Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[pelztier86]

Ich glaube auch nicht, dass sich ein ausgewiesener ALS/MNE-Spezialist am Telefon zu solchen Aussagen hinreißen lässt, wenn er nicht wirklich überzeugt ist; das wäre sehr unseriös.

Es ist ja auch unseriös - dein Neuro hat das schon geblickt. Viele würden sich glücklich schätzen mit solch einem engagierten und kompetenten Neuro - dumm nur, wenn man eine Diagnose will, die ein seriöser und kompetenter Arzt (aktuell) nicht stellen kann.

[Celeste]

Wieder mal ein update:
8 Tage sind schon laaaange vorüber und ein "echter" Termin in der Spezialambulanz noch nicht verfügbar.

Re Hand schmerzt immer mehr und das Schreiben geht an manchen Tagen gar nicht mehr. Mir fallen auch ständig Sachen aus der Hand. Ein Ziehen in der Hand und im Unterarm hat sich dazugesellt, als würde die Haut ständig spannen. Oberschenkel fühlen sich immer noch schwach an und schmerzen, aber kurze Strecken kann ich problemlos gehen. Längere Strecken und länger Stehen geht nicht mehr. Da fangen die Beine stark an zu zittern und schmerzen. Gleiches passiert beim längeren Sitzen am Schreibtisch. Oberarme und Rücken zittern dann. Längers Reden strengt auch an. Die Stimme ist nach 30 Min nur noch ein Krächzen. Den Haushalt schaffe ich mit Hilfe der Familie gut, an Arbeiten ist nicht zu denken.

Das Cortison (2 Wochen mit sehr hoher Anfangsdosis) hat seine Wirkung noch 3 Wochen lang entfaltet, dann wurde ich wieder völlig kraft- und antriebslos. Für die Lebensenergie hat es also doch viel gebracht.
Ich nehme seit Beginn des Cortis auch Gabapentin. Das reduziert meine Zuckungen und das Zittern/Vibrieren stark und die Schmerzen sind deutlich besser.

Neue Befunde:
Thorax-CT mit Kontrastmittel oB, insb. Thymusdrüse
Kalziumkanal-Autoantikörper (Calcium-Kanal N-Typ und PQ-Typ, CASPR2) sind normal
Neurofilamente aus Serum liegen bei 11 pg/ml (Referenzbereich für ALS beginnt bei 45 pg/ml)

Vorläufiger Abschlussbericht des KH, in dem ich war, liegt vor (noch keine Diagnose, sondern Symptome in Abklärung, DD Neuromyotonie oder inzipiente ALS)

Mein Neuro hat noch in Richtung Rheumawerte einiges beauftragt und schickt mich in Rheumatologie. Zudem hat er mir wieder Cortison in niedriger Dosis verschrieben.

[Nina76]

Hallo Celeste,

was mich etwas wundert...wurde der Verdacht einer eventuell inzipienten ALS nach Vorliegen der NFL ausgesprochen?

[KlausB]

Hallo Celeste,

was mich etwas wundert...wurde der Verdacht einer eventuell inzipienten ALS nach Vorliegen der NFL ausgesprochen?

Irgendwas mit ALS musste er ja hineinschreiben, weil er sich mit seiner Telefondiagnose schon so weit vorgewagt hatte.

Wenn es ALS wäre: Woher kommen dann die Schmerzen?

[DennDenn]

Hallo Celeste,

was mich etwas wundert...wurde der Verdacht einer eventuell inzipienten ALS nach Vorliegen der NFL ausgesprochen?

Schreib dazu am besten nichts Celeste , sonst ist das geheule wieder groß ....

[Celeste]

Schreib dazu am besten nichts Celeste , sonst ist das geheule wieder groß ….

Ich bin ein wenig masochistisch veranlagt, also werde ich was dazu sagen

Ich hatte mich offenbar nicht klar genug ausgedrückt: Der Abschlussbericht kam vom KH (normale Neurologie), in dem ich mehrere Wochen verbrachte und nicht von der Spezialambulanz, die mir tel. eine MNE attestierte (die Spezialambulanz hat mich noch nicht zu Gesicht bekommen). Ein wenig von der Rolle war ich schon wegen dem Bericht, weil dieses KH von einer ALS nix wissen wollte und sie immer wieder sagten, das komme eher nicht Betracht.

