Ck nach Belastung nicht erhöht

[Baal]

Ohne Serologie gibt es keinen Beweis für eine Borelliose.
Es kann sein, das mein Körper mit Borellien in Kontakt kam!Dafür gibt es aber aktuell keinen Beweis.
Lumpalpunktion wäre noch eine weiter Diagnose Möglichkeit.
Die hatte ich auch noch nie....muss mein Neurologe koodinieren, nur der aktuelle will von Borellien nix wissen..🤣🤣🤣ziemliches Kasperltheater...daher setze ich jetzt alle meine Hoffnungen in den Kollegen von dem, bei dem ich Anfang Februar bin

[Baal]

Noch immer Ohne Diagnose - der Marathon geht weiter!

Heute war ich beim Muskelexperten in der Steiermark.
Ich muss sage, das der Arzt wirklich sehr freundlich, einfühlend und kompetent war.


Er hat sich alle Befunde angesehen und gemeint, das der Arzt in Wien ein Top Spezialist ist.

Er sagt auch, das es bei mir ein Komplexe Sache ist.

Und er der Meinung ist, das ich an eine Neuromuskuläre Uni Klinik damit gehöre.
Er würde mich nach Graz zum Prof. Quasthoff schicken , falls ich nicht in Wien beim dem Arzt bleiben will. Und die Uni Graz arbeitet eng mit den Innsbruckern zusammen. Das mit der Bio könnte nämlich eine Herausforderung werden, wenn man nicht weiss, was man genau sucht. Er meinte, jeder Chirurgie kann heute nach dem 2 Jahr eine Nerven Bio machen aber das danach wäre das entscheidende.


Es kann schon sein, das es was erworbenen ist, es kann aber auch sein, das es was angeborene ist. Die SFN passt halt gar nicht zu den Muskelschmerzen und der Schwäche! Ausserdem konnte ich heute sehr gut warm von kalt unterscheiden, was der SFN widerspricht.


Ich weiss jetzt echt nicht was ich tun soll!
Soll ich nach Graz auf die Uni Klinik?
Soll ich weiter in Wien bleiben?


Ich warte jetzt seit 3 Monaten auf eine Rückmeldung vom Wiener Arzt wegen der Muskel Bio. Dieser ist nie erreichbar und in der Klinik ist er auch kaum.....
Und langsam bin ich echt schon enttäuscht von ihm. Obwohl ich den echt mag.

Was würdet ihr machen? Ich komme mir heute echt ziemlich verloren und deppert vor.



Ich suche bei mir nach einer Myopathie, die die sensiblen Nerven schädigt. Oder nach etwas neurogänen, das die klein kalibrigen Nervenfasern schädigt und die Muskelschwäche auslöst. Ausserdem hatte ich nie einen erhöhte CK!

[Gast]

hallo baal, würde in die klinik gehen, wenn sie dir's schon anbieten. alles gute

[Gast]

@Baal

Warum läßt du deine SFN denn nicht Genmolekularisch abklären (Gentest auf SFN oder gleich Panel Untersuchung), dann hast du es schwarz auf weiß, und der Spuk hat ein ENDE, vorab einen Termin in der Genetik zum Beratungsgespräch vereinbaren, da wirst du dann auch gleich RICHTIG Beraten.

Wie lange machst du den da nun schon herum und kommt so gut wie nix bei raus, nur so am Rande Bemerkt.

[pelztier86]

Ich suche bei mir nach einer Myopathie, die die sensiblen Nerven schädigt

Gibt es nicht. Wie soll denn das gehen?

Oder nach etwas neurogänen, das die klein kalibrigen Nervenfasern schädigt und die Muskelschwäche auslöst

Nahezu alle large fiber Neuropathien haben auch eine Beteiligung der kleinen sensiblen Nervenfasern.

[Gast]

Ich suche bei mir nach einer Myopathie, die die sensiblen Nerven schädigt.
Oder nach etwas neurogänen, das die klein kalibrigen Nervenfasern schädigt und die Muskelschwäche auslöst.

Sie hat sich doch da nur (die beiden verwechselt) nicht richtig ausgedrückt.

Dann erklär es ihr doch DU RICHTIG!

[KlausB]

@Baal

Warum läßt du deine SFN denn nicht Genmolekularisch abklären (Gentest auf SFN oder gleich Panel Untersuchung), dann hast du es schwarz auf weiß, und der Spuk hat ein ENDE, vorab einen Termin in der Genetik zum Beratungsgespräch vereinbaren, da wirst du dann auch gleich RICHTIG Beraten.

Wie lange machst du den da nun schon herum und kommt so gut wie nix bei raus, nur so am Rande Bemerkt.

Das sind aber eigenartige Vorstellungen von den Möglichkeiten der Gentechnik.

[Gast]

WARUM lieber Klaus, mach mich Bitte Bitte Schlau.

Ich wage es nicht, dir aufgrund deinem Uneingeschränken Fachwissen Fachkompetenz zu widersprechen, dann sind die in der Humangenetik Aachen und München allesamt Idioten oder wie Bitte darf ich deinen Beitrag verstehen.

Danke vorab für deine Erklärung

[Baal]

hallo baal, würde in die klinik gehen, wenn sie dir's schon anbieten. alles gute

Hallo Sandmann,
genau das werde ich auch machen:-)
Ich habe mich heute bereits mit einer lieben Bekannten (ebenfalls Userin hier) beratschlagt. Und mache es genau so!
Prof.Quasthoff auf der Uni Klinik Graz hat einen guten Ruf in Österreich. Vielleicht fällt dem irgendwas neues dazu ein.

