Muskelbiopsie

[Gast]

Trotzallem brauchst du einen Doc der dir deine "korrekte oder auch nicht korrekte" Diagnose abkauft und dich ohne weitere Untersuchungen behandelt oder gar Medis verschreibt.
Zu so einem Arzt würde ich aber sicher nicht hingehen, wenn ich tatsächlich krank wäre.

Mein Sohn war in HH bei einer Ärztin, die ihn Krankgeschrieben hat, ohne ihn gesehen zu haben.
Glücklicherweise hatte diese "Ärztin" Urlaub als er auch noch starke Bauchschmerzen bekam und deshalb eine andere Ärztin aufsuchen musste, die dann eine Blinddarmreizung diagnostizierte, - und ihm dementsprechend auch behandelt hat.
Unfassbar was hätte passieren können, wenn diese erste unfähige Ärztin kein Urlaub gehabt hätte...

[letzte Frage]

Da muss man halt zwischen Laien und jemanden der sich auskennt unterscheiden. Ein guter Arzt, der einen kennt, und dem man Studien vorlegen kann, der sich also Zeit nimmt, ist weit besser wie einer der ohne Diagnose nichts macht, bis man im Sarg liegt.

Bei starken Bauchschmerzen, also mit Abwerspannung, fährt man aber ohnehin in die Notaufnahme, da ein akutes Abdomen ausgeschlossen werden muss. Wenn der Blinddarm akut reißt zählte jede Minute, das sollte man als Mutter schon auch wissen, zumindest was ein akutes Abdomen ist und die anderen vital bedrohlichen Sachen. Weil da kann die Fahrt zum HA schon zu lange sein. Der HA kann ja nichtmal ein akutes Blut abnehmen bzw befunden.

Von einem bekannten von mir ist der Vater an ner einem Durchbuch des Blinddarms gestorben, weil er zu spät ins KH kam.

[Gast]

...und von einer Nachbarin ist der siebenjährige Sohn trotz rechtzeitige Op gestorben, weil es Komplikationen gab.

...und einer Bekannten ist die dreijährige Tochter in der Nacht verstorben, obwohl sie in der Notfallambulanz war, aber vom Assistenzarzt wieder nach Hause geschickt wurde, weil er nichts auffälliges finden konnte.

...und einer anderen Bekannten ist die zehnjährige Tochter verstorben, weil der Kinderarzt meinte, dass die Bauchschmerzen der Kleinen durch ihre Unlust zur Schule zu gehen, hervorgerufen werden würden.

....und einer anderen Nachbarin ist die siebzehnjährige Tochter verstorben, weil sie einen "Brummschädel" hatte, auf Grund der Prüfungsarbeiten, - wie alle vermuteten und sich kurzhinlegen wollte, aber nie mehr aufwachte.

Also wenn du "Gruselgeschichten" lesen willst, die das Leben schrieb...hab' ich 'ne ganze Menge auf Lager.

Davon sollte man sich aber weder beeinflussen lassen, noch überängstlich reagieren...

[KlausB]

Ne Eigendiagonise kann aber korrekt sein, eine Arztdiagnose falsch. ..

Bei Dir ist das natürlich immer so.
Es würde Dir ja niemals einfallen, dass deine Eigendiagnose(n) falsch sein könnten.

Du stellst heir im Forum eine Eigendiagnose nach der Anderen. Wie machst Du das? Gehst Du nach Alphabet vor oder was Dir zufällig so auffällt.
Nichts von Deinen Eigendiagnosen ist jemals objektiviert worden (wenn dann per Telefon oder Mail) und die Ärzte haben bei Dir immer nur falsche (Nicht-)Diagnosen gestellt.
Mag ja sein, dass Ärzte mal eine Fehldiagnose stellen (das kommt in jeder Berufsgruppe vor), aber das ausgerechnet DU IMMER nur Fehldiagnosen bekommst sollte Dir zu denken geben.
Könnte es nicht sein, dass an Deinen manigfaltigen Eigendiagnosen etwas nicht stimmt?

