Fragen zur Mito

[KlausB]

Hallo Pelztier,

die Betroffenheit ALLER quergestreiften ist nun mal der primäre Effekt der Muskeldystrophien.
Denn Die Ursache ist ja immer das Fehlen oder der Defekt eines Proteins, dei es nun Dystrophien oder ein Sarkoglycan. Und das ist in jedem Muskel der Fall.
Hystologisch ist das in jedem Quergestreiften Muskel der Fall. Also findet der Krankheitsprozess in JEDEM dieser Muskeln statt, kann aber durch die unterschiedliche Belastung verschieden stark sein.
Bei lediglich defekten Proteinen ist es allerdings meist so, dass Isoforme Proteine, die in anderen Organen auftreten nicht betroffen sein müssen.

Die Komplexität eines MRT ist überall dieselbe, da die physikalischen Grundlagen an jeder gleich sind und die Spezialität des MRT's die Darstellung vieler verschiedener Gewebearten ist. Am Kopf ist es sogar "einfacher", weil dort nicht soviele verschidene Gewebearten vorkommen.
Was die Einstellungen betrifft hast Du grundsätzlich Recht. Das habe ich auch nicht bezweifelt. Aber die Gewichtung wird von verschiedenen Parametern bestimmt und ist prinziepiell unendlich variierbar. Mal ganz abgesehen von weiteren einstellbaren Parametern.

[medien_wien]

Wenn auf der zuweisung muskel mrt stand, sauber abgegrenzt haben die das sicher so eingestellt.
war bei mir deto das selbe.

[pelztier86]

die Betroffenheit ALLER quergestreiften ist nun mal der primäre Effekt der Muskeldystrophien.

Nein, defnitiv nicht aller. Die Muskeln, die die Augen bewegen, gehören zur Seklettmuskulatur, sind aber bei vielen Formen der der Dystrophie nicht betroffen und bis zuletzt ausgespart, und zwar auch histologisch.
z.b. : https://books.google.de/books?id=XvtoAgAAQBAJ&pg=PA659&lpg=PA659&dq=duchen ne+extraocular+muscles+post+mortem&source=bl&ots=J BKP1LpgGn&sig=kUxaJo4pYl0bV46WG6Ev8Wwm4x0&hl=de&sa =X&ved=0ahUKEwjRoeONk_LJAhVE1xQKHQVhCL44ChDoAQgbMA A#v=onepage&q=duchenne%20extraocular%20muscles%20p ost%20mortem&f=false

Und man weiß nicht, warum es zwischen den Dystrophieformen zu unterschiedlichen Verläufen bzw. Verteilungsmustern kommt, geschweige denn, warum innerhalb einer Dystrophieformen (insbesondere den milderen Dystrophieformen) es zu unterschiedlichen Verläufen kommen kann.

[pelztier86]

@smoykie

tja, dann weiß ich auch nicht. Es scheint alles gemacht worden zu sein. Hattest du zu dem Zeipunkt denn schon sichtbare Atrophien? Allerdings schließt ein völlig normales MRT bestimmte Myopathieformen (insbesondere metabolische) nicht aus. Insofern würde es zu einer metabolischen Myopathie passen, auch wenn es nicht zwangsläufig eine Mitochondriopathie sein muss. Gibt ja auch noch viele andere metabolische Myopathien.
Und ie Biopsie hat auch nichts weiter ergeben?
Normaler CK, minimale oder keine MRT-Auffälligkeiten im frühen klinischen Stadium und leichte Asymmetrie können auch mitunter bei myotoner Dystrophie auftreten.
FSHD ist https://de.wikipedia.org/wiki/Fazios...skeldystrophie

http://flexikon.doccheck.com/de/Fazioskapulohumerale_Muskeldystrophie

[Gast]

Aus meiner Sicht hatte ich zum Zeitpunkt des MRT's an den Oberschenkeln weniger Muskel, ja! Deshalb bin ich auch zu meinem Doc gegangen. Metabolische Myopathie zählt doch auch zu den mitochondrialen Myopathien und diese Diagnose habe ich bereits, mehr oder weniger. Naja, Ende Februar weiß ich mehr. Trotzdem Danke! Sharon

[pelztier86]

@smoykie
Umgekehrt ist es richtig. Die Mito zählt zu den metabolischen Myopathien.

[pelztier86]

@Klaus
und bzgl MRT:
Ich bezog meine Aussage nicht auf die Vielfältigkeit der Gewebearten, sondern auf die Vielzahl der veschiedenen Sequenzen, die beim kranialen MRT angewendet werden können, je nach Fragestellung.

[Yoolan]

Bei myotoner Dystrophie kommt es zu keiner Verminderung von motorischen Einheiten.

