From hero to zero

[Haribo]

Wieso sind wir hier im Thread nicht schon eher darauf gekommen?

Stichwort Glykogen

Der Muskel besteht zu ca. 70% aus Wasser

1 g Glykogen bindet 3 g Wasser

Wird das weniger, verliert auch der Muskel an Volumen und schrumpft. Aber ohne das der Muskel sich strukturell verändert.

[Dr Hell]

Hallo Haribo,
das geht dann wohl so weiter mit Ausschlußdiagnostik. Hat der OA den gesagt, welche Speichererkrankung diese Symptome macht? Glykogenspeicher ? Mitochondriale Schädigung ? Gibt es Hinweise in irgend eine Richtung?

Noch eine Frage zu den Neuro-Basic: Welche Blutwerte wurden denn da bestimmt?

Du brauchst noch einen langen Atem, ich denke Du kommst ambulant nicht weiter. Kopf hoch und Gruß

Peter

[Dr Hell]

Glykogenspeichererkrankungen:
Morbus Pompe
Morbus McArdle
Morbus Tauri

Gehen alle in Richtung Muskel.

Steht bei Wiki einiges drin. M. Pompe gibt es 200 in G.

So wie ich gesehen habe, fast alle durch Biopsie diagnostizierbar.

[Yoolan]

Pompe gibtsn Trockenbluttest.

[Haribo]

Hallo Haribo,
das geht dann wohl so weiter mit Ausschlußdiagnostik. Nein, ich denke ich habe alles andere in den letzten 12 Monaten ausgeschlossen. Fokus liegt nun auf Speichererkrankung. Hat der OA den gesagt, welche Speichererkrankung diese Symptome macht? Nein, das ist an Hand der bisherigen Diagnostik nicht spezifizierbar.
Glykogenspeicher ? Da gibts viele verschiedene. Mitochondriale Schädigung ? Unwahrscheinlich zwecks Laktat-Ischämie-Test aber nicht 100%ig vom Tisch. Gibt es Hinweise in irgend eine Richtung? Hinweise genug, aber hier braucht es Experten für Speichererkrankung.

Noch eine Frage zu den Neuro-Basic: Welche Blutwerte wurden denn da bestimmt?
Routineparameter: CK, Serumelektrophorese, Blutlipide, Gesamteiweiß, Albumin, Vit B12, Folsäure, HDL, Glucose, Nieren- und Leberwerte, kleines Blutbild, Gerinnung, Fibrinogen, CRP, Schilddrüsenparameter, usw.

Du brauchst noch einen langen Atem,
Glaube ich nicht. Außer Biopsie und Genetischer Untersuchung liegt doch nichts an.

ich denke Du kommst ambulant nicht weiter.
Da hast du Recht, deshalb war ich stationär und bin im Februar im FBI stationär.

Danke

Gibt es hier im Forum eigentlich ein Unterforum zu Speichererkrankungen bzw. Betroffene?

LG

[medien_wien]

thema gen test: das geht leider nicht so schnell und es kommen hier auch viele genetische ursachen in Frage. SMA arten scheinen ja auch speicherkrankheiten zu sein wie auch formen der muskeldystrophie....

ich habe auf das testergebnis fuer die Becker 1 1/2 monate gewartet. Und bei uns in Oesterreich testen sie nur eines nach dem anderen, weil die Kosten dafuer hoch sind. Also verdacht auf; pompe- Gen test, Ausschluss das naechste, Ausschluss usw.... es ist zum dazuheulen....

langer Atmen kommt schon hin...leider...

[pelztier86]

SMA arten scheinen ja auch speicherkrankheiten zu sein wie auch formen der muskeldystrophie....

