Diagnose: "Mitochondriale Erkrankung" - nun, was tun?

[KlausB]

Hier kam mal die Frage auf, ob Borrelien die Gene verändern können:

Können sie nicht.

Aber nicht selten kann die Zecke auch Bartonella mit übertragen (werden auch durch den Hauptwirt, der Katze über Kratzer oder Bisse übertragen).
Bartonella hat enthält einen domestizierten Virus, den es erst in der Wirtszelle freisetzt. Dieser Virus verändert die Kern-DNA mit dem Ziel die Atmungskette zu stören, damit die Zelle weniger Rohstoffe für die Energieproduktionsproduktion verbraucht, die dann on Bartonella zum eigenen Überleben genutzt werden können. Dabei tötet Bartonella die Zelle nicht. Selbst wenn man Bartonella erfolgreich bekämpft bleibt die Veränderung der DNA erhalten und wird bei der Zellteilung an Tochterzellen weitergegeben.

Bartonella auszumerzen ist allerdings recht schwierig. Da es in der Zelle sitzt und diese nicht letal schädigt ist es für das Immunsystem weitgehend unsichtbar und auch fast alle Antibiotika sind wirkungslos.

[Lilo-6]

@Klaus:
Da ich Katzen habe und Bartonella henselae von Katzen übertragen werden können, würde mich interessieren, ob alle Arten von Bartonellen diesen Virus enthalten?

[KlausB]

Soweit bekannt nur Bartonella henselae. Also die, die die Katzen haben und die Katzekratzkrankheit auslösen.
Die Symptomatik ist ähnlich wie Borreliose.
Deshalb habe ich schon ein paar mal Leute nach Katzenkratzern/-bissen gefragt.

[hanau]

Hallo
@pelztier86,

ich bin dir unendlich dankbar, dass du so viel Zeit für mich nimmst. Ich verstehe, dass es auch viel Kraft kostet.
Ich habe großen Respekt vor deinem breiten Wissen, deiner Logik.

Du sagst und fragst:

Nun, es wurden sicherlich nicht nur die biochemischen Untersuchungen gemacht, denn so gehen Labore in der Regel nicht vor. Zunächst erfolgt die Standard-Lichtmikroskopie samt enzymhistochemischen Untersuchungen bei V.a. auf Mito (COX/SDH, manchmal auch noch NADH).
Wie genau lautet dein Befund der histochemischen und biochemischen Analysen?

Skelettmuskelgewebe mit gewisser Kalibrvarianz und einigen abgeflachten und angulierten Muskelfasern als Zeichen eines beginnenden neurogenen Prozesses. Weiterhin finden sich Anzeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung mit subsarkolemal gelegenen fuchsinophilen Säumen, sogenannten subsarkolemalen Kappen.
Die ultrastrukturellen Aufnahmen zeigen zahlreiche geschwollene Mitochondrien teils mit Nachweis parakristalliner Einschlüsse.

Diagnose:
Skelettmuskulatur mit Zeichen eines beginnenden neurogenen Prozesse.
Licht- und elektromikroskopisch Zeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung.
Unauffällige Biochemie der Atmungskettenenzyme.

Bei mir wurden nicht einmal die biochemischen Untersuchungen durchgeführt

Erstaunlich! Wieso? Waren die Ärzte der Meinunug, dass ohne M-biopsie mit der Diagnose alles klar ist?

Häufig werden "nur" die Aktivitäten der Atemkettenenzymkomplexe I bis IV bestimmt; CS sollte aber eigentlich regulär als Vergleichsmarker bestimmt werden.

Natürlich, hast du Recht, Bestimmung wurde auf Gramm-Non-Collagen und auf CS bezogen.

Eine weitere Untersuchung der Proben würde ich in deinem Fall aber nicht als unbedingt zielführend/sinnvoll ansehen

Mir scheint, es wäre sinnvoll auf Q10 zu prüfen, weil ein Ansprechen auf eine medikamentöse CoQ10-Supplementation für viele Patienten beschrieben ist.

Ich fragte:

Vielleicht spielt in meinem Fall die Lupus die Rolle einer Multisystemerkrankung? Haarausfall, erhöhte BSG, livide Zehen bei Kält, zunehmende Probleme mit der Atmung, Herzrhytmusprobleme - diese Beschwerden sprechen für die Lupus erythematodes. Ich hatte bisher keine Probleme mit der großen Nervenfasern, NLG, EMG waren in Ordnung.
Wie kann man differenzieren alle drei guten Krankheiten – Mitochondriale Erkrankung, Lupus und Borreliose?

