lahaina1980

[Blixa]

Ja, bei mir ist das Lachen nicht nur maskenhaft, sondern es tut auch weh...ich bekomme Krämpfe im Gesicht..nur nochmal so zur Info!

Ich habe bei einem Genetiker einen Gentest machen lassen auf ALS Panels, die aber alle "sauber" waren...also ich habe kein typisch genetisch vererbtes ALS Gen, sondern eine Gen Mutation im DCTN-1 Gen (so nennt sich das wohl), das u. a. ALS (steht halt an 1. Stelle) auslösen kann. Meine Lebensweise (ich musste in jungen Jahren viel Antibiotika nehmen, 3 Schwangerschaften mit Hormonumstellung, usw.) könnte dazu beigetragen haben dieses Gen anzustellen, denn es muss nicht immer etwas Krankhaftes auslösen.
Jetzt habe ich natürlich schon vor diesem Gentest viele Symptome gehabt, die dazu beitragen, dass ich 1+1 zusammenzähle....denn, wenn es nur das Gen gebe, wüsste ich es vermutlich nicht mal und wenn ich nur Symptome hätte, würde ich vermutlich auch noch nicht zu 100% daran glauben, aber beides zusammen ist für mich schon sehr klar!

Wenn ich bei dir 1+1 zusammen zähle, dann kommt für mich immer nur raus, dass du keine ALS hast. Denn das wäre klinische schon nachweisbar gewesen und deine Symptome passen schlicht nicht dazu.

Dieses Gen ist ja hochinteressant, weil es mit einer ganzen Reihe von neurodegenerativen Krankheiten assoziiert ist, alles nicht so hübsche Sachen. Welche davon in einem EMG auffällig würden, weiß ich nicht.

Ich habe den verlinkten Artikel ein bisschen dazu quer gelesen. In den meisten Fällen wird das defekte Gen dominant vererbt, Neumutationen sind entsprechend viel seltener. Hatten/Haben deine Eltern (und vielleicht auch Großeltern) Krankheiten aus dem Spektrum? Also vielleicht auch irgendwie sowas wie Parkinson, Neuropathien oder Demenz?

Du möchtest ja so dringend eine Muskelbiopsie machen lassen. Auf welche Krankheit hin soll die diagnostisch deuten können?

[Lahaina1980]

Klaus, das mag sein, aber all meine klinischen Symptome + dieses Gen….irgendwie spricht da doch vieles dafür!
Alles andere…rheuma, Hormone, Schilddrüse usw wurden ausgeschlossen! Auch meine Nieren und Leberwerte sind ok…nix…ich bin eigentlich gesund und quäle mich durch jeden Tag!!!

[Lahaina1980]

Blixa ich weiß dass auf dem Gen noch andere degenerative Krankheiten verortet sind und ehrlichgesagt ist es mir auch egal welche, aber da ist was im Argen bei mir…letztlich gehen alle in ne ähnliche Richtung!
In meiner Familie gibt es nix dergleichen…bisher!

[KlausB]

Klaus, das mag sein, aber all meine klinischen Symptome + dieses Gen….irgendwie spricht da doch vieles dafür!
....

wofür?
Für ALS schon wegen der Symptomkombination nicht.

[Lahaina1980]

Muskelzucken, Kraftlosigkeit, Krämpfe sprechen also noch dafür? Was dann?

[Lahaina1980]

Schonmal von der jungen Frau gelesen, der sie jetzt das 1. Mal helfen konnten? Sie hat auch ALS und das 1. was sie nicht mehr konnte war ihren Kopf halten und laufen…sie war in neurologischen Untersuchungen auch unauffällig bis ein Gentest das nachgewiesen hat! Da war sie schon ein Pflegefall….es gibt auch atypische Verläufe!

[Zuckeschonewig]

Muskelzucken, Kraftlosigkeit, Krämpfe sprechen also noch dafür? Was dann?

muskelzucken hab ich seit 6 Jahren! Krämpfe auch hin und wieder mal! Das sind beides Dinge die auch regelmäßig bei gesunden Personen vorkommen. Fun Fact : meine Freundin ist letzte Woche in 2 Nächten aufgeschreckt weil sie plötzlich üble Wadenkrämpfe hatte. Sie macht sich über so was gar keine Gedanken. Schwäche? Ist die klinisch bestätigt?

[Lahaina1980]

Nein, die ist klinisch nicht bestätigt, aber ich kann nicht mal mehr den Fön halten bzw, fällt es mir immer schwerer die Haare zu kämmen und den Müll zu bringen…
Klinisch kurz gegen einen Arm zu drücken geht noch, aber im Alltag geht immer weniger! Und ich habe nicht nur ab und zu Krämpfe, sondern jeden Tag! Sogar im Kiefer! Aber ich möchte mich da eigentlich auch gar nicht rechtfertigen…es ist bei mir nur innerhalb eines Jahres so schlecht geworden…keine 6 Jahre…das wäre ja fast noch schön!

