Arzt / Ärztin in Wien

[Hustinettenbaer]

Sturm

In meiner Muskelbiopsie hat sich auch eine Glykogenvermehrung gezeigt (neben der Mitochondrienvermehrung), ein paar von den GSD Typen wurden biochemisch bereits ausgeschlossen. Jetzt wird weiter eingegrenzt und dann auch genetisch gesucht.

Was hast du aktuell für Hauptbeschwerden?

[Sturm]

Die Aktuellen Beschwerden !
Brennen der Haut ,Muskelzucken,Schwäche Atrophie des Linken Arm und Linken Bein Sonnenstrahlen halte ich nicht aus ,Atemprobleme Fatique ,BWS und Rücken schmerzen , Steißbein schmerzen ,Unterleib und Leisten schmerzen abnahme von Muskulatur insbesondere am Poo und Oberschenkel .Schmerzen an den Sehnenansätzen .Muß dazu ergänzen ich habe auch eine bestätigte SFN durch Hautbiopsie einige Symptome können daher stammen aber eben nicht alle .Was wird bei dir alles noch gemacht bzw untersucht ?@Hustinettenbaer

[Sturm]

Lalelu gehe auf meinen Namen dan auf alle beiträge lesen und zum Anfang ,so mache ich das ich würde den Link bereitstellen habe keine Ahnung wie das geht

[Sturm]

Sturm

Moin , erstmalig im EMG das was nicht „sauber“ ist ?

Nein ,ich hatte schon in Ulm und in Halle chronisch neurogenen Umbau in allen untersuchten Muskeln ,aber jetzt das letzte mal neben chronisch neurogenem Umbau war noch was anderes mit dabei ,ich habe die Unterlagen gerade nicht ich glaub es waren positiv scharfe Wellen .

[Hustinettenbaer]

Sturm
Das Biopsat wird jetzt noch biochemisch weiter untersucht auf möglichen Enzymdefekt und danach genetisch. Das ganze wird sich aber leider noch viele Monate hinziehen.
Deine Symptome sind sehr ähnlich den meinen. Wenn sich bei dir eine Glykogenspeichererkrankung bestätigt, dann könnte das die SFN ausgelöst haben. Aber ist freilich Spekulationen.

Hab mir heute mal alle meine aktuellen Symptome aufgeschrieben und bin ob der Menge ziemlich erschrocken:

Belastungsintoleranz/Muskelschwäche proximal
Muskelschmerzen (tlw permanent zb Schultern, +meist stark nach Belastung (zeitverzögert))
Muskelzittern u. -rattern (vorwiegend proximal)
Schwere Atmung, reduzierte VC, keuchende Ausatmung
Schlucken: ständig verschleimt, bleibt im Hals hängen, häufiges Räuspern und husten
Faszikulationen (verstreut + manchmal Hotspots)
Rasche allgemeine Erschöpfung, hoher Puls und schnaufen/keuchen bei geringster Belastung
Herzklopfen, Wummern, Extrasystolen
Schlechte Wundheilung (zb Muskelbiopsie)
Leicht blaue Flecken
Geschwollene/bamstige Finger (besonders in der Früh)
Gelegentlich schwindlig, vibrieren im Kopf
Oftmals Gastritis Typ C (Gallenreflux?)
NCGS (diverse AKs)
Viele Allergien (Pollen, Lebensmittel)
Spinalkanalstenosen HWS (Rückenmarkskompressionen)
Schilddrüsenknoten (derzeit nicht behandlungsbedürftig)

Da wird einem bewusst, dass man ziemlich am Sand ist.

[Hustinettenbaer]

Nein ,ich hatte schon in Ulm und in Halle chronisch neurogenen Umbau in allen untersuchten Muskeln ,aber jetzt das letzte mal neben chronisch neurogenem Umbau war noch was anderes mit dabei ,ich habe die Unterlagen gerade nicht ich glaub es waren positiv scharfe Wellen .

Das spricht auch dafür, dass da noch was zusätzlich zur SFN ist.

