Guten Abend an Alle,
ich brauche eure Hilfe, eure Einschätzung und werde mich sehr freuen auf eure Antworten.
Seit 4,5 Jahre leide ich(40 J, w) an einer Krankheit, die wurde plötzlich mit der Sensibilitätsstörung ausgebrochen. Bis dahin wurde ich kerngesund. Dann haben die Beschwerden sich immer weiter verbreitet und sind immer neue hingekommen.
Meine Beschwerden jetzt:
Morgendliche Luftnot, nicht stark ausgeprägt,
Morgendliche Tachykardie,
Sensibilitätsstörungen, Taubheitsgefühle, sowie Engegefühle in Armen und Beinen, mehr rechts
Brennende, stechende Schmerzen , auch im Gesicht, mehr links,
Muskelschmerzen, Distale Muskelschmerzen bei der Belastung,
Distale Muskelatrophie(noch nicht bestätigt) ,
Gangstörung,
Muskelzuckungen bei der Belastung,
Handtremor,
Kopfdruck der rechten Seite,
Augenbeschwerden-Trübungen, Sicca-Syndrom, bds.
Diffuser Haarausfall,
Livide Verfärbung der Zehen bei Kälte, rechts
Von Anfang an wurden viele Laboruntersuchungen durchgeführt, inkl. auf Infektionserkrankungen, auf Erkrankungen aus der Rheumatischen Kreise, Vitamine B, E, D, C, auch Elemente Zn, Fe, Cu, Hg, Blutbild inkl.CK, LDH, cortisol.
EMG, ENG unauffällig.
Aufgefallen:
Borrelien AK- IgM wurde positiv, deswegen 2mal x 6-wochige Antibiotikakurse eingeleitet wurden. Dann wurde Borreliose als behandelt abgestuft, obwohl die Behandlung keine Verbesserungen mitgebracht hat. Borrelien AK-IgM sind persistiert geblieben. Borrelien AK-IgG wurden immer als negativ bewertet.
VZV AK-IgM grenzwertig- zweimalige Aciclovir Kurse haben keine Änderungen bei AK mitgebracht;
Erhöhte Werte: BSG 65/85; Vit. B12 bis zu 2000(max), Vit.C, Cholesterin (bis zu 240)
Dann wurde einen Verdacht auf Mitochondriale Myopathie von OÄ geäußert und eine Muskelbiopsie initiiert mit den Ergebnissen mitochondriale Veränderungen und beginnende neurogene Prozesse.
Anschließend wurde komplette Sequenzierung mtDNA durchgeführt, mit der
Diagnose:
V.a. Mitochondriale Erkrankung mit Nachweis der pathogenen MT-TL1 3252A<G Mutation (mtDNA)
-Heteroplasmiegrad im Muskel 38%, Blut 4%, Urinsediment 1%
-Atmungskette Komplex I-IV opB
Meine weitere Diagnose:
-Small-fiber Neuropathy - Histomorphologisch bestätigt ,
- Interner Hydrozephalus - MR-morphologisches Bild,
- Leichte mikroangiopathische Leukentzephalopathie,
- Tachykardie
Z.n.nach Ablation, AVNRT vom Slow-Fast- Typ, CL40ms
-Supraventrikuläre Extrasystole,
-Lungenfunktion: Mittelgradige Diffusionsstörung;
leichte rel. Überbläung,
-Glasskörpertrübung bds. Augen, Sicca bds. Augen,
- Hörsturz rechts
Um Ergebnisse von Genetischen Untersuchungen abklären lassen, habe ich mich in einem Muskelzentrum vorgestellt.
Jetzt ist ärztlichen Bericht per Post angekommen und ich weiß nicht, was ich mit ihm anfangen soll. Ich stelle hier als Anhang einen Ausschnitt aus dem Bericht. (Ich soll sagen, dass meine Erwartungen nicht erfüllt wurden.
Die Untersuchung durch ÄA war sehr oberflächlich, keinen OA war zu sehen/zu hören während und nach der Sprechstunde).
Ich bitte euch, eure Meinung zur gestellten (Verdachts)Diagnose und zu derer Begründung (s. Anhang) zu äußern. Wie verlässig die ist? Meine Erkrankung ist als „V.a. Mitochondriale Erkrankung“ genannt und sagt man, dass sie mit „MELAS“ „wahrscheinlich“ assoziiert ist, obwohl ich, außer Muskelprobleme, keine deutliche Symptome von MELAS habe: keine Laktatazidose, keine Schlaganfall-ähnliche Episoden, keine Epilepsie.
