fshd

[andy75]

hi ...habe gerade deinen bericht gelesen ...auch ich habe fshd und hatte probleme im bauch bereich ,prostata und blase ...die ärzte sind fast verzweifelt !!! ich weiss aber mittlerweile das wenn ich sehr unter stress stehe und ich mich viel falsch bewege die schmerzen vorprogramiert sind ....medizin hin oder her ich könnte schwören das nicht nur die skelett mukulatur sondern auch die hohlmuskulatur betroffen ist ....manchmal plubbert es komich in meinem herzen und manchmal habe ich das gefühl meine zunge verkrampft ...ausserdem in der blasen gegend !!! es sollte so etwas wie ein fragebogen geben

lg andy

[Robat1]

Hi Andy,

als ich mir das letzte mal ein rat holen wollte ...hatte ich eine Ärztin mit dem zweiten Gesicht die mir erklären wollte das meine seele das so will tzzzz...

Saustark wie esoterisch heute die Schulmedizin schon ist.

ich bin wirklich sehr pingelig was das essen angeht und esse bewusst ich bin selbständig und stehe aktiv ( mit sitzpausen natürlich ) in meinem laden ich habe bis vor einem halben jahr 3 mal wöchentliches kardio und krafttraining ausgeübt ...treppen ohne geländer kann ich schon seit 3 jahren nicht mehr laufen ....ich spühre förmlich wie sich mein körper immer wieder aufs neue arangiert ...die schwäche attacken ,gelernt mehr auf meinen körper und weniger auf proffessoren zu hören ..was ich damit sagen will ist das ich echt ein kämpfer bin und versuche mein leben aktiv und ausgefüllt zu leben .

Glaub ich dir jetzt aufs Wort, für ne Selbstständigkeit braucht man wirklich Biß. Ja mit dem Alter schreitet die Krankheit voran, aber ohne was zu tun geht das 3 x so schnell, also strammple ich eifrig weiter.

Schmerzen in den Zehen hab ich auch öffters, aber viel schlimmer in den Fußsolen, vor allem wenn ich lange bergabgehe kann ich oft kaum noch auftreten. Gicht ist das bei mir nicht, das sind die Muskeln.

Krämpfe habe ich auch ständig, am häufigsten im Hals.
Und seit 1 Jaher im Bett immer ziehende Schmerzen in der rechten Hüfte, die nach dem Aufstehen verschwinden.
usw. usw. aber ich bin halt trotzdem dankbar, daß es mir besser als vielen anderen geht, also versuche ich das positiv zu sehen ;-)
Außerdem dauert das Leben ja nicht ewig, also wozu sich sorgen machen, lieber das genießen was man noch kann?

Gute Nacht ich hau mich jetzt aufs Ohr.

Robert

[geli2912]

Lieber Robat1
danke für deinen Hinweis, du hast natürlich recht mit deiner Anmerkung, was die Gesundheit betrifft, ich habe inzwischen alle meine ehrenamtlichen Dinge heruntergefahren, bis ich am 13. November endlich zu meiner Reha nach Bad Orb fahre. Das mit den beiden Stänkerern im Verein wird sich von alleine lösen, dann nach einer mail-aktion an alle Vereinsmitglieder (außer den Vorstand und Ausschussmitglieder) sind diese Personen nun selber im Abseits bis zu den Neuwahlen...

Lieber andi75,
ich bin kein Arzt, aber es hat möglicherweise nicht nur mit der Ernährung zu tun, wenn du erhöhte Purinwerte hast. Das könnte auch an an Nierenproblemen liegen. Hier habe ich in Wikipedia unter "Gicht", dem Unter-Punkt "chronische Gicht", einen Hinweis auf einen möglichen Zusammenhang mit dem Eiweißbedarf gefunden: "ErnährungsumstellungEine purinarme Kost wird empfohlen, zeigt aber nur eine mäßige Reduktion des Harnsäurespiegels. Deutlichere Effekte auf die Harnsäure im Blut wurde mit einer mäßig kalorien- und kohlenhydratreduzierten Diät mit erhöhtem Anteil an Eiweiß und ungesättigten Fettsäuren erzielt[1]. Als eiweißreiche Nahrungsmittel sind dabei Milchprodukte geeigneter als Fleisch oder Fisch.[2]."Ich verspüre selber oft regelrecht Heißhungerattacken auf Fleisch oder Joghurt, hab mir öfter überlegt, ob das im Zusammenhang mit der Erkrankung FSHD steht.

Dann gibt es noch Medikamente, die den Purinspiegel senken können, natürlich muss der Arzt, egal ob Internist oder Urologe, die Ursache feststellen. Dazu wird dann erst mal das Blut gründlich untersucht.