[Lalelu]

Hallo liebes Forum,

ich hatte ein wahnsinnig beschissenes Jahr - ich weiß, das sind grobe Worte, aber es war privat der Wahnsinn. Zwei meiner liebsten Menschen sind in kurzer Zeit verstorben (keine Muskelkrankheiten). Ich bin psychisch echt am Sand, wie man das in Wien sagt, und zusätzlich geht es mir auch körperlich schlechter - und ich weiß nicht, ob das eine nicht ganz oder teilweise vom anderen kommt.

Seit einiger Zeit hab ich manchmal, immer nur für ein paar Sekunden oder Minuten, das Gefühl, ganz wenig Strom würde durch einen Teil meiner Zunge fließen.
Sobald ich den Mund aufgemacht habe, war da nichts. Was mich beruhigt hat und gleichzeitig an meinem Verstand zweifeln ließ.

Nach mehreren Wochen habe ich nun aber ein Video anfertigen können - es ist eine Zuckung. https://youtube.com/shorts/HiK84CYbq...crVfnHH-RFZLPX

Naja. Das Bein ist auch schlechter, aber halt gefühlt, auch der linke Arm. Lästiges Kleinzeug wie Semmelbrösel oder zerkleinerte Nüsse bleiben mir im Rachen hängen... Aber alles nicht objektivierbar. Und es ist immer unklar: was ist Stress, was haben andere Leute auch, nur achten sie nicht drauf, weil es ihnen psychisch besser geht etc?

Deshalb hab ich mich zu einem Befreiungsschlag durchgedrungen: ich hab das Glück / Privileg, einen Mangelberuf zu haben. Ich finde jederzeit eine Stelle. Und ich hab ein bisschen gespart. Deshalb nehme ich mir ab demnächst ein Jahr Auszeit. Vllt verschwinden die Zuckungen und der Rest. Vllt auch nicht und ich hab die Zeit wenigstens genutzt. Im besten Fall stelle ich in diesem Jahr fest, dass es der Stress war und ich gesund bin - und dann geht's mit mehr Rücksicht auf mich selber weiter.

Ich berichte bezeiten!

Liebe Grüße

[Lalelu]

PS: pregabalin oder wie das heißt musste ich wegen bestialischer Muskelkrämpfe abbrechen. Die haben meinen ganzen Oberschenkel erfasst und ich konnte dann 15 nur unter Schmerzen kauern. Da sind mir die Zuckungen lieber.

[Lalelu]

Hi Leute!

Wieder mal ein Update: ich hatte zwischenzeitlich einen Bandscheibenvorfall, war auf Reha etc. Derzeit arbeite ich Teilzeit und eigentlich geht's gut. Aber in letzter Zeit beginne ich zu lispeln. Vor allem wenn ich nicht gut geschlafen habe. Als jemand, der beruflich deutlich sprechen muss, ist das unangenehm. Des weiteren sind meine Unterschenkel nun GEFÜHLT dauerschwach: ich kann zwar noch alles, aber beim Gehen merke ich es. Und letztes war ich in einer Heilgymnastik-Gruppe und ich musste einfachste Beinübungen abbrechen, die ich vor einem Jahr noch andauernd gemacht habe und alle anderen - auch nicht die fittesten - machen konnten. Hab auch manchmal das Gefühl, mein Gleichgewicht leidet darunter.
Hinzu kommt fast durchgehendes Kribbeln in beiden Unterschenkeln. Ganz selten schießt punktuell Schmerz ein: das letzte mal war ich an einem Nachmittag überzeugt, von Wespen gestochen worden zu sein, es hat sich exakt zu angefühlt. Da war aber nichts und der Schmerz verschwand auch wieder nach ein paar Minuten.

Ich glaube mittlerweile, ich hab irgendeine Art Polyneuropathie. Anfang Juni bin ich wieder bei einer niedergelassenen Neurologin. Vor allem das Lispeln hätte ich gerne untersucht, das ist mir sehr unangenehm.