Pelztier:

Warst du mal bei einem guten Rheumatologen, am besten in einer rheumatologischen Klinik?
Eine deutliche erhöhte BSG spricht erst einmal schon für einen entzündlichen Vorgang.
Hinsichtlich des Raynaud-Syndroms könnte man eine Kapillaroskopie machen; die Veränderungen bei Lupus sind zwar nicht so spezifisch wie bei Sklerodermie, trotzdem ist das kapillarmikroskopische Bild ein Baustein in der Diagnostik aller Kollagenosen einschließlich Lupus. Eine SFN ist wiederum eine durchaus nicht seltene Begleiterkrankung bei den Kollagenosen.

Ja, ich war in der Rheumatologie, aber leider habe ich keinen guten Rheumatologen gefunden. Gleich zu Beginn meiner Krankheit ging ich in eine neurologische Klinik. Dort war ein aufmerksamer Neurologe, der viele Tests durchführte, einschließlich rheumatologische. Alles war in Ordnung. Aber vielleicht hatte sich die Krankheit damals noch nicht entwickelt.
Vor 2,5 Jahren war ich einmal in einer rheumatologischen Klinik, wo, wie Du sagst, ein arroganter, aufgeblasener Oberarzt war. Ob es genug untersucht wurden, kann ich nicht beurteilen. ANA und ENA-skreening, anti-alpha-Fodrin, noch einige Rheumatologische Werte.
Beuteilung: Ausschluss entz.-rheumatologische Systemerkrankung, insbesondere kein Hinweis für Kollagenose oder Vaskulitis.
Vor 1,5 Jahren, als meine 2 Zehen zum ersten Mal blau wurden, ging ich (zufällig) zu einem Professor-„Koryphäe“. Wieder das Standard-Minimum. Ich bat ihn, eine Kapillarmikroskopie zu machen. Er hielt das Ergebnis für normal (trotz einiger Abweichungen von N in der Beschreibung von Kapillarmikroskopie). Auf die BSG in Hohe von 46/h hat er nicht geachtet.. So war meine Erfahrung mit der Rheumatologie.

Wie meinst Du, kann man bei der Muskelbiopsieuntersuchung ein Entschluss ziehen, ob es Kollagenose oder Vaskulitis besteht?
Ich stellte diese Frage an das Labor, in dem meine Biopsie morphologisch und enzymhistochemisch untersucht wurde. Die Antwort war: "Sie haben keine Kollagenose/Vaskulitis“.

Im Eingangsbeitrag ist mir nach nochmaligem, genaueren Lesen die moderat eingeschränkte Diffusionskapazität aufgefallen - das ist kein Befund, der bei einer mitochondrialen Myopathie zu erwarten wäre; wenn die Atemmuskulatur im Rahmen der Mito betroffen wäre, käme es zu einer Restriktion.
Dagegen ist die isolierte Störung der Diffusionskapazität recht häufig bei Kollagenosen anzutreffen, ob nun Lupus, CREST, Sjögren, oder systemische Sklerodermie.

Meiner Meinung nach (nachdem ich nun alles noch einmal gelesen habe) spricht dein klinisches Bild am ehesten für eine SFN auf dem Boden einer autoimmunen Erkrankung/Kollagenose. Muskelbeschwerden kommen hierbei auch oft vor. Eine zusätzliche mitochondriale Myopathie ist nicht auszuschließen, aber ich würde mich aktuell eher auf die Rheumatologie konzentrieren, zumal es hier einen Behandlungsansatz gibt.

Was hältest Du von dem Widerspruch, dass Medi/Kortikoide, die zur Behandlung der oben genannten rheumatoiden Erkrankungen eingesetzt werden, bei mitochondrialen Erkrankungen vermieden werden sollten?

Wenn ein MELAS-Syndrom oligosymptomatisch ist bei einem geringerem Heteroplasmiegrad, dann ist die häufigste Variante ein früher Diabetes Typ 2 und/oder Innenohrschwerhörigkeit

Ich neige ehe zum niedrigen Zuckerwert, HBA1C etwas niedriger als normal.
Nach dem Hörsturz kann ich mit einem Ohr schlechter hören.
Wer weiß, ob es mit dem MELAS-Syndrom zusammenhängt?