Und nein, das KH kannte den Nfl-Wert nicht. Nachdem sie mir im Feb versprachen, binnen 1 Woche einen Abschlussbericht zu schicken und mir Termine für eine Spezialambulanz und eine Rheumatologie bekanntgeben und ich trotz mehrmaligem Urgieren erst vor ein paar Tagen den Bericht ohne irgendwelchen Terminen bekommen habe, sah ich ehrlich gesagt keine Veranlassung, ihnen den Nfl-Wert zu schicken. Ich hab das KH damals auch schon gebeten, den Nfl-Wert zu bestimmen (va, weil sie ohnehin Liquor entnommen haben), die Antwort war nur: "Das zählt nicht zum Standardprogramm."

Der Spezialambulanz zeige ich den Nfl-Wert natürlich, sobald ich dann mal einen Termin bekomme... bin gespannt, was sie dazu sagen.

Man darf halt nicht vergessen, dass der Wert nur eine bedingte Aussagekraft hat.

Wenn es ALS wäre: Woher kommen dann die Schmerzen?

Das frage ich mich auch. Die Schmerzen sind genau in den Muskeln, die auch eine Schwäche/Schwächegefühl auslösen. Re Hand, re Oberarm und Innenseite Oberschenkel. An Hand und Oberarm bilde ich mir ein, dass hier die Muskeln atrophieren, bei den Oberschenkeln sind deutliche Dellen, die atrophieren auch objektiv. Atrophie kann ja auch durch mehrere Krankheiten ausgelöst werden. Ich denke mir, die Schmerzen kommen von den Restmuskeln, die versuchen, den Muskelverlust zu kompensieren oder die Atrophie selber verursacht halt doch Schmerzen. Von einer Entzündung wird es wohl nicht sein, weil meine Blutwerte immer völlig in Ordnung sind.

[pelztier86]

Ich verstehe nicht, wie man sich so selektiv informieren kann.
Eine (Muskel-)Entzündung muss keine Veränderung der Standard-Entzündungsparameter verursachen.
Bei ALS sind relevante Schmerzen erst dann möglich, wenn Spastiken hinzukommen und/oder Immobilitäts-Phase beginnt.
So, wie du die Schmerzen beschreibst, spricht das gegen ALS.
Und ja, ein normaler NFL-Wert schließt keine ALS st, aber ein niedriger Wert von 11 senkt die Wahrscheinlichkeit doch erheblich (im Gegensatz zu einem Wert, der im oberen Normbereich läge).

[Philipp123]

Eine Frage an die Experten: ist eine signifikante Muskelatrophie ohne eine mindestens leichte CK Erhöhung überhaupt möglich?

[pelztier86]

Ja, es ist möglich. Das hängt von der Erkrankung bzw. dem zugrunde liegenden Pathomechanimus ab.
Wenn die Zelle nicht zerstört bzw. angegriffen wird, sondern "nur" dysfunktional bzw. die Muskelfasern nur an Volumen verlieren, dann wird auch nicht vermehrt CK frei.

[Celeste]

Diagnose: MNE (ALSFRS 36 bzw. 44)

Nachdem ich nun endlich einen "echten" Termin in der Spezialambulanz für MNE hatte, steht die Diagnose MNE.

Ausschlaggebend waren für den Arzt der PSR gesteigert und ASR subklonisch. Da die anderen dafür ursächlich in Betracht kommenden Möglichkeiten ausgeschlossen wurden, bleibt einfach nur mehr MNE.

Sowohl die EMGs, die bisher alle in Ordnung waren als auch die niedrigen Neurofilamente im Serum ändern daran nichts. Kann alles sein, hat der Arzt gemeint. Eine Hoffnung, die noch nicht ganz begraben wurde, ist, dass bisher hauptsächlich das 1. MN betroffen scheint.

Es sollen nun nochmal die Neurofilamente im Liquor bestimmt werden, ein MRT gemacht werden (wovon hab ich nicht gefragt) und ein Faszienultraschall. Es soll auch eine familiäre ALS mittels Serum untersucht werden, nicht, weil wahrscheinlich ist, sondern, weil es hier, falls es doch der Fall ist, mehr Möglichkeiten für Studienteilnahmen gibt.

Das Rilutek soll ich nehmen, weils nicht schadet, sondern max. hilft.