Sonst ist alles gut. Ich hab mir zum ersten Mal im Leben ein richtiges Hobby zugelegt und werke so dahin. Die Reduktion auf Teilzeit ist ein Segen.

Liebe Grüße

[Anjol]

Lalelu

Hi,

schön das du regelmäßig hier ein Update hier postest. Ist ja nicht selbstverständlich die meisten schreiben anfangs sehr viel und dann hört man plötzlich nichts mehr von dem User. Hört sich genau so kompliziert an wie bei meiner Wenigkeit. Vielleicht erhältst du ja neue Erkenntnisse bei deinem anstehenden Termin. Aber du warst doch auch bei einem „Muskelzentrum „ angebunden oder ? Hatten die nie eine Verdachtsdiagnose geäußert ? Hattest du schon eine Muskelbiopsie ?

Wünsche dir alles Gute !

[Lalelu]

Hi Anjol,

danke für deine Antwort! Die Untersuchung in der neuromuskulären Ambulanz 2023 war ein Reinfall: ich hätte zwei Termine von je 1-2 Stunden, es wurden damals faszikulationen in der Kaumuskulatur und im rechten Bein gefunden. Dann gesagt, das ist nichts, gutartige Zuckungen, und das wars.
Es wurde Verhaltenstherapie empfohlen, die ich bis heute mache, viel kostet und tatsächlich hilft, was das weniger Fokussieren anbelangt und das Akzeptieren des Dauerzuckers, ich hab ja mittlerweile fast überall Dauerzuckungen im Sinne von Hotspots. Trotzdem beginne ich zu Lispeln und meine Beine fühlen sich schwach an, ich muss nach wenigen Wiederholungen einfachste Übungen stoppen. Da hilft die Therapie nicht.

Mein Fehler war, dass ich zu einem Experten für Zuckungen ging. Der dachte, ich sei eine typische Als-Angst-Betroffene. Und hat mich auch so abgefertigt. Es gab sonst so gut wie keine Diagnostik. Eine Muskelbiopsie krieg ich sicher nicht, ich kriege ja auch keinen Liquoruntersuchung oder eine Laboruntersuchung auf alle MG Autoantikörper. Haha.

Liebe Grüße

[Lalelu]

Noch eine Ergänzung: bei mir wurde das Hypermobilitätssydrom diagnostiziert. Das kann selber massiv Probleme machen, zb bei Kauen und Schlucken, und es kann mit Small Fiber daherkommen. Ich werde versuchen, das im Juni anzusprechen. Das würde erklären, wieso ich keine klinische Schwäche habe. Und was ich auch ansprechen werde: ich möchte so einen Test machen, wo man Übungen wiederholt. Ich glaube, bei MG ist das üblich: Beinhaltevermögen uä. Ich denke, da hab ich ein Problem.

Liebe Grüße

[Anjol]

Beim „Hypermobilitätssyndrom „ fällt mir das „Ehlers Danlos Syndrom „ ein. Die Erkrankung kann man nur „klinisch „ diagnostizieren oder glaube ich per „Gen Test“, aber die meisten Ärzte haben da keine Ahnung von weil es da auch verschieden „Sub Typen „ von gibt.
Das würde ich vielleicht auch mal ansprechen,

Grüße

[Lalelu]

Hi Anjol, für das hypermobile EDS gibt's keinen Gentest. Klinisch hab ich fast alles, aber auf die Frage, ob mir rund um die Uhr alles an meinem Körper weh tut, hab ich mit Nein geantwortet, weshalb der Arzt mir das Hypermobilitätssydrom diagnostiziert hat statt hEDS.

Wie geht's dir eigentlich?

Liebe Grüße

[Anjol]

Die Symptomatik bleibt würde ich sagen „konstant“. Habe das „Glück „ dass mein Neurologe alle Überweisungen unterschreibt die ich möchte. War im März bei der Humangenetik aber noch keine Rückmeldung und letzte Woche zur Hautbiopsie zwecks SFN. Bin mal gespannt ob dabei was Neues rumkommt.

Grüße