Arzt / Ärztin in Wien

[Sturm]

Hallo Lalelu und Anjol auch ich habe sehr, sehr, sehr, ähnliche Symptome ich bin mittlerweile bald im 7 Jahr es geht Berg ab aber extrem langsam worüber ich echt froh bin .Ich kenne noch 2 Personen hier im Forum die absolut den gleichen Verlauf haben .
Es ist zum Mäuse melken .
Ich war vorgestern beim Neurologen mein EMG ist nicht sauber ,den genauen Wortlaut kenne ich nicht bekommen ich noch .
Ich soll jetzt in die Humangenetik nach München weil bei mir in der Muskelbiopsie ,Vermehrte Glykogen Ablagerungen gefunden wurden

[Anjol]

Sturm

Moin , erstmalig im EMG das was nicht „sauber“ ist ?

[Hustinettenbaer]

Ich soll jetzt in die Humangenetik nach München weil bei mir in der Muskelbiopsie ,Vermehrte Glykogen Ablagerungen gefunden wurden

Sind Glykogen Ablagerungen für irgendwas ein Hinweis?

[Lalelu]

Hallo Sturm , gibt es hier im Forum einen Link, wo deine Symptome nachzulesen sind?
Liebe Grüße

Anjol ist bei dir in letzter Zeit was vorwärts gegangen?

[Lalelu]

Hallo, ich schon wieder. Da ich Mitte Jänner den Termin habe, sammle ich derzeit, damit ich nichts vergesse. Manches zeichne ich mittlerweile ja auf Videos auf.

Seit einiger Zeit habe ich zusätzlich zum Rest Missempfingungen am rechten Zungenrand, nicht durchgehend, manchmal. Es ist wie als würde man ganz wenig Strom durch einen kleinen Bereich fließen lassen.
Zu sehen war lange nichts. Jetzt hab ich aber auf der rechten Seite der Zunge etwas entdeckt, was mir neu ist (was nicht heißt, dass es nicht da war, vllt ist es mir nur nicht aufgefallen) und auf der linken Seite so nicht existiert: sowas wie eine beginnende Rille. An einer bestimmten Stelle kommt es mir auch so vor, als würde eine Delle entstehen.

Anbei ein Foto, wo ich allerdings anmerken muss, dass es so aufgenommen ist, dass man die Stelle, wo ich die Delle vermute, besonders gut erkennt. Dh sonst sieht man es nicht ganz so deutlich.

Hier noch ein Video. Das Zucken erklärt sich natürlich durch das Rausstrecken, damit man den fraglichen Bereich überhaupt sehen kann. Was man auch sieht: der Mundwinkel zuckt bei mir nach kürzester Zeit, wenn ich den Mund öffne. https://youtu.be/R2Om4Om5t7o?si=BM_pmT8j1IecmfYg

Mich würde es freuen, wenn hier jemand seine Einschätzung kundtut.

LG

[Lalelu]

PS: ich möchte noch klarstellen, dass ich nicht auf einem ALS Trip bin. Es gibt, nach meiner laienhaften Recherche, etliche Erkrankungen, die sowas erklären könnten, wenn's denn überhaupt auffällig ist. zB MG mit untypischen AK. Ich will nur endlich eine Abklärung erreichen. Mittlerweile ist mir die Ausübung meines Berufes zu einer großen Belastung geworden, ich ermüde viel zu schnell, weil mich mein Gesicht und mittlerweile insgesamt der Kopf so anstrengt. Letzte Woche musste ich schon nach einer Stunde Arbeit ein Nickerchen machen, um dann nach weiteren drei Stunden Arbeit den ganzen Nachmittag zu schlafen. Das geht nicht mehr lange gut, aber es scheint mir fast unmöglich, eine wirkliche Abklärung zu erhalten, bevor ein Schaden, der vllt hätte aufgehalten werden, eintritt.

[Cocktailtomate]

Hallo,
ganz kurz… also, ich hab so eine MG mit komischen Antikörpern (MusK IgM und LRP4), und meine Zunge ist irgendwie betroffen. Ich fürchte, ich kann dir trotzdem nicht groß weiterhelfen: es gibt zu beiden AKs praktisch keine Literatur, ich kenne auch niemanden mit dieser Kombi an AK’s und gar niemanden mit IgM MusK (üblicherweise sind die MusK aus IgG), nur eine mit LRP4. Und von einem Fall kann man leider total schwer auf einen “allgemeinen” Krankheitsverlauf schließen. Meine Zunge kommt schief, ich habe manchmal Missempfindungen und der Neuro ist sich nicht ganz sicher, ob sie atrophiert ist. Ich selbst schau meine Zunge eigentlich gar nicht mehr im Spiegel an, es bringt mich eh nicht weiter. Bei mir ist einfach die ganze Mundmuskulatur irgendwie geschwächt, Gaumensegelschluss stark reduziert, Schlundmuskulatur schwach, Gesichtsmuskulatur auch.
Von dem her könnte es bei dir natürlich auch eine autoimmune Genese sein.
Warst du mal bei Prof. Zimprich? Mein Neuro hatte mich zu ihm zur Zweitmeinung geschickt und er ist echt gut, sowohl menschlich wie fachlich. Ich weiß nur nicht, wie leicht man zu einem Termin kommt, wenn man nicht von einer anderen Uni geschickt wird (leider).
Alles Gute und frohe Weihnachten :-)
Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Ah, und was ich noch sagen wollte: das schöne ist, dass trotzdem (also trotz der Schwäche im Mund) noch relativ viel relativ gut funktioniert :-)

[Lalelu]

Hallo Cocktailtomate!

