Auch ich bin ohne Diagnose

[Alexander 79]

Das mit den hohl Füssen kam von der Ärztin ohne das ich etwas gesagt hatte, wobei ich nachdem ich meine Mutter dazu gefragt habe denke das es erblich bedingt sein könnte. Ich soll am Freitag wieder zur Uniklinik um ein nerven ultraschall zu machen.

[Anjol]

Hi Alexander 79

Was kam beim Ultraschall heraus ?

[Alexander 79]

Hallo
Zu dem Ultraschall hatten sie mir nicht viel gesagt an dem Tag. Es wurden auf den Bildern mehrere Stellen in beiden Armen markiert. Warum ich da nicht direkt nachgefragt hatte ärgert mich im Nachhinein ziemlich. Warte jetzt wieder auf den Brief vom Arzt,denke da wird etwas zum befund und der Genetik untersuchung drin stehen. Meine zuckungen sind die letzten Tage gefühlt etwas weniger,aber meine beine brennen beide wieder ziemlich oft.

[Alexander 79]

Hallo,
Ich habe heute den Arzt Bericht von meiner Untersuchung vom 24.10 erhalten. Dort wurde ein nerven ultraschall beider Arme und ein Eng der arme und beine gemacht. Ausserdem wurde eine genetische blut untersuchung gemacht. Die Diagnose liest sich V.a neurogene Muskelschädigung bei sensomotorische axonal demyelinisierende polyneuropathie, ggf.bei einer heterozygoten KIF1A Variante,wahrscheinlich pathogen. Was heisst das jetzt für mich, werde daraus nicht schlau.

[Hustinettenbaer]

Hast du den Befund kommentarlos erhalten oder hast du noch eine Befundbesprechung mit deinem Neuro? Jedenfalls scheint sich der Verdacht einer PNP zu erhärten. Gibt es in deiner Familie Neuropathien (wegen der Genetik)?

[Nancy81]

Alexander 79, schön das du ein Update über deine Ergebnisse gibst. Wie eine Polyneuropathie verlaufen kann, hast du bestimmt schon nach gelesen. Deine Variante kann auch kombiniert auftreten. Dann werden Markscheiden und Axone gleichermaßen geschädigt. Bis jetzt steht ja nur der Verdacht und noch keine endgültige Diagnose, ich hoffe für dich das sich der Verdacht nicht bestätigt.
Wie ist dein momentanes Befinden? Hast du neue Symtome (schmerzen) entwickelt?

[Alexander 79]

Einen Termin bei meinem Neurologen habe ich erst im nächsten Jahr. Im Brief steht das ich einen Termin beim Institut für Human Genetik an der Uniklinik machen soll. Die Genetik wurde gemacht weil der Ärztin meine hohl füsse aufgefallen waren und ich sagte das meine Mutter diese auch hat.

[Alexander 79]

Nancy81
bei mir sieht man das die muskulatur an den schultern stark abgenommen hat. Meine beine brennen ziemlich oft und sind sehr oft eiskalt. Ich kann alles machen aber es fällt mir auch schwerer,nach der Arbeit bin ich meist fix und fertig

[Nancy81]

Alexander 79, Brennschmerzen sind typisch für PNP. Gut ist das du noch arbeiten gehen kannst. Auch der Leistungsabfall kommt bei einigen die PNP haben vor. Es gibt so viele Symtome die auftreten können da ist es manchmal schwer zu unterscheiden ob es durch PNP ist oder doch was anderes. Du kannst jetzt nur abwarten ob die Genetik was findet aber viele Betroffene finden keinen Auslöser dafür.
Das du wahrscheinlich eine Variante hast die die Muskulatur mitbetrifft ist nicht gerade optimal.

[Elfi8]

Alexander 79 Darf ich fragen, wie es Dir heute geht? Ich habe sehr ähnliche Probleme und bekomme wenig Antworten von Seiten meiner Ärzte. Ich würde mich freuen, von Dir zu hören. LG

[Alexander 79]

Mir geht es den Umständen entsprechend gut. Ich bin leider immer noch ohne eine handfeste Diagnose. Bei mir wurde ja eine KIF1a mutation gefunden, nur passen meine Symptome nicht dazu. Hab immer noch muskelzuckungen überall und meine Muskulatur hat im Bereich der Schultern, Hände und Füße abgenommen. Bei meinem linken Fuß ist kaum noch Fett Gewebe unter der Fuß Sohle was das Laufen zunehmend schmerzhaft macht.

[Elfi8]

Alexander 79 Ganz herzlichen Dank für die schnelle Rückmeldung. Es freut mich sehr, dass Du sagen kannst »den Umständen entsprechend gut«.
Hast Du Dich auf eine chronisch aktive Eppstein BarrVirus-Infektion testen lassen? Bei mir gibt es hier Auffälligkeiten (sagt die Heilpraktikerin) – die Schulmedizin will hiervon wenig wissen.
Bist Du derzeit noch in neurologischer Behandlung?

[Alexander 79]

Ich hatte vor langer Zeit mal eine EBV Infektion,da sollte ich vllt auch mal nach gucken lassen. An viele Dinge wie das zucken was mal mehr mal weniger ist hab ich mich mittlerweile gewöhnt und schenke dem nicht mehr so viel Beachtung. Hab heute wieder einen Termin beim Neurologen und im März ein Termin in der Uniklinik.

[Anjol]

Alexander 79

Erzähl mal was beim Termin rumgekommen ist bitte.
Finde dein „Fall“ immer noch spannend wie bei mir selber.

grüsse