Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[Gast]

Aber es gibt schon Enzym-Ersatztherapien, die das Ganze im Zaum halten. Weiß nicht, ob das im FBI gemacht wird. Uniklinik Mainz war da vor Jahren mal Vorreiter.

[pelztier86]

Morbus Pompe ist bei früher Diagnose und Ansprechen auf die Enzymersatztherapie in der adulten Version keine schwerwiegende Erkrankung mehr.
Abgesehen davon spricht aber aktuell nichts für Morbus Pompe. Bei der adulten Form ist das Herz selten betroffen (insb. klinisch), häufiger noch die Atemmuskulatur (und die VC ist bei dir ja absolut normal, nicht einmal grenzwertig). Zudem passt die Muskelbiopsie nicht zu Morbus Pompe.
Die Erkrankung kann man jedoch leicht über einen Trockenbluttest ausschließen lassen.

[pelztier86]

Inwiefern ist der Laktat-Ischämie-Test positiv? Zu schneller Anstieg von Laktat, zu geringer Anstieg?

[pelztier86]

Gast
Zur Hilfe braucht es immer zwei Aspekte: Ärzte, die helfen wollen, und dafür einiges in Kauf nehmen, und Ärzte, die helfen können.
Bei ersterem habe ich bei Dr Thoma und seinem Kollegen keine Zweifel, bei zweiterem schon viel eher (und die haben sie selbst eingeräumt, was ich nicht als negativ empfand).
Denn sie haben keinerlei Erfahrung mit meinen Erkrankungen, weder mit der Grunderkrankung, noch mit den Erkrankungen innerhalb dieser bzw. der doch sehr speziellen neurovaskulären Erkrankung/Schmerzerkrankung. Auch wenn sich diese u.a. mit schweren neuropathischen Schmerzen äußert, ist sie noch einmal etwas anderes als einfach "nur" schwere neuropathische Schmerzen bei einer Neuropathie, und sie ist bei mir zudem auch noch schwerstgradig ausgeprägt.
Darüber hinaus muss ich mir selbst aber definitiv darüber klar werden, ob ich noch einmal eine solche intensive, durchaus nicht ungefährliche Therapie wage bzw. ob ich die Kraft dazu habe. Und zumindest die Ketamintherapie unter Sedierung wäre auch für sie experimentell.

[pelztier86]

Es wäre wichtig zu wissen, inwiefern der Laktat-Ischämie-Test positiv ist.
Denn es sollte klar sein, dass auch internistische Erkrankungen den Test beeinflussen können.
Bspw. kann eine verminderte Durchblutung gleich welcher Ursache (Arteriosklerose, Mikrozirkulationsstörungen im Rahmen von Dysautonomie, rheumatologischen Geschehen etc.pp.) das Laktat infolge der Kompression durch die Blutdruckmanschnette schneller ansteigen lassen als normal.
Bei einem angenommenen rheumatologischen Geschehen bzw. einer Myositis mit Beteiligung der Mikrozirkulation (daher auch die Hände) wäre das nur zu erwarten.

[Gast]

Ich frage nach, Pelztier.

[Gast]

Es war scheinbar nur das Laktat auffällig, das Ammoniak nicht.

[pelztier86]

ja, und ich welcher Richtung? das ist doch das Entscheidende. Bei Glykogenosen bestimmter Art steigt das Laktat unzureichend oder nicht an bei gleichzeitigem Anstieg von Ammoniak, beim MAD-Mangel verhält es sich umgekehrt, und bei Mitochondriopathien kann das Laktat überproportional ansteigen (oder eben bei Durchblutungsstörungen).

[Gast]

ja, und ich welcher Richtung? das ist doch das Entscheidende. Bei Glykogenosen bestimmter Art steigt das Laktat unzureichend oder nicht an bei gleichzeitigem Anstieg von Ammoniak, beim MAD-Mangel verhält es sich umgekehrt, und bei Mitochondriopathien kann das Laktat überproportional ansteigen (oder eben bei Durchblutungsstörungen).

Sie sagten, es war zu niedrig.

[Gast]

Sie haben irgendwas gefaselt von nur 5, irgendwas

[pelztier86]

Gast
Sofern ein Laborfehler/Präanalytikfehler ausschließen ist (wurde die Proben sofort gekühlt?), dann würde das für eine Glykogenose, genauer gesagt Glykogenosen vom Typ McArdle, Tarui sprechen (bei Morbus Pompe ist der Test normal). Passt nur klinisch und von den restlichen Befunden imho überhaupt nicht.
Hier heißt es:
https://www.thieme-connect.de/produc...0034-97125.pdf
Für die exakte Bestimmung von Laktat ist es weiterhin erforderlich, dass die Proben unverzüglich in eiskalter Perchlorsäure enteiweißt werden.
Außerdem spielt wohl die Stelle der BE eine wichtige Rolle: es darf natürlich nicht am kontralateralen Arm abgenommen werden (das sollte klar sein), aber auch nicht am Handrücken am ipsilateralen Arm.