Danke für deine Antwort. Genau von sowas habe ich gelesen. Gibt es eine Behandlung für dich oder werden nur einzelne Symptome behandelt? Auf jeden Fall erfreulich, dass alles noch halbwegs läuft, auch wenn es sicher nicht prickelnd ist.
Hast du auch immer das Gefühl, dass deine Kaumuskulatur ohne Grund (also auch ohne Essen) überanstrengt ist? Früher hatte ich das nach kurzem Lächeln, das war für mich, als hätte ich den Mund bei Zahnarzt stundenlang aufreißen müssen, dann war dann der ganze Tag versaut; mittlerweile stehe ich eigentlich so auf. Manchmal wünsche ich mir, dass man einfach mit einer Art Betäubungsspritze in die Muskeln rechts und links spritzen könnte. Ich bilde mir ein, dass es betäubt viel besser wäre ...
Bei Prof. Zimprich war ich nicht, aber ich will jetzt im Jänner auf eine Abklärung Richtung MG drängen. Mal schauen, ob ich dann zu ihm gelange.

Liebe Grüße und frohe Weihnachten!

[Cocktailtomate]

Hallo Lalelu,

also, bei MG könnte man symptomatisch mit Pyridostigmin (z.B. Mestinon) behandeln, aber das hat bei mir leider null Effekt.
Ansonsten läuft die Behandlung immunsuppressiv, da bin ich bisher leider auch therapierefraktär, aber wir versuchen es weiter :-). Für den Frühling ist IVIG geplant.
Kaumuskulatur: die geht so halbwegs, die merke ich wirklich nur beim Kauen und danach erholt sie sich auch recht rasch wieder. Sprich, bei langsamem Kauen und Pausen hab ich da keine Probleme. Beim Lächeln stört mich eher die Ermüdung der mimischen Muskulatur - längeres Lächeln und zu viel Lachen geht nicht.
Ja, das wäre echt empfehlenswert, wenn du zu ihm könntest, dafür brauchst du ganz sicher eine Überweisung. Als ich einen Termin bei ihm ausmachen wollte, musste ich erst nachweisen, dass er mir den Termin schon per Mail angeboten hatte. Es ist echt zu doof, dass man teils erst mit Diagnose zu den richtig guten Ärzten kommt. Allerdings hat er auch eine Wahlarztpraxis - wird halt nicht ganz billig sein :-/.

Trotzdem alles Gute und viel Geduld! Und noch schöne Feiertage!
Liebe Grüße

[Lalelu]

Update:

Mir wurde, warum auch immer, der NFL Wert (Serum), der bereits seit einem halben Jahr vorliegt, damals nicht übermittelt, erst heute. Er ist normwertig!

Die Videos haben meiner Meinung nach einiges gebracht, so kann sich der Arzt besser ein Bild machen. Ich hab zwar Zuck-Hotspots, manchmal wochenlang, aber eben nicht immer, so dass ich auch schon vor dem Arzt stand und wie komplett irre wirkte, weil nichts zu sehen war.

Aktueller Stand ist weiterhin Faszikulations-Crampus-Syndrom. Das passt auch insofern, als ich, wenn es um wirkliche Schwäche geht, nur eine gefühlte Schwäche habe.

Ich komm jetzt nochmals zu ENG und EMG und es gibt versuchsweise ganz niedrig dosiert Preganalin mit entsprechender Kontrolle.

LG

[Lalelu]

Update:

Heute ENG und EMG

Die Überraschung: der Peroneus rechts war bei der ENG in der Spezialambulanz als grenzwertig beurteilt worden. Später genau das gleiche nochmals.
Und nun: in der heutigen Messung, wo ich extra zu einem Neurologen gegangen bin, den ich vor Jahren als überaus sorgfältig erlebt habe, alles im Normbereich.
Es macht eben schon einen gewaltigen Unterschied, wer da misst.

[Hustinettenbaer]

Ich soll jetzt in die Humangenetik nach München weil bei mir in der Muskelbiopsie ,Vermehrte Glykogen Ablagerungen gefunden wurden

Hast du eine Glykogenspeichererkrankung?

[Sturm]

Hast du eine Glykogenspeichererkrankung?

Ich hatte eine Muskelbiopsie darin war eine ,,geringe aber deutliche Glykogen Ablagerung zu erkennen .Der Arzt ein sehr bekannter Muskelspezialist meinte ich sollte mal damit in die Humangenetik ,das mache ich jetzt im März .Die Muskelbiopsie war im Frühjahr 2021 ,ich hatte kein Bock mehr auf Ärzte .Da sich mei Zustand verschlechtert (langsam) nehme ich das jetzt wahr .Ich habe auch eine bestätigte SFN

[Sturm]

Sind Glykogen Ablagerungen für irgendwas ein Hinweis?

Das würde mir leider nicht gesagt ,ich werde nach der Untersuchung bzw Genetischen Beratung in München bescheid geben