Termin zur Biopsie :-)

[Anja68]

Hi Steffi,
DM1 und DM2 wurden genetisch ausgeschlossen. Nein ein Laktat-Test wurde noch nicht gemacht, wäre nochmal eine Idee. Meine erhöhten Werte sind alle Leberenzymwerte, die aber auch in der Muskelatur vorkommen. Ist wohl auch warscheinlicher, denn ich hatte in 1,5J. 2x Oberbauchsono, jetzt erst wieder im UKE und da war alles OK. Keine Vergrößerungen der Leber o. Galle, alle Zu- und Abgänge normal. Ist deine Diagnose eigentlich genetisch gesichert? Etwas mitochondriales passt eigentlich wegen der Myotonie in den Händen nicht so gut. Na mal sehen ob die Biopsie etwas zu Tage bringt, werde morgen mal im UKE anrufen und fragen ob es etwas Neues gibt.

LG Anja

Habe gerade nochmal nachgelesen, du wartest auch noch auf ein Ergebnis :-)

[Steffi2]

Liebe Anja

Ich warte noch auf die Ergebnisse der Untersuchung des ganzen Genoms, die ich in Auftrag gegeben hatte.
Es gibt einen MINI-PROMM, die kann man mit dem herkömmlichen Test nicht erfassen. Prof. Benedict Schoser in München forscht daran. Das sind DM2 Patienten, die ein negatives Testergebnis hatten, weil das Repeat so klein war, dass man es nicht mit den herkömmlichen Testmethoden erkennen konnte.
Normal sind bis 27 Repeats, pathologisch nachweisbar sind sie ab 75 Repeats. Die MINI-PRÖMMLER haben aber 33-36 Repeats und das volle Krankheitsbild.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Hallo Steffi,
das habe ich schon mal gelesen. Bei mir war auch Promm der erste Verdacht. Ich habe heute mit meiner Ärztin vom Humangenetischen Institut telefoniert, weil bei mir nun auch noch Hashimoto diagnostiziert wurde und ich wollte sie auf dem laufenden bringen und ihr erzählen, was das UKE als nächstes vorgeschlagen hat. Wenn das Biopsieergebnis da ist, werde ich nochmal mit ihr telefonieren, bis dahin wollte sie sich nochmal Gedanken machen wegen der HypoPP und dann werde ich sie mal nach den Repeats fragen. Das wird sie bestimmt sehr interessieren und wer weiß ob das für mich ja auch noch in Frage kommen könnte. Was wird denn noch bei dir untersucht? Weil du auch den Verdacht auf HyperPP geäußert hast.

Lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Bei mir wurde als erstes Polymyositis untersucht, da ich auch erhöhte ANA habe und ein starkes Sicca-Syndrom, also es bestand der Verdacht auf ein Sjögren-Syndrom oder eine unspezifische Kollagenose.
Das MRI aber zeigte keine entzündlichen Veränderungen (Ödeme) und auch keinen fettigen Umbau der Muskulatur. Auch sind im Blut keine Entzündungszeichen.

Danach wurden Gentest gemacht: DM1, DM2, rezessive SMA. Negativ

Schliesslich wurde MS ausgeschlossen (Schädel MRI und motorisch evozierte Potenziale alles ok).

Dann suchte man nach Borrelioseantikörper oder Myasthenieantikörper, auch negativ.

Auch Cortisolspiegel und Schilddrüsenhormone und Tg-AK normal.

Ein muskulärer nicht-ischämischer Arbeitstest ergab, dass auch Mc Ardle und MAD ausgeschlossen sind, eine Muskeldystrophie oder mitochondriale Myopathie möglich wären.

Morbus Pompe ergab einen Trägerstatus. Ganz selten entwickeln Träger auch eine Muskelkrankheit, wieso und warum ist nicht geklärt, denn mit nur einem Gen produziert man noch ausreichend Enzyme, um Zucker abbauen zu können.

Nun ist der Verdacht eben auf einen Natriumkanalerkrankung gefallen, auch wenn es mir dafür eigentlich zu schlecht geht, eben wegen der myotonen Entladungen.

Lieber Gruss Steffi

[Steffi2]

Nachtrag

Also CPT I und CPT II Mangel wurden auch ausgeschlossen.

Sowieso kommt nur etwas Dominantes in Frage, und fast alle Stoffwechselstörungen sind rezessive.

Nach Muskeldystrophien hat man nicht gesucht, dafür habe ich zu starke Reflexe, ja eben hypermässige, und bei Dystrophien (Gliedergürtel etc.) sind sie abgeschwächt bis erloschen.

