Wilde Verdachtsdiagnosen direkt zu Beginn...

[KlausB]

Bei den Humangenetikern ist das nochmal ein Sonderfall.
Bei der Bekanntgabe von Befunden Genetischer Untersuchungen ist (in D) das persönliche Gespräch gesetzlich vorgeschrieben.

[Flanders]

Hallo zusammen,

heute hatte ich die große Besprechung beim Neurologen. NLG war im linken atrophierten Arm grenzwertig auffällig, aber kein direkter Krankheitswert.

SSEP war unauffällig.

Der Grund warum ich zum persönlichen Gespräch musste war, dass der Neurologe über die bereits erfolgte Gendiagnostik auf SMA Typ IV um Diagnostik Kennedy-Syndrom erweitern wollte und mein Einverständnis brauchte.

Ich habe hier im Threat schon mal meine Symptome mit denen des Kennedy-Syndroms gegenübergestellt und ich denke eher nicht, dass es das ist.

Aber ich habe eingewilligt und jetzt schauen wir mal. War der ganze Alarm bei mir wegen des Termins unbegründet.

Viele Grüße

Flanders

[medien_wien]

Ich hoffe, das du bald Licht ins Dunkel bekommst.

Glg
M

[letzte Frage]

Klingt für mich auch nicht nach Kennedy. Gibt es noch andere DD?

Wenn es nichts kostet, kann man aber auch mal das Kennedy anschauen. Fraglich warum bei mir kein Neuro mal einen Gentest machen will.
Sollte ich etwas lästiger werde?

[medien_wien]

Klingt für mich auch nicht nach Kennedy. Gibt es noch andere DD?

Wenn es nichts kostet, kann man aber auch mal das Kennedy anschauen. Fraglich warum bei mir kein Neuro mal einen Gentest machen will.
Sollte ich etwas lästiger werde?

Wollte lt deiner Ausage Erdler nicht eine auf FSHD machen?

[letzte Frage]

Wüsste ich jetzt nicht, also von einem konkreten Test war meiner Erinnerung nach nie die Rede, ich glaub das liegt daran, da er selber nicht daran geglaubt hatte, sonst hätte er auf den Diagnosezettel auch einen Gentest angeführt. Denn, bei konkreten Verdacht sollte ein Neuro auch einen Gentest machen und Erdler schien nicht so, als würde er bei der Diagnose geizen. Ganz im Gegenteil! Er hat gleich 5 Test aufgeschrieben, HNO, Augenarzt, Schluckakt usw.

[Flanders]

-update mit (vorläufiger) Diagnose-



War gestern nach einer ganzen Reihe von Untersuchungen beim niedergelassenen Neurologen nach einigen Monaten zum Abschlussgespräch. Diagnose lautet "Spinale Muskelatrophie nicht spezifizierter Typ". Gibt schönere Diagnosen aber auch weitaus schlimmerere... Kennedy-Syndrom war wie erwartet negativ.

Habe eine dauerhafte Verordnung von Physiotherapie erhalten und soll mich bei Verschlechterung (insbesondere bulbär) wieder melden, spätestens in einem Jahr.

Wenn man so lange nach einer Diagnose hechelt und sie dann in der Hand hält ist das doch irgendwie ein komisches Gefühl. Irgendwie fühle ich mich jetzt so komisch leer...

Das lasse ich nun erstmal sacken alles...

[medien_wien]

Hallo flanders,
Es gibt sicher schönere Dinge aber auch wie du sagst Schlimmeres.
Halte dir die Daumen, das du noch sehr lange sehr fit bleibst☺

[pbrennecke]

Hallo Flanders,
weiss auch nicht ob man zu einer Diagnose gratulieren kann; aber nichtdesto trotz kannst DU jetzt ALS defintiv ad acta legen und das ist doch Mal das Wichtigste.
Ich wünsche Dir herzlich alles Gute und würde mich freuen ab und zu etwas von Dir zu lesen.
P.s.: Hattest Du noch was von dem Mann gehört (hat immer seine Freundin geschrieben), welcher wohl fälschlicherweise eine ALS Diagnose erhalten hatte?
Alles Liebe Patrick

[KlausB]

@Patrick
Meinst Du den, der Lähmungen im Arm und der Hand hatte und bevor das losging eine OP hatte?

