Blickparesen/binokulare Doppelbilder

[Gast]

darf ich mich hier mal einklicken... acetylcholin ist mir da auch eingefallen, weil ich mich damit schon eingehender befasst habe. komisch ist, dass bei den testungen kein sollwert angegeben wird weil er meist im zusammenhang mit einem verd. auf myasthenie gemacht wird. bei einer myasthenie muss der wert unter 0.5 sein also ist alles darunter o.b. das stimmt aber nicht so, denn der wert bei gesunden ist 0.05. wenn der wert zb bei 0.2 liegt kann das auch auf einen lupus ober ich glaube auch eine neuropathie hinweisen, bzgl. der neuropathie bin ich mir aber nicht zu 100% sicher. ich hatte da mal eine tabelle abgespeichert. den wert hat man bei mir zwei mal genommen.
lg

[pelztier86]

Naja, zur Degeneration glatter Muskelzellen und Nerven im Magen/Darm kommt es laut Histologie schon.
Muskelbiopsie hatte ich noch nicht, aber laut MRT und klinischem Befund liegt definitiv eine Atrophie vor, in den Beinen und im Schultergürtel recht ausgeprägt. Aber es ist in der Skelettmuskulatur keine eigentliche Zerstörung von Muskelzellen mit Bindegewebsersatz, also keine Dystrophie, sonst hätte ich ja eine fettige Transformation, die ich (bisher) nicht habe.

Wenn man mich nur gehen sieht, ordnet jeder das Krankheitsbild als (Neuro)Myopathie wegen des Watschel- und Steppergangs ein.
Im Liegen und bei Testung der Reflexe fällt dann auch eindeutig die Spastik auf.
Außerdem habe ich eine Atemmuskulaturschwäche und eine Kardiomyopathie mit leichter Herzinsuffizienz.
Eine Myopathie der Skelett- und glatten Muskulatur ist also definitiv mit dabei, außerdem eine ZNS Komponente, und Dysautonomie (egal, auf welcher Ebene die entsteht).
Das letzte Kopf-MRT hatte ich 2014, kurz nach Entwicklung der Spastik, und da war alles normal bis auf diese fragliche leichte Hyperintensität entlang des Kortikospinaltraktes supratentoriell.
Mglw. fände sich jetzt ein ausgeprägterer Befund im Sinne einer white matter disease.

Welche primär vom zentralen Nervensystem ausgehende Erkrankung hat denn eine Kardiomyopathie? Da fiele mir nur die Friedreich Ataxie ein.
An einen ACTH-Defekt glaube ich eigentlich auch nicht.
Aber hast du diesbezüglich ein konkretes Beispiel?

also zusammenfassend:
Neuro-Myopathie des Magen/Darmtrakts
Neurogene Blasenentleerungsstörung
Progressive symmetrische Muskelschwäche und Atrophie, Myopathie plus/minus large fiber Neuropathie
Faszikulationen und Poliminimyoklonus
Kleinhirn-Ataxie, mittlerweile auch spinale Komponente
Tetraspastik (UE > OE)
Kardiomyopathie mit leichter HI
cricopharyngeale Dysphagie
Atemmuskulaturschwäche
Ptosis, bilateral
Blickparese rechts
Dysautonomie (hoher Sympathikotonus, Defizit des Parasympathikus) plus assoziierte Probleme (gestörte Vaso- und Sudomotorik, gestörte HF und BD Regelung, schwere trophische Störungen in den distalen Extremitäten)

[KlausB]

Du hattest da doch einen Link zu KSS gepostet.
KSS steht auch im Zusammenhang mit dem Acetylcholin-Komplex.

Du hattest doch auch von starken Schmerzen gesprochen. Dazu fällt mir ein, das bei Insektenstichen die stärke des Schmerzes von der Konzentration an Acetylcholin im Insektengift abhängig ist.