??? Nein, SMA und alle Dystrophien sind keine Speichererkrankungen.
Speichererkrankungen, die vorwiegend die Muskeln betreffen, gibt es eigentlich nicht so viele. Da wären vor allem der Morbus Pompe und die Mc Ardle Krankheit und das Tarui-Syndrom zu nennen. Natürlich gibt es noch mehr Speichererkrankungen, die äußern sich aber vorwiegend mit Störungen der inneren Organe oder haben nur eine neuromuskuläre Beteiligung.
Der Morbus Pompe kann schon früh und ohne Korrelation der Extremitätenschwäche die Atemmuskulatur betreffen. Die klinische Schwere ist variabel. In der Regel handelt es sich um ein Krankheitsbild, das deutliche permanente, symmetrische Paresen macht (mehr als Atrophien), aber es gibt durchaus auch Fälle mit gering schwerem Verlauf bzw. atypischen Merkmalen.
Die Mc Ardle Erkrankung würde wiederum in der Hinsicht passen, als dass es hier oftmals keine permamente Muskelschwäche vorkommt, sondern charakteristisch ist eine Myasthenie.
Auch Schübe mit Rhabdomyolysen können auftreten. Daher meine Nachfrage bzgl der Bestimmung von Myoglobulin im Urin während der Schübe einige Seiten zuvor.
Auch das Tarui-Syndrom wäre eine Möglichkeit.
Deutliche Atrophien, insbesondere zu Beginn, sind nicht typisch für alle Speichererkrankungen, aber wir wir alle wissen, hält sich der Körper in den wenigsten Fällen an Lehrbuch-Beschreibungen. Zudem liegt bei Haribo druch seine vorige intensive Kraftsportausübung eine andere Ausgangslage vor. Mag sein, dass die Atrophien, wenn sie nicht aus fettigem Umbau bestehen, bei einem normalen Körperbau als Ausgangslage nie so deutlich zur Darstellung gekommen wären.

[Haribo]

Hallo,

die genannten Krankheiten sind so selten, das ich fast Glaube, dass die Begleitsymptomatik garnicht aussagekräftig erforscht ist.

Hab etwa gegoogelt:

Bei morbus Pompe haben angeblich 90% der Betroffenen hohe CK-Werte. Die Wahrscheinlichkeit diese Krankheit zu haben liegt also schon so bei 1:100.000 , die Wahrscheinlichkeit Pompe ohne erhöhte CK-Werte zu haben, folglich sogar bei 1:1.000.000.

Fragen:

Das charakteristischste Anzeichen bei mir ist diese Polyurie, die nach muskulärer Belastung auftritt und teilweise bis zu 48h anhält.
Diese war schon Wochen zuvor da bevor ich die Muskelschwächen und den Abbau bemerkte.
(Fakt ist, das das alles Wasser ist: In dem Urin ist nichts enthalten was nicht drin sein soll.)

Das zweite typische Anzeichen ist, dass alle Muskeln des Körpers dieses Wasser verlieren. Sportler oder nicht, mein Gesicht, meine Hände, meine Füße alles genauso betroffen wie Torso und Gliedmaßen.

1. Gibt es irgendwo Bilder von morbus Pompe Patienten, die im Erwachsenenalter erkrankt sind?

2. Gibt es ausser Glykogen noch andere Speichererkrankungen die muskuläre Auswirkungen haben?

3. Wie ist mein intrazellulärer Phosphormangel in Bezug auf eine Speichererkrankung einzuordnen?

@pelztier: Myoglobulin würde den Urin färben. Das war nie der Fall. Der war gerade bei extremen Schüben immer klar wie Wasser, höchstens so gelb wie Weisswein.

LG

[medien_wien]

wenn der urin im schub nicht dunkelbraun war ist es das nicht!

das mit der normalen ck ist echt eigenartig. ist sie normal oder niedrig? bei mir ist der ck zb 40. welchen wert hast du?
pompe denke ich eher auch nicht. es gibt die springer fachliteratur. vl. gibt es einen Band fuer Speicherkrankheiten.
Ich war gestern beim Internisten (nicht Uni Spezial Fachambulanz). Die arme Frau war total ueberfordert.
habe verhaertungen wo sind nicht weis, sind es lymphknoten, lymphgewebe, fett oder was auch immer.
wegen den blauen flecken kann sie auch net viel sagen.
bin dienstag beim ultraschall. alle verhaertungen und alle lypmhknoten.
wegen eh. anca wert war sie paff. auch wegen dem staendig hohen eisen wert.
und ebv sagt sie, kann man nur einmal haben......

[medien_wien]

gerade gefunden, http://www.mgz-muenchen.de/erkrankun...myopathie.html

[Haribo]

Servus,

nun: Es gibt eine größere Anzahl von bekannten Speichererkrankungen oder metabolischen Erkrankungen mit Einfluß auf die Muskulatur:

Mehrere verschiedene Erkrankungen wo der Aufbau, Transport oder Abbau vom Glykogen gestört ist und Krankheiten wo in ähnlicher Form Fettsäuren betroffen sind.