Jetzt zieh ich aber wirklich in ein anderes Forum um

[Can98]

Viel Kraft wünsche ich dir !

[pelztier86]

Das Rilutek soll ich nehmen, weils nicht schadet, sondern max. hilft.

Eine solche allgemeine Aussage Ist unseriös und schlich falsch.

Ausschlaggebend waren für den Arzt der PSR gesteigert und ASR subklonisch. Da die anderen dafür ursächlich in Betracht kommenden Möglichkeiten ausgeschlossen wurden, bleibt einfach nur mehr MNE.

Kommt jetzt nur darauf an, was der Typ mit MNE meint. Wenn er den Begriff wie so häufig mit ALS gleichsetzt, dann ist es Unsinn. Wenn nicht und er ihn im Sinne einer Krankheitsgruppe verwendet, kann man sie so stehen lassen.
Da er Ritulek verschrieben hat, gehe ich aber davon aus, dass der erste Fall zutrifft. Naja, wenn einen solch ein Vorgehen nicht stört....

[KlausB]

ALS wird eben neuerdings recht inflationär diagnostiziert. Ist auch schön einfach. Dann hat die Krankheit einen Namen und man spart sich die aufwändige Differentialdiagnostik.
Somit sind dann alle "zufrieden".
Auf der Grundlage einfach mal so irgendein Medikament zu verordnen, was eine begrenzte Wirkung hat und nur bei wenigen ALS-lern überhaupt eine Wirkung hat, dafür aber Nebenwirkungen ist nicht im Sinne einer vernünftigen Risikoabschätzung aber stellt den Patienten zufrieden und spart dem Arzt die auseinandersetzung mit der Erkrankung des Patienten.

[Gast]

Hallo Celeste,

eigentlich wollte ich mich nicht dazu äußern, aber ich finde das alles recht seltsam. Bereits Anfang April (wahrscheinlich auch schon davor) warst du felsenfest davon überzeugt, dass Du ALS hast oder zumindest eine MNE. Du erhieltst per Telefon quasi ne Diagnose, was nur ein Arzt macht, der ne absolute Vollwurst ist. An Unglaubwürdigkeit und Unprofessionalität nicht zu übertreffen. Ich möchte dir nicht zu nahe treten, aber rein von dem, was man hier von dir lesen kann, hat man schon den Eindruck, dass Du diese scheiß ALS unbedingt haben willst. Wieso denken immer gleich alle an ALS?! Das ist für mich unbegreiflich. Es gibt hunderte Möglichkeiten, was das seine könnte. Ich finde auch, dass Du bisher nicht viel untersuchen lassen hast bzw. dass da noch einiges mehr geht. Meiner Meinung nach für mich noch nicht ausreichend für eine Ausschlussdiagnose wie ALS. Es sei denn die Klinik ist absolut eindeutig und unverwechselbar. Ich habe auch einige deiner anfänglichen Symptome gehabt, wie z. B. Brennende Schmerzen in der Hand beim Schreiben/Gegenstände festhalten und auch ne Zeitlang ne gewisse Schwäche verspürt, und ich habe auch keine ALS. Zudem ist ein Brennen der Muskulatur doch äußerst unüblich bei ALS. erst im Spätstadium haben die Betroffenen in der Regel Schmerzen, wenn Muskelkrämpfe Einzug halten oder eben durch die Spastik.

Da bei dir anscheinend nur das 1. Motoneuron betroffen ist, erklären sich für mich auch die normwertigen NfL. Wenn ich mich nicht täusche, sind diese meist erst beim 2. Motoneuron erhöht (las ich mal irgendwo), wenn die Atrophien fortschreiten.

Allerdings gibt es auch einige Widersprüche:

Du verspürst bereits eine MuskelSchwäche, was eigentlich eher dem 2. Motoneuron zugeordnet wird, sprichst aber gleichzeitig auch von Zungenfaszis/-brennen und gesteigerten Reflexen. Das würde bezüglich ALS bedeuten, dass bereits mind. das 1. und 2. Motoneuron betroffen sind, wenn die Zunge involviert ist, dann auch bereits bulbär. Und das macht das Ganze für mich noch unwahrscheinlicher, auch in Verbindung mit den normwertigen Neurofilamenten. Klar, wie Pelztier schrieb, gibt es wohl auch Ausnahmen, aber alles, was ich bisher so gelesen habe, sind diese Nfl zwar nicht unbedingt spezifisch für ALS, aber wenn sie im unteren Normbereich sind, ist die Wahrscheinlichkeit noch geringer als sie sowieso schon ist.

