Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[Gast]

Das werden die hoffentlich machen, wenn Sie von einer Glykogenspeichererkrankung ausgehen. Ist doch das Enzym α-1,4-Glukosidase? Werde es ansprechen.

Danke Dir.


Nachtrag: Das haben sie - glaube ich - heute gemacht. Das war so ein kleines und grünes Heftchen aus Papier, wo sie mit der Spritze auf 5 vorgefertigte Punkte das Blut raufgeträufelt haben. Auf dem Titelbild war ne Familie mit Kind abgebildet (wird anscheinend heutzutage gleich bei der Geburt getestet, sagte man mir).

[Gast]

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So sah das aus:

[pelztier86]

Ja, das ist der Trockenbluttest..
was wollen die jetzt noch machen, wenn der Aufenthalt verlängert wurde?

[Gast]

Ja, das ist der Trockenbluttest..
was wollen die jetzt noch machen, wenn der Aufenthalt verlängert wurde?

Weiß nicht, erfahre ich wahrscheinlich morgen früh. Die werden jetzt sicherlich ihren Plan ändern bzgl Diagnostik.

[Gast]

Das Ergebnis vom M. Pompe Test erhalte ich erst in 2-4 Wochen.

Es fehlen noch etliche Blutwerte, die allesamt noch ein paar Wochen dauern. Also ich werde in jedem Fall erst mal ohne Diagnose entlassen.

[Gast]

Hier noch mal ein Blutbild von letzter Woche. LDH normal war erhöht auf 280.

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Aminosäuren normal, was sicherlich durch die Supplemente kommt, die ich einnehme.

[pelztier86]

Naja, deine Fettwerte sind nicht berauschend. Isst du entsprechend angepasst?
Wie es ja auch vom Labor aus heißt, kann eine Lipämie den LDH-Wert verfälschen. Trotzdem könnte man unter Vorbehalt sagen, dass die LDH4 und 5 Erhöhung für einen primär muskulären Ursprung sprechen könnte.

[Gast]

Naja, deine Fettwerte sind nicht berauschend. Isst du entsprechend angepasst?
Wie es ja auch vom Labor aus heißt, kann eine Lipämie den LDH-Wert verfälschen. Trotzdem könnte man unter Vorbehalt sagen, dass die LDH4 und 5 Erhöhung für einen primär muskulären Ursprung sprechen könnte.

Ich habe auch mein Myoglobin bestimmen lassen, liegt aber noch nicht vor.

Ich esse ganz normal. Nicht übermäßig schlecht und auch nicht extrem gesund.

Sowas wird doch hoffentlich auch die Klinik bestimmt haben, also LDH evtl ja sogar Isoenzyme?

Eine Metabolische Myopathie verursacht auch eine Hypercholesternämie:

"Typische Kennzeichen von metabolischen Myopathien sind belastungsinduzierte Muskelschmerzen, Muskelverkrampfungen, Belastungsintoleranz, Muskelschwäche und Rhabdomyolyse bzw. Myoglobinurie. In einigen Fällen liegt auch eine proximal betonte Myopathie mit manifesten Paresen vor. Andere Organmanifestationen, wie Kardiomyopathie, Neuropathie oder ZNS-Beteiligung können vorhanden und differenzialdiagnostisch hilfreich sein. Die Erkrankungen können den Purin-, Glucose- und Glycogen- sowie den Lipidstoffwechsel und die mitochondriale Atmungskette betreffen."

[pelztier86]

Ja, Lipidspeichermyopathien....Ich würde an deiner Stelle mal insb. auf deinen Fleischkonsum achten, wenn du da familiär vorbelastet bist.

[Gast]

Die Ärztin war gerade da: Parathormon ist erhöht.

gegen 15:30 Uhr besprechen wir den ganzen Befund, dann weiß ich mehr und auch, in welche Richtung es geht.

Heute noch mal ein Langzeit-EKG bis morgen früh.

[KlausB]

Meldet sich da schon wieder der Thymus?

[pelztier86]

Wie ich schon einmal schrieb, würde der erhöhte PTH-Spiegel und die leicht veränderten Calciumwerte auch zu einem Thymom passen.

[Gast]

Befunde sind da. Sie gehen momentan am ehesten von McArdle aus.

[Gast]

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[Gast]

Oder ist das nichts?