Und dann kommt noch hinzu, dass Du irgendwelche Internetartikel zusammensammelst und von dem Geschriebenen überhaupt nichts verstehst. Siehe Deine Liquorlecks.
Das waren alles Artikel zu "orthostatischen Kopfschmerzen". Als ich dich darauf ansprach ob das bei Dir orthostatisch sei, kamst Du damit das es so sei, wobei Du als orthostatisch etwas genannt hast was nichts mit dem Begriff "orthostatisch" zu tun hat. Also wenn Du bei Artikeln über orthostatische Kopfschmerzen nicht mal weißt was "orthostatisch" heißt, weiß ich nicht was von den Artikeln Du überhaupt verstanden hast.

Genau so verhält es sich bei etwa 90% Deiner "Beweise" für igendwelche angeblichen Krankheiten, die Du ja angeblich zur Genüge hast. Nur weil ich ein Ärztebuch habe,bedeutet das ja nicht, dass ich auch all die Krankheiten habe die darin stehen.

Als ich Dir anbot mal aufgrund der wenigen tatsächlichen Berichte von Ärzten die dich wirklich untersucht (wahrscheinlich ist das auch fast Alles was Du selber vorliegen hast, denn Dein Ärztemarathon bezieht sich anscheinend nur auf Telefongespräche und Mails) eine Ursachenforschung zu betreiben, fingst Du gleich wieder mit Deinem Rumgeseiere wieder an. Damit hat sich das für mich dann erledigt.

[KlausB]

...und von einer Nachbarin ist der siebenjährige Sohn trotz rechtzeitige Op gestorben, weil es Komplikationen gab.

...und

...und

...

... und vorsicht vor dem Monster unterm Bett. Das frisst kleine Kinder.

[Gast]

... und vorsicht vor dem Monster unterm Bett. Das frisst kleine Kinder.

So ist es....und zwar immer dann, wenn die Angst zu groß ist ;o)

[pelztier86]

@LF
Ich schreibe hier kurz die Befunde der Rheumatologie (wo auch die starke Minderperfusion und die Auffälligkeiten in der Kapillarmiskrposkopie beim angiologischen Konsil gesehen wurden, dann aber wegerklärt wurden; außerdem wurde bei erhöhtem LDH und Bili und hämolytischer Probe automatisch eine in vitro Hämolyse angenommen). Bzgl. rheumatologischer Erkrankungen waren die aber schon ziemlich gut.
Serumviskosität (35 Grad Celsius): 1,22 (1,18-1,32)
Plasmavoskosität (35 Grad Celsius): 1,20 (1,16- 1,30)
negatives Kryofibrinogen und neg. Kryoglobuline
C3d: 8,9 (<9)

[pelztier86]