Gut ist, wenn du auf jeden Fall so schnell wie möglich zu einem Arzt gehst, damit du dich nicht unnötig quälen musst. Ich wünsche dir viel Erfolg und drücke dir die Daumen, dass es ein lösbares Problem ist und sich die Ursache deiner Beschwerden abstellen lässt. Lass es mich bitte wissen, wie es dir ergangen ist, ok?

[flowerpower]

Hallo,
gibt es jemanden von Euch, der/die auch FSHD hat UND wo es nicht genetisch nachgewiesen ist?

Bei mir wurde damals vor 16 Jahren festgestellt, dass ich FSHD haben sollte bzw. alle Merkmale dafür entsprechen. Aber jedoch wurde im Gen nichts nachgewiesen. Meine "einzigen" Merkmale sind Muskelschwäche im Gesicht, Beginn der Schwäche bei den Schultern, Hohlkreuz, Probleme, den Fuß zu heben, mittlerweile sitze ich auch im E-Rolli.

So jetzt meine Frage an Euch, ist es überhaupt möglich ohne genetischen Beweis FSHD zu haben?

Meine Eltern haben dieses Thema leider ziemlich vernachlässigt, ich führe bereits seit einiger Zeit ein selbstständiges eigenes Leben und gehe am Freitag zu einem Neurologen.

LG, Steffi

[Robat1]

Hallo Steffi,

das Friedrich-Baur-Institut in München hat bei mir vor einigen Wochen die Diagnose FSHD auch ohne genetischen Befund gestellt.
Das geht anhand der sichtbaren Syntome wie du sie beschreibst also schon.

Zwischenzeitlich (nach 6 + 3 Monaten) habe ich auch endlich einen geneitischen Befund aus Würzburg erhalten der FSHD bestätigt.
Der erste Test der 6 Monate dauerte war nicht eindeutig und es mußte ein zweiter nach einem anderen Verfahren gemacht werden der nochmals 3 Monate dauerte.
Doch nun ist es Amtlich.

Eventuell würde ein neueres Testverfahren bei dir nun auch eine eindeutige Diagmose bringen?
Ich hab das beim MGZ in München machen lassen, nachdem mir der Kragen bei den hiesigen unwilligen Neurologen geplatzt ist.
Eine Muskelbiopsie kam für mich in keinem Fall in Frage. Ich lasse mir doch von den wenigen Muskeln nicht auch noch was rauszwicken.

Zeitgleich hatte ich einen Behindertenausweis beantragt um einen besseren Kündigungsschutz zu bekommen und in der Hoffnung auf 5 Tage mehr Jahresurlaub.
Für beides muß man 50% Behinderungsgrad zugewiesen bekommen (die 5 Tage zusätzlich sind dann gesetzlich vorgeschrieben).
Dazu muß man das Schreiben mit dem Behinderungsgrad natürlich den Arbeitgeber auch vorlegen ;-)

Ich habe nun 70% weil ich zudem auf einen Ohr taub bin und das zweite ein Hörgerät benötigt (Die % verschiedener Krankheiten werden nicht einfach addiert, aber zumindest teilweise dazugerechnet, es lohnt also über alle Gebrechen aktuelle Ateste zu besorgen bevor man was unternimmt).

Eine große Hilfe bei den Entscheidungen und dem Papierkram ist dabei der VDK, den ich nur empfehlen kann.
Geholfen hat der auch dabei die zeitlich überlasteten Ärzte anzutreiben für mich aktuelle Berichte zu erstellen.

Gegen 60€ Jahresbeitrag ist man über den VDK in sozialen Dingen so zu sagen auch Rechtsschutzversichert, in dem man uns einen spezialisierten Rechtsanwalt (auch gegen Ämter) kostenlos stellt. Die gewinnen übrigens in den aller meisten Fällen.

Hoffe das alles hilft dir weiter!

Robert

[Heike73]

Hallo Steffi,

soweit ich weiß kann die sogenannte FSHD2 nicht auf dem üblichen langen Arm des 4. Chromosoms nachgewiesen werden. Aber vielleicht hast du ja Glück, dass bei dir auch das neue Verfahren angewendet werden kann, von dem Robert geschrieben hat *daumendrück*

LG Heike

[MichaelBr63]

yeah Reha is durch ... endlich ..... auf gehts nach Höxter Weserbergland Klinik yyiiiieephhiiiieeee :-) ...... mach da auch, nach einem anruf vom chefarzt dort, an ner studie mit ( 10 leute ) ..... da wird die belastung mal getestet ( anfang und am ende der reha ) ...... anscheinend haben die gemerkt das FSHD ler belastbarer sind als die die mit anderer Muskelerkrankungsform .... ich pers. seh das auch so ... ergo ... ich geh schon mal beim training an die grenze und bissi drüber ^^ ..... ohne nachwirkungen bis jetzt. man wird sehen, was der test sagt löl .......

