Hat jemand eine Idee... Ärzte sind noch ratlos...

[KlausB]

Vermutlich ärztliche Inkompetenz. Baclofen ist halt Standard bei Spastik, ....

Das sehe ich auch so.
Aber ich schluck doch nicht Alles, nur weil es irgendein Arzt sagt. Zumindest hätte ich das nach Lektüre des Beipackzettels hinterfragt. Dafür ist der Zettel doch da.

[DHKW]

Das sehe ich auch so.
Aber ich schluck doch nicht Alles, nur weil es irgendein Arzt sagt. Zumindest hätte ich das nach Lektüre des Beipackzettels hinterfragt. Dafür ist der Zettel doch da.

Machen aber die meisten, leider sprechen die Ärzte ja so, als ob sie alles wüssten, man bedenke nur die ganzen Fehlgeburten wegen Valporat. Würde es keine solide Begründung für die Verschreibung geben, würde ich den Arzt wechseln. Ein gute Neurologe ist schon wichtig, wenn man sich nicht gut informiert/ informieren kann. Im schlimmsten Fall entwickelt man auf den GABA B Agonisten eine Toleranz, hat die Spastik und die Epilepsie- fördernde Wirkung.

[pelztier86]

"hered. spastische Paraplegie" ist eine Gruppe von Erkrankungen.
Eine KIF1A-Mutation ist in diesem Fall aber vollkommen abwegig.

1. Ja.
2. Warum? Außerdem schrieb ich davon: WENN man davon ausgeht, dass es sich um eine neurdeg. Erkrankung handelt, wovon ich gar nicht unbedingt überzeugt bin. Aber bevor man an FA denkt, dann noch eher in Richtung hered. spastische Paraplegie.

[Notemba]

Hallo zusammen

Das Baclofen wurde mir in der Klinik verordnet gegen die Spastik. Das ich Epi hab wussten die da ich ja Orfiril schluckte... ich bekam aber trotzdem das Baclofen. Ich habe den Beipackzettel rein aus interesse gelesen, weil ich mir dachte "die in der klinik wissen schon was sie tun!" und dann gesehn das da das drinstand bzgl Epi... die Ärztin (Neurologin) im Zentrum für seltene Erkrankungen sagte auch das sie sich wundert bzgl des Baclofen und der Epi, ABER sie sagte es könne eigentlich gar nicht sein bzgl der Anfallfördernden Wirkung auch wenn es "auffällig sei", sie sagte die Atonien seien Baclofen NEbenwirkungen und keine Anfälle...

Aktuell ist es wie gesagt so das das Baclofen in der ursprünglichen Dosis von 6 Tbgl am Tag nicht mehr so gut wirkt wie anfangs und ich möchte nicht hochdosieren weil ich nicht weiß inwiefern es dann mit den Müdigkeitsattacken ist... ich werde nächste Woche zum Neuro gehen... ich muss nun eben auf die Genetik warten der Klinik das dauert 3 Monate. Wenn es schlimmer wird soll ich mich melden...aber was tun die dann frag ich mich?! Man hat ja nichts gesehn im MRT... als ich es der Ärztin sagte mit den Anfällen sagte sie das seien Baclofen Nebenwirkungen, Anfälle sähen anders aus, obwohl ich es definitiv unter Anfälle kenne... deswegen werde ich nächste Woche zu meinem Hausneuro gehen..so geht das nicht mehr... zudem sollte die komische müdigkeit doch vergehen irgendwann, was sie aber nicht tut..da kann doch was nicht stimmen... zeitweise schießt eben auch die Spastik wieder richtig ein..ich hab das Gefühl der Wirkstoff kommt da gar nicht mehr richtig an... ich muss aber leider warten bzgl Klinik sie sagte man könne nichts tun da man "da Kind im Namen noch nicht kennt" und die einzige Möglichkeit "es" in Schach zu halten sei das Medikament.. (was aber nun nicht mehr so hilft). Ich hab Angst in die Psychoschiene zu kommen, da testete sie auch wieder indem sie sagte ich soll während des Durchbewegens der betroffenen Seite die linke Seite mitbewegen. Sie zerrte an mir herum mit aller Kraft aber die rechte Seite wollte nicht...sie sagte dann "nö..da geht nichts..hmm..schwierig.:"

[KlausB]

1. Ja.
2. Warum? Außerdem schrieb ich davon: WENN man davon ausgeht, dass es sich um eine neurdeg. Erkrankung handelt, wovon ich gar nicht unbedingt überzeugt bin. Aber bevor man an FA denkt, dann noch eher in Richtung hered. spastische Paraplegie.

Hered. spastische Paraplegie wäre schon eine Möglichkeit. Die KIF1A aber mit Sicherheit nicht, dann würde er hier nicht mehr schreiben.

