Angst vor ALS und Muskeldystrophie wegen positivem EMG...

[letzte Frage]

Ähm - gerade erst etwas bemerkt, was überhaupt nicht zusammenpasst.
Der Neurologe hat von einer Muskeldystrophie gesprochen, schreibt dann aber in den Befund SMA?
Das sind zwei komplett unterschiedliche Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen!
Ich halte den Neurologen von dem, was du hier beschrieben hast, nicht gerade für kompetent in dem Bereich!
Ansonsten könntest du versuchen mal nachzuforschen, was dein Vater nun wirklich hat.
Von den Dystrophien kommt mir bei dem langsamen, indolenten Verlauf und der Beschränkung auf die Armmuskulatur v.a. FSHD in den Sinn.
Aber natürlich gibt es auch erworbene, also nicht genetisch bedingte Myopathien.

Das kann aber durchaus auch Absicht gewesen sein, da viele Dystrophien langsamer Verlaufen wie MNE (also er weiß es nicht un will erstmal den Patienten beruhigen, andererseits muss der Neuro auch erstmal was in den Befund schreiben, damit der Patient überhaupt ernstgenommen wird). Einen normalen Neuro zu finden der bei Muskelerkrankungen kompetent ist, ist eh fast unmöglich, da diese so selten sind. Ich habe ja den Verdacht, dass er absichtlich nicht mehr gemacht hat.

Bei mir schrieb zb mal ein Neurologe "chronisch neurogene Schäden in allen untersuchten Muskeln". Zu mir meinte er dann, ja das EMG deutet auf eine Myophatie hin. Der wusste natürlich, dass das nicht stimmt.

[windydonutz]

Ähm - gerade erst etwas bemerkt, was überhaupt nicht zusammenpasst.
Der Neurologe hat von einer Muskeldystrophie gesprochen, schreibt dann aber in den Befund SMA?
Das sind zwei komplett unterschiedliche Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen!
Ich halte den Neurologen von dem, was du hier beschrieben hast, nicht gerade für kompetent in dem Bereich!
Ansonsten könntest du versuchen mal nachzuforschen, was dein Vater nun wirklich hat.
Von den Dystrophien kommt mir bei dem langsamen, indolenten Verlauf und der Beschränkung auf die Armmuskulatur v.a. FSHD in den Sinn.
Aber natürlich gibt es auch erworbene, also nicht genetisch bedingte Myopathien.

Wieso Beschränkung Armmuskulatur? Es geht um die Beine hauptsächlich. Und inwiefern ist denn mein Verlauf zwingend langsam?

[pelztier86]

Von den Dystrophien kommt mir bei dem langsamen, indolenten Verlauf und der Beschränkung auf die Armmuskulatur v.a. FSHD in den Sinn.

Das bezog sich auf die unklare Erkrankung deines Vaters.

Und inwiefern ist denn mein Verlauf zwingend langsam?

Sag mal, was willst du hier eigentlich hören?
Dass du einen super-schnellen, letalen Verlauf einer seltenen ALS-Form haben wirst?

Das kann aber durchaus auch Absicht gewesen sein, da viele Dystrophien langsamer Verlaufen wie MNE (also er weiß es nicht un will erstmal den Patienten beruhigen, andererseits muss der Neuro auch erstmal was in den Befund schreiben, damit der Patient überhaupt ernstgenommen wird).

Das ist in dem Fall doch Unsinn.
Denn dann hätte der Neurologe ganz sicher nicht V.a. auf SMA in den Befund geschrieben.

Bei mir schrieb zb mal ein Neurologe "chronisch neurogene Schäden in allen untersuchten Muskeln". Zu mir meinte er dann, ja das EMG deutet auf eine Myophatie hin. Der wusste natürlich, dass das nicht stimmt.

Du kannst deinen deutlichen EMG-Befund nicht mit dem des TE vergleichen.