[pelztier86]

Du hattest da doch einen Link zu KSS gepostet.
KSS steht auch im Zusammenhang mit dem Acetylcholin-Komplex.

okay, das ist mir jetzt neu...muss dann mal nachlesen.
bzgl. Schmerzen: ja, ich habe schwere neuropathische Schmerzen, aber woher die kommen, ist klar.
Diese sind gelinkt zu der Dysautonomie und einer Mutation, die die Natriumkanalfunktion betrifft; sie wird in den Dorsalganglien und den sympathischen Ganglien exprimiert. Diese allein erklärt aber nicht alles, denn sie ist nur eine fakultativ pathogene Mutation und mein gesunder Vater hat sie auch. Sie war also vielmehr eine Prädisposition zur Entwicklung neuropathischer Schmerzen und schwerer vasomotorischen und tropischen Störungen gerade auf dem Boden der präexistenten Dysautonomie.
im Übrigen werden gerade neuropathische Schmerzen und Dysaustonomie in den USA immer mehr bei Mito anerkannt.

[KlausB]

Bei KSS ist die hydrolysierung von Acetylcholin gestört.
Dadurch wird die Zelle durch den Nervenreiz überstimuliert.

Außerdem fehlen dann die Hydrolyseprodukte im Citratcyclus.

[pelztier86]

Bei KSS ist die hydrolysierung von Acetylcholin gestört.
Dadurch wird die Zelle durch den Nervenreiz überstimuliert.

Außerdem fehlen dann die Hydrolyseprodukte im Citratcyclus.

Hast du Links dazu?
habe jetzt auf die Schnelle keine Literatur dazu gefunden...

[KlausB]

Muss ich nachher mal schauen
Wenn du nach acethylcholinesterase suchst müsstest du was passendes finden

[pelztier86]

Also so eine ganz reine externe/myopathische Ophalmoplegie muss das offenbar auch bei einer CPEO nicht sein.
Ich habe sicherlich keine klassische CPEO, aber eine Mitochondriopathie ist mit meinem Befund dann doch durchaus denkbar:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7780567

Aber auch bei anderen Myopathien kann offenbar eine leichte ZNS-Involvierung bei der Opthalmoplegie vorliegen:
The two main dystrophies with ophthalmoplegia are myotonic dystrophy and oculopharyngeal dystrophy. Myotonic dystrophy can begin in childhood or adulthood. The ocular weakness is slowly progressive, varying from minor ptosis and slowed saccades early on (131-134) to virtually complete ophthalmoplegia and ptosis. Central nervous system dysfunction rather than myopathy may cause some ocular motor signs such as impaired pursuit and VOR-cancellation (134-136) and hypo- or hyperactive VOR (133)

[KlausB]

Muss ich nachher mal schauen
Wenn du nach acethylcholinesterase suchst müsstest du was passendes finden

hab mal geschaut unter "acethylcholinesterase" findet man ja leider hauptsächlich ACE-Hemmer, wohl weil sich die meisten nur dafür interessieren.

Für den Citratzyklus ist in diesem Zusammenhang interessant, dass bei der Spaltung des Acetylcholins durch Acetylcolinesterase CoA (an die Essigsäure gebundenes Coenzym A) als Abfallprodukt entsteht.
Das CoA ist bekanntlich ein wichtiger Baustein im Citratzyklus.

CoA in den Zellen stammt aus mehreren Quellen, aber gerade in Nervenzellen ist die Acetylcholinhydrolisierung wohl die Hauptquelle.

Die Muskelbeschwerden bei der Einnahme von ACE-Hemmer sind wohl auf die Behinderung der Acetylcholinhydrolisierung mit der Folge eines Mangels an CoA zurückzuführen. Das würde auch die manchmal erfolgreiche Reduzierung der Beschwerden durch Q10 (als Ersatz für CoA) erklären.

Aber dieser Stoffwechselprozess ist nur ein Beispiel für einen gestörten zentralen Prozess, der so vielfältige Beschwerden wie bei Dir auslösen kann.

[pelztier86]

Nochmal eine andere Frage zu der "T2 Hyperintensität entlang des Kortikospinaltrakts supratentoriell bilateral".
Ist da mein Verständnis richtig, dass es sich dabei um die Pyramidenbahn oberhalb der inneren Kapsel, also zwischen Motorkortex und innerer Kapsel, handelt?
Also im Grunde müsste das der Abschnitt der Pyramidenbahn direkt unterhalb des Motorkortex sein, der dann zur inneren Kapsel führt und weiter zum Hirnstamm.

[KlausB]

"Kortikospinaltrakt" wird häufig als Synonym für die Pyramidenbahne benutzt.
"supratentiriell bilateral" heißt die beidseitigen Höhlen der Schädelbasis in der der Frontallappen liegt.