Da würde eben die Natriumkanalmyotonie passen, ebenso eine PROMM-Variante oder einen dominante SMA. Bei all diesen Krankheiten kann es zu Reflexsteigerungen kommen. Danach wird ja jetzt flächendeckend gesucht.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

Also wird bei dir gerade eine genetische panel Untersuchung gemacht? Das steht bei mir auch an, wenn die Biopsie ohne Ergebnis ist und das KCNJ18 Gen in Ordnung ist. Obwohl meine Ärztin würde dann lieber gleich die Untersuchung mit allen Genen machen. Das empfiehlt sie dann aber erst im Sommer, weil das Verfahren erst seit 6 Monaten gemacht wird und bis dahin mehr Erfahrungen mit dieser Methode vorhanden sind. Sie meinte dann müssen wir uns nicht für ein Panel z.B. Dystrophien, Myotonien...usw. entscheiden. Es ist ja allerdings so, sollte ich etwas noch unerforschtes haben, wird mir das auch nicht helfen, denn wir wissen dann welche Gene defekt sind, aber noch nicht welches Gen nun für meine Beschwerden schuldig gesprochen wird

Wann wurden deine Genuntersuchung begonnen, wie lange wartetst du schon? Kannst du zwischendurch mal nachfragen ob es etwas Neues gibt? Weil die Untersuchungen brauchen ja nicht alle gleich lang. Vielleicht wurde schon etwas ausgeschlossen und du weißt es nicht. Ich kann zum Glück jederzeit direkt bei meiner Ärztin anrufen, das finde ich richtig toll. Auch heute, obwohl ich zur Zeit gar keine Untersuchungen laufen habe, wußte sie sofort wer ich bin und hatte Zeit für mich.

Einen schönen Abend wünsche ich dir
lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Bei mir läuft die Untersuchung für alle Gene. Das kommt günstiger wie jedes Pannel einzeln. Ich werde 4500 Euro dafür zahlen. Alleine das Myotonie-Pannel hätte schon 3000 Euro gekostet. (Genlabor CeGaT) Mein Blut kam am 12.12.12 dort an, ein denkwürdiges Datum für mich! Man hat gesagt, es wird wenige Monaten dauern, bis ich Bescheid bekäme.

Lieber Gruss Steffi

[Anja68]

....wie du mußt das selber bezahlen? Bei uns zahlt es die Krankenkasse, die Panel sowie auch die komplette Genuntersuchung. Wohnst du in Österreich oder Schweiz? Sicherlich habe ich das schon irgendwo gelesen und schon wieder mal vergessen. Das ist ja echt der Hammer. Selber hätte ich das nicht bezahlt. Heilung gibt es ja eh nicht wirklich, Physio bekomme ich auch so und es ist ja nicht sicher ob du auch herausfindest was dir fehlt, selbst wenn man alle defekten Gene entdeckt.

Aber daran wollen wir nicht denken, du bekommst bestimmt eine Diagnose und ich kann deinen Wunsch gut verstehen das du es machst, denn ich möchte auch endlich eine haben, damit man mal mit der Sucherei aufhören kann und sich wieder mehr auf die schönen Dinge im Leben konzentrieren kann Hast du denn für dich einen Favoriten, von dem du denkst, ja...das könnte am besten passen? Ich schwanke dauernd, mal fand ich Promm super passend, eigentlich immer noch, nur statt Herzmuskel habe ich Atemmuskelprobleme. Nemaline Myopathie könnte auch passen oder McArdle-Sydrom, habe heute etwas über das Stiff-Person-Sydrom gelesen, da passte auch einiges

Lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Anja

Ich zahle 1500 Euro selber, die Kasse den Rest. Ich bin aus der Schweiz. Ich habe auch Probleme mit der Atemmuskulatur, aber keine mit dem Herzmuskel, nur mit dem Blutdruck. Das soll wegen der Muskelkrankheit sein, weil der venöse Rückstrom zum Herzen nicht immer richtig funktioniert, wenn die Muskeln steif oder schwach sind, dann kann sich das Herz nicht ausreichend mit Blut füllen und der Kreislauf spinnt darum.

Das Stiff Person Syndrom ist nicht genetisch bedingt, sondern eine Autoimmunerkrankung. Das könnte man mit Antikörper testen. Mac Ardle findest Du mit einem Muskelarbeitstest heraus, denn dann wird kein Laktat gebildet durch Bewegung. Mac Ardle vererbt sich rezessive, d.h. Du bist die einzige in der Familie, die es hat und nur Deine Geschwister haben ein 50% Risiko, es auch zu haben, nicht jedoch Deine Vorfahren und Kinder.

