Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[Gast]

Moin,

ich habe jetzt alle nötigen Überweisungen, auch Humangenetik.

Ich war heute mal bei dem Hausarzt meiner ganzen Familie, weil der halt die Familiengeschichte gut kennt. Da ich zu 70 % in München bin, hatte ich da meinen richtigen Hausarzt.

Er hat sich meine Befunde alle angesehen und ist sich sicher, dass es ein genetisches Problem mit dem Stoffwechsel ist, zumal mein Opa immer unklare CK-Erhöhungen, Probleme mit den Nebenschilddrüsen und eben auch diese Lipädemie hatte. Bei meinem Opa stand mal eine metabolische Myopathie im Raum, was aber nicht weiter verfolgt wurde, weil er dann relativ zeitgleich einen Herzinfarkt erlitt.

Und oftmals wird bei Gen-Deffekten eine Generation übersprungen.

Heute Nachmittag bin ich beim Pulmologen zwecks Besprechung Spiroergometrie.

und dass der Thymus so groß ist, findet er nicht normal.

[Gast]

Also diesen Freitag MR Thymus, und nächste Woche Mittwoch MR Herz. Am 29.03. Humangenetik. MR Thymus allerdings ohne Diffusionsgewichtung, das wird nur am Schädel und Abdomen so gemacht, sagte man mir.

Das MR-Herz ist übrigens eine IGeL-Leistung.... 650 Euro. ♂️

[Gast]

Pelztier, wie hieß die Untersuchung? Spiroergometrie mit Diffusionskapazität? Oder sind das zwei verschiedene Untersuchungen?

[pelztier86]

Das sind zwei verschiedene Untersuchungen.

[pelztier86]

Spiroergometrie, am besten mit Laktatmessung. Und die Messung der Diffusionskapazität im Rahmen der großen Lufu/Bodyphletysmographie. Das sollte aber eigentlich ein Pneumologe wissen...

[pelztier86]

MR Thymus allerdings ohne Diffusionsgewichtung, das wird nur am Schädel und Abdomen so gemacht, sagte man mir.

Nein, das stimmt nicht. Aber mag sein, dass das nicht viele Kliniken/Praxen machen.

Das MR-Herz ist übrigens eine IGeL-Leistung.... 650 Euro. ♂️

Wäre mir neu. Vll ab einem bestimmten Alter...aber vll, weil du privatversichert bist. Finde ich aber auch schon wieder richtigen Unsinn. Das sollte keine Wahlleistung sein, sondern sollte nur dann gemacht werden, wenn med. indiziert.

[pelztier86]

Du hast ja schon eine Stoffwechselerkrankung mit der Lipämie. Aber das heißt ja nicht, dass der Thymus bzw. eine assoziierte AI-Problematik keine Rolle spielt.
Und dass dein Opa erhöhte CK-Spiegel hatte, hat per se erst einmal nichts zu bedeuten, insb. wenn er keine Myopathie-verdächtigen Symptome hatte. Ich nehme an, dass er Statine erhalten hat, und diese machen oft einen leicht erhöhten CK.
Eine Lipidspeichermyopathie gibt die Muskelbiopsie null her, und anders als bei entzündlichen Muskelerkrankungen müssten die Veränderungen hier diffuser sein, so dass man in dem recht großen Muskelbiopsat eine Lipidakkumulation eigentlich nicht hätte übersehen können. Aber wenn du sicher gehen willst, wäre auch hier die EM das Mittel der Wahl, um jedwede pathologische Lipidakkumulation auszuschließen.

[pelztier86]

Wie war es denn beim Pneumologen? Der muss die Diffusionsmessung doch gleich selbst machen können? Eine Spiroergo wiederum hat nicht jeder Arzt...

[Gast]

Du hast ja schon eine Stoffwechselerkrankung mit der Lipämie. Aber das heißt ja nicht, dass der Thymus bzw. eine assoziierte AI-Problematik keine Rolle spielt.
Und dass dein Opa erhöhte CK-Spiegel hatte, hat per se erst einmal nichts zu bedeuten, insb. wenn er keine Myopathie-verdächtigen Symptome hatte. Ich nehme an, dass er Statine erhalten hat, und diese machen oft einen leicht erhöhten CK.
Eine Lipidspeichermyopathie gibt die Muskelbiopsie null her, und anders als bei entzündlichen Muskelerkrankungen müssten die Veränderungen hier diffuser sein, so dass man in dem recht großen Muskelbiopsat eine Lipidakkumulation eigentlich nicht hätte übersehen können. Aber wenn du sicher gehen willst, wäre auch hier die EM das Mittel der Wahl, um jedwede pathologische Lipidakkumulation auszuschließen.

Die Statine hat er damals nicht vertragen. Er hat darauf „allergisch“ reagiert. Die CK-Wert Erhöhungen sind unabhängig davon. Deshalb muss er so ne Spritzen aus den USA nehmen, die er monatlich mit 1500 Euro selbst bezahlen muss. Frag mich aber nicht, wie die heißen.

[Gast]

Wie war es denn beim Pneumologen? Der muss die Diffusionsmessung doch gleich selbst machen können? Eine Spiroergo wiederum hat nicht jeder Arzt...

War alles soweit in Ordnung. Der Bericht ist aber noch nicht fertig. Ich habe dann auch noch einen Stresstest gemacht mit so nem Wirkstoff, davon hatte ich schwere asthmatische Symptome. Brauchte dann so ein Spray und es ging wieder.

Spiroergo mache ich noch Ende April, ich soll auch ins Schlaflabor.

Danke.

[pelztier86]

Hat er denn die Diffusionskapazität mitgemacht? Das ist die Untersuchung, bei der man CO2 einatmen muss, die Luft dann anhalten, und dann herausblasen muss.
Schlaflabor für was genau? Wenn, käme nur eine obstruktive oder zentrale Schlafapnoe in Frage, denn eine Hypoventilation ist bei den guten PImax-Werten nicht möglich.

[pelztier86]

Der Artikel ist für dich vll. recht interessant (und sogar auf Deutsch):

http://www.neuromuskulaeres-referenzzentrum.dgnn.rwth-aachen.de/Downloads/metabolische_myopathien.pdf

[pelztier86]

Es gibt wohl doch eine einzige Lipidmyopathie, bei der kein Lipidakkumulation nachweisbar ist:

https://books.google.de/books?id=HhEjBAAAQBAJ&pg=PA769&lpg=PA769&dq=lipidspeichermyopathie+muskelbiopsie&source=bl&ots=51xnspAxgl&sig=ACfU3U012YIfu8mYn3F34-NKElafMKUxbw&hl=de&sa=X&ved=2ahUKEwjwrZ2niY7oAhWI_qQKHcN2ALU4FBDoATADegQICBAB#v=onepage&q=lipidspeichermyopathie%20muskelbiopsie&f=false

[Gast]

Hat er denn die Diffusionskapazität mitgemacht? Das ist die Untersuchung, bei der man CO2 einatmen muss, die Luft dann anhalten, und dann herausblasen muss.
Schlaflabor für was genau? Wenn, käme nur eine obstruktive oder zentrale Schlafapnoe in Frage, denn eine Hypoventilation ist bei den guten PImax-Werten nicht möglich.

Diffusionskapazität wurde gemacht.
Schlaflabor, weil ich meinte, dass ich mich oft sehr müde und erschöpft/gerädert fühle.

[Gast]

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