Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Taubheitsgefühle seit 9 Monaten

[Nana]

Also ich habe sehr starke Atrophien, wobei normalerweise erst die BelastungsIntoleranz kommt und dann die Atrophie.
@pelztier wo warst du im Ausland? Und wer hat bei dir diagnostiziert?

[Nana]

@sweety: du scheinst eine gute Neurologen zu haben, dass sie zumindest an eine mito denkt. Halte ich bei deinen Symptomen auch nicht unbedingt für unwahrscheinlich... die Diagnostik ist jedoch relativ schwierig (für deutsche Ärzte &#128521

[Sweety13]

Seit heute habe ich auch objektivierte Athrophie der rechten Hand /Unterarm. Belastungsintoleranz kommt gerade hinzu, wobei sie sich schon länger anschleicht. Na ja, abwarten u Kopf hoch.

[Nana]

Übrigens hatte ich zu Beginn starkes Hautbrennen

[bensemer]

Mito ist eine Mitochondrie??Oder wie??

[Sweety13]

Hast Du meine Symptome gelesen? Ja, eine Mito ist zumindest mal ein Verdacht. Small Fiber u benigne Faszi-Crampi Syndrom machen defintiv keinen Muskelschwund.
@Nana: Wo hast Du Athrophien?

[Nana]

Mittlerweile am ganzen Körper... wirklich überall. Begonnen hat es sichtbar an den unter Armen und zeitweise Karpaltunnelsyndrom. Dann Oberschenkel, Oberarme… Mittlerweile überall

[Sweety13]

Oh ich ja auch. Seit Gabapentin stark zurückgegangen.

[Sweety13]

Bei mir sehr distal, Finger, Zehen... neuerdings Hände u Unterarme. Und man kann nix tun 😠

[Nana]

Ist eine Polineuropathie ausgeschlossen worden?

[Sweety13]

NLG war unauffällig. Deswegen Small Fiber Biopsie im Juli. EMG, Reflexe bis jetzt auch unauffällig. Hast Du eine Diagnose?

[Sweety13]

Beginn im Mai 2016 mit erhöhten Temp über Wochen. Seit paar Wochen habe ich das wieder.

[Nana]

V.a. Mito... ist eigentlich auch per Muskelbiopsie gesichert. Danach fühlte sich allerdings kein Arzt mehr verantwortlich. EMG war ein Jahr nachdem mir die Beine "versagten" auffällig, NLG 2-3 Jahre später.

[Nana]

Was bedeutet genau erhöhte Temperatur? Wie hoch ist sie? Klingt ja fast eher nach etwas entzündlichem...

[pelztier86]

Bzgl. der neuromuskulären/-degenerativen Klinik war ich nicht im Ausland. Würde ich gerne, aber mein Zustand erlaubt das nicht mehr.
Ich bin jedoch am Universitätsklinikum Bologna nach vielen Jahren des Leidens und am Schluss fast fatalen Fehldiagnosen von einem Experten auf dem Gebiet mit einer seltenen und schweren Magen/Darmfunktionsstörung diagnostiziert worden.
Damals hatte ich nur wenige extraintestinale Beschwerden, vor allem Harnblasenentleerungsstörung und eine gewisse, aber noch recht harmlose autonome Dysfunktion.
Seit 2012 ging es dann auch mit der extraintestinalen Symptomatik bergab, die autonome Dysfunktion verschlechterte sich massiv, die zweite seltene Erkrankung (neurovaskulär) trat auf und verschlechterte sich rapide und massiv aufgrund einer nicht erkannten und behandelten zu stärken Gerinnung, es kam zu trophische Störungen und neuropathischen Schmerzen, die in der Folge immer schlimmer wurden; ab 2014 entwickelte sich dann die neuromuskuläre/-degenerative Klinik mit Muskelschwäche (inklusive Atem- und Schluckmuskulatur), Atrophie, Spastik, Ataxie etc.pp.; 2015 setzte die kardiale Problematik ein, welche jetzt nach einer restriktiven Kardiomyopathie aussieht. Daneben noch Leber- und Bauchspeicheldrüsenprobleme.
Die Mito ist bei mir offiziell gar nicht diagnostiziert, ist aber die DD, die am meisten Sinn macht, und ein paar Patienten am Zentrum in Bologna wurden in der Folge ebenfalls mit einer Mito diagnostiziert.
Eine Muskelbiopsie hatte ich noch nicht, wäre aber in meinem Fall auch schwierig.

Damit ich das verstehe: du sitzt jetzt quasi dauerhaft im Rollstuhl, kannst auch nicht mehr stehen...aber das, weil du primär eine extreme Belastungsintoleranz/belastungsschwäche hast (wohingegen die Maximalkraft alleine noch nicht so schlecht wäre als dass sie zur Rollstuhlabhängigkeit führen würde (Maximalkraft ist das, was man mit den Kraftgraden 0-5 grob zu quantifizieren versucht) - oder ist auch deine Maximalkraft stärker bis stark reduziert, also KG 2-0 (bspw.: du kannst den Fuß gegen oder auch schon mit Schwerkraft nicht mehr anheben, du kannst die Knie im Sitzen nicht mehr strecken, die Beine im Liegen nicht mehr anheben, die Oberschenkel nicht mehr zum Körper hin führen etc.pp.)