Diagnosen (und dann noch in Richtung MNE) nur anhand gesteigerter Reflexe erhalten würde, dann wäre ich mit meiner Diagnosefindung schon lange durch.
Und ich habe noch andere auffällige Reflexe die ich hier nicht nennen da sich da jeder selber testet.
Eine ALS-Ambulanz testet aber auch diese Reflexe die die meisten vielleicht gar nicht auf dem Schirm haben.

ich war in zwei Jahren in 4 Kliniken und davon bei zwei ALS/-MNE Ambulanzen.

3 Kliniken schließen eine ALS/MNE bei mir aus.

Und ich habe weit aus mehr Auffälligkeiten als das was du hier schreibst. (Seit zwar Jahren erhöhte CK, nur zuletzt komischerweise in der Norm, auffällige FEES, manche Reflexe wie sie nicht seien sollten, EMG wird immer etwas schlechter aber ohne die wichtigen Dinge für MNE und noch weitere objektive Dinge ).

in meinen Abschlussberichten steht sogar das die bulbärthematik und die affektion der kaudalen Hirnnerven unklar bleibt aber eine MNE dennoch ausgeschlossen ist .

Ich bin denn ich derzeit unter Beobachtung und einer wirklich reanimierten Ambulanz dennoch wurde auch da zumindest eine klassische ALS-/MNE ausgeschlossen.
und auch wurde gesagt selbst eine sehr langsam verlaufende Variante lässt sich derzeit trotz aller Auffälligkeiten nicht vermuten .

natürlich habe ich eine andere Meinung dazu.

was ich aber sagen will ist, dass ich ehrlich gesagt nicht glaube das die mal telefonisch oder jetzt nur anhand von Reflexen eine MNE diagnostiziert wurde .
Mag sein das ich dir unrecht tue und das täte mir dann leid , aber das glaube ich einfach nicht .
Da müssten weit aus mehr Bausteine zusammen kommen damit da der Verdacht geäußert wird.

Auch schreibst du das du noch alles kannst aber auf der ALS-FRS nur 36 Punkte hättest.
weißt du was das eigentlich bedeutet ? Ich musste auf Grund einer Auffälligkeiten auch diese Bewertung über mich ergehen lassen. Ich habe sage und schreibe einen Punkt eingebüßt von 48 und das macht schon Angst .
Und das nur weil ich wirklich stimmprobleme habe wegen meiner asymmetrischen stimmlippenbänder.
Selbst meine nachgewiesen Schluckprooblematik reichte nicht aus um einen weiteren Punkt abzuziehen da ich normal essen und trinken kann im Alltag.
Wenn du nur 36 Punkte hättest von 48
dann kannst du mit Sicherheit nicht mehr alles .
12 Punkte sind erheblich spürbar im Alltag.

Auch kann ich mir nicht vorstellen das der eine ALS-Spezialist eine Vermutung Richtung SMA äußert und die jetzigen Richtung HSP.
Das wäre ja genau die beiden gegensätzlichen Erkrankungen.
SMA nur das zweite motoneuron betreffend mit schlaffen Paresen, faszikulationen etc.
HSP nur das erste motoneuron betreffend mit spastik etc.
also dann hätte zumindest einer von beiden ja die Symptome komplett falsch gedeutet.
zudem sind beides in der Regel genetisch, erbliche Krankheiten . Bei einem Verdacht sollten zumindest mal die Gene getestet werden. Da muss man eh ewig drauf warten, dass hätten die zumindest schon veranlassen können . Bei mir wurde es bei dem Verdacht veranlasst.

und warum sollten beide Spezialisten den Verdacht auf eine vermutliche Erbkrankheit legen ohne Vorgeschichte ? Der wäre zumindest entweder der Verdacht auf PMA statt SMA oder MMN bzw. PLS statt HSP logischer oder nicht ?