Liebe Pelztier,d
LG
hanau

[hanau]

Danke KlausB,

sehr interessante Information.
Es wurde bei mir auf Bartonella getestet und keine Antikörper gefunden.

LG
hanau

[KlausB]

Mir scheint, es wäre sinnvoll auf Q10 zu prüfen, weil ein Ansprechen auf eine medikamentöse CoQ10-Supplementation für viele Patienten beschrieben ist.

Welchen Sinn soll das haben?
Das ist Produkt der Oxydation von NADH. Auf NADH zu testen reicht also.
Außerdem wird das auch mit der Nahrung aufgenommen. Wie soll man differenzieren was Körpereigenes und was mit der Nahrung aufgenommen ist?

[pelztier86]

Skelettmuskelgewebe mit gewisser Kalibrvarianz und einigen abgeflachten und angulierten Muskelfasern als Zeichen eines beginnenden neurogenen Prozesses. Weiterhin finden sich Anzeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung mit subsarkolemal gelegenen fuchsinophilen Säumen, sogenannten subsarkolemalen Kappen.
Die ultrastrukturellen Aufnahmen zeigen zahlreiche geschwollene Mitochondrien teils mit Nachweis parakristalliner Einschlüsse.

Okay...die histologischen Veränderungen sind eher milde ausgeprägt und auch unspezifisch.

Weiterhin finden sich Anzeichen einer mitochondrialen Funktionsstörung mit subsarkolemal gelegenen fuchsinophilen Säumen, sogenannten subsarkolemalen Kappen.
Die ultrastrukturellen Aufnahmen zeigen zahlreiche geschwollene Mitochondrien teils mit Nachweis parakristalliner Einschlüsse

Das sind schon Veränderungen, die bei einer Mitochondriopathie gefunden werden können, aber sie sind auch nicht exklusiv.
Sie beweisen nur, dass die Mitochondrien nicht in Ordnung sind, was aber nicht automatisch eine Mitochondriopathie bedeuten muss.
Was mir allerdings bei der Beschreibung noch fehlt, sind die Angaben zu den Befunden der SDH/COX-Enzymhistochemie, die normalerweise vor der Elektronenmikroskopie durchgeführt wird. Die erwähnten subsarkolemalen Kappen sind Art Vorläuferstufen von ragged red fibers.

Erstaunlich! Wieso? Waren die Ärzte der Meinunug, dass ohne M-biopsie mit der Diagnose alles klar ist?

Ich vermute, das hat finanzielle Gründe seitens der Pathologen bzw. die Neurologin machte Andeutungen, dass es neue finanzielle Vorgaben in der Pathologie gebe...
Geplant war das so keineswegs, auch nicht von der Neurologin aus.

Ja, ich war in der Rheumatologie, aber leider habe ich keinen guten Rheumatologen gefunden. Gleich zu Beginn meiner Krankheit ging ich in eine neurologische Klinik. Dort war ein aufmerksamer Neurologe, der viele Tests durchführte, einschließlich rheumatologische. Alles war in Ordnung. Aber vielleicht hatte sich die Krankheit damals noch nicht entwickelt.
Vor 2,5 Jahren war ich einmal in einer rheumatologischen Klinik, wo, wie Du sagst, ein arroganter, aufgeblasener Oberarzt war. Ob es genug untersucht wurden, kann ich nicht beurteilen. ANA und ENA-skreening, anti-alpha-Fodrin, noch einige Rheumatologische Werte.
Beuteilung: Ausschluss entz.-rheumatologische Systemerkrankung, insbesondere kein Hinweis für Kollagenose oder Vaskulitis.
Vor 1,5 Jahren, als meine 2 Zehen zum ersten Mal blau wurden, ging ich (zufällig) zu einem Professor-„Koryphäe“. Wieder das Standard-Minimum. Ich bat ihn, eine Kapillarmikroskopie zu machen. Er hielt das Ergebnis für normal (trotz einiger Abweichungen von N in der Beschreibung von Kapillarmikroskopie). Auf die BSG in Hohe von 46/h hat er nicht geachtet.. So war meine Erfahrung mit der Rheumatologie.

