Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[pelztier86]

Müssten bei einer extrapyramidalen Störung die NfL nicht auch erhöht sein?

Nein. Die Höhe der NfL richtet sich alleine nach der Rate der Neurodegeneration bzw. axonalen Degeneration.

[pelztier86]

Keine Ahnung haben, aber etwas behaupten können auch viele Ärzte... dazu braucht man kein Forum.

[pelztier86]

Weil sie MNE mit ALS gleichgesetzt hat, wie es so viele machen. Sie hat keine ALS, eine MNE wie eine hered. spastische Paraplegie wäre möglich. Außerdem kann man mit einer MRT keine MNE ausschließen.

[pelztier86]

Behaupten ungleich argumentieren bzw. eine Hypothese aufstellen.
Ich habe eine Hypothese aufgestellt.
Wenn sie eine Hyperreflexie bzw. sehr lebhafte Reflexe hat bei der erwähnten Symptomatik und den beschriebenen Befunden, dann...

[pelztier86]

Richtig, das kann doch jeder, auch du !

Wenn ich keine oder nur wenig Ahnung von einem Thema habe, bin ich still.

[Tanja87]

Hallo, ich finde es gut, dass pelztier versucht zu helfen und Hypothesen austellt. Wenn das krankheitsbild einfach wäre hätten die ärzte die Ursache sicher ja auch gefunden.
Celeste : gerne kannst du auch mal in meinem beitrag lesen. Dort haben einige auch von muskelschwäche/zittern berichtet. Viele ohne Diagnose, teilweise wurde es auch wieder besser. Einige Krankheiten sind vielleicht auch noch nicht erforscht und hoffentlich nicht schlimm oder werden besser. Andere lassen sich erst später diagnostizieren. Ich drücke dir wirklich die daumen. Es wurde ja viel untersucht. Icz befürchte, dass bei mir nicht so viel untersucht wird, aber ich bin gespannt. Obwohl ich ANA habe wurd n bisher keine neurologischen Antikörper bei mir getestet. Immer nur ENA profil usw.

viele grüsse!

[pelztier86]

Klar, weil ich hier ja schon seit einiger Zeit noch soo aktiv bin. In jedem Fall spare ich mir sinnbefreite Beiträge.
Daher bin ich hier jetzt raus. Und im Grunde kann es mir egal sein, wer hier was hat oder meint zu haben.
Macht ihr mal schön weiter mit eurem Ratespiel und unsachlichen Beiträgen.

[Celeste]

Im letzten Befund heißt es: SR (ich vermute Sehnenreflex) seitengleich mittellebhaft. Knips und Trömner neg. UE: SR seitengleich gesteigert mit erweiterten Reflexzonen beidseits.

Ich habe nicht MNE und ALS verwechselt. Im MR Befund steht am Ende: Kein Hinweis auf MNE. Ich glaube aber auch nicht, dass ein MR das ausschließen kann.

Eine heritäre spastische Paraplegie ist nicht naheliegend, weil es keine Hinweise in der Familie gibt. Die sporadische Form ist auch unwahrscheinlich, weil es ja in der Hand begonnen hat und dann folgten der ganze Arm und die Oberschenkel.

Im Grunde bleibt die ALS als wahrscheinlichste Variante übrig. So früh, dass man es halt noch nicht festmachen kann. Nfl hin oder her. Das muss ja auch erst mal ansteigen. Und wie Konrad richtig sagt, ich hab noch keinen Lähmungen.

[pelztier86]

Eine hered. spastische Paraplegie ist nicht naheliegend, weil es keine Hinweise in der Familie gibt. Die sporadische Form ist auch unwahrscheinlich, weil es ja in der Hand begonnen hat und dann folgten der ganze Arm und die Oberschenkel.

Nur das noch als Hinweis:
Gibt auch rezessiv, x-chromosomal und maternal vererbte Formen. Asymmetrie und Beginn in der Hand ist keine Ausschlusskriterium.
Und es gibt auch Formen, die in den kleinen Handmuskeln beginnen.

Das muss ja auch erst mal ansteigen.

Nein. Wenn die NfL anfangs normal sind, bleiben sie normal (sofern es sich um keine autoimmune Erkrankung handelt).
Es gibt ALS-Fälle mit normalen NfL-Werten, aber in diesen Fällen verläuft die Erkrankung langsamer, und die Werte liegen in der Regel im Graubereich oder im obersten Normbereich.

[pelztier86]

Aber natürlich muss es keine HSP sein. Es könnte auch eine extrapyramidale Störung sein.
Wurde eigentlich mal eine MEP-Untersuchung gemacht?

[Celeste]

GAD-AK wurde, glaub ich, nicht gemacht. Die Symptomatik bei Stiff Person kam mir immer wieder unter, aber vermehrtes Schwitzen hab ich nicht und auch keine verhärtete Muskulatur. Ich werde mich aber nochmal damit befassen und den AK ev bestimmen lassen.

Eine MEP wurde nicht gemacht. Das mit der HSP ist ein guter Hinweis, danke!

Tumoröses Geschehen.... es wurden etliche Tumor marker angeschaut und MRTs und CT vom ganzen Körper mit Kontrastmittel. Mammographie werde ich nächste Woche wieder mal machen und gynäkologisch ist alles ok.

[Celeste]

Ja, und Neuromyotonie war die Verdachtsdiagnose meines Neurologen. Ich hab nie dran geglaubt, weil auch hier vermehrtes Schwitzen vorkommt und eher verminderte Reflexe. Dieser Calcium Kanal AK, der hier oft relevant ist, war auch unauffällig.
Der Arzt im KH hat das gleich abgewinkt und gemeint, dass das nicht passt.

[Celeste]

pelztier86 Du sagtest, es gibt auch ALS Fälle mit normalen Nfl Werten. Darf ich fragen woher du das hast? Kennst du Personen bei denen das so ist?
Ich finde dazu leider nichts.

In meiner Re Hand dürfte eine Muskelatrophie mittlerweile sicher sein. Meine Ergotherapeutin hat das am Handgewölbe festgestellt.
Athrophie der Oberschenkel habe ich ja schon länger erkannt.

In ein paar Wochen wieder Update nach Muskelbiopsie und EMG.

[pelztier86]

Ja, gibt es. Irgendwo in der med. Fachliteratur gelesen, weiß nicht mehr wo.
Aber die Fälle mit normalen NfL sind a) langsam verlaufend und b) haben Werte unter dem Cut-off-Wert. Das heißt aber nicht, dass sie völlig normale Werte haben. Sprich: die Werte sind dann hoch-normal.

[Sturm]

Hallo Celeste
Da hatt Pelztier völlig recht es kommt darauf an was normal ist. Cut Off ist nicht das Maß.
Ein Beispiel 30 jähriger mit Nfl zb 200 also unter Cutt Off ist nicht normal der könnte eine MNE haben wenn das klinische Bild passt. Aber ein 70 jähriger mit Nfl 200 könnte hingegen normal sein. Ich kenne jemanden der diese Werte hatt Also es kommt immer auf, s alter und klinische Bild darauf an Weißt du deinen Wert?
Gruß Sturm