Hallo Flanders,

ein Grund zur Gratulation ist das sicher nicht.
Aber jetzt ist wenigstens Ungewissheit vorbei.
Ich hoffe Du findest einen Weg mit der Krankheit einigermaßen umzugehen.

Gruß

Klaus

[pbrennecke]

@KlausB
Kann sein, weiss nicht mehr genau-weiss nur dass im November 2016 nochmal ein vollständiger neurologischer Status inkl. EMG etc gemacht werden sollte...
Weisst Du mehr?
Alles Liebe
Patrick

[pelztier86]

An deiner Stelle würde ich der Psyche zuliebe mich nicht an der Diagnose "spinale Muskelatrophie" festbeißen, sondern ausschließlich deinen individuellen Fall sehen. Und bei diesem scheint zumindest nach dem bisherigen Verlauf zu urteilen die Progression sehr langsam zu sein.
Wenn du aber etwas neben der Physiotherapie für deinen Körper tun willst, dann nimm ab. Übergewicht (bereits leichtgradiges, aber insbesondere deutlicheres) ist für neuromuskuläre Patienten in vielerlei Hinsicht (veränderter Stoffwechsel insb. durch Bauchfett wie Insulinresistenz, höhere Belastung der Muskeln durch höheres Gewicht etc pp) nachteilig, im Falle von deutlichem Übergewicht de facto Gift. Wundert mich, dass man bei dir dahingehend nicht deutlicher darauf hingewiesen hat.

[KlausB]

@Patrick
letzter Stand war dieser:

miriam78

kurz vom Termin in der ALS-Ambulanz:

Die Oberärztin hatte sich den Bericht vom 13. Oktober 2015 angeschaut und dann meinen Schatz, bei dem immer noch (juhu ) nur an der rechten Hand was zu sehen ist. Sie hat dann ein paar Beweglichkeitstests vom Daumen gemacht und die Kraft in den Händen, Armen und Schultern getestet (sie hat sich voll dagegengestemmt/drangehängt). Anhand der Schilderungen (Beginn nach Leistenbruch-OP mit Taubheit in den Fingern/Hand und Schmerzen im Arm....) und der wahnsinns Kraft, die er hat, geht sie nicht von einer ALS aus. Sie denkt eher an eine Entzündung des Nervengeflechts im Schulterbereich nach der OP.

Sie hat ihm je 6x Krankengymnastik und 6x Ergotherapie verschrieben (bei Bedarf bekommt er mehr) und Ende November wird nochmal ein EMG gemacht und noch etwas anderes (kann es auf dem Terminzettel nicht entziffern) und dann schauen wir mal, ob das Riluzol abgesetzt wird.

Viele liebe Grüße,
Miriam

[Gast]

Hey Flanders,
Ich wollt' schon schreiben "herzlichen Glückwunsch"...
Obwohl, wenn man bedenkt wie lange manch anderer nach einer Diagnose sucht bzw. noch immer suchen, nicht unbedingt verkehrt und sollte es tatsächlich so sein das du eine ALS im Kopf hattest, passt es ja auch einigermaßen
Aber ich kann auch nachvollziehen das du dich ein bisschen leer fühlst. Das legt sich aber wieder, spätestens dann wenn du es verinnerlicht hast ;o)
Knuddelige Grüße, Sharon

[Flanders]

Guten Morgen an Alle!

Erstmal herzlichen Dank für den Zuspruch und die wirklich netten Worte. Danke! So hatte ich das Forum vor gut 15 Monaten kennengelernt und so gefällt es mir am besten.

Ich hatte den Eintrag nach einer schlaflosen Nacht gemacht und war dementsprechend "down". Habe letzte Nacht sehr gut geschlafen und fühle mich heute morgen wieder gut.