Die erste kardio-MRT wurde ziemlich am Anfang, noch bei V.a. auf eine autoimmune Systemerkrankung (weil denen nichts Besseres einfiel, obwohl fast alle Befunde klar gegen autoimmun sprach) gemacht bzw. von einem kardiolologisch-angiologischen OA angeordnet, obwohl ich damals noch keine Dyspnoe hatte.
Zu ihm war ich wegen der vaskulären Komponente gekommen, und er war recht breit aufgestellt, so dass er mir anbot eine MRT machen zu lassen, weil man dort manchmal auch schon Hinweise auf die Systemerkrankung finden könne, bevor die kardiale Beteiligung klinisch oder im Echo evident wird. Zumal bei das Echo sowieso nur eingeschränkt möglich ist, zu enge Rippen oder so. Jedenfalls schlechte Schallbarkeit. Im Echo waren nur leichte Auffälligkeiten erkennbar.
Und dann sollte sich auch eine erhebliche Diskrepanz zwischen MRT und den meisten Echo-Befunden herausstellen. Der Befund war dann leicht auffällig. Trotzdem ließ ich das Ganze erst einmal ruhen, hatte ja dbzgl. keine Symptome. Dann, im Herbst 2015, kam es zum subakuten Auftreten einer erheblichen Dyspnoe, wo dann auch eine gewisse Lungenstauung festgestellt wurde (wobei sich die Kardiologen in der Notfallaufnahme nicht mit Ruhm bekleckerten, das eindeutig auffällige EKG mit dem normalen EKG eines anderes Patienten verwechseltem; so dass die Lungenstauung erst durch die Pneumologen herausgefunden wurde, die dann auch meinten, dass das kardial bedingt wäre). im Winter 2016 folgte dann die zweite kardioMRT von besagtem netten OA angeordnet, was eine leichte, aber keine eindeutige Progression zum Vorbefund zeigte.
Danach vermittelte er mich an eine junge Ärztin, die in der Kardiomyopathie-Ambulanz für die Kardiomyopathien bei Skelettmuskulaturerkrankungen zuständig ist. Mit der habe ich es tatsächlich gut getroffen, da sie zwar noch jung ist, aber imho ziemlich kompetent und vor allem offen. Sie erkennt mein Fachwissen absolut an und hat das sogar vor anderen Kollegen vertreten, dass ich kein Laie mehr sei und in manchen Bereichen mehr wisse als manche ihrer Kollegen.
Bei ihr bin ich also seit Ende 2016. Das Problem ist nur, dass sie, da sie nur AÄ ist und in der alten Uniklinik noch starke hierarchische Strukturen herrschen, auch nicht immer so kann, wie sie will. Aber sie bemüht sich sehr im Rahmen ihrer Möglichkeiten. Wir haben dann einiges zusammen herausgefunden über die Untersuchungen, die sie machen bzw. anordnen konnte (Spiroergo, Echo, Stress-Echo). Anfang 2017 dann die 3. kardioMRT, das jedoch in eine ungünstige Zeit fiel, weil der erfahrene OA, der die kardio-MRT-Bilder sonst immer befundet hatte, plötzlich die Uniklinik verlassen hatte. An seine Stelle trat ein AÄ, der zu diesem Zeitpunkt noch nicht einmal seine FA-Prüfung abgelegt hatte, und der außerdem einen Menge angestauter Untersuchungen und Befunde abarbeiten musste. Da kann man sich ja vorstellen, dass das keine günstigen Bedingungen waren. Zudem gab es kein KM, weil man mir keinen Zugang innerhalb von 5 Minuten legen konnte, und beim kardioMRT ist das KM schon wichtig. Naja, angeblich war der Befund unverändert im Vergleich zum Vorbefund; als ich mir die Bilder dann aber selbst ansah und verglich, meinte ich doch eine deutlichere Veränderung v.a. bei der Größe des linken Vorhofs zu erkennen. Ich schickte die Bilder dann einem Arzt an der Uniklinik MÜnster, der sich auf kardioMRT bei NME spezialisiert hat, und der bestätigte meinen Eindruck, dass der linke Vorhof leicht erweitert sei.
Als meine Kardiologin ihrem Kollegen das mitteilte, meinte der dann nach der Ausmessung der LA-Fläche plötzlich auch, dass das LA leicht erweitert sei. Es gab da noch mehr Auffälligkeiten, aber so weit erst einmal...
Seit Sommer ist meine Kardiologin leider im Mutterschutz, kommt aber hoffentlich jetzt wieder. Deshalb weiß ich noch nicht, wann der Termin für das neue kardioMRT ist.
An der Uniklinik Aachen gibt es einen erfahrenen OA, der sich auf Echo bei Patienten mit NME und neurologischen Erkrankungen spezialisiert hat.
Der ist bisher der einzige, der bei mir bestimmte Parameter messen konnte, wie die EF, die er beide Male für das LV als leicht erniedrigt bis grenzwertig angegeben hat, das letzte Mal auch für die RV-EF.

Das klingt jetzt alles so glatt und unkompliziert, war es aber nicht. Da lief auch viel schief zwischendurch, und auch hier machte ich zum Teil ziemlich haarsträubende Erfahrungen...

[pelztier86]

@Klaus
was sagst du jetzt zu meinen Ausführungen?

Und sei mal nicht so hart mit LF, du hast dir doch auch schon mehrfach selbst widersprochen oder fachlich falsche Aussagen getätigt, zuletzt mit deiner Aussage über RFF, die verklumpte tote Mitochondrien seien. Oder deine widersprüchlichen Aussagen zur Notwendigkeit von weiteren Untersuchungen bei fehlenden RFF in der Histologie in einem solchen komplexen Fall wie dem meinigen ("könnte man mit der normalen Histologie eine Mito ausschließen, gäbe es keine diagnostischen Probleme und man bräuchte nie weitere Untersuchungen", was absolut richtig ist); in dem von mir verlinkten Thread schriebst du auf meine auf entsprechender Literatur basierenden Aussage, dass eine deltoideus-MB für den Nachweis von RFF sensitiver sein könnte, dass das logisch sei, weil die Typ 2 Fasern, die ja im deltoideus überwiegen, anfälliger für die mitochondriale Dysfunktion seien, was sich mit deinen bisherigen Aussagen hier im Thread widerspricht, aber mit meinen Aussagen korreliert.

