Angst vor ALS und Muskeldystrophie wegen positivem EMG...

[windydonutz]

Mein Vater ist erst 49. Werde heute aufgenommen in der Klinik. Ich wünschte ich könnte mich beruhigen. So eine Becker-Dystrophie kann sich also auch spontan entwickeln? Auweia

[KlausB]

Spontan im dem Sinne, dass man sie während des Lebens bekommt nicht.
Spontan hei0t in dem Falle, dass sie erstmalig im Familienerbgut auftritt.

[windydonutz]

Kommt das nicht aufs selbe raus?

[KlausB]

Ernsthafte Frage?

Nein.
Genetische Krankheiten hat man vom Moment der Zeugung an. Sie werden sich im Laufe des Lebens immer zunehmender bemerkbar machen.


Gegenüber ALS ist Becker-Muskeldystrophie aber nur ein leichter schnupfen und daran stirbt man nicht.

[pelztier86]

Nein.
Dystrophien im strengeren Sinne sind immer genetisch bedingt.
Entweder werden sie vererbt (autosomal dominant oder rezessiv oder X-Chromosom-gelinkt), oder der Gendefekt entstand in dem Betroffenen neu während der frühen Embryonalentwicklung durch eine DNA-Veränderung der väterlichen oder mütterlichen Keimzellen oder durch eine Veränderung, die ihren Ursprung im befruchteten Ei selbst hatte... das ist dann eine de novo Mutation. Hatte ich aber schon einmal dir erklärt.

[letzte Frage]

Heißt das nicht Altersmyophatie? Wenn man mit 50 keine relevante klinische Einschränkung hat, ist es wohl keine schlimme Krankheit (im Sinne einer schweren Muskelkrankheit), sofern es sich nicht akut verschlechtert hat. Das ist mit einer ALS genauso zu vergleichen wie ein Unfall mit dem Fahrrad und einem Porsche bei 200. Da wist dann das Risiko daran zu versterben wesentlich geringer wie plötzlich einen Krebs zu bekommen...

[windydonutz]

Nein.
Dystrophien im strengeren Sinne sind immer genetisch bedingt.
Entweder werden sie vererbt (autosomal dominant oder rezessiv oder x-Chromosom-gelinkt), oder der Gendefekt entstand in dem Betroffenen neu entweder in der Keimzelle oder aber während der frühen Embryonalentwicklung - das ist dann eine de novo Mutation. Hatte ich aber schon einmal dir erklärt.

Ja aber was ist der Unterschied? Was kann sich der Betroffene davon kaufen eine de novo Mutation zu haben? Und dass viele Erkrankungen gegen ALS Kindergeburtstag sind ist genau der Grund warum ich solche Angst davor habe...

[pelztier86]

@LF
Manche Literatur verwendet den Begriff Alters-Myopathie, manche Dystrophie und manche nur Atrophie oder Sarkopenie.

[pelztier86]

Das ist nur eine Unterscheidung in der Genetik.
Für den Betroffenen selbst bedeutet das nicht viel. Sowohl de novo Mutationen können schwerwiegende,moderate oder indolente Krankheitsbilder verursachen ganz genauso wie auch vererbte Mutationen.

[letzte Frage]

Ja aber was ist der Unterschied? Was kann sich der Betroffene davon kaufen eine de novo Mutation zu haben? Und dass viele Erkrankungen gegen ALS Kindergeburtstag sind ist genau der Grund warum ich solche Angst davor habe...

Ja spreche die Angst auch im KH an und schau ob man dir da nicht ev auch therapeutisch helfen kann. Das gehört auch zu einer Behandlung mit dazu. Nah dem KH Aufenthalt bist du schlauer. Leider muss man sich mit der Abklärung oft gedulden, nicht selten dauert es auch ein paar Jahre.

[KlausB]

Heißt das nicht Altersmyophatie?

So kann man das auch nennen.
Offiziell spricht man von "Myopathie im Alter"
Myopathie ist aber nur ein Oberbegriff für Muskelschwäche. Dazu gehören Atrophien und Dystrophien.
Da es sich im Alter aber um einen echten Abbau von Muskelzellen handelt trifft es Dystrophie wohl eher.
Das ist allerdings sehr von der Lebensweise abhängig.

[letzte Frage]

Also von Neuros habe ich bisher nur Altermyophatie gehört, dachte man spricht idR nur von Dystrophie wenn es sich um einen Gendefekt handelt und um da Verwechslungen zu vermeiden heißt es Myophatie. Es gibt doch auch zahlreiche Myophatien die einen echten Abbau der Muskeln zugrunde haben und es sind dann auch nur Myophatien.

[KlausB]

Angst ist immer ein schlechter Ratgeber.

Im Moment schränkt Deine Angst Deine Lebensqualität viel mehr ein als Deine körperlichen Symptome.

Aus meiner Erfahrung mit der Muskeldystrophie kann ich sagen, dass die Angst einen Einschränkt noch bevor es die Muskelschwäche tut.
Wenn einem einmal ein Bewegungsablauf misslingt hat man das nächst mal Angst, dass es wieder so sein könnte obwohl es tatsächliche noch eine ganze Zeit so geht.
Die Angst muss man überwinden, dann gewinnt man ein großes Stück Lebensqualität.

[windydonutz]

Diese novo Mutationen machen mir Angst...

Das mit der Angst ist sone Sache. Ich habe eine schwere Hypochondrie hinter mir mit ausgeprägten Panikattacken und Derealisation. Und ich befürchte dass sie zurückkehrt - vor allem wenn es etwas Schlimmes sein sollte

[KlausB]

auch zahlreiche Myophatien die einen echten Abbau der Muskeln zugrunde haben und es sind dann auch nur Myophatien.

Das sind dann die Myopathien die nach dem nahmen des erstbeschreibenden Arztes benannt sind. darin steht das Wort "Myopathie" lediglich für "Muskelschwäche". Wenn es zu einem echten Abbau von Muskelgewebe und nicht nur zu einer Volumenabnahme kommt ist es im medizinischen Terminus immer eine Dystrophie.