Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[Gast]

Ich habe nun einen Termin bei Dr. Grehl in Essen, seit 1998 auf ALS und Muskelerkrankungen spezialisiert und gilt als Initiator für einige der heute aktuell laufenden ALS-Studien in Kooperation mit der Charité in Berlin. Ein Geheimtipp, wenn man keine Lust hat (wie ich) 6-8 Monate auf einen Termin in Berlin oder Ulm zu warten.

Darüber hinaus werde ich mir nun nach einiger Recherche alle Stoffwechselstörungen nach dem sogenannten ICD10-Schlüssel Stück für Stück vornehmen. Ich habe nämlich einen interessanten Artikel über Mario Götze (Fußballer beim BVB) gelesen, wo es um Metabolismus (einige 100 Formen gibt es) geht. Er hatte wohl eine Art metabolische Myopathie, welche genetisch bedingt war. Es gibt formen, die insbesondere bei ehemaligen Leistungssportlern zwischen dem 20-30. Lebensjahr ausbrechen und so lange unerkannt bleiben.

ICD-10-GM-2019 > E00-E90 > E70-E90

E70-E90	Stoffwechselstörungen
	Exkl.:	Androgenresistenz-Syndrom (E34.5-) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (E25.0-) Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten (D55.-) Marfan-Syndrom (Q87.4) 5-Alpha-Reduktase-Mangel (E29.1)
	Info:	E70.- Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren E71.- Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels E72.- Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels E73.- Laktoseintoleranz E74.- Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels E75.- Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung E76.- Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels E77.- Störungen des Glykoproteinstoffwechsels E78.- Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien E79.- Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels E80.- Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels E83.- Störungen des Mineralstoffwechsels E84.- Zystische Fibrose E85.- Amyloidose E86 Volumenmangel E87.- Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts E88.- Sonstige Stoffwechselstörungen E89.- Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen, anderenorts nicht klassifiziert E90* Ernährungs- und Stoffwechselstörungen bei anderenorts klassifizierten Krankheiten

Insbesondere die Aminosäuren werde ich mir genau anschauen bzw. unter die Lupe nehmen. Ob nun zielführend oder nicht, so abwegig finde ich das nicht. Scheinen ja einen ganz zentrale Rolle in unserem Körper zu spielen.

[SmallFiber]

Hallo Troll2019,

die Idee finde ich grundsätzlich gut, habe ich auch so probiert, allerdings nicht mit Aminosäuren, sondern mit so ziemlich sämtlichen Vitaminen und Nährstoffen, die es so gibt. War ziemlich teuer, hat mir leider nichts gebracht. Ich hoffe, dass Du mehr Glück hast, würde mich interessieren. Ich denke auch, dass es bei Dir der Stoffwechsel zumindest mit betroffen ist. An etwas Autoimmunes denke ich bei Dir nicht, zumindest nichts, was bisher bekannt ist.

LG
SF

[DHKW]

Da kannst du gleich alle Gene anschauen lassen, da einzeln die ganzen abzuklipfen dauert ewig und ka ob man das machen würde. Privat zahlst du da einiges, das wird auch nicht einfach so die KK zahlen, auch keine Private.

[SmallFiber]

Da kannst du gleich alle Gene anschauen lassen, da einzeln die ganzen abzuklipfen dauert ewig und ka ob man das machen würde. Privat zahlst du da einiges, das wird auch nicht einfach so die KK zahlen, auch keine Private.

Das das teuer wird, ist richtig. Bei den Vitamin- und Nährstoffuntersuchungen habe ich auch ca. 1.000 € bezahlen dürfen.

[Nina76]

Hallo Troll,
bei Dir scheint es ja wirklich sehr komplex zu sein.
Ich wünsche Dir, dass man bald den Grund für Deine Beschwerden findet.
Wollte Dir auch eigentlich nur sagen, dass Du mit Dr. Grehl eine gute Wahl getroffen hast.
Ich finde ihn sehr kompetent und auch sehr menschlich.
Und wie Du schon geschrieben hast sehr ALS erfahren.

Alles Gute für Dich!

[pelztier86]

Dr. Grehl wird wahrscheinlich der falsche Ansprechpartner in diesem Fall sein. ALS oder eine MNE stehen ja hier nicht zur Debatte.

[Gast]

Danke an euch alle für die Anteilnahme. - Sehr lieb.

Ich gebe niemals auf und werde nichts unversucht lassen! Ich habe jetzt schon einige Euros (weit über 1000 EUR) auf der Uhr - alles Geld nützt mir nichts, wenn die Lebensqualität immer mehr beeinträchtigt ist. Außerdem bin ich für den Fall der Fälle über Versicherungen gut abgesichert und ich falle finanziell niemanden (meinen Angehörigen) zur Last. Das ist für mich das Wichtigste.

@smallfiber: Also die Aminosäuren zu testen, ist gar nicht so teuer! Ich habe ein gutes Labor gefunden, wo man immer sehr kompetent von einem Facharzt für Laboratoriumsmedizin betreut wird und auch Tipps bekommt. Die Kosten für ein sogenanntes Aminogramm liegen bei ca. 140,00 Euro. Inklusive sind bei dieser Blutuntersuchung die 40 wichtigsten Aminosäuren.
Zusätzlich werde ich nun noch die fehlenden Rheumawerte bestimmen lassen sowie einige Vitamine und Mineralstoffe. Da auch meine Leberwerte erhöht sind/waren, werde ich die ebenfalls noch einmal bestimmen lassen (und das spricht m. M. n am ehesten für eine Stoffwechselstörung - auch der ständige Vitamin-B12-Mangel trotz Injektionen kann dafür sprechen; zumindest für eine Verwertungsstörung). Für mich ist das erst mal am wahrscheinlichsten.