Ein Lupus oder eine andere Kollagenose kann in jedem Fall den Charakter einer Multisystemerkrankung haben.
Es klingt nicht danach, als ob eine umfassende Abklärung bzgl. Kollagenosen gelaufen wäre.
Und ja: manchmal sind zu Beginn der Erkrankung Labor und/oder Kapillarmikroskopie noch weitgehend normal.
Je nachdem, wo du wohnst, wäre vll. die Rheumatologie der Uniklinik Freiburg oder die Rheumatologie der Kerckhoff Klinik in Bad Nauheim eine gute Adresse für dich; in beiden Kliniken besteht viel Erfahrung mit der Kapillarmikroskopie.

Wie meinst Du, kann man bei der Muskelbiopsieuntersuchung ein Entschluss ziehen, ob es Kollagenose oder Vaskulitis besteht?
Ich stellte diese Frage an das Labor, in dem meine Biopsie morphologisch und enzymhistochemisch untersucht wurde. Die Antwort war: "Sie haben keine Kollagenose/Vaskulitis

Es gibt natürlich klassische Befunde, die für eine Muskelbeteiligung bei einer Kollagenose oder Vaskulitis sprechen im Sinne einer Myositis.
ABER: nicht wenige Patienten mit Kollagenosen und klinischer Muskelbeteiligung/Myopathie haben nur unspezifische Veränderungen in der Muskelbiopsie insb. auch neurogener Art ohne Nachweis eines entzündlichen Prozesses.
Bei einer bestimmten Form einer entzündlichen Myopathie, der Einschlusskörperchenmyositis, koexistieren in der Muskelbiopsie oft entzündliche Veränderungen (wobei diese erstaunlich milde ausgeprägt sein können) und mitochondriale Auffälligkeiten (zum Teil sogar mit Veränderungen der mitochondrialen DNA).
Nun hast du diese Form zwar wohl nicht, da das klinische und auch das muskelbioptische Bild hierfür nicht passt, aber ich will damit zeigen, dass es längst nicht so einfach (und schlicht nicht korrekt) ist alleine von einem Befund der Muskelbiopsie auf eine Diagnose zu schließen - das kann gut gehen, kann aber auch gehörig in die Irre führen.

Was hältest Du von dem Widerspruch, dass Medi/Kortikoide, die zur Behandlung der oben genannten rheumatoiden Erkrankungen eingesetzt werden, bei mitochondrialen Erkrankungen vermieden werden sollten?

Tja, da hilft letztlich nur vorsichtiges Ausprobieren....
Nicht jeder Mito-Patient reagiert gleich, und wenn zeitgleich ein entzündlich/autoimmuner Prozess vorliegt, ist es sicherlich (auch für die mitochondriale Dysfunktion) besser den zu behandeln, da Entzündungen die Produktion freier Radikale erhöhen, die die mitochondriale Dysfunktion verstärken.

Ich neige ehe zum niedrigen Zuckerwert, HBA1C etwas niedriger als normal.
Nach dem Hörsturz kann ich mit einem Ohr schlechter hören.
Wer weiß, ob es mit dem MELAS-Syndrom zusammenhängt?

Nicht völlig auszuschließen zum jetzigen Zeitpunkt, aber ich halte das für unwahrscheinlich.
Hörstürze sind oft Folge von Durchblutungsstörungen, und die sind bei Kollagenosen nicht selten. Auch die Mikroangiopathie im Hirn könnte dazu passen.
Beim MELAS-Syndrom hätte man anderen Befunde in der kranialen MRT,
Hinweise für ein MELAS-Syndrom sehe ich weder klinisch noch radiologisch, und auch die Muskelbiopsie spricht nicht wirklich dafür; beim MELAS-Syndrom liegen typischerweise eindeutige ragged red fibers vor, und der Heteroplasmiegrad ist auch bei den oligosymptomatischen Verläufen i.d.R. größer als knapp 40%. Daher meine Meinung: wenn eine mitochondriale Myopathie, dann eine nicht-syndromale Form.
Möglich wären imho aber auch mitochondriale Veränderungen im Rahmen einer Kollagenose, mglw. auf Basis einer genetischen Prädisposition zur Entwicklung mitochondrialer Dysfunktion bei präexistenter, klinisch nicht relevanter (somatischer) Mutation der mtDNA. Ich habe schon von Patienten gehört, die sowohl eine Lupus- wie eine Mito-Diagnose hatten, wobei ich bezweifle, dass das in jedem Fall eine primäre Mitochondriopathie war, wobei dies wiederum auch nicht auszuschließen ist.

