Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[Locke3]

Hey, wie waren deine Termine ?

[DennDenn]

Hey, wie waren deine Termine ?

Vielleicht solltest du erstmal lesen , anstatt Fragen zu stellen ?

[Celeste]

Die Termine waren schon, wobei der in der Spezialambulanz telefonisch war. Ich geh in den nächsten Tagen zu meinem Neuro, der will nochmal NLG und ein EMG machen. Und er wird mir das Rilutek verschreiben, sofern nicht ganz was anderes bei den Untersuchungen rauskommt
Berichte dann wieder...

[Celeste]

Update:
Mein Neuro hat ein EMG gemacht (nur ein Muskel, Innenseite Oberschenkel, wo ich die meisten Probleme habe, dafür dreiviertel Stunde lang). In Ruhe zeigten sich einzelne spontane MUAPs und Faszikulationspotentiale, für den Neuro kein Hinweis auf pathologische Spontanaktivität.

Er geht nicht von ALS aus und will mir vorerst kein Rilutek verschreiben. Er geht derzeit von Neuromyotonie aus.

Es soll noch ein Thorax-CT gemacht werden wg Tumorabklärung, insb. Thymom sowie eine Bestimmung der Autoantikörper anti-P/Q-Typ Calciumkanal, anti-N-Typ Calciumkanal und Contactin-associated protein-2; CNTP2 (VGKC-AK und CASPR2-AK).

Ansonsten soll ich 2 Wochen Cortison nehmen quasi als Therapieversuch um zu sehen, ob es anschlägt.

Beruhigter bin ich trotzdem nicht, weil die Schwäche in Oberschenkel und re Hand stetig zunimmt (zB konnte ich heute ein paar Sätze mit der Hand nur sehr, sehr schwer schreiben) und ich mich wie vom Lastwagen überfahren fühle.

Grüße, Celeste

[pelztier86]

Neuromyotonie könnte durchaus passen...hatte ich ja auch schon angesprochen.

[Celeste]

Neuromyotonie könnte durchaus passen...hatte ich ja auch schon angesprochen.

Und wenn es das ist, müsste das Cortison was bewirken?

[pelztier86]

Naja, zumindest eine immunsuppress. Therapie, sofern kein Tumor vorliegt. Ob Kortison allein wirkt, muss man sehen.

Deine Klinik wäre für ALS atypisch, dagegen könnte sie recht gut mir Neuromyotonie vereinbar sein.
Dein Neuro scheint mir ein guter zu sein, der noch nachdenkt.

[pelztier86]

Mein Neuro hat ein EMG gemacht (nur ein Muskel, Innenseite Oberschenkel, wo ich die meisten Probleme habe, dafür dreiviertel Stunde lang). In Ruhe zeigten sich einzelne spontane MUAPs und Faszikulationspotentiale, für den Neuro kein Hinweis auf pathologische Spontanaktivität.

Faszikulationspotenziale sind unspezifisch, sprechen nur für eine erhöhte Erregbarkeit der Motoneurone oder aber deren Axone....deswegen kommen diese nicht nur bei MNE vor.
Bei beginnender ALS würde man v.a. pSA im Form von pos. scharfen Wellen und Fibrillationspotenzialen erwarten,
Spontane MUAPs dagegen sind sogar recht typisch für Neuromyotonie.

[Celeste]

Aber Symptome der Neuromyothonie sind auch abgeschwächte Reflexe, vermehrtes Schwitzen und Schlafprobleme. Das trifft bei mir gar nicht zu. Ich hab sehr sehr lebhafte Reflexe, schwitze gefühlt gar nicht und schlafe einigermaßen gut.

Und das ganze fängt nicht in der Hand an, so wie bei mit letzten Sommer.

Bin trotzdem gespannt, ob das Kortison was bringt und was beim CT und den Antikörpern rauskommt.

Zumindest hab ich mit dem Korti heute einen ordentlichen Energieschub bekommen - das fühlt sich schon mal super gut an

[pelztier86]

Es stimmt, dass die Neuromyotonie typischerweise mit reduzierten Reflexen einhergeht, aber bei zentraler Beteiligung ist wohl auch eine Hyperreflexie möglich.
Außerdem gibt es noch ein sog. stiff person syndrome, was verwandt ist (weil es eine Kanalerkrankung ist), aber primär eine Steifigkeit und Krämpfe verursacht - hier kommt eine Hyperreflexie oft vor.
Und wenn man in Richtung MNE denkt, dann am ehesten die, die nur das obere MNE betreffen. Es könnte aber auch eine primär extrapyramidale Problematik sein.
Den Verlauf wird man abwarten müssen. Alles außer immunologischen Geschehen kann man ohnehin nicht behandeln. Bisher sprechen EMG-Befunde und ein Teil der Klinik imho gegen ALS.

