Es wird jetzt doch wieder in Richtung Hämolyse/ Hämatologie geschaut, jedoch wurde das Blut nicht im akuten Schub abgenommen und meine Symptome schwanken ja doch erheblich. Ich denke man benötigt in den verschieden Schüben verschiedene spezielle Diagnostik? Bspw nehmen wir heute, zuerst waren die Muskeln extrem steif, danach waren sie total schwach, als sie schwach wurden war ich stark kognitiv benommen, sah verschwommen, die Muskeln so schwach, dass ich nicht aufstehen konnte, hatte diesen "Schlafzimmerblick" wie ihn ein Arzt mal nannte, sprechen sehr verschwommen.
Zuerst waren die Muskel extrem steif, allerdings provoziert durch KH. Einerseits würde das provozieren durch KH sehr gut zu der Ionenkrankheit passen, laut Prof Lerche, andererseits passt halt vieles andere mMn wieder weniger (warte noch auf Rückmeldung von ihm). Die "Weichheit" der Knochen, die Symptomatik ings, zB Schüttelfrost bei normaler Körpertemp, extreme Blässe, auch der Schleimheute (allerdings wird die Lippe nach KH wieder ganz rot, rote Lippen sind angeblich wieder typisch für Porphyrie). Also von Sanis/Ärzten wurde schonmal rein von den Symptomen: VA Unterzuckerung und VA beginnenden Schock (niederer Blutdruck, Messung des Blutzuckers 4fach nicht möglich, es kam kein Tröpfchen Blut) geäußert, ein Arzt meinte "klassische Anämie" Labor zeigte aber nur gerade so Eros und HB in der unteren Norm. Als es ganz schlimm war schwankte der Puls auch zwischen 50 und 200, wurde im KH gemessen. Was auch auffällig war, war die verlängerte TZ wenn ich so weiß werde.
Was ich mir nur denke, könnte die hohe Muskelspannung nicht die Eros/ das HB verformen? So dass es zu einer Transportstörung von Zucker oder Sauerstoff kommt? Eine HB Hb-Elektrophorese wurde schon gemacht, unauffällig, aber nicht im akuten Schub... ebenso wurde eine Hrn auf Porphyrie getestet, Ergebnis noch ausstehend, aber auch nicht im Schub.
Welche Diagnostik wäre noch sinnvoll? Die Molekulargenetische Abklärung gibt es noch, aber mit welcher Fragestellung? Oder sollte die Hb-Elektrophorese bei entsprechender Symptomatik nochmal wiederholt werden? Wäre es eventuell auch hilfreich das freie HB (wurde 1x bestimmt, war bei 28 Ref <30) mitbestimmen? Ein Arzt meinte mal das Haptoglobin ist nicht so aussagekräftig, es gibt da einen anderen Wert, den muss ich noch suchen.
Was mich auch interessiert. Kann eine leichte Hämolyse so Beschwerden verursachen? Normal müsste doch schon eine "ordentliche" Hämolyse vorliegen, dass es zu solchen Beschwerden kommt?
http://labor28.de/fileadmin/user_upl...pathie_l28.pdf Sinnvoll?
Zuerst waren die Muskel extrem steif, allerdings provoziert durch KH. Einerseits würde das provozieren durch KH sehr gut zu der Ionenkrankheit passen, laut Prof Lerche, andererseits passt halt vieles andere mMn wieder weniger (warte noch auf Rückmeldung von ihm). Die "Weichheit" der Knochen, die Symptomatik ings, zB Schüttelfrost bei normaler Körpertemp, extreme Blässe, auch der Schleimheute (allerdings wird die Lippe nach KH wieder ganz rot, rote Lippen sind angeblich wieder typisch für Porphyrie). Also von Sanis/Ärzten wurde schonmal rein von den Symptomen: VA Unterzuckerung und VA beginnenden Schock (niederer Blutdruck, Messung des Blutzuckers 4fach nicht möglich, es kam kein Tröpfchen Blut) geäußert, ein Arzt meinte "klassische Anämie" Labor zeigte aber nur gerade so Eros und HB in der unteren Norm. Als es ganz schlimm war schwankte der Puls auch zwischen 50 und 200, wurde im KH gemessen. Was auch auffällig war, war die verlängerte TZ wenn ich so weiß werde.
Was ich mir nur denke, könnte die hohe Muskelspannung nicht die Eros/ das HB verformen? So dass es zu einer Transportstörung von Zucker oder Sauerstoff kommt? Eine HB Hb-Elektrophorese wurde schon gemacht, unauffällig, aber nicht im akuten Schub... ebenso wurde eine Hrn auf Porphyrie getestet, Ergebnis noch ausstehend, aber auch nicht im Schub.
Welche Diagnostik wäre noch sinnvoll? Die Molekulargenetische Abklärung gibt es noch, aber mit welcher Fragestellung? Oder sollte die Hb-Elektrophorese bei entsprechender Symptomatik nochmal wiederholt werden? Wäre es eventuell auch hilfreich das freie HB (wurde 1x bestimmt, war bei 28 Ref <30) mitbestimmen? Ein Arzt meinte mal das Haptoglobin ist nicht so aussagekräftig, es gibt da einen anderen Wert, den muss ich noch suchen.
Was mich auch interessiert. Kann eine leichte Hämolyse so Beschwerden verursachen? Normal müsste doch schon eine "ordentliche" Hämolyse vorliegen, dass es zu solchen Beschwerden kommt?
http://labor28.de/fileadmin/user_upl...pathie_l28.pdf Sinnvoll?
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