Wenn ich die klinischen Merkmale der jeweiligen Erkrankung, die Primärsymptome und die Sekundärsymptome kenne, kann ich ganz easy aussieben was nicht in Frage kommt. Aber eins nach dem anderen...

Schritt 1

Könnt ihr mir, wenn Wissen vorhanden, bitte dabei helfen alle Speichererkrankungen/metabolische Muskelerkrankungen erstmal namentlich zusammenzutragen?

(Ich ergänze diese Liste fortlaufend mit eurem Input)

Gruppe Glykogenspeichererkrankungen
M. Pompe
McArdle
Cori-Krankheit
M. Anderson
M. Tarui
Gierke-Krankheit
Hers-Krankheit
Defekt der Phosphorylase-B-Kinase
Defekt der Phosphorylase-B-Kinase
Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase
Defekt der Laktat-Dehydrogenase
Defekt der Aldolase
Defekt der Enolase
Defekt der Glykogen-Synthase



Gruppe Lipidspeichererkrankungen
Carnitly-Palmityl-Transferase-II-Mangel(CPT2)
Q10-assoziierte Lipdimyopathie
PCD/CTD
SC-AD
FAODs
VLCAD

Gruppe Gestörte oxidative Energie


Gruppe ?
Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD-Mangel)
Glutarazidurie


Danke für eure Unterstützung!

Falls euch noch weitere Gruppen oder andere Bezeichnungen einfallen, bitte kurz Hinweis geben.

@medien_wien: Mein CK ist ganz normal. (Bei den Messungen vor 10 Monaten war der Wert auch schon mal das 2 bis 3fache über dem Grenzwert) Auch bei Schüben, Krämpfen, Muskelschmerzen, Zuckungen steigt er nicht an.

[medien_wien]

da ist alles drauf:

http://www.dr-guenter.de/3a.2.6_myopathie.php

http://www.dr-guenter.de/3a.2.6_myopathie.php

wegen ck: sind sich die neurogen ganz sicher, das es keine dystrophie ist?
wen der ck 2 mal hoch war, waere das doch din Anzeichen dafuer.
warte muenchen ab!

[Haribo]

Hallo

@medien_wien

Danke für den Link! Das meiste darin ist symptomatisch und diagnostisch ausgeschlossen.

Hatte mich unklar ausgedrückt: Ich will nur die metabolischen Muskelerkrankungen bzw. Speichererkrankungen transparent erfassen.

@all

Bin für jeden Hinweis, der die oben stehende Liste ergänzt, dankbar!

LG

[medien_wien]

kannst du mir bitte kurz zusammen schreiben, was mit welchen untersuchungen ausgeschlossen werden konnte?
vorallem moechte ich wegen mir selber wissen, nach welchen ausschlussverfahren man dysthrophien auscchliessen kann.

metabloische sachen hat man angeblich nicht, wenn der lactat test und wert ok war. Das hat man mir auf jeden fall in der muskelambulanz gesagt.

falls das wieder eine fehlinformation war, wuerde ich da gerne noch mal bei mir nachhacken.

muskeldystropgien kann man angeblich auch nur mit den gen test ausschliessen. Und ein erhoehter und dann ein normaler ck wert kann auch vorkommen. vorallem wenn zu einem spaeterem zeitpunkt schon mehrere muskelzellen untergegangen sind. so hat man es mir halt auch gesagt.
9ffenbar hat echt jeder neurologe eine andere Theorie. Anders kann ich mir das naemlich nimmer erklaren.
bei dir tippt man auf Metabloisch usw. bei mir auf muskel und psychisch.
ich hatte ein Mep, das sauber war, du eines, das im grenzbereich war.
Mein Emg war ueberall sauber, deines hatte leichte aber nicht schlimme wellen (oder so).

aas wir beide haben ist ein autoimmunwerte, der net normal ist.

[medien_wien]

hatte auch gerne mal was, das mich weiter bringt.

bin an manchen tagen wie von einem zug ueberfahren und mir tut alles weh.
die psychologin meinte, ich waere wieder ok. der neurologe sagt burn out.
was soll man da noch glauben?