[geli2912]

Hallo,
im Dezember letzten jahre habe ich meinen Antrag gestellt und es wurden mir sofort und ohne große Nachfragen 30% anerkannt. Es kommt drauf an, wie die sich eine Behinderung im Alltag zeigt und welche Einschränkungen, Diagnosen, Behandlungen usw. vorliegen. Es geht hier ja um die Teilhabe nach dem SGB. Je schwerer die Einschränkung ist, umso höher der Prozentsatz. Ich kann noch Auto fahren, aber nicht schwer tragen. Einspruch habe ich jetzt eingelegt, da sich inzwischen neue Erkenntnisse wie z. B. Ausfall des Gehörs, psychische familiäre Belastungen usw.gezeigt haben. Von verschiedenen seiten wurde mir dies geraten. Ich bin auch in den VdK eingetreten, dort werde ich gut beraten.
Ich muss allerdings dazu sagen, dass ich nicht mehr berufstätig bin, weil mein Arbeitgeber grundsätzlich "beamtetes" Personal mit allen Tricks abbaut. Bei mir trat die Erkrankung erst später auf oder ich wollte sie nicht wahrnehmen. Genau weiß ich es erst seit 2009, als ich mich in Tübingen genetisch beraten und untersuchen ließ.
Nochmals: 30 Prozent bewirken auf jeden Fall etwas in der Steuerrückerstattung unter außergewöhnliche Belastungen, aber sonst wüßte ich nichts. es gibt keinen Parkausweis oder so etwas. Vergünstigungen stehen Behinderten im Rahmen nachfolgender steuerlicher Regelungen zu: Entfernungspauschale, Kinderfreibetrag sowie Freibetrag für Betreuungs-, Erziehungs- oder Ausbildungsbedarf, aussergewöhnliche Belastungen sowie Vergünstigungen bei der Kraftfahrzeugsteuer. Das sind immerhin ab 310 € im Jahr, auf die man nicht verzichten muß, vor allem wenn man tatsächlich erhöhte Ausgaben wie z. B. die regelmäßige Fahrt zur Krankengymnastik hat. LG Angelika

[keeper80]

Hallo,

ich heiße Mandy, bin 33 Jahre alt und habe seit 1 Woche die Diagnose FSHD. Beschwerden mit den Armen hatte ich schon viele Jahre, habe diese aber nicht ernst genommen. Ich habe aktiv Handball gespielt und mich manchmal gewundert, warum ich einige Übungen nicht ausführen konnte bzw. bei mir immer etwas linkisch aussahen, es aber nicht ernst genommen. Nach der Geburt meines 2. Kindes konnte ich auf einmal nicht mehr Joggen, das gab mir schon eher zu denken und dann begann die Suche nach der Ursache - über 2 Jahre von Arzt zu Arzt und keiner konnte sich das erklären, alle Befunde waren ok, ich habe bereits an mir selbst gezweifelt. Letztlich erfolgte eine Überweisung ans Muskelzentrum in Halle. Den Verdacht haben sie gleich nach der ersten Untersuchung gestellt und bestätigt wurde dies jetzt durch den Gentest.

Im Moment bin ich etwas zwiegespalten - auf der einen Seite bin ich froh, endlich zu wissen, woran ich bin, auf der anderen Seite habe ich schon etwas Angst vor der Zukunft. Ich hoffe, hier in den Forum auf einen Austausch mit Betroffenen, da hier ja alle vor dem gleichen Problem stehen und auch wissen, wovon man spricht.

Liebe Grüße
Mandy

[Robat1]

Hallo Mandy

Erstmal Willkommen im Forum wenn man das unter diesen Umständen sagen darf. ;-)
Ist halt kein Forum zu einem Hobby daher schaut man hier nocht täglich rein und Antworten können schon mal etwas dauern.

Bei mir kam die Aufklärung der Probleme noch viel später obwohl es schon in der Kindheit Anzeichen dafür gab. Nur damals war dieser Gendefekt womöglich noch nichtmal als solcher identifiziert.
Inzwischen werde ich 54 und schlage mich immer noch ganz akzeptabel durch.
Man gewöhnt sich doch recht schnell an die Diagnose und macht das Beste daraus.

Ich gehöre zu der kleinen Gruppe die sich mit viel Sport halbwegs fit hält und nehme bisher noch keine Medikamente.

