Unklare Beschwerden der Muskeln und Angst

[pelztier86]

Ich war gestern beim Endokrinologen und er hat mich sofort an einen Freund überwiesen, der in HH anscheinend der Beste in Sachen Stoffwechselerkrankungen (Schwerpunkt: Glykogenosen und Mitos) ist. Da habe ich jetzt am Freitag einen Termin,

Ist deine Sache. Aber das hätte ich in Corona-Zeiten nicht gemacht. Nicht nur dir selbst zuliebe. Gerade bei einer hered. Glykogenose (Morbus Pompe wird ja ohnehin ausgeschlossen durch den Trockenbluttest) wäre es irrelevant, ob die Diagnostik dbzgl. jetzt oder erst in einem halben oder 3/4 Jahr erfolgt.

[Gast]

hier mal meine LuFu:

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[Gast]

Ich war jetzt beim Endokrinologen:

ich werde jetzt komplett durchgecheckt bzgl Hormone und Stoffwechsel. 13 Röhrchen wieder abgenommen. Auch Acylcarnitin-Profil (das ist nicht Morbus Pompe oder?) per Trockenbluttest sowie anscheinend alle möglichen Aminosäuren wurden gemacht.

[Gast]

Im Übrigen war der Prof. aus der Endokrinologie sehr verwundert, dass ich jetzt schon im FBI war. Er sagte, das wäre die allerletzte Adresse, wenn keiner mehr weiter weiß. Die finden meistens was, wenn alle ratlos sind. So einen guten Ruf hat die Klinik, zumindest bei den meisten Experten. Wollte ich nur noch mal gesagt haben.

[pelztier86]

Ist das eine neue Lufu?
Bei der, die du am FBI machtest, war die VC ja 98%....
man muss zusätzlich zu den Werten auch die Kurven betrachten...

[pelztier86]

Also ich muss ehrlich sagen, aus der Lufu werde ich nicht ganz schlau.
Die Werte nur für dich betrachtet sind für mich nicht alle „soweit in Ordnung“, insb. nicht für einen jungen Mann mit Leistungssport-Vorgeschichte. Dann fällt die Diskrepanz in der VC zu dem FBI-Befund auf. Gewisse Schwankungen sind physiologisch, aber ein Unterschied zwischen einer VC von 98% und 77% innerhalb weniger Wochen ist zu groß dafür. Nun sind viele Parameter der Lufu stark mitarbeiterabhängig, aber erstens sollte ein Pneumologe die Werte immer dahingehend überprüfen, bevor er sie interpretiert, zum anderen widersprechen bestimmte Parameter einer ungenügenden Mitarbeit (RV, TGV, TLC).
Die Luftmenge, die nach einem normalen Ausatmen in der Lunge verbleibt, ist vermindert, ebenso wie das Reservevolumen, als die Luftmenge, die nach einer maximalen Ausatmung in der Lunge verbleibt. Der Wert, der die Funktion der kleinen Atemwege widerspiegelt (MEF25) ist in Ordnung, als kein Asthma bzw. Obstruktion der kleinen Atemwege. Bei einer obstruktiven Lungenerkrankung wie COPD/Emphysem wäre FEV1 erniedrigt und RV sowie TLC erhöht und die Diffusion deutlicher erniedrigt, was bei dir ja nicht der Fall ist.
Allerdings ist der Atemwegswiderstand (raw) erhöht, was normalerweise für eine Obstruktion spricht, da diese den Atemwegswiderstand erhöht (logisch).
Eine Thorax-RF kann einerseits die Atemmechanik verschlechtern und so zu einer gewissen Restriktion (verminderte TLC) führen, aber auch eine Obstruktion der großen Atemwege ist möglich (das ganz allgemein gesagt). Wurde MEF75% gemessen? PEF spiegelt die Stärke des Atemstroms direkt bei Beginn der Ausatmung wider, der Wert ist bei dir leicht reduziert.
Insgesamt weist der Befund für mich eine seltsame Kombination von Werten auf. Wenn ich du wäre, würde ich bei dem Pneumologen wegen des hohen raw-Wertes nachfragen, und den Begund der Lufu aus dem FBI zum Vergleich vorlegen.

