Spastik

[pelztier86]

@medien_wien
Mir ist bekannt, dass man aufwachen kann, weil man Atemprobleme hat. Wenn, dann denke ich aber nicht an eine Schlafapnoe (bei der sich Episoden mit normaler Atmung mit Episoden von Atemaussetzern abwechseln), sondern an einer generelle Hypoventilation infolge der Atemmuskulaturschwäche bzw. einer zusätzlichen Ermüdung der Atemmuskulatur infolge der erhöhten Last der Atempumpe.
Bei einer Apnoe reduziert sich meist nur die Sättigung, und der PCO2 bleibt im Normalbereich. Bei einer nächtlichen Hypoventilation infolge einer Atemmuskulaturschwäche ist dagegen nicht einmal der Abfall der Sättigung das Hauptproblem, sondern der Anstieg des PCO2 und eine weitere Ermüdung der Atempumpe.

@Birgit
Dass die Atemhilfsmuskeln im Liegen nicht eine Zwerchfellschwäche (teil)kompensieren können, ist mir klar; daher schrieb ich ja, dass der prompte Abfall der Sättigung im Liegen zu einer klinisch relevanten Atemmuskulaturschwäche passt. Zudem setzte ich bereits in der Ruheatmung die Atemhilfsmuskulatur ein, was auch darauf hinweist, dass das Zwerchfell Untersützung braucht; außerdem habe ich selbst in Ruhe, eine schnelle, flache Atmung von etwa 30 Atemzüge pro Minute. Meine Fragen bezogen sich lediglich darauf, ob die bereits festgestellte Atemmuskulaturschwäche allein für die Symptomatik verantwortlich sein kann, obwohl sich die Kapazität nicht verschlechtert und nur die Last erhöht hat, wohingegen ich im gleichen Zeitraum nicht nur eine deutliche Kurzatmigkeit bei minimaler Belastung bekommen habe, sondern auch die kardiopulmonale Leistungsfähigkeit laut Befunde deutlich abgenommen hat und die Atmung unter Belastung hochpathologisch geworden ist.

ich weiß, du hast es nett gemeint, trotzdem kann ich das hier:

der Sauerstoffmangel beseitigt wird geht es dir bestimmt auch seelisch besser

einfach nicht unkommentiert lassen.
Mag sein, dass eine nächtliche Hypoventilation und/oder Hypoxämie psychische Verstimmungen bis hin zur Depressionen auslösen können.
Aber gemessen an dem, was ich jeden Tag ertragen muss, geht es meiner Psyche hervorragend.

[medien_wien]

Hallo Pelztier,
Ich wollte es nicht gleich wieder so tramatisch werden lassen.
Allerdings hat man meinem Freund gesagt, das er bei den ähnlichen Werten, die du hast dein Hirn schon massiv gefährdet.
Weil die Sauerstoffsättigung schon im gefährlichen Bereich nachts wäre.

Hast du einen erfahrenen Lungenfacharzt?
Bitte such bei dem Rat!
Man kann den Lungenfunktionstest auch im Liegen machen lassen beim Arzt.
Und er sollte dich auch dringend auf eine Schlafambulanz überweisen.

Der Sauerstoff sinkt sicher auch in der Nacht bedenklich tief.

Mogendliches Kopfweh muss nicht immer vorhanden sein. Bei meinem Freund ist es erst immer im Laufe des Nachmittags gekommen.

Liebe Grüsse und bitte geh das jetzt dringend an...

Marlies

[pelztier86]

...Also dass von solchen Werten das Hirn schon massiv gefährdet ist, kann ich mir nicht ganz vorstellen.
Mit so etwas kannst du mir keine Angst einjagen ;-)
Aber ich werde es in jedem Fall mal ansprechen bei meinem Termin in der neuromuskulären Ambulanz Ende September.

[medien_wien]

Wenn das langfristig ist wäre das nicht gesund.. deshalb hat er ja auch jetzt ein Gerät.
Bitte sprich das aber auf jeden Fall an.
Gruss Marlies

[pelztier86]