In der Gegend befindet sich auch das Sehzentrum und der Motorkortex für die Augenbewegung.
Könnte Deine Augenprobleme erklären (klingt gar nicht gut). Das muß aber Dein Augenarzt beurteilen.

[pelztier86]

"Kortikospinaltrakt" wird häufig als Synonym für die Pyramidenbahne benutzt..

Das ist klar.

Supratentoriell ist meines Wissens nach die allgemeine Bezeichnung für eine Lage im Zerebrum/Großhirn (oberhalb des Zeltes/Kleinhirns).

Wenn es also um die Pyramidenbahn supratentoriell geht, dann müsste das doch die Pyramidenbahn zwischen Motorkortex und innerer Kapsel sein, oder nicht?
Also in der Gegen des centrum semiovale bzw. corona radiata?
Der Motorkortex liegt im Frontallappen, ja, und besteht aus grauer Substanz...die Pyramidenbahn sind Nervenfaserbahnen in der weißen Substanz, die vom Kortex entspringend über die innere Kapsel (immer noch Großhirn) zum Stammhirn und dann Rückenmark führen.
Also ein Frontallappenschädigung habe ich sicherlich nicht.

Im letzten MRT 2015 war diese T2-Signalanhebung auch nur leicht ausgeprägt, so dass es nicht als sicher pathologisch eingeordnet werden konnte.
Ich frage aber so genau nach der Anatomie, weil T2-Signalanhebungen im Bereich der inneren Kapsel, wo die Pyramidenbahnfasern sehr verdichtet sind, auch bei Gesunden häufiger vorkommen, nicht aber oberhalb der inneren Kapsel oder unterhalb (Stammhirn).

[KlausB]

Wenn es also um die Pyramidenbahn supratentoriell geht, dann müsste das doch die Pyramidenbahn zwischen Motorkortex und innerer Kapsel sein, oder nicht?

Hatte ich auch so gemeint.

Du kannst Dir dazu ja mal diese Seite ansehen

https://radiopaedia.org/articles/progressive-supranuclear-palsy-1

[pelztier86]

Jetzt ist nur noch die Frage, ob man manche die innere Kapsel mit einschließen, wenn sie supratentoriell sagen, weil sie ja noch zum Großhirn gehört.
Korrekterweise gehört sie aber eigentlich bei der Bezeichnung "supratentorielle Pyramidenbahn" wohl eher nicht dazu.
Manche Literatur scheint da einen Unterschied zu machen, manche bezieht die innere Kapsel mit ein.
Die hier haben sie die Pyramidenbahn in der inneren Kapsel eindeutig getrennt von der Pyramidenbahn im centrum semiovale:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4408438/figure/awu397-F1/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4408438/

http://www.ajnr.org/content/20/2/316

"...In the GLD scoring system, the corticospinal projection fibers (pyramidal tract) were compartmentalized into three locations (supratentorial, internal capsule, and brain stem) instead of two compartments..."
wobei selbst wenn der Radiologe, der das so bezeichnet hat, die innere Kapsel dazuzählte, dann würde die Formulierung "entlang des Kortikospinaltrakts supratentoriell " immer noch implizieren, dass es nicht NUR die innere Kapsel ist, sondern auch die Pyramidenbahn im Motorkortex und innere Kapsel im centrum semiovale und corona radiata...
Also so unbedeutend kommt mir dann der Befund insb. im klinischen Kontext nicht vor, auch wenn der andere Radiologe meinte, das sei noch normal.
Aber der hat sich auch nicht für meine Klinik interessiert.

[pelztier86]

Die Seite kenne ich schon.
Nicht böse gemeint, aber: hör' mal, was kommst du mir ständig mit der PSP? Da passt einiges nicht, weder klinisch noch neuroradiologisch, und das ist wirklich mit der letzte Scheiß, den es auf dem Gebiet neurodegenerative Erkrankungen gibt....den will ich wirklich nicht haben.
Da habe ich noch lieber eine juvenile ALS-Variante....(habe ich sicherlich auch nicht, aber nur so als Vergleich, wie ich diese PSP einordne, und weil die meisten hier immer so Angst vor ALS haben...)