@DHKW: Auch die Gene zahle ich notfalls selbst.

Nina76 Danke Dir. Das kann ich nur bestätigen. Er ist wirklich sehr sehr nett, hat mich heute angerufen (obwohl ich ihm am Wochenende erst eine E-Mail schrieb).

[Gast]

Dr. Grehl wird wahrscheinlich der falsche Ansprechpartner in diesem Fall sein. ALS oder eine MNE stehen ja hier nicht zur Debatte.

Ich möchte eine Einschätzung von einem echten Experten. Sofern es das nicht ist, umso besser.

[pelztier86]

Als Privatpatient wirst du häufig anders behandelt werden, ob med. qualitativ immer hochwertiger, das darf bezweifelt werden. Dass dich ein Experte bei deiner Symptomatik und deinen bisherigen Befunden so schnell anruft, ist zumindest zum Teil sicherlich deinem Privatpatienten-Status geschuldet.

[pelztier86]

Wichtiger als das Aufsuchen einen ALS/MNE Experten würde ich die Vorstellung in Sachen Thymus-RF halten...werde nie verstehen, wie man sich auf das Unlogischste konzentrieren kann, während man das Logischste hintenanstellt.

[DHKW]

Ich möchte eine Einschätzung von einem echten Experten. Sofern es das nicht ist, umso besser.

Die diagnostizieren dich auch nicht mal so. Selbst wenn sie glauben du hast es, sagen die es dir niemals, wenn es nicht jeder der schon einmal den Wiki Artikel dazu las von 1km Entfernung schon sieht. ALS Experten für die Diagnose brauchts nicht, jede KS kann ne ALS sehen, wenn es eine ist.

[Gast]

Wichtiger als das Aufsuchen einen ALS/MNE Experten würde ich die Vorstellung in Sachen Thymus-RF halten...werde nie verstehen, wie man sich auf das Unlogischste konzentrieren kann, während man das Logischste hintenanstellt.

Das nimmt irgendwie kein Arzt ernst mit diesem Thymus... habe es schon mehrfach angesprochen.

konnte auch nichts im WWW finden, woraus hervorgeht, dass der Thymus für Muskelzucken von über 100x (eher mehr) am Tag verantwortlich sein kann.

Das hat nichts mit meinem Privatpatienten-Status zu tun, dass der DOC sich meldet. Es gibt tatsächlich noch nette Ärzte. Genauso wie Prof. Dr. Schalke auch einer ist. Einfach menschlich.

Ich kann doch nicht einfach meinen Brustkorb aufsägen lassen! Das wäre wirklich fahrlässig. Ein PET-CT kriege ich auch nicht mal eben so. Das hattest du ja mal vorgeschlagen.

Erst mal kommen jetzt die Stoffwechselsachen, die auch meinen Thymus wachsen lassen können.

[pelztier86]

Laut deiner Aussage hast du doch sowieso schon ganz viel selbst bezahlt und daher auch viele Untersuchungen erhalten, die sonst nicht durchgeführt worden wären. Da käme es auf ein PET/CT oder zumindest MRT mit Diffusionsgewichtung bei deinen finanziellen Mitteln auch nicht mehr an. Im Gegensatz zu den meisten deiner bisherigen Untersuchungen wäre das aber durchaus med. begründbar.

[Nina76]

Die diagnostizieren dich auch nicht mal so. Selbst wenn sie glauben du hast es, sagen die es dir niemals, wenn es nicht jeder der schon einmal den Wiki Artikel dazu las von 1km Entfernung schon sieht. ALS Experten für die Diagnose brauchts nicht, jede KS kann ne ALS sehen, wenn es eine ist.

DHKW, das gilt aber wohl nur, wenn die Erkrankung bereits fortgeschritten ist. Besonders in der Frühphase dauert es bei nicht wenigen Patienten über mehrere Monate bis zur Diagnosestellung.

[Gast]

Laut deiner Aussage hast du doch sowieso schon ganz viel selbst bezahlt und daher auch viele Untersuchungen erhalten, die sonst nicht durchgeführt worden wären. Da käme es auf ein PET/CT oder zumindest MRT mit Diffusionsgewichtung bei deinen finanziellen Mitteln auch nicht mehr an. Im Gegensatz zu den meisten deiner bisherigen Untersuchungen wäre das aber durchaus med. begründbar.

Ich vertraue auf die Meinung von Prof. Schalke. Ende des Jahres werde ich erneut ein MRT (meinetwegen auch mit Diffusionsgewichtung) machen lassen. Dann werden wir sehen, was Sache ist.
In Essen werde ich nun meine Neurofilamente und die Molekulargenetik im Allgemeinen genauer ins Visier nehmen lassen. - Notfalls auch wieder auf eigene Rechnung.

Es ist ein Faktum, dass man - aus med. Sicht - erst so eingeschränkt sein muss in seinem Tun und Handeln, damit man ernst genommen wird. Aber dem widersetze ich mich nach wie vor und ich werde weitersuchen, gleichwohl ich ein wenig auf die Bremse drücken muss. Denn diese ganze Problematik belastet auch ungemein mein Privatleben/meine Beziehung. Da ist es quasi schon jetzt zur Nebensache geworden, dass ich auch noch einen Betrieb mit 30 Mitarbeitern zu führen habe.