[windydonutz]

Ich weiß nicht. Ich habe als Hypochonder bei kleinsten begonnen sehr pessimistisch zu sein. Sind die schlimmen Erkrankungen durch diesen EMG Befund denn wirklich zusätzlich unwahrscheinlich? Und mein Vater hat keine Diagnose. Die Ärzte wussten sich am Ende nicht mehr zu helfen. Der Muskelschwund konnte nicht völlig erklärt werden. Es lag kein Gendefekt vor.

[KlausB]

Welche Einschränkungen und Symptome hat Dein Vater denn?

[windydonutz]

Mein Vater hat insbesondere Schultermuskulstur und Beckengürtelmuskulaturrückgang. Wie bei einer Gliedergürteldystrophie glaube ich. Das war aber nicht die Diagnose. Kein Gendefekt wie gesagt

Jetzt geht das Muskelzucken wieder los...

[Gast]

Was war denn die Diagnose deines Vaters

[KlausB]

Ich nehme mal an, dass das mit den Diagnoseversuchen bei deinem Vater schon eine Weile her ist.
Die Gendefekte kann man erst seit Anfang der 1990'er überhaupt untersuchen.

Das allererste Gen für neuromuskuläre Erkrankungen, das Dystrophin hat man erst 1987 entdeckt.
Vorher hat man Gendefekte nur durch das Auftreten der Erkrankungen im Familienstammbaum diagnostizieren können.

Da aber z.B. bei Dystrophien ca. 30 % Spontanmutationen vorliegen, also eine erstmalige Erkrankung in der Familie, war das früher sehr schwierig.

Insofern wäre es vielleicht sinnvoll, wenn sich auch Dein Vater nochmal bei einem Muskelspezialisten vorstellt. Im Zusammenhang mit Deinen Problemen könnte das vielleicht zur Aufklärung beitragen.


Wenn es bei Euch beiden dieselbe Erkrankung ist fallen aufgrund des Vererbungsmusters Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie schon mal weg.

Auf die Schnelle würde mir da FSHD einfallen.


An Deiner Ernährung solltest Du dringend arbeiten, notfalls auch mit psychologischer Unterstützung.
Übrigens sprach man in den Nachkriegsjahren unter Medizinern bei Zuständen durch Mangelernährung auch von Dystrophie.

[pelztier86]

Was denn nun?
Auf der ersten Seite schriebst du noch das:

Die Sache ist, dass mein Pa eine Art Muskeldystrophie hat, die aber nicht konkret als solche deklariert wurde, da sie laut den behandelnden Ärzten keine genetischen Ursachen hat. Zudem betrifft die Erkrankung meines Vaters nicht die Beine

[windydonutz]

Was denn nun?
Auf der ersten Seite schriebst du noch das:

Das ist doch genau dasselbe was ich vorhin geschrieben habe.

[pelztier86]

Oder meinst du, dass die Schwäche bei deinem Vater wirklich nur auf den Becken- und Schultergürtel begrenzt ist, also nicht die Oberschenkelmuskukatur betrifft?
Kann dein Vater denn noch (gut) (ohne Hilfsmittel) gehen?

[windydonutz]

Mein Vater hat keine Gehprobleme, richtig. Mein Vater wurde auch erst vor ein paar Jahren untersucht.

[pelztier86]

Aber bei einer relevanten Schwäche der Beckenmuskukatur hat man Gehprobleme, wenn auch etwas anderer Art als die Probleme primär infolge einer Schwäche der Oberschenkelmuskulatur.
Wobei die meisten neuromuskulären Erkrankungen, wenn sie die Beckenmuskulatur betreffen, auch die Oberschenkelmuskukatur schwächen.
Also wenn dein Vater keinerlei Einschränkungen hat, dann kann sich das nur um eine sehr indolente Form handeln.

[KlausB]

Also wenn dein Vater keinerlei Einschränkungen hat, dann kann sich das nur um eine sehr indolente Form handeln.

Oder eine altersbedingte Dystrophie.

[pelztier86]

Ja, oder das...