Noch mal was auführlicher:

Ich war ja getestet worden auf verschiedenste Dinge. Diese hatten jeweils "Alibis":

- Schlaganfall (Gefäße waren "glatt wie ein Babypopo" im MRT)
- Hirntumor (nix demensprechendes zu sehen im MRT)
- Bandscheibenvorfälle (tatsächlich auf drei Ebenen in der HWS gefunden worden, die auch noch genau das atrophierte Gebiet versorgen, als Ursache bis heute völlig unterschiedlich bewertet wegen fehlender sensorischer Störungen)
- MS (keine Herde auf dem MRT zu sehen)
- ALS (PSA in Armen, Schultergürtel und in geringem Umfang auch in den Beinen, aber keine steilen Wellen oder sonstige typische Anzeichen elektrodiagnostisch, 1. Motoneuron unauffällig, seit gut 18 Monaten kein bzw. kein spürbaresFortschreiten der Atrophien)
- SMA Typ 3 und 4 sowie Kennedy-Syndrom (genetisch keine Abweichungen festgestellt)
- Neuropathien (keine elektrodiagnostischen Hinweise)
- Borillien (nix gefunden im Blut oder Liquor)
- HIV (negativer Test)
- verschiedene Virusinfekte (negative Tests)

Wie in den Klammern beschrieben haben alle diese Dinge in irgendeiner Form ein "Alibi".

Was bleibt also?

- unveränderte Atrophie mit Schwerpunkt linker Unterarm, Seitendifferenz Oberarm und Schulter. ABER seit 18 Monaten nicht spührbar fortschreitend.
- Faszikulationen im ganzen Körper. Mal mehr mal weniger. Teilweise so stark, dass Finger sich von alleine zuckend bewegen oder der Oberschenkel.
- wenig Schmerzen.
- chronische Verspannungen im ganzen Körper. Teilweise fühlen sich Muskelfasern so an, als wären sie von einem "Holzast" durchzogen. Gerade am Po und Oberschenkel.
- Aber keine Krämpfe in Wade oder sonst wo.
- Mir fehlt es schon immer an Schnelligkeit aber nicht an Kraft oder Ausdauer.
- Probleme mit verschiedenen Gelenken (Hüften, Rücken, Daumen usw.)
- chronisch erhöhter einzelner Leberwert. CK okay.
- auffallend muskulöse Beine, Arme (also wenigsten noch der rechte) und Rücken bei gleichzeitiger Verfettung.

In der Zusammenschau haben sich der Neurologe und ich auf eine Diagnose geeinigt, die derzeit am wahrscheinlichsten ist. Also irgendwas mit "Problemen der Motorik, nur vereinzelt Sensorikprobleme, wenig Schmerzen, spürbarer Ausbruch in der dritten Lebensdekade, langsames Fortschreiten, PSA auf mehreren Ebenen, chronische Ganzkörperverspannungen ohne Krämpfe" usw. Daher Vermutung "irgendwas aud dem Formenkreis der spinalen Muskelatrophien nicht näher bestimmt".

Die vorläufige Festlegung beruhte auf der Überlegung "ohne Diagnose keine Therapie". Ein dauerhaftes Rezept für ein- bis zweimal die Woche und bei Bedarf Logopädie kann so bei der Krankenkasse beantragt werden.

Ich persönlich gehe davon aus, meinen Frieden mit dieser Diagnose schließen zu können und mich der Therapie der Symptome meine Lebensqualität bis ins gehobene Alter stützen zu können. Zumal auch die Bandscheiben nicht als Ursache raus sind. Einfach mal schauen wie es weitergeht. Ich bleibe ja im Forum, von daher werdet ihr es erfahren!
Um ehrlich zu sein, bin ich fast ein bißchen Glücklich, mit hoher Wahrscheinlichkeit nicht bald im Rollstuhl zu sitzen oder meine Lebenszeit auf wenige Jahre beschränkt ist. Da geht es einigen hier im Forum doch anders und das weiss ich echt bei mir zu schätzen!!

Mit dem Gewicht hast Du recht Pelztier. Zwischen meinem Profilbild und heute liegen gut 12 kg und ich nehme weiter ab. Durch langsames kontrolliertes Abnehmen habe ich ereicht, dass ich fast auschließlich Körperfett abgebaut habe und der "fettfreie" Anteil fast gleichgeblieben ist. :-)

So, noch mal danke für eure lieben Worte !!!

Flanders