Laut diesem Bericht soll man nächsten Termin in einem Jahr vereinbaren, obwohl keine Diagnose, nur einen Verdacht festgestellt wurde.
Was soll man jetzt machen eurer Meinung nach? Warten einen Jahr auf nächsten Termin? Anderes Muskelzentrum aufsuchen, um zweite Meinung zu holen? Dann welches?
Eurer Meinung nach können Borrelien diese mitochondriale Mutation verursachen?
Wenn eine Mutation schon nachgewiesen ist, ist es sinnvoll weiter eine Ursache wie Borreliose, oder Lupus oder noch was zu suchen?
Welche weiteren Untersuchungen empfehlt ihr mir zu anstreben?
Wie alle hier möchte ich die Klarheit haben um womöglich behandelbare Krankheit nicht übersehen.
Ein Humangenetiker wurde nie konsultiert. Muskelbiopsie und weitere Untersuchungen wurden in seiner Zeit von OÄ initiiert. Findet ihr als sinnvoll einen Humangenetiker zu konsultieren um genauere Diagnose zu stellen? Wenn ja, dann wen könnt ihr empfehlen?
Blutuntersuchungen wurden in diesem Muskelzentrum sehr sparsam durchgeführt (Na,K,Kreatinin,Glom.Filtr.Rate,CK,Laktat,CRP- alle in der Normbereich). Rauskam BSG 65/85. In den letzten 1,5 Jahre wurde BSG immer erhöht, aber max. bis 46, nie so stark ausgeprägt wie jetzt. Kann es sein, dass erhöhte BSG zusammen mit der mitochondrialen Erkrankung hängt?
Laktatbelastungstest wurde bei mir noch nie durchgeführt worden. Wo kann man ihn durchführen lassen? Laktat –ischämie-Test? Ist es Empfehlenswert ihn zu machen?
Ich bin sehr verzweifelt und brauche eure Hilfe.
Es ist sehr lang geworden, entschuldigt mich bitte.
LG
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ich brauche eure Hilfe, eure Einschätzung und werde mich sehr freuen auf eure Antworten.
Seit 4,5 Jahre leide ich(40 J, w) an einer Krankheit, die wurde plötzlich mit der Sensibilitätsstörung ausgebrochen. Bis dahin wurde ich kerngesund. Dann haben die Beschwerden sich immer weiter verbreitet und sind immer neue hingekommen.
Meine Beschwerden jetzt:
Morgendliche Luftnot, nicht stark ausgeprägt,
Morgendliche Tachykardie,
Sensibilitätsstörungen, Taubheitsgefühle, sowie Engegefühle in Armen und Beinen, mehr rechts
Brennende, stechende Schmerzen , auch im Gesicht, mehr links,
Muskelschmerzen, Distale Muskelschmerzen bei der Belastung,
Distale Muskelatrophie(noch nicht bestätigt) ,
Gangstörung,
Muskelzuckungen bei der Belastung,
Handtremor,
Kopfdruck der rechten Seite,
Augenbeschwerden-Trübungen, Sicca-Syndrom, bds.
Diffuser Haarausfall,
Livide Verfärbung der Zehen bei Kälte, rechts
Von Anfang an wurden viele Laboruntersuchungen durchgeführt, inkl. auf Infektionserkrankungen, auf Erkrankungen aus der Rheumatischen Kreise, Vitamine B, E, D, C, auch Elemente Zn, Fe, Cu, Hg, Blutbild inkl.CK, LDH, cortisol.
EMG, ENG unauffällig.
Aufgefallen:
Borrelien AK- IgM wurde positiv, deswegen 2mal x 6-wochige Antibiotikakurse eingeleitet wurden. Dann wurde Borreliose als behandelt abgestuft, obwohl die Behandlung keine Verbesserungen mitgebracht hat. Borrelien AK-IgM sind persistiert geblieben. Borrelien AK-IgG wurden immer als negativ bewertet.