[Zuckeschonewig]

Nein, die ist klinisch nicht bestätigt, aber ich kann nicht mal mehr den Fön halten bzw, fällt es mir immer schwerer die Haare zu kämmen und den Müll zu bringen…
Klinisch kurz gegen einen Arm zu drücken geht noch, aber im Alltag geht immer weniger! Und ich habe nicht nur ab und zu Krämpfe, sondern jeden Tag! Sogar im Kiefer! Aber ich möchte mich da eigentlich auch gar nicht rechtfertigen…es ist bei mir nur innerhalb eines Jahres so schlecht geworden…keine 6 Jahre…das wäre ja fast noch schön!

okay, ich sag es mal so: ich sag auch nicht, dass diese Symptome nicht ernst zu nehmen sind, aber warum muss es denn ALS sein? Wurdest du untersucht? Mit allem drum und dran? Reflexe okay? Bewegst du dich? Machst du Sport? Ich bin (auch) Angsterkrankt und kenne natürlich auch Symptome wie Krämpfe und einen erhöhten Muskeltonus. Die „innere“ Anspannung hat auch körperliche Folgen.

[Lahaina1980]

Es muss keine ALS sein, wobei mein Gentedt zumindest auch das mit einschließt!
Ich habe keinen zu hohen sondern gar keinen Muskeltonus mehr…bei mir erschlafft alles immer mehr…komme mir vor wie ein Gummimensch, nur dass es nicht lustig ist!
Sport habe ich lange versucht, aber es ist in den Muskeln nix angekommen-im Gegenteil…es wurde schlechter und ich bekomme immer mehr Krämpfe! Ich glaube es ist einfach schwer zu erklären, aber ich kann einfach nicht mehr das machen, was ich gerne machen würde!
Ich war eine ganz lebenslustige, lebensbejahende Frau bevor ich so krank wurde…und jetzt geht fast nichts mehr…das ist wirklich schlimm für mich und mein Umfeld!

[Zuckeschonewig]

Also versteh mich nicht falsch. Ich fahre nicht nicht die Psychotheorie. Die Symptome sind da! Das kann man nicht leugnen. Das war bei mir auch! Ich war (und bin es zum Glück wieder) ein super glücklicher Mensch. Dann zuckte mein Arm non stop, ich hab gegoogled und es ging Berg ab. Ich hab viel abgenommen, war angespannt, schwach , müde. Und natürlich wurde mir gesagt, dass es die „Psyche“ ist. Ein Arzt hat sogar gesagt, ich würde mir das Muskelzucken einbilden, bis ich es ihm gezeigt habe. Dass meine Psyche die Symptome aber zum großen Teil auslöst und ich sie mir nicht einbilde, hat mir keiner gesagt. Die Faszikulationen hab ich heute noch, auch wenn es mir gut geht, aber an für sich mache ich mir gar keine Gedanken mehr darüber. Deshalb: Symptome abklären lassen, Psyche als Auslöser wenigstens in Betracht ziehen und einen Weg rausfinden. Wenn du Psychotherapeutin bist, wirst du sicherlich deutlich bessere Bewältigtigungsstrategien haben.
zu dem gefundenen Gen kann ich nichts sagen, aber ich meine im Bio LK gehört zu haben, dass wenn solche Gene gefunden werden nicht bedeuten müssen, dass eine Krankheit ausbricht, oder nicht?
Ich würde niemals einen Gentest machen lassen ohne vorangegangene Diagnose! Allein das schürt noch mehr Angst .

[Lahaina1980]

Wenn es nur die Zuckungen wären! Ich will dir nicht zu nahe treten, aber es ist um so ein Vielfaches mehr und ich hatte die Symptome schon vor diesem doofen Gentest…
Bei den ersten Zuckungen habe ich mir auch noch nix gedacht, aber es kam halt immer mehr und immer schlimmeres dazu…dass mittlerweile die Psyche ne Rolle spielt, streite ich nicht ab, aber die Ursache war und ist körperlich …davon bin ich überzeugt!

[Zuckeschonewig]

Zuckungen sind ja nicht großartig schlimm. Damit kann man gut leben! Was ich sagen will: dafür wird wenn es ohne andere Symptome auftritt eigentlich kein Grund gefunden. Ebenso gibt es andere körperliche Dinge , für die Ärzte keine Ursache finden. Aber den Gedanken an ALS würde ich ganz hinten anstellen und mich eventuell erneut ausgiebig untersuchen lassen.

[kathi81]

Wenn es nur die Zuckungen wären! Ich will dir nicht zu nahe treten, aber es ist um so ein Vielfaches mehr und ich hatte die Symptome schon vor diesem doofen Gentest…
Bei den ersten Zuckungen habe ich mir auch noch nix gedacht, aber es kam halt immer mehr und immer schlimmeres dazu…dass mittlerweile die Psyche ne Rolle spielt, streite ich nicht ab, aber die Ursache war und ist körperlich …davon bin ich überzeugt!

Lahaina1980

Ich glaube dir und bin voll bei dir..
Versuche mal mit TCM Medizin. Mit hat es die Angst genommen und bin etwas ausgeglichen.

Die symptome werdem nicht davon verschwinden, aber vielleicht hilft es dir irgendwie...

[Lahaina1980]

Zuckeschonewig Es sind aber nicht nur Zuckungen…versteh das doch mal!

kathi danke und danke für den Tipp…ich schau nochmal