[hanau]

@pelztier86

Okay...die histologischen Veränderungen sind eher milde ausgeprägt und auch unspezifisch.

Bio liegt eine Weile zurück. Kann es jetzt anders aussehen?

Das sind schon Veränderungen, die bei einer Mitochondriopathie gefunden werden können, aber sie sind auch nicht exklusiv.
Sie beweisen nur, dass die Mitochondrien nicht in Ordnung sind, was aber nicht automatisch eine Mitochondriopathie bedeuten muss.
Was mir allerdings bei der Beschreibung noch fehlt, sind die Angaben zu den Befunden der SDH/COX-Enzymhistochemie, die normalerweise vor der Elektronenmikroskopie durchgeführt wird. Die erwähnten subsarkolemalen Kappen sind Art Vorläuferstufen von ragged red fibers.

Aus dem Befund:
"Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz. Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen".

Je nachdem, wo du wohnst, wäre vll. die Rheumatologie der Uniklinik Freiburg oder die Rheumatologie der Kerckhoff Klinik in Bad Nauheim eine gute Adresse für dich; in beiden Kliniken besteht viel Erfahrung mit der Kapillarmikroskopie.

Nicht gerade um die Ecke. Aber, sei denn, es gibt eine gleichwertige Alternative... Ich wohne in NRW. Gibt es welche zu empfehlen?
Wenn ich zur Rheumatologie gehe, ist es besser, nicht über die gefundene Mutation zu sprechen, sonst werden sie all dies der Mutation zuschreiben?

Meine Frage und die Antwort:

Was hältest Du von dem Widerspruch, dass Medi/Kortikoide, die zur Behandlung der oben genannten rheumatoiden Erkrankungen eingesetzt werden, bei mitochondrialen Erkrankungen vermieden werden sollten?

Tja, da hilft letztlich nur vorsichtiges Ausprobieren....
Nicht jeder Mito-Patient reagiert gleich, und wenn zeitgleich ein entzündlich/autoimmuner Prozess vorliegt, ist es sicherlich (auch für die mitochondriale Dysfunktion) besser den zu behandeln, da Entzündungen die Produktion freier Radikale erhöhen, die die mitochondriale Dysfunktion verstärken.

Was meinst du darunter „vorsichtiges ausprobieren“?
Vor fast 5 Jahre wurde eine Stoßtherapie mit 96 mg Methylprednisolon i.v. über 3 Tage probatorisch durchgeführt. Die hat keine Besserung mitgebracht. Danach in einem Jahr wurde noch einen Versuch mit 1000 mg i.v. über 1 Tag unternommen. (2 zusätzliche Tage habe ich abgelehnt). Diese 1000 mg haben mir ebenfalls nicht geholfen.

Möglich wären imho aber auch mitochondriale Veränderungen im Rahmen einer Kollagenose, mglw. auf Basis einer genetischen Prädisposition zur Entwicklung mitochondrialer Dysfunktion bei präexistenter, klinisch nicht relevanter (somatischer) Mutation der mtDNA. Ich habe schon von Patienten gehört, die sowohl eine Lupus- wie eine Mito-Diagnose hatten, wobei ich bezweifle, dass das in jedem Fall eine primäre Mitochondriopathie war, wobei dies wiederum auch nicht auszuschließen ist.

Findest du es nicht sinnvoll, die Mutter auf die "meine" mtDNA Mutation zu testen?

LG
hanau

[KlausB]

Ich denke mal, dass die Ärzte in Deinem all ziemlich ratlos sind und das auch zugeben. Der Verdacht einer Mito ist auch sehr vage und das Einzige was den Ärzten momentan dazu einfällt. Du hast Glück, dass die Dich ernst nehmen, meistens kommen Ärzte dann mit der Ausrede "psychosomatisch"
Bei Muskelerkrankungen ist es leiser so, dass sich Hinweise auf die Erkrankung erst im späteren Verlauf ergeben. Häufig nach Jahren, manchmal auch nie.