Auch frage ich mich wie du dauerhaft an rilutek kommst ? Gerade wenn der Verdacht derzeit auf HSP liegt?

ich hatte in der Tat mal ein Rezept für das Zeug zu Hause mit dem Empfehlung es aber nicht noch nicht zunehmen. Wäre meine Entscheidung. Da waren aber noch nicht alle Untersuchungen abgeschlossen und wie gesagt habe ich einige Bausteine die eine MNE möglich machen könnten .
nach Abschluss aller Untersuchungen wurde es mir wieder verboten da man sich sicher war es lieht keine MNE vor und es wurde klar gesagt wenn sie auch nur abschließend den Indiz / Verdacht hätten für eine MNE dann würden sie sich damit therapieren.
es aber nicht so trotz aller Auffälligkeiten und daher gibt es das Zeug auch nicht, was auch richtig so ist .
und sie sagten mir ganz klar , gäbe es auch nur den Verdacht dahin dann würden sie mir den Zugang zum
medikament auch nicht verwehren. Gibt es aber wohl nicht den Verdacht , daher auch keine Medikament .

Also ich kann mir leider wirklich nicht vorstellen , dass Ärzte leichtfertig und anhand der von dir geschilderten Befunde den Verdacht auf eine MNE aussprechen und dann noch so willkürlich mal erstes, mal zweites motoneuron. Welche Symptome überwiegen denn ?
klar könnte es eine Kombination aus beiden motoneuronen sein, sprich ALS. Aber denn Verdacht äußert niemand nur anhand von Reflexen. Niemals .

ich kenne mindestens zwei Leute die haben in einer ähnlichen Situation sind wie wir alle wo ich die Berichten gesehen haben bin Untersuchungen .
diese hatte eine hyperreflexie (+++++) und haben dennoch nicht annähernd den Verdacht auf eine MNE von den Spezialisten erhalten .

Was ich sagen will…ich glaube dir sofort das du was hast und es kann sogar eine MNE sein.

Den Weg der Diagnosefindung glaube ich ich nicht . Sorry. Mit per Telefon anhand von vorbefunden, ALS-FRS mit nur noch 36 Punkten, springen zwischen Krankheiten zweites und erstes motoneuron bei Spezialisten. Da müsste dann einer komplett falsch seinen Job gemacht haben .
auch zählt für das zweite motoneuron immer noch das emg.
bei ersten neuron klar die körperliche Untersuchung aber es wird bestimmt zumindest zur Absicherung eigentlich ein MEP gemacht.

Übrigens muss ich sogar zum persönlichen Gespräch nur um mir meine NFL Werte erklären zu lassen selbst wenn diese unauffällig sind . Ich kriege diese nicht ohne eine ein entsprechende Bewertung und Besprechung.
und dass Du dann z.B. Diagnosen telefonisch erhältst inkl. Rezept für rilutek kann ich mir einfach nicht vorstellen .

Auf Überweisungen hatte ich mehrfach den Verdacht auf MNE / ALS stehen . Das sollte man aber nicht verwchseln damit das einen nach einer stationären abklärung wirklich der Verdacht geäußert wird .
Es ist nicht das gleiche was auf Überweisungen steht und was nachher zusammenfassend raus kommt .

wie gesagt ich will dir absolut kein Unrecht tun und wenn die Diagnose so steht tut es mir unfassbar leid .

Aber meine Erfahrungen über zwei Jahre mit Auffälligkeiten sind dennoch andere in den Ambulanzen . Und da gab es auch bislang keine Unterschiede in den Ambulanzen zumindest nicht in denen die spezialisiert sind.

sorry das ich das hier zu hingetippt habe .
bin derzeit im Urlaub und habe das vom Handy gemacht und da bin ich nicht so der Profi ;-)

ich wünsche dir alles erdenklich Gute und uns beiden dass sich keine MNE bewahrheitet.

wie gesagt es geht mir hier nicht darum etwas auf die psychoschiene zu schieben oder zu sagen du hast nichts . Es kann alles sein.

Nur den Diagnosewege finde ich für mich als fraglich empfunden und ich hoffe das siehst du mir nach
und nimmst es mir nicht übel auch im Fall der Fälle das sich die verdachtsdiagnose bestätigt (ich hoffe nicht )

VG

[Celeste]

Blixa Der Muskelschwund ist leider schon wirklich da. Oberschenkel und Daumenmuskel bzw Muskel zwischen Daumen und Zeigefinger, alles beidseitig. Ich kann ja sehen, wie es weniger wird und die Haut schon ganz faltig ist. Das ist auch sicher keine Einbildung.