[Celeste]

Zwischenupdate während Cortison-Versuch:

Das Cortison bringt nach einem einmaligen Energieschub leider gar nichts.

Durch die Energie habe ich mich viel mehr bewegt und die Rechnung dafür die Tage darauf bekommen. Muskelschmerzen, Brennen, Ziehen, Muskelschwäche. Die Schwäche und Steifheit in der re Hand und Handrücken wird immer mehr (Neurologe sieht keine Atrophie, aber die Hand schmerzt und zuckt genau an der Muskulatur zwischen Daumen und Zeigefinger sowie am Handgelenk und alles wird faltiger). Schwächegefühl in Oberschenkel, re Kaumuskulatur und Schultergürtel wird auch mehr. Mittlerweile fallen mir oft Sachen aus der re Hand.

Neue Werte sind Holotranscobalamin, HbA1c, Folsäure und CK, alles völlig normal. Jod viel zu niedrig und B6 eklatant zu hoch (ja, ich weiß, aber sicher nicht geeignet, solche Beschwerden hervorzurufen).

Ich gehe nun mit einer großen inneren Gewissheit von ALS (oder derzeit andere MNE) aus, weil sich die Probleme fast täglich verstärken und der Verlauf schon sehr deutlich dafür spricht. Es gibt keine Hinweise auf andere Ursachen der Beschwerden und diese Muskelzuckungen und Vibrations-/Zittergefühle genau dort lokalisiert sind, wo auch die zunehmende Schwäche eintritt (Innenseite Oberschenkel, Schultergürtel, re Arm). Zudem zittern meine Muskeln, sobald ich sie in Anspruch nehme. An den Füßen, Oberschenkeln und re Oberarm erkenne ich mittlerweile eine für mich deutliche Atrophie. Die Füße brennen seit kurzem auch. Mir ist bewusst, dass Schmerzen bei der Mehrheit der ALSler kein Leitsymptom sind, aber es gibt auch in diesem Forum einige, die genau solche Schmerzen beschreiben, bevor sich die Muskeln verabschieden. Ich bin halt wehleidig und empfindlich.

To be continued… in etwa 2 Wochen sollte ich wieder einen Schritt weiter sein.

Frohe Ostern

[Celeste]

Und wenn man als Gesunder junger Mensch sonst nicht's mit sich und seiner Zeit, die man hat , anzufangen weiß dann Spinnt man sich eben Hirngespinnste.

Recht hast du und ich wünsche mir sehr, dass es nur ein Hirngespinst ist.

[Celeste]

Das ist kein Widerspruch, wenn du die Posts genau liest. Mein Neuro hat im Jän die Verdachtsdiagnose MNE gestellt, das KH hat Differentialdiagnosen ausgeschlossen und mich an eine Spezialambulanz verwiesen. Diese hat mich wg Corona nicht empfangen, aber der Spezialist für MNE dort hat sich meine Befunde angesehen und sich tel. den Verlauf schildern lassen. Er teilte mir dann tel. mit, dass er fix von einer MNE (zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht ALS) ausgeht und ich mir von meinem Neuro sofort Rilutek verschreiben lassen soll. Mein Neuro hat mich empfangen und ruderte zurück. Er geht jetzt nicht mehr von einem Verdacht auf MNE aus, sondern von Neuromyothonie. Deswegen wollte er mir auch noch kein Rilutek verschreiben, sondern schickt mich zu weiteren Untersuchungen.

Ich kanns nicht ändern, so ist die Sache bei mir bis jetzt gelaufen. Da Neuromyothonie nicht so recht passt und die Schwäche in diversen Muskeln deutlich zunimmt, gehe ich von einer MNE aus. Mal sehen, welcher Arzt richtig lag oder obs noch mehr Diagnosen/Verdachtsdiagnosen geben wird.

[Celeste]

Ich glaube auch nicht, dass sich ein ausgewiesener ALS/MNE-Spezialist am Telefon zu solchen Aussagen hinreißen lässt, wenn er nicht wirklich überzeugt ist; das wäre sehr unseriös.

[KlausB]

So eine Diagnose oder eine Diagnoseverdacht und eine Medikamentenempfehlung für Riluzol telefonisch zu stellen ist mehr als fahrlässig. hat der überhaupt eine Approbation?

Das der Neuro das nicht verschreibt ist vollkommen richtig. Die Nebenwirkungen können erheblich sein und die Wirksamkeit bei ALS ist ohnehin nicht erwiesen. Die wenigen Hinweise auf eine Lebensverlängerung um wenige Wochen sind auch eher vage um nicht zu sagen eher Wunschdenken des Pharmaunternehmens.