Und je mehr Muskelgewebe bereits untergegangen ist, desto weniger wird die CK selbst ggf. dann rascheren Muskelabbau anzeigen. Daher fällt ja selbst bei der Muskeldystrophie Duchenne der CK im Spätstadium, die im Früh- und mitteleren Stadium sehr hohe Wert verursacht.
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Wenn ich also chronischen Muskeluntergang habe wie zb bei einer Motochindrien Sache oder bei ALS ist der Wert normal?Kommentar
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auch nicht unbedingt ... ich habe einen langsamen fortschreitenden muskelabbau und mein ck liegt immer zwischen 400 und 1000. Also normal war er bisher (zumindest bei mir) bisher noch nicht.
Mein sohn hat scheinbar noch keinen großartigen muskelabbau ... zumindest hat er noch keinen nennenswerten kraftverlust... sondern nur probleme mit der ausdauer. sein ck ist im oberen normalbereich.
bei einer meiner töchter ist es wie bei mir und bei meiner anderen tochter ist es so das sie keinen kraftverlust hat, dafür aber einen dauerhaft erhöhten ck.
Woran es liegt ? keine ahnung ...Kommentar
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Also kann man da keinen Rückschlüsse auf eine Muskelerkrankung ziehen....Kommentar
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Im Grunde kann man entgegen der Meinung vieler Ärzte (Internisten wie Neurologen) den CK nur dazu verwenden, um bestimmte Dystrophie-Arten auszuschließen.
Der CK ist tatsächlich manchmal erhöht bei Menschen ohne Muskelerkrankung (Makro-CK), und bei Angehörigen von Muskelpatienten, die aber (noch)asymptomatisch sind. Vermutlich hat Letzteres auch mit dem Muskelstoffwechsel zu tun, und ist nicht allein ein Zeichen für Muskelzelluntergang.Kommentar
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Und bei hochakuter Entwicklung des klinischen Bilds kann man vll noch eine Myositis bzw. Rhabdomyolyse von einer akuten nervalen Erkrankungen abgrenzen. Das war's aber auch schon.Im Grunde kann man entgegen der Meinung vieler Ärzte (Internisten wie Neurologen) den CK nur dazu verwenden, um bestimmte Dystrophie-Arten auszuschließen.Kommentar
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Ok, aber bei welchen Muskelerkrankungen liegt ein normaler CK tatsächlich vor?
Kann mir jemand jemand von euch vl. kronkrete Beispiele nennen?
Vl. Die, die schon länger hier registriert sind.
Zb: gab es öfter user mit einer normale CK wo eine Muskelerkrankung diagnostiziert wurde?
Und wenn ja, welche?
Gruss MarliesKommentar
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Hallo Marlies,
ich habe einen normalen CK- Wert.
Lg, SharonKommentar
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Jeder Fall ist letztlich individuell.
Aber:
- oft bei Mito
- häufiger bei bestimmten Dystrophie-Arten wie DM1/2 (vor allem 2) und FSHD
- bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen wie Morbus Pompe (allerdings nur bei der adulten, meist milde verlaufende Form), Störungen im Fettsäurestoffwechsel
Das ist das, was mir spontan einfällt. Gibt aber vermutlich noch mehr.Kommentar
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Dann gibt's natürlich auch noch die Variante, dass die CK-Werte nur transient z.b. nach (nicht exzessiver, aber für den Patienten ungewöhnlicher) Belastung erhöht sind.Kommentar
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Hallo Liebes,Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
Was ist eine Störung im Fettstoffwechsel?
Danke für die ausführliche Liste, das ist ja schon einiges.
Sharon: ok, danke
Gruss MarliesKommentar
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bei uns ist es die central core myopathie (RYR1 Mutation) die mit einem normalen bis leicht erhöhten CK einher geht. um das zu verdeutlichen hatte ich auch die beispiele in unserer Familie vorhin aufgezählt ... wir sind alle betroffen,aber alle unterschiedlich schwer.Kommentar
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Fettsäuren sind u.a. notwendig zur Aufrechterhaltung des Citratzyklus (zur Energiegewinnung).It's a terrible knowing what this world is aboutKommentar
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Hallo zusammen,
ich hoffe, dass mir jemand helfen kann. Undzwar hat mein Mann FSHD. Bei ihm ist es eine Neumutation, also er hat diese Krankheit nicht vererbt bekommen, laut den Genetischen Untersuchungen bei denEltern und der Schwester.
Es ist so, dass ich meine Tochter 2 Wochen nach der Geburt verliren haben, Grund dafür war Sauerstoffmangel im Mutterleib.
Der Neurologe meines Mannes sagte, dass es mit seiner Krankheit zusammenhängen könnte, was die Ärztin in der Humangenetik aber verneinte. Uns wurde aber gesagt, dass FSHD bei unseren Kindern viel ausgeprägter sein kann als bei meinem Mann, weil es bei meinem Mann eine Neumutation ist.
Ich denke schon über eine künstliche Befruchtung nach, weil ich nich so ein Risiko eingehen möchte.
Meine Frage ist, ob jemand sich mit den Neumutationen auskennt oder sogar Kibder bekommen hat?
was würdet ihr mir raten?
Im Moment bin ich echt ratlos.Kommentar
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Tuba,
vll machst du für dein Anliegen besser einen eigenen Thread auf.
Zu deiner Frage: FSHD wird autosomal dominant vererbt, d.h. ein Kind (egal ob männlich oder weiblich) von euch hat ein 50%iges Risiko die Mutation vererbt zu bekommen und zu erkranken. Die Ausprägung der Symptome, das "Ausbruchsalter" bzw. die Schwere der Erkrankung können aber auch innerhalb der Familie variieren und ist meines Wissens nach auch nicht vorhersehbar. Das hat auch nichts damit zu tun, ob die Mutation eine Neumutation bei einem Elternteil ist oder nicht.
Auch Säuglinge können bereits Symptome zeigen, in diesem Fall ist der Verlauf der Erkrankung schwerer und rascher.
Ferner gibt es bei Eltern von Kindern mit einer (in dem Fall dann scheinbaren) Neumutation die Möglichkeit, dass diese einen Mosaikstatus aufweisen. D.h. dass Muskelzellen mit der gesunden DNA ebenso vorliegen wie Muskelzellen mit Mutation. Daher haben diese keine Symptome, da die gesunden Muskelzellen ausreichen um eine adäquaten Funktion zu gewährleisten. Bei Kindern dieser Mosaikstatus-Eltern sind dann alle Muskelzellen von der Mutation betroffen, und das Kind erkrankt.
Sauerstoffmangel im Mutterleib scheint mir jedoch nicht unmittelbar mit einer FSHD im Säuglingsalter zusammenhängen zu können. Schwer betroffene Säuglinge können zwar bereits Probleme mit der Atmung infolge einer Zwerchfellschwäche aufweisen, die dann aber erst nach der Geburt evident werden, da die Lunge im Fruchtwasser ja nicht gebraucht wird und die Sauerstoffversorgung in dieser Zeit allein über die Mutter bzw. deren Plazenta und die Nabelschnur passiert.
Insofern würde ich sagen, dass der Tod deines Kindes, wenn dieses tatsächlich zurückzuführen wäre auf eine Sauerstoffunterversorgung IM Mutterleib, nichts mit der FSHD zu tun hat.Kommentar
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