Da ich zudem ohne Hörgerät fast Taub bin hab ich 70% Behindertenstatus. Die 100% wären bei mir aber inzwischen mit dem VDK aber durchsetzbar.
Das ist wichtig weil man ab 50% 5 Tage mehr Urlaub bekommt und auch nicht so leicht gekündigt werden kann wie ohne. Also überleg dir den Antrag mit Hilfe von VDK. Die Geldersparnis ist aufs Jahr gesehen eher nicht so berauschend.

Jetzt meine Mittagspause rum. Bis bald mal hier im Forum.

Robert

[keeper80]

Hallo Robert,

vielen Dank für deine Antwort.

Ich denke, dass sich bei mir der jahrelange Sport auch positiv ausgewirkt hat, ich vermute, ich wäre sonst nicht mehr so fit, wie ich es unter den Umständen noch bin. Die ersten Anzeichen hatte ich auch schon vor über 15 Jahren bzw. in der Grundschule, als ich bei der Musikschule aussortiert wurde, weil ich das Spielen der Flöte nicht hinbekommen habe.

Einen Antrag auf Behindertenausweis habe ich gestellt, auch wenn es ein komisches Gefühl ist.

Des weiteren habe ich ein Antrag auf stationäre Reha gestellt, ich hoffe auf Bad Sooden-Allendorf. Hat jemand Erfahrungen mit der Einrichtung? Oder generell mit der Bewilligung einer Reha? Für Erfahrungen und Tipps wäre ich dankbar.

LG Mandy

[MichaelBr63]

hallo Robert
also wie bitte ?? du hast " NUR " 70 % ???!!!! ..... ich hab 90% G , a G und ein B im Ausweis ! ..... Vorteil von a G man bekommt den Blauen Ausweis mit Rollstuhl kannst dich auf eine Parkplatz stellen ohne einen Penny zu zahlen .....

[Guido]

Hallo Mandy,

hinter dem Kürzel FSHD verbergen sich ganz viele Menschen, die diese Krankheit so oder anders oder ganz anders haben. Die Verlaufsformen sind sehr verschieden. Manche sitzen schon im Kindesalter im Rollstuhl, andere haben zwar die entsprechende genetische Besonderheit aber lebenslang keine Symptomatik. Etliche schwören auf Sport, andere schwören ihm ab, da es ihnen nicht bekommt. Im Grunde lässt sich sagen: jede FSHD ist sehr eigen. Das spricht vielleicht gegen eine medizinische Systematik, aber für die je eigene Lebenswirklichkeit der Erkrankten. Jeder weiß irgendwann am besten, was im gut tut und was nicht. Wenn der Sprot Dir gut tut, mache ihn weiterhin; vielleicht nicht so, dass Du dabei die Zähne zusammenbeißen musst. Aber hey, ich zB schwöre dem Sport eher ab, dennoch gibt es Situationen in meinem Leben, wo ich die Zähne zusammenbeiße, um das Gelingen der Situation für mich zu erreichen. Damit überfordere ich zwar meinen Körper, aber der Gefühlsgewinn ist eben größer als das schlechte Körperbefinden. Schließlich möchte ich nicht wegen einer FSHD mit dem Leben erleben aufhören.
Finde also heraus, was Dir im Rahmen deines neu erworbenen Wissens um dich selbst gut tut, wo deine Grenzen sind und was Du willst und wie Du das erreichst.

Du hast ja schon mindestens zweimal etwas für dich erreicht, nämlich deine beiden Kinder. Das ist natürlich großartig und obgleich die These sich aufdrängt, dass deine Schwangerschaften deinem Körper muskulär nicht gut getan haben werden, wird auch gleichzeitig These 2 Geltung haben, nämlich dass Du deine beiden Schwangerschaften nicht bereust, weil Du jetzt weißt, dass Du FSHD hast.
Magst Du ein bisschen von deinen Kindern erzählen? Was bedeuten sie für dich? Wie alt sind sie?

Liebe Grüße
Guido

[keeper80]

Hallo Guido,

vielen Dank für deine Worte. Dass sich die FSHD bei jedem anders darstellt, habe ich auch schon bemerkt. Mittlerweile sagt mir mein Körper schon ziemlich genau, was geht und was nicht. Vom Sport ist mir eigentlich nur noch das Walken erhalten geblieben, an manchen Tagen geht es sehr gut, an anderen halt weniger, aber das sagt mir mein Körper schon vorher. Man lernt ja mit der Zeit darauf zu hören und zu achten. Aber wenn ich dann wieder eine gute Runde geschafft habe, überwiegt absolut das Glücksgefühl - jawoll, ich kann es noch. Für dieses Jahr habe ich mir als Ziel gesetzt, wieder am Rennsteiglauf teilzunehmen, das habe ich letztes Jahr erstmals getan und war so stolz die 17 km geschafft zu haben. Das möchte ich gern noch einmal erleben, so lange es noch geht.