Quelle: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/...ose/index.html

ich wünsche dir alles Gute und hoffe natürlich, dass die Du und die Ärzte nicht recht behalten. An deiner Stelle würde ich auf die Einschätzung des Arztes nicht vertrauen und mir eine Zweitmeinung einholen. Und am besten sagst du dann nicht, dass du bereits eine (Verdachts-)Diagnose erhalten hast. Sonst ist der Arzt evtl wieder voreingenommen.

[Celeste]

Viel Kraft wünsche ich dir !

Danke, Can98, kann ich viel davon gebrauchen.

Troll:
Ich war nicht erst seit April von ALS überzeugt, sondern seit Dez/Jän. Das war mehr so eine innere Gewissheit. Nein, ich will es nicht haben und meine Kinder ohne meine Fürsorge und Liebe groß werden lassen. Es kommt wahrscheinlich nur so rüber, weil ich grundsätzlich mal vom Schlimmsten ausgehe, um dann nicht enttäuscht zu werden. Ist ein schlechter Wesenszug bei mir.
Was sollte deiner Meinung nach noch getestet werden? Mehrere MRTs, CTs, Liquor und Blut etliches durch, ENG´s, EMG´s, dann das Ding, wo man einen Leitungsblock feststellen kann, jüngst auch sämtliche rheumarelevanten Blutwerte (alles tiptop), einzig die Myositis-AutoAntikörper haben dem MNE-Spezialisten gefehlt.
Pathologische Reflexe sind halt echt übel. PSR gesteigert und ASR subklonisch.

Der Arzt setzt MNE nicht mit ALS gleich. Er hat ganz klar differenziert und gemeint, dass eben hauptsächlich (nicht ausschließlich) das 1. MN betroffen scheint. Er meinte auch, sicher kann man das erst in 5 Jahren sagen. "Sie wollen aber nicht 5 Jahre warten, oder? Deswegen machen wir noch ein paar Untersuchungen." Was er mit dem MRT bezwecken will, weiß ich nicht, aber die nochmaligen Nfl und der Faszienultraschall sollen offenbar dem Zweck dienen, eine ALS vorerst mal auszuschließen.

Das mit dem Rilutek finde ich gut. Habe schon mehrmals gelesen, dass viele Ärzte der Meinung sind, das werde oft viel zu spät verschrieben. Grad in der Anfangsphase soll es ja noch mehr helfen als später. Warum also erst verschrieben, wenn jemand schon im Rollstuhl sitzt? Wenn ich es vertrage, nehme ich es. Es wird die Krankheit, die ich habe, kaum verschlimmern, sondern im schlimmsten Fall nichts bringen.

Zweitmeinung:
Ja, aber ich warte mal ab, was dort noch rauskommt. Und ich bin ja schon in dem KH in Österreich, das in Deutschland am ehesten mit Ulm vergleichbar ist. Sie arbeiten offenbar auch eng mit Ulm zusammen, was ich so rausgehört habe. Der Arzt sieht jedenfalls einen Großteil der von einer MNE Betroffenen in Ö.

Symptome:
Die Schwäche in der Hand, die ich wahrnehme, hat den Arzt nicht beeindruckt. Ich spüre sie deutlich und bin auch sicher, dass die Handmuskulatur schrumpft. Zungenfaszis hat er keine bemerkt. Das hat bisher nur ein Neurologe zuvor mal festgehalten (ev. auch nur, damit ich ins KH komme und mal gründlich auf den Kopf gestellt werde) und später selber revidiert.
Die Schmerzen hat der Arzt auch als atypisch bezeichnet: "Ob es eine ALS ist oder eine andere MNE, sie verläuft jedenfalls atypisch."

Zusammenfassend wird's wohl leider eine MNE sein, außer, es gibt noch andere Erkrankungen, die pathologische Reflexe erzeugen. Vielleicht bleibt mir ja die ALS vorerst mal erspart. Der Beginn in der Hand und die beginnenden Atrophien sprechen leider dagegen, die Nfl ev. dafür.

Ich berichte weiter...