Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[Gast]

Inwiefern? Das ist ja komplett widersprüchlich, falls sie meinen sollten, dass bei dir eine Mito vorliegen könnte.
Denn da steigt das Laktat eher überproportional oder aber normal im Laktat-Ischämie-Test an, aber nicht zu geringgradig.

Ich habe nur nachgefragt, wann man das bestimmt bzw. diesen Laktat-Ischämie-Test macht, und dann war die Aussage unter anderem bei Erkrankungen, die die Mitos betreffen.

Sorry, hab mich falsch ausgedrückt. Mein Kurzzeitgedächtnis ist momentan nicht so gut.

[Gast]

"Bei Muskelglykogenosen wird anfangs schnell ein Zustand nahe der Erschöpfung erreicht, weil das Muskelglykogen als Energiequelle nicht genutzt werden kann."

Da kann ich so auf jeden Fall bestätigen.

[pelztier86]

Naja, eine abnorme Muskelermüdbarkeit ist ja bei den meiste NME zu beobachten, mal mehr, mal weniger. Auch bei denen, die eine permanente Schwäche verursachen. Aber ein McArdle verursacht normalerweise keine Atrophie.

[Gast]

Ich habe aber das hier gefunden:

"Bei der Glykogenose Typ V (oder Morbus McArdle) handelt es sich um seltene eine autosomal rezessive Glykogenspeicherkrankheit., die in Form einer Belastungsmyopathie auftritt und nur die Skelettmuskulatur betrifft. Die Erkrankung ist klinisch durch eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur , begleitet von Muskelschmerzen, Versteifungen und Krämpfen gekennzeichnet."

Weiter heißt es:

"Der Verlauf kann auch durch eine Muskelatrophie bei einer vermehrte Fetteinlagerung (was bei mir definitiv so ist, auch wenn der Radiologe das bestreitet. Ich weiß doch, wie ich vorher aussah) in der Muskulatur kompliziert sein."

[Gast]

Kann auch irgendwas anderes sein. Ich hoffe, dass die das herausfinden.

[pelztier86]

(was bei mir definitiv so ist, auch wenn der Radiologe das bestreitet. Ich weiß doch, wie ich vorher aussah)

Eine fettige Infiltration sieht man von außen nicht (es sei denn, sie ist massiv und es liegt eine Pseudohypertrophie vor, wobei man da auch nicht die fettige Infiltration an sich sieht, sondern nur das Ergebnis im Sinn einer Zunahme des Wadenumfangs). Man sieht von außen nur eine Atrophie oder Hypertrophie, aber kann deren "Zusammensetzung" nicht erkennen.

[pelztier86]

Keine Ahnung, von welcher Seite du das hast. Eine Atrophie mit fettigem Unbau ist bei einer solchen Glykogenose möglich, wenn du wiederholt manifeste Rhabdomyolysen hast. Aber ansonsten wüsste ich nicht....ein fettiger Umbau entsteht ja immer nur durch eine Destruktion von Muskelzellen. McArdle und Co macht nur dann eine Destruktion, wenn eine Rhabdomyolyse geschieht. Ansonsten ist da nur eine Funktions/Stoffwechselstörung, mit allenfalls bei langem Verlauf Verminderung des Volumens der Muskelfasern (reine Atrophie ohne Zerstörung der Muskelzellen/Dystrophie).

[Gast]

Ok, ich bin leider kein Arzt und mein Wissen ist begrenzt. Man sollte alle Blutwerte im Zusammenhang betrachten. Ich habe auch seit Jahren erhöhtes Bilirubin. Das kann entweder Morbus Meulengracht sein, oder es hat was mit der Problematik zu tun. Das wird auch bei Glykogenspeichererkrankungen beschrieben. Wo nun mal definitiv Schwund auftaucht, ist bei M. Pompe. Ich habe auch etwas gelesen von pseudomyoton und neuerogenen und myogenen Veränderungen bei Metabolischen Myopathien.

Habe aber die Quelle nicht parat.

Wobei zu erwähnen ist, dass M. Pompe von allen Glykogenspeichererkrankungen noch mit am häufigsten vorkommt. Ansonsten reden wir hier von Erkrankungen, wo die Häufigkeit bei 1:300.000 liegt.