[pelztier86]

1. Ist eine Sie.
2. Nope, der Verlauf kann wohl sehr unterschiedlich sein, also auch milde Verläufe sind möglich.
Bspw. hier:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31488895/

[KlausB]

Hallo zusammen

-- die einzige Möglichkeit "es" in Schach zu halten sei das Medikament..

Aber da gibt es doch noch einiges Anderes als Baclo.
Nur weil die das sonst immer verordnen, muss es ja nicht in Deinem Fall das Richtige sein.
Sprich mal mit Deinem Hausneuro.

[Notemba]

KlausB das werde ich tun, unbedingt. Das es noch andere Medis gegen die Spastik gibt weiß ich, der Hausneuro fragte ja als ich vor der Klinik bei ihm war ob er mir MEdikament xy gegen die Spastik verschreiben sollte, ich habe aber verneint da ich da ja noch die Klinik vor mir hatte. Er sagte mir aber "mit Epilepsie ist das so eine Sache mit dem Spastikmedikament, da muss man aufpassen.." das habe ich nun leider gemerkt...
Pelztier, auch wenns schwerfällt, ich muss leider warten bis das Ergebnis da ist..auch wenn ich auch nicht glaube das es was Genetisches ist... die Ärztin im ZSE sagte ja es könne sein das vor der Op was da war was sich nun verschlimmert hat, und zwar akut durch die Operationen. Warum aber 3 Monate bzgl Genetik? Warum dauert das so lange? wegen der Testungen im Labor?

[KlausB]

1. Ist eine Sie.
2. Nope, der Verlauf kann wohl sehr unterschiedlich sein, also auch milde Verläufe sind möglich.
Bspw. hier:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31488895/

Die Studie selbst spricht bei den 20 gefundenen Mutationen von einem Verdacht auf die Ursächlichkeit und nur bei 6 von denen von einem annähernd sicherem Funktionsverlust des Proteins. Das würde mit den frühkindlichen Verläufen korrelieren.
Für HSP sind bisher 10 ursächliche Genmutationen bekannt. Die wurden bei den Probanden nicht untersucht.
Das legt den Schluss nahe, dass es sich nur bei den frühkindlichen Verläufen in der Studie um HSP handelt die wirklich durch den KIF1A-Defekt ursächlich bedingt sind und bei den späten Verläufen die Pathogenität des KIF1A zumindest nicht sicher ist, da hier Defekte auf anderen HSP-Genen vorliegen könnten.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6906463/

[KlausB]

... Warum aber 3 Monate bzgl Genetik? Warum dauert das so lange? wegen der Testungen im Labor?

Weil die Maschine zwar den Gencode auswirft, aber bei Auffälligkeiten noch genauere Untersuchungen notwendig sind und das noch durch einen Menschen richtig eingeordnet werden muss.

[DHKW]

Ein Antispastikum kann der Hausarzt auch umstellen, der ruft dann halt ggf schnell den Neuro an, verträgt man ein Medi nicht, muss man nicht auf einen normalen Termin warten, der doch länger dauer kann (bei Kasse).

[KlausB]

Da hat er Recht. Du solltest das bald angehen, denn das Baclo muss ja ausgeschlichen werden und das die Symptome nach Beendigung der Einnahme gleich weggehen ist ja auch nicht sicher.

[DHKW]

Ich würde da mal bzgl Dantamacrin frage, hatte schon öfter von guten Erfahrungen bei Spastik und Epi gelesen, zB hier:

Seit einigen Monaten mittlerweile nehme ich täglich 150 - 50 -0 mg vom Medikament "Dantamacrin". Zu 90% hilft das Medi ganz gut gegen die Spastiken und den hohen Muskeltonus. Sofern bin auch ganz zu frieden damit.

Nun hatten wir ja die Bedenken, dass das Medikament die Anfälle fördern könnte und häufiger Anfälle auftreten. Bisher war dies aber nicht der Fall und somit verträgt sich dies auch super gut.

Fazit: Das Medikament "Dantamacrin" verträgt sich super gut mit dem EPI Medikament Lamictal und Urbanyl (Frisum)

Ich finde das Medi aber ziemlich stark, hab selber die niederste Dosierung und da 1/4 der Kapsel wird schon extrem auf den Tonus, kein Vergleich zu Baclofen, wobei das bei mir auch mit einer Kanalmutation zusammen hängen könnte. Tizanidin scheint mir wegen dem Puls - wenn BP auch erhöht - sonst auch ne Option, soll wohl auch bei Epi verschrieben werden "Patienten mit Epilepsie darf Sirdalud verordnet werden, wenn sie optimal auf AntikonvulsivaTherapie eingestellt sind." allerdings unter Vorbehalt. https://www.novartis.at/system/files..._Tab_2mg_0.pdf

PS: Ich würd ev zuvor noch ein 24h EKG machen, beide können kardiologische NW haben.