Noch ohne Diagnose

[Konrad]

AMP1 ist das Gen das den Bauplan für das Protein MAD enthält.
Nicht zu verwechseln mit dem Enzym AMP-Desaminase

Lieber Klaus,
was hab ich den Sabine (Samajati) geschrieben ????? betreffend die erhöhten Werte ihres Sohnes, AMP-Desaminese wo liegt denn der Unterschied zu dem AMP-Desaminese 1

Mach mich Bitte Schlauer

[Konrad]

AMP1 ist das Gen das den Bauplan für das Protein MAD enthält.
Nicht zu verwechseln mit dem Enzym AMP-Desaminase

Lieber Klaus,
was hab ich den Sabine (Samajati) zu den erhöhten Werten ihres Sohnes Geschrieben, worin liegt den der Unterschied vom Gen AMP-Desaminase zum Gen-AMP-Desaminase 1

mach mich doch Bitte Schlauer, lg Konrad

[medien_wien]

Ein Hallöchen nach Österreich, MAD zu AMPD 1 : (Was hat denn MAD mit dem AMPD 1 Gen Gemeinsam ?) das ist wie Regen und Sonnenschein Herz aller Liebste.

lg. Konrad

Ah... ok...Sorry

[KlausB]

AMP-Desaminase ist kein Gen und Gen-AMP-Desaminase 1 gibt es nicht, nicht einmal als Enzym.
Berichtigung: Gen-AMP-Desaminase 1 gibt es doch-
Der erst Teil stimmt aber: AMP-Desaminase ist kein Gen und es gibt auch kein AMP-Desaminase-Gen.

[pelztier86]

Dann sollte nun eine Fahrradergometrie mit Laktat unter Belastung erfolgen.
Ich verstehe allerdings nicht, warum du solche Angst vor einer mitochondrialen Myopathie hast.
Wenn der Verdacht einer "isolierten" mitochondrialen Myopathie im Raum steht, dann heißt das, dass nur die Skelettmuskulatur von der mitochondrialen Dysfunktion betroffen ist.
Mitochondriopathien sind dagegen viel öfters Systemerkrankungen mit Befall von mehreren Organsystemen - es gibt aber eben auch isolierte mitochondriale Myopathien. Im ersten Fall spricht man auch eher von mitochondrialen Enzaphlomyopathien, weil unter den Organen, die neben der Skelettmuskulatur befallen sind, fast immer das Gehirn ist.
während mitochondriale Enzaphlomyopathien meist schwerwiegende Erkrankungen sind (aber in Einzelfällen auch mal recht harmlos verlaufen können), sind isolierte mitochondriale Myopathien in aller Regel keine Erkrankungen, die lebenslimitierend sind.
Viele Patienten bleiben auch trotz evtl. vorhandener massiver belastungsinduzierter Schwäche prinzipiell gehfähig.

[Konrad]

AMP-Desaminase ist kein Gen und Gen-AMP-Desaminase 1 gibt es nicht, nicht einmal als Enzym.

Dann steht in meinen Befunden Fiedrich-Baur-Institut München und in den Gen-Labor-Technischen Befunden nur Schwachsinn oder was, du neunmal kluger Klugscheisser.
Schreib hier im Forum nichts was nicht so ist,

[KlausB]

Dort steht sicher nicht, dass AMP-Desaminase ein Gen ist.
Nochmal nachlesen hilft vielleicht.

[pelztier86]

Könnten wir hier möglicherweise auf diese albernen Kindereien verzichten? - Es ist samajatis Faden...

AMP-Desaminase ist ein Enzym ( endet auf - ase), das vom Gen AMPD1 kodiert wird.

[Konrad]

Dort steht sicher nicht, dass AMP-Desaminase ein Gen ist.
Nochmal nachlesen hilft vielleicht.

Dann sind es eben Einfach nur Schreibfehler, du hast Recht liebes liebes Kläussschen und ich hab meine Ruhe, bist eben doch der aller Beste wenn du alleine ganz weit drausen mit den Heringen schwimmst!!!!!!

[pelztier86]

Allerdings ist mir nicht ganz klar, was ein Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel mit erhöhten Laktat und Pyruvatwerten zu tun haben soll...aber vielleicht kann mich hier jemand aufklären....

@samajati
wie ist denn der Laktat-Pyruvat-Quotient? In der Regel wird ein Quotient über 20 als Hinweis auf einen Atmungskettendefekt beschrieben.

[Konrad]

Könnten wir hier möglicherweise auf diese albernen Kindereien verzichten? - Es ist samajatis Faden...

AMP-Desaminase ist ein Enzym ( endet auf - ase), das vom Gen AMPD1 kodiert wird.

Genau so ist es, Gruß, Konrad

[KlausB]

Nur weil Du zu blöd bist einen einfachen Satz im Befundbericht zu lesen oder nur das daraus liest was Du daraus lesen willst, ist das kein Grund hier diesen Tonfall anzuschlagen.
Cau Dir Deine Welkt ruhig so zurecht wie sie Dir am besten gefällt.

[Konrad]

[QUOTE=KlausB;82550]Nur weil Du zu blöd bist einen einfachen Satz im Befundbericht zu lesen oder nur das daraus liest was Du daraus lesen willst, ist das kein Grund hier diesen Tonfall anzuschlagen.
Cau Dir Deine Welkt ruhig so zurecht wie sie Dir am besten gefällt.[/QUOTE
Allwissender, durchatmen sehr gerne bin ich bereit dir all deine Unwissenheit zu verzeihn, Ende des Zitats, Beruhig dich Bitte. lg Konrad

[medien_wien]

[QUOTE=Konrad;82552]

Nur weil Du zu blöd bist einen einfachen Satz im Befundbericht zu lesen oder nur das daraus liest was Du daraus lesen willst, ist das kein Grund hier diesen Tonfall anzuschlagen.
Cau Dir Deine Welkt ruhig so zurecht wie sie Dir am besten gefällt.[/QUOTE
Allwissender, durchatmen sehr gerne bin ich bereit dir all deine Unwissenheit zu verzeihn, Ende des Zitats, Beruhig dich Bitte. lg Konrad

Bitte Jungs! !!!!

[KlausB]

Lieber Konrad,

Du hast damit angefangen.
Lasse sowas doch bitte zukünftig sei.

LG

Klaus