Also heute war mein Termin. Und das erste Mal überhaupt bin ich von einem Neurologen positiv überrascht worden.
Jedenfalls hat er sich zwei Stunden für mich Zeit genommen, trotz weiterer Patienten. Wollte die ganze Geschichte von Anfang an hören.
So dass am Ende gar nicht mehr viel zeit für die klinische Untersuchung blieb. Aber offensichtlich sieht ein wirklich guter Neurologe (und nicht die zahlreichen Neurologen, die sich dafür halten), die wichtigsten Auffälligkeiten sofort. bzw. innerhalb weniger Minuten. Ich habe bereits eine deutlich veränderte Haltung beim Stehen (Becken nach vorne gekippt, Hyperlordose, Knie durchgestreckt) aufgrund der Schwäche, und beim Gehen watschle ich und habe einen Steppergang. Er hat bei mir eigentlich nur noch die Reflexe getestet (PSR gesteigert, Flexor-Spasmen, pos. Babinski, aber nur noch geringer Achillessehnenreflex); die manuelle Kraftüberprüfung entfiel aufgrund der evidenten Schwäche und der zu erwartenden Schwierigkeiten mit der Spastik im Liegen diesbezüglich.
Die Atrophie insbesondere auch im Schultergürtel hat er auch gesehen.
Jedenfalls bin ich laut ihm "deutlich neurologisch auffällig". Wie da sein Kollege keine manifesten Paresen, nur Belastungsschwäche diagnostizieren konnte, ist mir wirklich schleierhaft. D.h. so schleierhaft auch nicht, weil er mich quasi nicht untersucht hat und mich nicht einmal hat laufen lassen.

Er meinte, dass er einen genauen Plan zur weiteren Diagnostik machen müsste, da bräuchte er etwas Zeit. In jedem Fall soll ich nächste Woche das Muskel-MRT machen, und auch eine Mito-Diagnostik soll laufen. (einige enzymatische Tests im Blut und im Urin für den Anfang). Eine Fahrradergometrie mit Laktattest hält er bei mir aufgrund meiner ausgeprägten Muskelschwäche in den Beinen nicht mehr für sinnvoll durchführbar.
Bei den Kardiologen/Pneumologen soll ich mich unbedingt wieder vorstellen.
Und vor allem schien das endlich mal ein Neurologe zu sein, der kompetent und empathisch ist.
Aber naja, das allein bringt mich leider auch noch nicht weiter. Denn therapeutisch sieht es einfach wie fast immer in der Neurologie bescheiden aus.

Was für die Mitos hier interessant sein könnte:
1. Spastik wie auch autonome Störungen können seiner Aussage nach bei einer Mito auftreten (wusste ich zwar schon, aber schön, wenn das einer hier in D. einmal bestätigt)
2. ebenso wie Bauchspeicheldrüsenprobleme und -Entzündungen
3. Propofol sollte als Narkosemittel oder zur Sedierung nicht eingesetzt werden (ich erzählte ihm meine Reaktion auf Propofol)

Ich fragte dann wegen der zu erwartenden Progression in meinem Fall, da ich ja erst seit Anfang 2014 die neuromuskulären Symptome habe. Das könne er mich nicht sagen, schon gar nicht jetzt. Vielleicht nach der weiteren Diagnostik.

[medien_wien]

Hallo Pelztier!
Ich freue mich für dich, das du nun auch endlich einen guten Neurologe gefunden hast ☺☺☺☺

[pelztier86]

Da ich am kommenden Dienstag mein Muskel-MRT habe, wollte ich mal nachfragen, ob jemand (aus eigener Erfahrung oder so) weiß, was es genau heißt, wenn die Rumpfmuskulatur und die unteren Extremitäten abgebildet werden sollen...?
Untere Extremitäten ist klar, also Unter- und Oberschenkel, und vermutlich auch zum Teil Hüft/Beckenmuskulatur. Aber was genau die Rumpfmuskulatur beinhaltet? Also rein von der Anatomie her weiß ich es natürlich, ich bin mir nur nicht sicher, ob das deckungsgleich mit dem ist, was beim MRT gemeint ist. Also der obere Teil der Hüft/Beckenmuskulatur wird dabei sein, aber auch die Rücken-, Atem-, und Bauch, und Schultermuskulatur?
Weiß das jemand zufällig?
Ich weiß nur, dass es kein Ganzkörper-MRT ist, weil das eine niedrigere Auflösung hätte, und dass das, was gemacht werden soll, schon das "Maximale" ist, was man mit einer hohen Auflösung machen kann. Die Dame bei der MRT-Anmeldung erzählte sogar irgendetwas davon, dass man in ganz D. das nur an ihrer Klinik machen könne (was ich mir dann doch nicht so ganz vorstellen kann) und daher für diese Untersuchung von überall Patienten kämen.