Eine einfache Myositis ist das doch sicher nicht!?

[Gast]

Lipidspeichermyopathien könnte auch passen, nur die Atrophie steht hier nicht im Vordergrund. Hier hat man erhöhte Triglyceride, die ich auch immer wieder habe. Ich bin in der Hinsicht auch vorbelastet, sprich mit dieser familiären Hypercholesterinämie - was auch einen Gendeffekt darstellt.

[pelztier86]

Morbus Pompe sticht insofern etwas aus der Gruppe der Glykogenosen heraus, als dass er auch eine lysosomale Speichererkrankung ist. Daher kommen bei ihm auch ausgeprägtere Veränderungen in H&E, inklusive dystrophische Veränderungen vor. Daher schrieb ich ja auch von „solchen Glykogenosen“, also wie McArdle und Co.

[pelztier86]

Wobei ich vorsichtig mit dem Verlassen auf Resultate des Laktat-Ischämie-Tests wäre...habe da schon öfters von falsch positiven und falsch negativen Befunden gelesen.

[pelztier86]

...nur wurde bei dir keine Lipid/Glykogenakkumulation gefunden, das Charakteristikum bei Lipidspeichermyathien bzw. Glykogenosen. Wie gesagt könnte man zwar noch die EM bemühen, aber in Bezug auf diese Erkrankungen hätte eigentlich schon die PAS und Ölrotfarbung etwas ergeben müssen.
Im Gegensatz dazu hat man zwar keine ubiquitäre, diagnostische MHC1-Ablagerung nachweisen können, aber in gesunden Muskelfasern gibt es auch keine vereinzelte oder fokale Ablagerung (auch nicht bzw. kaum bei anderweitigen Schädigungen). Vermutlich gibt es auch noch weitere Marker, die man anwenden könnte, aber routinemäßig nicht gemacht werden.
und ein Thymusrest von 5x6cm in einem über 30-Jährigen gibt es nicht, das ist Bullshit. Also entweder ist es eine Thymushyperplasie oder ein Thymom.
oder der Radiologe hat falsch gesehen, aber einen Thymus von 5x6cm sollte man eigentlich schon richtig erkennen können...

[pelztier86]

Aber ich will dich nicht zutexten bzw. in eine Sache reinreden. Du musst wissen, was du tun willst.

[Gast]

"(...) wohingegen Patienten mit einem milderen Verlauf häufig nur einzelne vakuolisierte Muskelfasern haben und in ihren klinisch nicht betroffenen Muskeln oft nur unspezifische histologische Veränderungen aufzeigen [Baethmann et al., 2006]. Eine unauffällige Muskelbiopsie schließt die Diagnose Morbus Pompe daher nicht aus. Der Nachweis einer vakuolären Myopathie macht die Diagnose allerdings wahrscheinlicher."

Was ist vakuolisiert?

Du textest mich nicht zu, aber ich kann die Entscheidung, was als nächstes unternommen wird, nicht treffen. Ich bin kein Arzt und habe auch keine Ahnung in der Hinsicht. Es gibt mit Sicherheit Fälle, wo die PAS-Färbung oder was weiß ich, nichts ergeben hat. In der Medizin gibt es alles, aber nichts was immer schlichtweg identisch verläuft. Mehr kann ich dazu nicht sagen. Man findet immer Argumente dafür und dagegen. Ich bin da einfach ratlos.

Was auch für ein Problem mit dem Stoffwechsel spricht, sind meine Auffälligkeiten bei den Aminosäuren, die alle damit in Verbindung stehen und auch immer wieder explizit benannt werden bei der Eiweißsynthese im Muskel. Das kann alles kein Zufall sein.

[pelztier86]

Vakuolisierte Muskelfasern sind speziell veränderte Fasern, bei denen Hohlräume entstehen, die Vakuolen. Bei einer vakuolären Myopathie fällt das üblicherweise schon in H&E auf, in Einzelfällen liefert aber erst die EM diagnostische Hinweise. Also auch dbzgl. wäre meine Empfehlung eine EM. Und wenn du Morbus Pompe annähernd sicher ausschließen lassen willst, geht das am einfachsten über die Enzymbestimmung, die man anhand Leukozyten/Trockenbluttest oder auch dem Muskelbiopsat vornehmen kann.