VZV AK-IgM grenzwertig- zweimalige Aciclovir Kurse haben keine Änderungen bei AK mitgebracht;
Erhöhte Werte: BSG 65/85; Vit. B12 bis zu 2000(max), Vit.C, Cholesterin (bis zu 240)
Dann wurde einen Verdacht auf Mitochondriale Myopathie von OÄ geäußert und eine Muskelbiopsie initiiert mit den Ergebnissen mitochondriale Veränderungen und beginnende neurogene Prozesse.
Anschließend wurde komplette Sequenzierung mtDNA durchgeführt, mit der
Diagnose:
V.a. Mitochondriale Erkrankung mit Nachweis der pathogenen MT-TL1 3252A<G Mutation (mtDNA)
-Heteroplasmiegrad im Muskel 38%, Blut 4%, Urinsediment 1%
-Atmungskette Komplex I-IV opB
Meine weitere Diagnose:
-Small-fiber Neuropathy - Histomorphologisch bestätigt ,
- Interner Hydrozephalus - MR-morphologisches Bild,
- Leichte mikroangiopathische Leukentzephalopathie,
- Tachykardie
Z.n.nach Ablation, AVNRT vom Slow-Fast- Typ, CL40ms
-Supraventrikuläre Extrasystole,
-Lungenfunktion: Mittelgradige Diffusionsstörung;
leichte rel. Überbläung,
-Glasskörpertrübung bds. Augen, Sicca bds. Augen,
- Hörsturz rechts
Um Ergebnisse von Genetischen Untersuchungen abklären lassen, habe ich mich in einem Muskelzentrum vorgestellt.
Jetzt ist ärztlichen Bericht per Post angekommen und ich weiß nicht, was ich mit ihm anfangen soll. Ich stelle hier als Anhang einen Ausschnitt aus dem Bericht. (Ich soll sagen, dass meine Erwartungen nicht erfüllt wurden.
Die Untersuchung durch ÄA war sehr oberflächlich, keinen OA war zu sehen/zu hören während und nach der Sprechstunde).
Ich bitte euch, eure Meinung zur gestellten (Verdachts)Diagnose und zu derer Begründung (s. Anhang) zu äußern. Wie verlässig die ist? Meine Erkrankung ist als „V.a. Mitochondriale Erkrankung“ genannt und sagt man, dass sie mit „MELAS“ „wahrscheinlich“ assoziiert ist, obwohl ich, außer Muskelprobleme, keine deutliche Symptome von MELAS habe: keine Laktatazidose, keine Schlaganfall-ähnliche Episoden, keine Epilepsie.
Laut diesem Bericht soll man nächsten Termin in einem Jahr vereinbaren, obwohl keine Diagnose, nur einen Verdacht festgestellt wurde.
Was soll man jetzt machen eurer Meinung nach? Warten einen Jahr auf nächsten Termin? Anderes Muskelzentrum aufsuchen, um zweite Meinung zu holen? Dann welches?
Eurer Meinung nach können Borrelien diese mitochondriale Mutation verursachen?
Wenn eine Mutation schon nachgewiesen ist, ist es sinnvoll weiter eine Ursache wie Borreliose, oder Lupus oder noch was zu suchen?
Welche weiteren Untersuchungen empfehlt ihr mir zu anstreben?
Wie alle hier möchte ich die Klarheit haben um womöglich behandelbare Krankheit nicht übersehen.
Ein Humangenetiker wurde nie konsultiert. Muskelbiopsie und weitere Untersuchungen wurden in seiner Zeit von OÄ initiiert. Findet ihr als sinnvoll einen Humangenetiker zu konsultieren um genauere Diagnose zu stellen? Wenn ja, dann wen könnt ihr empfehlen?
Blutuntersuchungen wurden in diesem Muskelzentrum sehr sparsam durchgeführt (Na,K,Kreatinin,Glom.Filtr.Rate,CK,Laktat,CRP- alle in der Normbereich). Rauskam BSG 65/85. In den letzten 1,5 Jahre wurde BSG immer erhöht, aber max. bis 46, nie so stark ausgeprägt wie jetzt. Kann es sein, dass erhöhte BSG zusammen mit der mitochondrialen Erkrankung hängt?
Laktatbelastungstest wurde bei mir noch nie durchgeführt worden. Wo kann man ihn durchführen lassen? Laktat –ischämie-Test? Ist es Empfehlenswert ihn zu machen?
Ich bin sehr verzweifelt und brauche eure Hilfe.
Es ist sehr lang geworden, entschuldigt mich bitte.
LG
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