[Gast]

@pelztier86
Doch. Biopsie zeigt myopatische Veränderungen und eine geringfügige Veränderung der Mitochondrien, irgendwie so was in der Richtung. Hab' ich hier aber irgendwo auch geschrieben ;o)
Die Diagnose ist auch nicht meine Frage. Sondern, ob bei einer Mito Muskeln kleiner werden, atrophisch sind, oder sein können, sich zurück bilden oder, oder, oder.
@Yoolan
Hat alles geklappt beim Schlaflabor?

[Yoolan]

Hey,
alsooooo ich war erstmal nur in der ambulanz. Dachte eig ich sollte da geich schlafen naja. Aber blutgase und lungenfunktion waren in der norm. Aber die wollen mich trotzdem nochmal im schlaflabor sehen. Mal sehen.
Hoffe dir gehts soweit gut
Wegen deiner frage an pelztier. Wenn in einem befund myophatisch steht, dann werden deine muskeln kleiner.

[pelztier86]

Ja, bei einer Mito kann es zu einer Atrophie kommen, muss es aber nicht. Leichtere dystrophische Veränderungen können dazukommen, können aber auch völlig fehlen.
Geringfügige mitochondriale Veränderungen können auch sekundär zu einer andere muskulären Erkrankung auftreten. Wenn nicht klar ein Atmungskettendefekt nachgewiesen werden kann, ist das oft unspezifisch.

Wenn in einem befund myophatisch steht, dann werden deine muskeln kleiner.

Kommt drauf an, woraus genau die myopathischen Veränderungen bestehen. Myopathische Veränderungen in der Biopsie können auch ohne klinisch bzw. radiologisch detektierbare Atrophie vorhanden sein.

[Gast]

@Yoolan

Wenn in einem befund myophatisch steht, dann werden deine muskeln kleiner.

Das ist doch mal 'ne Aussage! Hättest du auch gleich schreiben können :-)
Ja, soweit gehts mir gut, Danke!
Ist doch OK wenn die dich mal im Schlaf beobachten wollen!
@pelztier
Auf Mito ist man bekommen weil mein Sohn eine Mito hat, Kearn-Sayer- Syndrome oder/und SCAD-Mangel beides passt und beides passt wieder nicht. Da ist man sich noch uneins. Bei wurde zu 90% zwar eine Mito zwar ausgeschlossen aber die hiesige Neurologin glaubt trotzdem an eine Art "Unterform".
Hab' ich wie oft nun schon geschrieben? Keine Ahnung ;o)

[pelztier86]

ja, leuchtet mir schon ein. Aber nur, weil dein Sohn eine Mito hast, musst du nicht zwangsläufig eine haben, insbesondere, wenn er KSS haben sollte. Denn dabei handelt es sich sehr häufig um Spontanmutationen.
Und ja, selbst Familienangehörige müssen nicht die gleichen Symptome aufweisen, insbesondere bei den nicht-syndromalen Mitochondriopathien, aber ein sehr differentes Krankheitsbild wäre dann schon auch ungewöhnlich, wenn auch nicht ausgeschlossen.
Welche Symptome hat denn dein Sohn?

[Gast]

Mein Sohn (19) hat eine allgemeine Muskelschwäche, Wortfindungsstörungen, Vergesslichkeit, er ist Lernbehindert, hat eine Ptosis, eine pigmentosa retinitis und eine auditive Wahrnehmungsstörung und nimmt täglich Vitamin B2 und ganz wichtig, keine Schmerzen und alles im allen geht es ihm gut.

[KlausB]

Hallo Pelztier.

Zu den Augenmuskel: Die Histologie wird im Artikel nicht angezweifelt.
Das der Muskel trotzdem erst sehr spät geschädigt wird, offenbar so spät, dass es sich in der Lebensspanne eines Duchenebetroffenen klinisch gar nicht und pathologisch kaum nachweisbar auswirkt, wird im Prinzip gleich mitgeliefert. Wenn man die im Folgesatz erwähnte Hyperkalzämieresistenz mit dem im vorhergehenden Absatz zur Morphologie beschriebenen Innervationsmuster in Zusammenhang bringt erscheint das nur logisch.

Die wesentlichen Ursachen für die unterschiedlichen Verlaufsformen der Dystrophien weiß man inzwischen schon. Für die Dystrophinopathien könnte ich Dir das auch gern genauer erklären.

Um diesen Mito-Threat hier nicht weiter zu stören, Würde ich aber zu den beiden Themen lieber einen neuen Threat eröffnen wenn Du das genauer erörtert haben möchtest. Zum Thema MRT werde ich mich ebenfalls in einem neuen Treat äußern.

Deine Erklärungen zur Mito finde ich übrigens sehr gut. Da kenn ich mich nun nicht so gut aus.

Ich wünsche dann schon mal Allen ein frohes und besinnliches Weihnachtsfest.

Gruß

Klaus