Sich zu widersprechen, mal etwas Falsches zu sagen bzw. sich im Verlauf zu korrigieren ist auch nicht schlimm, passiert mir ja mitunter auch, und ist ein Zeichen, dass man dazu lernt.

[letzte Frage]

Smoky, wenn du nichtmal erlesen kannst, dass ich keine Tochter habe, wie willst du mir dann helfen? Wenn ich 3-4 Tage nicht schlafe, dann kommts schon vor, oder 100 Trop Diaz nehme, dass ich keine sinnvolle Fachdiskussion führen kann, aber das schafft auch kein Arzt.

Wie du mir ohne Fachwissen und mit scheinbar dauerhafter kognitiver Eintrübung helfen können willst, erschließt sich mir nicht. Ich hab hier jedenfalls noch keinen fachlichen Beitrag von dir in irgend einer Form gelesen.

Klaus hat hoffentlich keine Kinder.

Meine Verdachtsdiagnosen wurden mehr als nur einmal als Faktum von Prof die mich gesehen haben dargestellt. Wobei das natürlich auch nichts heißt, aber auch, dass sie nicht völlig an den Haaren herbeigezogen wurden, wenn ein Prof der sich auf ein Gebiet spezialisiert eine Diagnose als sicher bezeichnet, dann ist zumindest ein Verdacht darauf gerechtfertigt. Ob Laie oder nicht spielt dabei keine Rolle.

[letzte Frage]

@Klaus
was sagst du jetzt zu meinen Ausführungen?

Und sei mal nicht so hart mit LF, du hast dir doch auch schon mehrfach selbst widersprochen oder fachlich falsche Aussagen getätigt, zuletzt mit deiner Aussage über RFF, die verklumpte tote Mitochondrien seien, oder deine widersprüchlichen Aussagen zur Notwendigkeit von weiteren Untersuchungen bei fehlenden RFF in der Histologie in meinem Fall, in dem von mir verlinkten Thread schriebst du auf meine auf entsprechender Literatur basierende Aussage, dass eine deltoideus-MB für den Nachweis von RFF sensitiver sein könnte, dass das logisch sei, weil die Typ 2 Fasern, die ja im deltoideus überwiegen, anfälliger für die mitochondriale Dysfunktion seien, was sich mit deinen bisherigen Aussagen hier im Thread widerspricht, aber mit meinen Aussagen korreliert.

Sich zu widersprechen, mal etwas Falsches zu sagen bzw. sich im Verlauf zu korrigieren ist auch nicht schlimm, passiert mir ja mitunter auch, und ist ein Zeichen, dass man dazu lernt.

Vor allem da Klaus wohl weder unter episodischer Eintrübung inform von Medis, Schüben, oder angeblich akuter psychischer Belastung schreibt, dann aber fachlich Aussagen raushaut, wie ein absolut eindeutig neurogenes MRT als dystropisch bezeichnet. Also Falschaussagen auf Grundlagenwissen, nicht übre komplexere Themen.

Btw heißt das nicht, dass du nicht in speziellen Bereichen spezifisches Wissen hast, nur du überschätzt deine Kompetenz maßlos im Bezug auf alle deinen Aussagen. Ich bin mir zumindest darüber bewusst, wenn ich akut gerade mich in einem Thema nicht auskenne, Drogen ähh Medikamente wie die Ärzte meinen, Schübe etc oder mich nicht eingearbeitet habe. Aber dir scheint dieses Eingeständnis zu fehlen, jetzt kommts zu einen indifferenten Misch aus fachlich guten Aussagen, aber auch völlig unbrauchbaren, aber so, dass sie als fachlich korrekt gelesen werden. Was dann dazu führt, dass neue User das als sehr kompetent betrachten, obwohls gar nicht stimmt. Das mache ich zB nicht. Sich selber Bullshit einzureden ist eine Sache, aber bei anderen sollte man schon vorsichtiger sein. Diese Selbstüberschätzung ist auch bei vielen Ärzten anzutreffen. Sokrates sagte "ich weiß, dass ich nichts weiß"...