Danke DIR:-)

[Baal]

Das sind aber eigenartige Vorstellungen von den Möglichkeiten der Gentechnik.

Konrad (dessen Beiträge ich nur kommentiert lesen kann) meinte offenbar eine Gentest auf eine Neuropathie, das hat aber nur Sinn, wenn mehrere in der Familie daran erkrankt sind.

Genetische (DNA) Sequenzierung: Gentests werden angewandt, wenn die Neuropathie mehrere Personen in einer Familie zu betreffen scheint. Stellt sich in der Anamnese heraus, dass evtl. mehrere Familienmitglieder von einer Neuropathie betroffen sein könnten, sollte eine gezielte genetische Testung erfolgen. Ein Beispiel könnte die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung sein, welche einer der häufigsten erblichen neurologischen Störung darstellt.

Das ist aber bei mir nicht der Fall. Es gibt nur einen bekannten Becker Kiener und sonst hat niemand was.

Panel Untersuchung wurde gemacht,also Vitamine, Blut usw. Ohne Befund.

Lg
M

[pelztier86]

Konrad (dessen Beiträge ich nur kommentiert lesen kann) meinte offenbar eine Gentest auf eine Neuropathie, das hat aber nur Sinn, wenn mehrere in der Familie daran erkrankt sind.

Das stimmt so auch nicht.
Es gibt inzwischen Genpanels für SFN bzw. hereditär sensorisch-autonome Neuropathien, und dabei muss auch ein kein Familienmitglied die Erkrankung haben. Diese enthalten insb. die Gene, die für Natriumkanäle kodieren.

[KlausB]

Wenn Du nicht wenigstens eine ungefähre Ahnung hast wonach Du suchst, dann ist ein Gentest heutzutage noch kaum sinnvoll. Gerade eine Panel-Analyse nicht.
Und bei einer Exom-Sequenzierung ist es problematisch unter der Menge an normalen Variationen der Gene festzustellen wo eine pathologische Sequenz vorliegt.
Gerade bei einer SFN sind die Möglichkeiten einer genetischen Variation vielfältig und dort festzustellen welche Variation pathologisch ist ist besonders schwierig, wenn es denn überhaupt eine genetische Ursache gibt.

Da muss in einer Exom-Sequenz immer noch jede Abweichungen von einem Menschen beurteilt werden, ob sie pathologisch ist oder nicht.

[Gast]

Konrad (dessen Beiträge ich nur kommentiert lesen kann) meinte offenbar eine Gentest auf eine Neuropathie, das hat aber nur Sinn, wenn mehrere in der Familie daran erkrankt sind.

Genetische (DNA) Sequenzierung: Gentests werden angewandt, wenn die Neuropathie mehrere Personen in einer Familie zu betreffen scheint. Stellt sich in der Anamnese heraus, dass evtl. mehrere Familienmitglieder von einer Neuropathie betroffen sein könnten, sollte eine gezielte genetische Testung erfolgen. Ein Beispiel könnte die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung sein, welche einer der häufigsten erblichen neurologischen Störung darstellt.

Das ist aber bei mir nicht der Fall. Es gibt nur einen bekannten Becker Kiener und sonst hat niemand was.

Panel Untersuchung wurde gemacht,also Vitamine, Blut usw. Ohne Befund.

Lg
M

OK, mir kann's egal sein, ist es auch.

[Baal]

@pelztier:
Ich weiss es ja nicht!
Aber wie kann es sein, das mein Oberschenkel EMG leicht myopatisch ist in Kombination mit einer Small Fiber, die ich ja schwarz auf weiss habe (BIO)?

Und wie kann ich eine large Fiber Neuropathie haben, wenn die NLG noch relativ in der Norm war? Ich hatte nur bei den sensiblen Nerven Ausfälle in der NLG?

DAS IST Verkorkst, genau um das gehts ja! Deswegen glaubte ja E. an die Becker Träger Theorie.

Nur ob das geht, wenn der Gen Test negativ war kann mir niemand sagen. Momentan halt noch nicht. Und ich stehe noch immer am Anfang und das nervt.
Momentan habe ich abends schon wieder arge Muskelschmerzen in den Waden, das ich glaube, die Decke rauf krabbeln zu müssen und dazu kommt dann noch Kribbeln und das Gezappel....
Restex kann ich keines mehr nehmen, weil das ab dem 3, 4 Tage nix mehr wirkt und ich müsste dann bereits mittags damit anfangen und doppelt dosieren.
Trittico nehme ich nur Bedarf, weil ich ein Gegner von Schlafpulver bin und somit bleibt mir nichts anderes übrig, als das irgendwie zu ertragen.

Danke trotzdem!

[Gast]

Wenn Du nicht wenigstens eine ungefähre Ahnung hast wonach Du suchst, dann ist ein Gentest heutzutage noch kaum sinnvoll. Gerade eine Panel-Analyse nicht.
Und bei einer Exom-Sequenzierung ist es problematisch unter der Menge an normalen Variationen der Gene festzustellen wo eine pathologische Sequenz vorliegt.
Gerade bei einer SFN sind die Möglichkeiten einer genetischen Variation vielfältig und dort festzustellen welche Variation pathologisch ist ist besonders schwierig, wenn es denn überhaupt eine genetische Ursache gibt.

Alles gut Klaus, vielen Dank.