[medien_wien]

Hallo Pelztier,
ich hatte beim Oberschenkel MRT alles von der Tailie bis zu Knie dabei.
wenn dir das irgendwie weiter hilft.
lg
Marlies

[KlausB]

Wenn ein Arzt von Rumpf spricht, gehe ich erstmal davon aus, dass er das im anatomischen Sinne meint.

[pelztier86]

Also: Rumpfmuskulatur heißt beim Muskel-MRT nur bis maximal kurz unter dem Ansatz der unteren Rippen, und damit werden der obere Teil der Rückenmuskulatur, die Hals/Schultermuskulatur und die Brustmuskulatur in jedem Fall nicht abgebildet. Richtig beurteibar ist aber eigentlich nur die Beckenregion.

Ich habe den genauen Befund vom MRT noch nicht; ich weiß nur von einer Kurzinformation, die mir der OA per Mail hat zukommen lassen, dass das MRT keine neuen Erkenntnisse gebracht hat. Außer vll dass es keine entzündliche Erkrankung ist, was aber ohnehin unwahrscheinlich war. Die Muskulatur ist insgesamt (wie man es auch klinisch sieht, gerade in den Unterschenkeln und an den Schultern/scapula alata) und symmetrisch deutlich verschmächtigt/atroph, aber ohne nennenswerte Denervation/fettigen Umbau. Das macht bei der ausgeprägten Schwäche eine metabolische Myopathie am wahrscheinlichsten als Ursache für die Schwäche. Trotzdem muss man bedenken, dass durch die Spastik der Prozess der fettigen Transformation schlicht zeitlich nach hinten verschoben sein könnte, da eine Spastik normalerweise muskelerhaltend wirkt und eine Atrophie bzw. Degeneration verhindert. Das ist ja auch der Grund, warum Patienten mit Erkrankungen des oberen Motorneurons ohne einer Läsion auf der Bahn des unteren MN keine oder nur eine minimale Atrophie haben, und dass selbst diejenigen, die dauerhaft im Rollstuhl sitzen, relativ wenig Muskelmasse verlieren. Umgekehrt heißt das für mich, dass ein entsprechend starker Prozess (Myopathie, evtl. mit Neuropathie) vorhanden sein muss, damit der atrophievermeidende Effekt der Spastik überwunden werden konnte. Es könnte aber sein, dass die Spastik zwar nicht den Muskelschwund, aber eine Degeneration verhindert, so Letztere zu dem Krankheitsbild überhaupt dazugehören würde.

Nun habe ich ja auch noch Zeichen einer autonome Dysfunktion/Neuropathie, und dann wäre da noch die zentralnervale Komponente, was beides noch nicht ausreichend abgeklärt ist. Evtl. liegt auch noch eine sensomotorische Neuropathie vor, da müsste das ENG noch einmal wiederholt werden (in der Vergangenheit waren dort leichtere Auffälligkeiten). Ein EMG hatte ich zwar bereits vor einem halben Jahr, das unauffällig war, aber das war gerade einmal an zwei Stellen und wurde von einer etwas überforderten Assistenzärztin durchgeführt. Nichtsdestotrotz kann es durchaus sein, dass das EMG tatsächlich komplett unauffällig ist (habe auch nicht den Originalbefund), das ist bei metabolischen Myopathien keine Seltenheit. Trotz klinisch deutlicher Spastik in den Beinen und positiver Pyramidenbahnzeichen auch in den OE ist das MEP bei mir negativ, was aber nichts heißen muss - genauso gibt es falsch-positive MEP-Befunde.

Er schlägt jetzt eine Diagnostik auf Mito vor (was bereits angedacht war, und immer noch die Verdachtsdiagnose Nummer 1 ist), außerdem soll Morbus Pompe ausgeschlossen werden (was ich jetzt aber für nicht so wahrscheinlich halte). Wegen meiner klinisch deutlichen Atemproblematik und der nachgewiesenen Zwerchfellschwäche sowie der zuletzt grenzwertig-normalen Pumpfunktion soll ich in jedem Fall in die Pneumologie und Kardiologie.
Die Zungenbewegungen - darüber haben wir noch nicht wirklich gesprochen. Könnten aber prinzipiell entweder doch Faszikulationen sein, weil ich die auch zum Teil in der peripheren Muskulatur habe, oder aber es auch ein Symptom der zentralnervalen Affektion.

[pelztier86]

Hm - ist beim Morbus Pompe der Muskel im MRT nicht strukturell auffällig, also fettig umgebaut?

[medien_wien]

Ich glaube nicht, eher atrophisch so wie bei dir

So wie es aussieht, hast du dir auch nix einfaches ausgesucht 😅