[pelztier86]

Was ausgewertet wurde hab ich schon mehrfach geschrieben. Ich verstehe auch vieles nicht, es ist mühsam geht schleppend wie an anderen Stellen auch. Ob wir jemals wissen warum das so läuft? Ich weiß es nicht! Hilft dir zwar jetzt nicht weiter und ich bin von einem Beschwerdebild wie bei dir noch weit entfernt oder werde dieses hoffentlich nie ereichen, aber ich wollt dir meine Erfahrung dbzgl. mitteilen

@sandmann
wie gesagt, vom Logischen kann es eigentlich nur so sein, wie ich es beschrieben habe, also dass alle Muskelfasern gleichmäßig an Volumen verlieren, aber nicht so, dass sie in den atrophischen Bereich kämen. Dieser gleichmäßige Kaliberrückgang wäre nur für Myopathien, aber auch Neuropathien ziemlich ungewöhnlich. Aber ich könnte mir vorstellen, dass das eher vorkommt bei metabolischen Myopathien, bei denen die Muskelfasern i.d.R. nicht geschädigt werden und auch nicht zwangsläufig atrophieren müssen. In letzterem Fall müsste das dann bedeuten, dass alle Muskelfasern gleichartig von dem Energiemagel bzw. dem Stoffwechselproblem betroffen sind, gleichartig vulnerabel und gleichartig darauf reagieren.
Bei einer größere Kaliberdifferenz dagegen müssten manche Fasern mehr betroffen oder vulnerabler sein als andere, wobei das dann auch die Fälle sind, in denen sich auch leichte dystrophische Veränderungen entwickeln können, weil einzelne Muskelfasern beschädigt werden.

Was genau stand denn nochmal in deinem MB-Befund? Der war ja, soweit ich mich korrekt erinnere, unspezifisch...aber was genau hieß das in deinem Fall?
Du kannst mit dazu auch gerne eine PN oder Mail schreiben.

[pelztier86]

@LF
ich verstehe deinen Unmut insb. über smoykie, aber ihr dauerhafte kognitive Eintrübung zu unterstellen bzw. zu diagnostizieren ist nicht nett bzw. geht nicht. Da schießt du gerade auch etwas über das Ziel hinaus. Und wie du mir selbst im ALS-Thread geraten hast: lass dich nicht triggern, das tut einem nicht gut!

[letzte Frage]

@LF
ich verstehe deinen Unmut insb. über smoykie, aber ihr dauerhafte kognitive Eintrübung zu unterstellen bzw. zu diagnostizieren ist nicht nett bzw. geht nicht. Da schießt du gerade auch etwas über das Ziel hinaus. Und wie du mir selbst im ALS-Thread geraten hast: lass dich nicht triggern, das tut einem nicht gut!

Naja es ist ja keine Unterstellung sondern ein Verdacht, dieser lässt sich ja begründen, durch die Beiträge, gerade bei Mitos die neurologisch das Gehirn betreffen ist das auch durchaus bekannt und auch nicht böse gemeint, aber wenn ich ein Kind habe, und das ist eben das was ich als kritisch betrachte, dann muss ich mir, wenn so ein Verdacht besteht, das auch eingestehen. Es gibt klinisch psychologische Tests, so einen habe ich gemacht, die genau das ermitteln.

Wenn man unter kognitiver Eintrübung leidet und ein minderjähriges Kind hat, müsste man auch im Falle einer episodischen Eintrübung abklären, ob man es überhaupt, rein rechtlich auch, behalten darf.

Btw Todesfälle durch geistig eingeschränkte Eltern ist nicht so selten. Ich würde zB auch nie auf die Idee kommen, ein Kind in die Welt zu setzen und dann alleinig zu erziehen. Wenn natürlich noch ein gesunder Vater da ist, ist das wieder was anderes.

Und das mit dem Triggern mag durchaus so sein, bei uns in der Stadt gabs erst vor 1 oder 2 Jahren einen Fall, wo ne Mutter ein Kind im Auto gelassen hat, bei extremer Hitze und das Kind dann darin verstarb. Die Mutter hat das sicher nicht böse gemeint und war am Boden zerstört, aber eine kognitive Eintrübung muss da ja vorhanden gewesen sein. Oder zuletzt wo eine Mutter das Kind unbeaufsichtigt vorm Wasserbecken spielen hat lassen, bis ertrank.