Meine Kinder möchte ich natürlich absolut nicht missen, obwohl ich nicht weiß, ob es sie geben würde, wenn ich vorher die Diagnose erhalten hätte, aber das ist jetzt natürlich müßig, sich darüber Gedanken zu machen. Ich habe 2 Mädels, 6 und 4 Jahre alt, die Große ist jetzt in die Schule gekommen, die Kleine noch im Kiga. Oft ist es schwierig, alles unter einen Hut zu bekommen, Arbeit, die Kinder, die Termine im Zusammenhang mit der Krankheit, oft ist man ausgelaugt und zu müde, um noch viel mit den Kids zu unternehmen. Oft tut es mir echt weh, wenn die Kids etwas unternehmen wollen, oder auch einfach nur spielen, und ich bin zu kaputt um mich aufraffen zu können. Bis vor einigen Wochen dachte ich, ich bin zu egoistisch als das ich eine gute Mutter sein könnte, jetzt weiß ich, dass vieles auch mit der Krankheit zusammen hängt. Es klingt vielleicht blöd, aber in diesen Punkten bin ich echt froh, endlich zu wissen, warum vieles so ist wie es ist. Und jetzt kann ich damit auch viel besser umgehen.

LG Mandy

[Guido]

Hallo Mandy,

wenn die Diagnosestellung so lange dauert wie zB bei Dir, dann wird die Klarheit über sich selbst oft als Erleichterung empfunden. Ging hier vielen so, mir auch. Eine komische Situation, einerseits die Erkenntnis, dass man unwideruflich irgendeinen Mist hat und andererseits die große Auflösung des Rätsels bezüglich der Leistungsfähigkeit des eigenen Körpers. Hier Klarheit, dort Verlust und Schmerz. Ich habe den Eindruck, als Muskelkranker ist man viel deutlicher zwei Menschen als nur einer, für den man sich ja gewöhnlich hält. Wir sind sozusagen eine ausgeprägte Doppelnatur, oder noch anders gesagt, in der Welt der gewöhnlichen Körper die Luxuskörper mit hohem Pflegeanspruch.

Ich kenne übrigens junge Familienmütter und -väter, die auch ohne Krankheit genau das beschreiben, was Du über dich sagst. Für die Energiebündel "Kinder" bleibt ihnen oft genug nicht die Zeit oder die Kraft, auf ihre Bedürfnisse mehr einzugehen. Das ist wohl ein ganz normales Eltern- Kind- Verhältnis. Ich denke, in der Regel reagieren Kinder auf die Möglichkeiten ihrer Eltern flexibel. Sie nehmen das, was sie bekommen.
Und ich kenne einige Mütter mit FSHD (oder ohne FSHD aber mit FSHD-Kind) und weiß, dass deren Kinder (zwischen 5 und 25) alle mit ihren Müttern sehr zufrieden sind. Auch wenn die Mütter und die Kinder von der Krankheit betroffen sind. Die Krankheit scheint diesem Verhältnis nur wenig auszumachen. Ich glaube,wichtig ist, dass darüber gesprochen wird, weil sonst die Verhaltensweise der Mutter für das Kind rätselhaft bleibt. Da ist natürlich immer die Frage, wann der richtige Zeitpunkt dafür ist, ab wieviel Jahren kann man mit einem Kind über so eine Krankheit sprechen. Ich denke immer, je früher desto besser, aber das ist natürlich nur meine Meinung. Es gibt auch die Meinung, dass Kinder auf die Krankheit der Mutter mit zuviel Fürsorge für die Mutter reagieren, oder sich schuldig an ihrem Kranksein fühlen usw.
Es ist natürlich schon zu bedenken, bei Gesprächen mit Kindern über Krankheit, sie nicht in der Sorge zurück zu lassen.
Nun ja, vielleicht sind das auch alles zu weit führende Gedanken. Es ist jedenfalls schön, wie Du von Dir und deinen zwei Mädels schreibst. Und ich hoffe für dich, dass sich hier noch ein paar Mütter melden werden, die haben in der Regel einen besseren Zugang zum Thema als nun ich.

Dieser Rennsteiglauf wäre für mich natürlich absolut ein Selbstmordunternehmen. No sports! Aber ich wünsche Dir die Goldmedaille.
Liebe Grüße
Guido