Gast
ja, natürlich, auch der Patient muss mitmachen. Bei mir hat das aber sicher nichts mit "nicht wollen" zu tun, wenn ich mich gegen einen Versuch entscheiden sollte. Um das Risiko geht es mir auch nicht primär, denn natürlich ist man bereit ein recht hohes Risiko einzugehen, wenn man keine Lebensqualität mehr hat. Hätte ich diese Ärzte vor 7, auch noch 5 Jahren gefunden, wäre ich mit wehenden Fahnen dorthin gegangen. Aber jetzt....das hängt damit zusammen, dass sich in der Zwischenzeit noch weitere, schwerwiegende Probleme entwickelt haben, die selbst bei einem positiven Ansprechen auf die Schmerztherapie weiter bestünden....
Im Übrigen steht bisher nur fest das Angebot der Ziconotid-Therapie, bzgl. der intensiven Ketamin-Therapie wollten sie sich rückmelden, ob diese in Kooperation mit dem befreundeten Chefarzt auf dessen ITS organisatorisch machbar wäre.
Zudem wissen sie noch nicht über die neuen Lungenfunktionsbefunde.
Ich will das hier aber nicht weiter ausführen, ist ja schließlich nicht mein Thread.

[Gast]

Gast
Sofern ein Laborfehler/Präanalytikfehler ausschließen ist (wurde die Proben sofort gekühlt?), dann würde das für eine Glykogenose, genauer gesagt Glykogenosen vom Typ McArdle, Tarui sprechen (bei Morbus Pompe ist der Test normal). Passt nur klinisch und von den restlichen Befunden imho überhaupt nicht.
Hier heißt es:
https://www.thieme-connect.de/produc...0034-97125.pdf
Für die exakte Bestimmung von Laktat ist es weiterhin erforderlich, dass die Proben unverzüglich in eiskalter Perchlorsäure enteiweißt werden.
Außerdem spielt wohl die Stelle der BE eine wichtige Rolle: es darf natürlich nicht am kontralateralen Arm abgenommen werden (das sollte klar sein), aber auch nicht am Handrücken am ipsilateralen Arm.


Gast
ja, natürlich, auch der Patient muss mitmachen. Bei mir hat das aber sicher nichts mit "nicht wollen" zu tun, wenn ich mich gegen einen Versuch entscheiden sollte. Um das Risiko geht es mir auch nicht primär, denn natürlich ist man bereit ein recht hohes Risiko einzugehen, wenn man keine Lebensqualität mehr hat. Hätte ich diese Ärzte vor 7, auch noch 5 Jahren gefunden, wäre ich mit wehenden Fahnen dorthin gegangen. Aber jetzt....
Im Übrigen steht bisher nur fest das Angebot der Ziconotid-Therapie, bzgl. der intensiven Ketamin-Therapie wollten sie sich rückmelden, ob diese in Kooperation mit dem befreundeten Chefarzt auf dessen ITS organisatorisch machbar wäre.
Zudem wissen sie noch nicht über die neuen Lungenfunktionsbefunde.
Ich will das hier aber nicht weiter ausführen, ist ja schließlich nicht mein Thread.

Ja, wurde sofort gekühlt.

Sie sprachen auch von den Mitochondrien . Aber mehr habe ich nicht bekommen.

[pelztier86]

Ich würde eher versuchen, dass die Muskelbiopsie noch weiter untersucht wird (Elektronenmikroskopie). Wenn es eine Glykogenose wäre, dann müsste man zumindest in dieser Gkyogenablagerungen finden (wobei bei den Glykogenosen meist schon die PAS-Färbung in der Lichtmikroskopie ausreicht, und die war bei dir ja normal). Zudem könnte man Richtung Strukturmyopathien schauen, auch bei Myositiden kann die EM manchmal ein diagnostischer Zugewinn in unklaren Fällen sein.

[Gast]

Ich würde eher versuchen, dass die Muskelbiopsie noch weiter untersucht wird (Elektronenmikroskopie).

Habe ich schon angesprochen. Würden Sie machen, wenn es hilfreich ist.

[pelztier86]

Sie sprachen auch von den Mitochondrien . Aber mehr habe ich nicht bekommen.

Inwiefern? Das ist ja komplett widersprüchlich, falls sie meinen sollten, dass bei dir eine Mito vorliegen könnte.
Denn da steigt das Laktat eher überproportional oder aber normal im Laktat-Ischämie-Test an, aber nicht zu geringgradig.