Klar passieren jedem Fehler, nur wenn ne Krankheit hat, egal welcher Natur, bei denen sich solche Fehler häufen können, dann ist das ethisch nicht mehr zu rechtfertigen, sofern eben kein gesunder Partner vorhanden ist. Wenn dem so ist, dann ist es natürlich was anderes.

[pelztier86]

Liebes pelztier,
du nennst es eine Unterstellung. Ich nenne es eine Tatsache.
Denn, so lange es von keinem Arzt eine Bestätigung zu einer möglichen (Eigen)Diagnose gibt, und sei sie klinisch oder symptomatisch noch so deutlich sichtbar (für den jeweiligen Betroffenen) bleibt es eine selbst zugeschriebene Diagnose. Fertig.
Das solltest du doch am besten Wissen...

Warum diese Spitzen? Verstehe ich nicht.
Wirkt manchmal auf mich so, als ob darauf hinweisen wollen würdest, dass du die bisher einzige eindeutig diagnostizierte/genetisch abgesicherte Mito-Patientin seist (zumindest von denen, die hier mehr oder weniger aktiv sind). Das brauchst du aber nicht. Ich zumindest weiß es.

Und doch, es ist eine Unterstellung, wenn du schreibst, dass sich Nana die Diagnose selbst zugeschrieben habe, und keine Tatsache. Tatsachen, also Fakten, bzw. Sachverhalte, die Fakten sind, kann man auch nicht subjektiv anders bezeichnen.
Denn wie ich bereits ausführte, entspricht das, was du schreibst, nicht den Tatsachen.
Sie hat nie behauptet definitiv eine Mito zu haben (was die Aussage, sie habe sich die Diagnose selbst zugeschrieben rechtfertigen würde), sondern nur ihre Vermutung mitgeteilt, aber auch immer darauf hingewiesen, dass die Diagnose noch nicht bestätigt sei.
Wobei es in ihrem Fall ohnehin seltsam war, da zumindest bei einer MB die Molekulargenetik trotz der unspezifischen Histochemie und des Befundes, der Atemkettenenenzymaktivitäten, der zwar nicht die typische Konstellation bei Mito aufwies, aber in manchen Mito-Fällen durchaus gesehen werden kann, ein eindeutiger Befund erhoben werden konnte, nämlich multiple Deletionen der mtDNA, die eigentlich eine Mito insb. im Gesamtkontext bestätigt hätte. Die Argumentation einiger Ärzte, die die Mito-Diagnose zurückzogen mit der Begründung, dass es wegen des (vermeintlich) normalen Biochemie-Befundes keine Mito sein könne, zeugt von Unkenntnis dieser Ärzte, aber beweist nicht, dass sie keine Mito hat.
Nochmal: du hattest einen marginalen Befund in der Histochemie, der in vielen anderen Fällen nicht zu weiteren Untersuchungen geführt hätte.
Deine biochemischen Untersuchungen beinhalteten auch nicht die typische Mito-Konstellation, da meiner Erinnerung nach die Enzymaktivitäten wie bei nana zwar zum Teil reduziert waren, bezogen auf die erniedrigte CS aber normal waren. Offenbar bist du aber an ein recht kompetentes Labor, dass wusste, dass dieser Befund bei manchen Mito-Fällen auftreten kann, sowie an kompetente Ärzte geraten (bzw. die familiäre Vorgeschichte wird sicherlich eine Rolle gespielt haben). Und selbst die ersten genetischen Untersuchungen waren negativ, und hätte bei vielen Laboren zum Fallenlassen der Verdachtsdiagnose geführt, und nicht zum Durchführen von weiteren bzw. sensitiveren Analysen.

Und bzgl. meines Falls: die Verdachtsdiagnose Mito steht bei mir so in den Arztbriefen, kommt also auch von Ärzten. Und die Neurologin schreibt selbst, dass es Fälle gibt, bei denen es bei einer klinischen Diagnose bleibe, wenn kein genetischer Defekt gefunden werden kann und die MB keine eindeutigen Veränderungen zeige.
Ich habe hier auch erst im UF Threads eröffnet, als ich die starke Verdachtsdiagnose offiziell hatte, und noch nicht, als ich nur sie selbst hatte.