[Celeste]

Diskus1981 puh, wo soll ich da anfangen? Ob du glaubst was ich schreibe oder nicht, ist dir überlassen. Ich habe nicht bewusst die Unwahrheit geschrieben.
Die telefonische Diagnose ist so passiert. Ich bin im KH immer noch bei diesem Arzt und er ist sehr leichtfertig mit seinen Âußerungen. Ich glaube, es war auch dem 1. Lockdown geschuldet, dass er sich dazu hinreißen ließ, weil ich keinen persönlichen Termin wahrnehmen konnte. Das Riluzol hat er mir erst später beim ersten Termin verschrieben.

Die Punkte auf der ALSFRS hab ich nochmal nachgeschaut, da steht: Diagnose MNE 36 bzw 44 Punkte. Ich hab selber keine Ahnung, was das heißt.

Der Arzt, der SMA angedeutet hat, war nicht ganz fit (siehe Aussage zur Oberschenkelmuskulatur), obwohl er angeblich die meisten ALS Fälle in Österreich sieht. Ich hielt es auch für abwegig, wo doch bei mir gerade das erste MN betroffen ist. Der Arzt jetzt meint, er schließt SMA und ALS aus.
Ich habe halt nur schon etliche Fehldiagnosen erhalten und glaube nicht mehr alles, was mir ein Arzt sagt.
AIch das Riluzol nehm ich sicherheitshalber weiter. Der Hausarzt kann es ewig weiterverschreiben, wenn es ein Facharzt einmal verordnet hat.

Mit dem EMG hast du Recht, das war bei mir bis jetzt fast immer in Ordnung. Aber der Muskelschwund deutet mE auf eine Beteiligung des 2. MN hin. Und ja, da ist ein Muskelschwund.

Dass ich fast alles kann, heißt nicht, dass ich es gut kann. Vielleicht habe ich mich auch falsch ausgedrückt. Sport, länger gehen, mehr als 2 h am Stück sitzen, mehr als einen Satz schreiben, ordentlich tippen, Haare waschen in einem Zug, geht alles nicht mehr.

Die Genuntersuchung wg HSP wird im Herbst gemacht.

Ich versuch mal ein Bild von der damaligen Diagnose hochzuladen...

[Celeste]

[Diskus1981]

Hallo Celeste,
danke für dein sachliches Feedback trotz das ich so ein unangenehmes Thema angesprochen habe .
ich kann halt nur mit meiner Erfahrung vergleichen und da werden keine Diagnosen ausgesprochen nur Befunde. Im Gegenteil es wird sogar ausgeschlossen.

wie gesagt wir sitzen im gleichen Boot und mein Glaube ist auch verloren wie Befunde bewertet werden und von den Ärzten in Kontext gesetzt werden.

zur ALS-FRS:
schon merkwürdig bei dir vorallem weil zwei Werte angegeben sind.

Bei mir wurde das Anfang Mai klar in Kategorien unterteilt und ich musste dafür meinen kompletten Bekleidungsvorgang präsentieren . Siehe Foto .

ich hatte/habe noch weit aus mehr Befunde aber keine Diagnose aber nur den Ausschluss einer MNE trotz:

-fasziale mundastschwäche links
- gaumensegelparese links
- asymmetrischen stimmlippenbänder links
- CK Erhöhung
- gesteigerte Reflexe
- erhöhtes Eiweiß im Liqour

und noch einiges anderes .

statt einer Diagnose wurde aber MNE ausgeschlossen und einige Dinge widerrufen. (Zum Glück)

Ich muss dazu sagen das ich nach 14 Monaten muskelzucken und fast zwei Jahren muskelbeschwerden fast alles noch kann.
was nicht mehr geht sind belastungssportarten wie Fußball was ich gerne und lange gespielt habe . Aber sich erst seit kurzem . Ausdauersport geht noch .

einige der festgestellten Dinge wurden auf wieder widerrufen vom HNO und der jetzigen Ambulanz wie die gaumensegelparese und die mundastschwäche .

auch hatte ich im Februar nach Ambulanz uniquäre gesteigerte Reflexe und im Mai sogar nur noch mittellebhaft .gerne posten ich auch noch Auszüge der Befunde bei Gelegenheit .

Daher nur der Vergleich bei mir und daher passte das für mich nicht um ehrlich zu sein.

kömnem aber gerne weiter austauschen hier .

VG

[Diskus1981]