Ck nach Belastung nicht erhöht

[KlausB]

Das stimmt so auch nicht.
Es gibt inzwischen Genpanels für SFN bzw. hereditär sensorisch-autonome Neuropathien, und dabei muss auch ein kein Familienmitglied die Erkrankung haben. Diese enthalten insb. die Gene, die für Natriumkanäle kodieren.

"Panel" sagt ja schon, dass man eine Auswahl der wahrscheinlichsten Möglichkeiten testet. Da testet man aber nur, wenn die vorherigen Untersuchungen Anhaltspunkte zeigen. Sonst macht das wenig Sinn.

[Baal]

Gen Untersuchung auf SFN hatte ich noch keine.

[Gast]

Das stimmt so auch nicht.
Es gibt inzwischen Genpanels für SFN bzw. hereditär sensorisch-autonome Neuropathien, und dabei muss auch ein kein Familienmitglied die Erkrankung haben. Diese enthalten insb. die Gene, die für Natriumkanäle kodieren.

Danke Super erklärt

[Baal]

meintest du sowas Pelztier?
So wie ich da verstehe, wird das aber auch vererbt? Sonst trifft einiges davon auf mich zu, da gebe ich dir RECHT!
Neuropathie Typ I (HSAN I)

[Baal]

Man fühlt sich nicht gar so alleine gelassen, wenn man weiss, das hier im Forum User mit Fachwissen sind:-)
thanks a lot!

[Gast]

"Panel" sagt ja schon, dass man eine Auswahl der wahrscheinlichsten Möglichkeiten testet. Da testet man aber nur, wenn die vorherigen Untersuchungen Anhaltspunkte zeigen. Sonst macht das wenig Sinn.

Vollkommen RICHTIG erkannt Klaus, was wäre das Forum ohne dich lieber Klaus.Grüßle Konrad

[pelztier86]

"Panel" sagt ja schon, dass man eine Auswahl der wahrscheinlichsten Möglichkeiten testet.

Natürlich. Das ist aber bei jeder Gen-Untersuchung so, außer bei der Exomsequenzierung, wobei auch hier keine 100%ige Sicherheit eine vorhandene Mutation zu entdecken, besteht.

[Baal]

Kann mir bitte jemand das Wort “Panel“ kur in einem Satz erklären?
Danke:-)

[Baal]

Es gibt offenbar ein SFN SCN9 and 10 Gen auf das man sich testen lassen kann bei SFN

[Gast]

Hallo Sandmann,
genau das werde ich auch machen:-)
Ich habe mich heute bereits mit einer lieben Bekannten (ebenfalls Userin hier) beratschlagt. Und mache es genau so!
Prof.Quasthoff auf der Uni Klinik Graz hat einen guten Ruf in Österreich. Vielleicht fällt dem irgendwas neues dazu ein.

Danke DIR:-)

gerne doch

[KlausB]

Kann mir bitte jemand das Wort “Panel“ kur in einem Satz erklären?
Danke:-)

Bei der Gendiagnostik werden aus dem Genom (Gesamtheit der Gene) die Gene isoliert, die man untersuchen (sequenzieren) will. Dazu werden sogenannte Sonden verwendet.
Bei einem "Panel" werden mehrere Sonden (eine für jedes Gen das man untersuchen will) eingesetzt.

[Baal]

Danke Klaus😅

[Baal]

Hallo Konrad (und ja - ich lese deine Beiträge wieder):-)

Danke für den Hinweis zum Gen, ich werde das in Graz sicher ansprechen.

Lg
M

[KlausB]

Es gibt da weit über 100 Gene die in Verdacht stehen, wobei es bei den autosomalen Genen auch auf die Gendosis ankommt.

[Baal]

Hallo Klaus, irgendwie hatte ich sowas schon vermutet😩