Muskelprobleme stellen sich auch sehr oft als Folge ganz anderer Erkrankungen (z.B. rheumatische, hormonelle etc.) ein.

Momentan sind Deine Symptome und Untersuchungsbefunde so unspezifisch, dass es Alles sein kann. Da hilft leider nur Abwarten und auch nach allen möglichen Ursachen schauen die sich sekundär auf die Muskeln auswirken könnten (rheumatisch, autoimmun, endokrin etc.).

[KlausB]

Danke KlausB,

sehr interessante Information.
Es wurde bei mir auf Bartonella getestet und keine Antikörper gefunden.

LG
hanau

Das war auch mehr als allgemeine Information zu der Frage ob Borrelien die DNA verändern können gedacht.

[pelztier86]

Findest du es nicht sinnvoll, die Mutter auf die "meine" mtDNA Mutation zu testen?

Das kann man natürlich machen. Aber zum einen muss diese zustimmen,
Zum anderen würde das vermutlich gar nicht so vielen bringen, wenn deine Mutter völlig asymptomatisch ist und auch keinerlei Familiengeschichte vorliegt.
Das an sich spricht nicht gegen eine Mito, aber man könnte daraus vermutlich keine neuen Erkenntnisse ziehen.
Dann kann bei dir immer noch eine Mito vorliegen - oder aber nur ein Trägerstatus.

Bio liegt eine Weile zurück. Kann es jetzt anders aussehen?

Möglich. Aber das heißt nicht, dass eine neue Biopsie aussagekräftiger als die letzte wäre.

Nicht gerade um die Ecke. Aber, sei denn, es gibt eine gleichwertige Alternative... Ich wohne in NRW. Gibt es welche zu empfehlen?
Wenn ich zur Rheumatologie gehe, ist es besser, nicht über die gefundene Mutation zu sprechen, sonst werden sie all dies der Mutation zuschreiben?

In der Gegend habe ich mit Kliniken keinerlei persönliche Erfahrung.

Was meinst du darunter „vorsichtiges ausprobieren“?
Vor fast 5 Jahre wurde eine Stoßtherapie mit 96 mg Methylprednisolon i.v. über 3 Tage probatorisch durchgeführt. Die hat keine Besserung mitgebracht. Danach in einem Jahr wurde noch einen Versuch mit 1000 mg i.v. über 1 Tag unternommen. (2 zusätzliche Tage habe ich abgelehnt). Diese 1000 mg haben mir ebenfalls nicht geholfen.

Bestanden vor 5 bzw. 4 Jahren schon die Muskelbeschwerden? Hat das Cortison irgendwelche deiner Symptome verbessert? Oder gar verschlechtert?
Kortison ist aber auch bei Kollagenosen kein Wundermittel, und manche sprechen auf Kortison alleine kaum an.

Aus dem Befund:
"Es finden sich keine Hinweise auf COX-negative, SDH-positive Muskelfasern und weiterhin auch keine SDH-Defizienz. Es zeigen einige Muskelfasern eine etwas vermehrte sowie vergröberte Speicherung von Fetttröpfchen".

Hm....Die unaufällige Enzymhistochemie ist wiederum nicht typisch für MELAS. Bei anderen Mitochondriopathien kann das schon einmal vorkommen, wobei der häufigste isolierte Befund COX-negative Fasern sind. Eine vermehrte Speicherung von Fetttröpfchen dagegen kommt bei Mito nicht selten vor.
Alles in allem sind die Fragen, die man sich stellen muss (bzw. die du den Ärzten stellen solltest)
1. Reicht die Muskelbiopsie zusammen mit der Klinik aus um die Diagnose einer Mitochondriopathie, im Spezifischen MELAS zu stellen?
2. Könnte die Klinik auch durch eine andere Systemerkrankung erklärt werden, für die es Hinweise in den Befunden geben könnte?
3. Könnte es ein "double trouble" sein, spricht ein koexistentes Vorliegen zweier Erkrankungen, sprich: einer Mito und einer Kollagenose oder einer Mito und Borreliose?