[Gast]

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Das war die Lufu ausm FBI:

[pelztier86]

Man kann die Befunde nicht exakt vergleichen, weil beim FBI nicht alle Parameter angegeben wurden.
Du müsstest dir den Originalbefund besorgen. Keine Restriktion würde aber eine normale TLC bedeuten, und normal ist alles über 80%. Keine Obstruktion würde normaler FEV1, kein erhöhtes RV, normaler RAW-Wert bedeuten.
Bzgl. der BGA schrieb ich dir ja damals schon, dass der pO2 für den eher niedrigeren pCO2 insb. bei einem jungen Mann eher niedrig ist.
Man müsste mal pO2 und die Sauerstoffsättigung unter Belastung messen, wie bei der Spiroergometrie.

[pelztier86]

Ist bei dem neuen Befund eine Kurve dabei? wurde auch noch einmal eine BGA gemacht?

[Gast]

Guten Morgen,

ich wollte mal kurz einen Zwischenstand abgeben:

Ich habe im FBI angerufen: Befund ist in der Regel erst nach 8-10 Wochen fertig.

Zwischenzeitlich war ich nun bei Prof. Dr. Merkel (Endokrinologikum Hamburg), der nun wie gesagt Acylcarnitin überprüft sowie sämtliche Blutwerte in Bezug auf Stoffwechselerkrankungen (sämtliche Ionenkanalerkrankungen, Lipid-Elektrophorese etc). Dort habe ich Anfang Juni einen Termin zur Befundbesprechung.

Auch war ich gestern noch einmal bei Dr. Knop (Neurologie), der jetzt die Humangenetik ins Rollen gebracht hat. Befund auch so in 2-4 Monaten. Er hat auch noch mal ein Muskel-Ultraschall gemacht sowie ein EMG. In beiden Fällen Faszikulationen erkennbar.

Ich habe momentan wieder starke Probleme mit meiner Atmung und auch mein Hals fühlt sich insgesamt komisch an, ohne dass ich es näher beschreiben könnte.

Darüber hinaus habe ich zu Prof. Dr. Aringer (Bereichsleiter der Rheumatologie UK Dresden) Kontakt aufgenommen, der auch eine rheumatische Erkrankung aufgrund der positiven Ku-Antikörper und der vergrößerten Thymusdrüse nicht ausschließt.

Thymusektomie wird wohl im Mai vorgenommen. Auch Dr. Knop war der Meinung, dass das Teil raus muss.

sobald ich mehr Infos habe, melde ich mich wieder.

[Gast]

Ist bei dem neuen Befund eine Kurve dabei? wurde auch noch einmal eine BGA gemacht?

Nein, BGA wurde nicht gemacht.

[Gast]

Kann mir jemand sagen, ob die Ku-Antikörper bei Thymomen vorkommen? Ich finde dazu nichts im Netz.

[SmallFiber]

Kann mir jemand sagen, ob die Ku-Antikörper bei Thymomen vorkommen? Ich finde dazu nichts im Netz.

Also Ku-AK kommen ja bei mehreren AI-Erkrankungen vor, meistens Sklerodermie oder Polymyositis, teilweise auch Lupus, Sjögren oder Overlap. Aber das ist ja bei Dir nicht zu finden. Es kann Dir vermutlich leider niemand sagen, ob da ein Zusammenhang mit dem Thymom zu sehen ist. Ich konnte dazu jedenfalls auch nichts finden außer dass eben Thymome diverse autoimmune Erkrankungen auslösen können, meistens aber MG.

[Gast]

Ich habe nun seit Tagen einen Tremor in der rechten Hand. Sowohl ohne Gegenstände in der Hand als auch mit, z. B. Handy, Messer, Gabel, Löffel.

[Gast]

Nimmst du Medikamente die ein Tremor (Muskelzittern) auslösen können.