Ich denke schon an einen Myotonie oder HyperPP oder NormoPP bei mir.

Lieber Gruss Steffi

[claudialucki]

Liebe Steffi,

Du hast geschrieben dass es einen MINI-PROMM gibt und Prof. Schoser in München daran forscht. Woher hast Du diese Information. Ich könnte so jemand sein.
Ich habe typische Symptome, weiß aber nach 3 Biopsien innerhalb der letzten 9 Jahren noch immer nicht, was ich habe. In meinem Gen-Test auf Promm steht: Es konnte nur ein Normal-Allel de CCTG-Repeats CLN58 des Promm-Locus dargestellt werden. Damit bestand der Verdacht auf eine CCTG-Repeatexpansion wie sie für Promm typisch ist. In den folgenden Untersuchungen konnte eine Promm-typische CCTG-Expansion nicht festgestellt werden.
Ich habe aber viele Symptome von Promm. Muskelschmerzen, Muskelschwäche und Steifigkeit, Schilddrüsenunterfunktion, Cholesterin-Erhöhung, Immunglobulin-Mangelsyndrom (IgA-Mangel). Nur das Herz ist noch nicht betroffen. Einen grauen Star und Diabetes habe ich auch noch nicht. Sehstörungen aber schon. Ich benutze auch schon für längere Strecken eine Rollstuhl weil ich nicht mehr lange Laufen kann.
Aus diesem Gründen wäre es für mich wichtig, wo ich die Info bekommen kann.

Liebe Grüße und danke
Claudia

[Anja68]

Hallo Steffi,
ja ich weiß, ich habe mir schon Stichworte zu den Myopathien aufgeschrieben, die ich mit der Genetikerin besprechen wollte. Heute habe ich im UKE angerufen und habe unter anderen nach der Biopsie gefragt und mir wurde gesagt, daß das Biopsat pathologisch ohne Befund ist, aber meine Ärztin ist im Urlaub und ich hatte nur die Vertretung dran und sie wußte nicht ob schon alle Untersuchungen abgeschlossen sind. Trotzdem bin ich jetzt erstmal wieder angenervt, bei dem Gedanken, daß völlig umsonst bei mir rumgeschnippelt wurde Mein Mann sagt,ich soll die Ruhe bewahren und abwarten, warscheinlich sind die Untersuchungen tatsächlich noch nicht abgeschlossen....Männer

Hallo Claudia,
das du schon 3 Biopsien ohne Ergebnis hast, ist ja total schlimm Ich denke bei mir auch nach wie vor Promm passt am besten. Habe auch Hashimoto und auch meine Leberenzymwerte und Muskelbeschwerden passen ins Bild. Kannst du dich nicht an das Geninstitut wenden in dem bereits Untersuchungen von dir gelaufen sind?

Lieben Gruß
Anja

[Steffi2]

Liebe Claudia

Ich habe gegoogelt und bin so auf Prof. B. Schoser gestossen. Ich hatte dann Mailverkehr mit ihm, er hätte mich in sein Forschungsprogramm aufgenommen, aber München ist mir zu weit weg. benedict.Schoser@med.uni-muenchen.de

Er hat schon elf Betroffene entdeckt.

Lieber Gruss Steffi

[Steffi2]

P.S.:

mit Kleinbuchstaben natürlich, also "schoser".

[Anja68]

Hallo Steffi,
kennst du eigentlich das Forum "Muckis und ihre Freunde" dort bin ich auch ganz viel. Ich könnte mir vorstellen, das es dir dort auch gefallen würde, einige von hier sind auch da. Es ist ein sehr nettes Forum. Wenn du es noch nicht kennst, schau doch dort mal vorbei.

Lieben Gruß
Anja

[claudialucki]

Hallo Steffi,

ich bin übrigens auch bei "muckis-und-ihre-freunde.de".
Danke für deine Info. Dann werde ich wohl Prof. Schoser auch mal anmailen.
Da ich schon mal in München war und dort auch eine Biopsie gemacht wurde, haben die auch noch DNA von mir. Da könnte er den Test bei mir machen.
Ich war aber dort um eine mitochondriale Erkrankung ausschließen oder bestätigen zu lassen. Als das zu 95 % ausgeschlossen wurde hat mich der Prof. K. in München fallen gelassen, an solche Sachen hat er leider nicht gedacht.
Das letzte mal war ich im August in München und wollte noch mal einen Diagnoseanlauf machen, aber das hat der Prof. total abgeblockt und einen neuen Termin zur Wiedervorstellung habe ich auch nicht erhalten.

Liebe Grüße
Claudia