Ich würde diese wie folgt beantworten:
1. Nicht unbedingt (Mitochondriopathie im Allgemeinen) bzw. nein (MELAS). Die Klinik spricht nicht für MELAS, auch die muskelbioptischen Veränderungen sind dafür nicht typisch, der Heteroplasmiegrad ist für eine klinisch relevante Myopathie-Komponente bei MELAS eigentlich zu gering. Eine nicht-syndromale Mitochondriopathie oder isolierte mitochondriale Myopathie sind natürlich nicht auszuschließen und könnten den histologischen und histochemischen Befund durchaus erklären; allerdings könnten die gefundenen Veränderungen auch immer noch mit einer mitochondrialen Dysfunktion beim Tägerstatus einer mtDNA-Mutation oder aber infolge einer klinisch relevanten somatischen mtDNA-Mutation im Rahmen einer anderen Erkrankung zu erklären sein.
2. Ja., insb. Kollagenosen, Borreliose (bspw. mit Coinfektion durch Bartonella).
3. Ja, wobei es sich dann bei der Mito am ehesten um eine isolierte mitochondriale Myopathie handeln würde.

[hanau]

Hallo @pelztier86

Ich:
Was meinst du darunter „vorsichtiges ausprobieren“?
Vor fast 5 Jahre wurde eine Stoßtherapie mit 96 mg Methylprednisolon i.v. über 3 Tage probatorisch durchgeführt. Die hat keine Besserung mitgebracht. Danach in einem Jahr wurde noch einen Versuch mit 1000 mg i.v. über 1 Tag unternommen. (2 zusätzliche Tage habe ich abgelehnt). Diese 1000 mg haben mir ebenfalls nicht geholfen.
Antwort von pelztier
Bestanden vor 5 bzw. 4 Jahren schon die Muskelbeschwerden? Hat das Cortison irgendwelche deiner Symptome verbessert? Oder gar verschlechtert?
Kortison ist aber auch bei Kollagenosen kein Wundermittel, und manche sprechen auf Kortison alleine kaum an.

Vor 5-3 Jahren hatte ich keine Muskelbeschwerden.
Nach der Gabe habe ich keine Veränderungen bemerkt.

Ich würde diese wie folgt beantworten:
1. Nicht unbedingt (Mitochondriopathie im Allgemeinen) bzw. nein (MELAS). Die Klinik spricht nicht für MELAS, auch die muskelbioptischen Veränderungen sind dafür nicht typisch, der Heteroplasmiegrad ist für eine klinisch relevante Myopathie-Komponente bei MELAS eigentlich zu gering. Eine nicht-syndromale Mitochondriopathie oder isolierte mitochondriale Myopathie sind natürlich nicht auszuschließen und könnten den histologischen und histochemischen Befund durchaus erklären; allerdings könnten die gefundenen Veränderungen auch immer noch mit einer mitochondrialen Dysfunktion beim Tägerstatus einer mtDNA-Mutation oder aber infolge einer klinisch relevanten somatischen mtDNA-Mutation im Rahmen einer anderen Erkrankung zu erklären sein.
2. Ja., insb. Kollagenosen, Borreliose (bspw. mit Coinfektion durch Bartonella).
3. Ja, wobei es sich dann bei der Mito am ehesten um eine isolierte mitochondriale Myopathie handeln würde.

Leider habe ich diesen Satz nicht verstanden:

„allerdings könnten die gefundenen Veränderungen auch immer noch mit einer mitochondrialen Dysfunktion beim Tägerstatus einer mtDNA-Mutation oder aber infolge einer klinisch relevanten somatischen mtDNA-Mutation im Rahmen einer anderen Erkrankung zu erklären sein“.

Welche nicht-syndromale Mitochondriopathie oder isolierte mitochondriale Myopathie kannst Du Dir in meinem Fall vorstellen?

[hanau]

Hallo KlausB,

Meinst Du, dass, wenn es eine bioptisch gesicherte SFN und eine bioptisch gesicherte Mutation der mtDNA gibt, diese als psychosomatisch definiert werden kann?

[hanau]

Das war auch mehr als allgemeine Information zu der Frage ob Borrelien die DNA verändern können gedacht.

Ich habe auch genau so verstanden und dankend angenommen

[KlausB]

Hallo KlausB,

Meinst Du, dass, wenn es eine bioptisch gesicherte SFN und eine bioptisch gesicherte Mutation der mtDNA gibt, diese als psychosomatisch definiert werden kann?

Es gibt tatsächlich Ärzte die sowas fertigbringen, wenn ihnen nichts mehr einfällt..