Auf der Suche nach der Diagnose

[Anjol]

Deshalb bin ich im September auch in Bochum bei Prof. Dr. Min-Suk Yoon, der offenbar einen exzellenten Ruf auf dem Gebiet genießt.


Der ist jetzt in Hattingen tätig. War bei ihm letztes Jahr in stationärer Behandlung , macht einen sehr kompetenten Eindruck und schiebt nicht sofort alles auf die psychosomatische Schiene wie viele andere .Er ist ja auch öfters bei „Abenteuer Diagnose“ zu sehen.

[Troll2019]

Hallo Troll, hallo Oliver 84,
ich lese auch immer mal wieder mit, weil ich auch nicht voran komme bezüglich einer Diagnose. Meine Werte könnt ihr meinem Thread entnehmen. Mein Bindegewebe sieht auch sehr komisch an den Oberschenkeln aus. Mein CK steigt seit 3,5 Jahre permanent minimal an, bin jetzt auch bei ca 270, was ja nicht viel ist. Meine Cholesterinwerte sind trotz guter Ernährung und viel Bewegung bei mittlerweile 240. Ich war zwischenzeitlich beim Hämatologen wegen der Blutwerte und beinm Internisten wegen Nierenwert. Alles o.B und lt, Ärzten nichts Dramatisches. Dennoch bildet sich Muskulatur zurück, eine der größten Baustellen war und ist immer noch das Gefühl einer verbrannten Zunge die auch zuckt sowie Gefühlsstörungen um den ganzen Mund. Nächste Woche habe ich seit 1 Jahr mal wieder einen Neurologentermin - bin gespannt, ob der eine Idee hat. Neuerdings ist morgens immer eine Hand taub, mal rechts, mal links, was schnell nach dem Aufwachen wieder verschwindet. Ich wünsche euch alles Gute.

Sprich deinen Neurologen mal auf ne mögliche Polyneuropathie an und frage ihn auch mal nach Alpha-Liponsäure. Das soll bei Mund-/Zungenbrennen helfen.

Auch Erkrankungen der Leber können Zungenbrennen auslösen sowie zahlreiche andere Erkrankungen (MS, Sjögren-Syndrom oder eben Neuropathien) und Medikamente wie z. B. Antibiotika.

VG

[Troll2019]

Deshalb bin ich im September auch in Bochum bei Prof. Dr. Min-Suk Yoon, der offenbar einen exzellenten Ruf auf dem Gebiet genießt.


Der ist jetzt in Hattingen tätig. War bei ihm letztes Jahr in stationärer Behandlung , macht einen sehr kompetenten Eindruck und schiebt nicht sofort alles auf die psychosomatische Schiene wie viele andere .Er ist ja auch öfters bei „Abenteuer Diagnose“ zu sehen.

Hier ist er zu sehen:

https://www.ndr.de/ratgeber/gesundheit/Polyneuropathie-Symptome-und-Behandlung,polyneuropathie120.html

[Katschie]

Aber zu Polyneuropathie passen doch meine Symptome gar nicht. Ich habe kaum Gefühlsstörungen wie Kribbeln etc
Ich habe schon wie sicher alle hier im Forum, soviel gegoogelt, finde aber nichts Passendes. Angefangen hat alles mit Kopfschmerzen obendrauf rechts am Kopf, oftmals krampfartig, und wenn das Gefühl von Krampf da war habe ich dies vermerkt auf der Zunge gespürt - schwer zu beschreiben. Und dann waren die Kopfschmerzen dauerhaft da. Seitdem nehme ich Amitriptilin 25 mg am Abend. Ohne geht nicht :-(

[KlausB]

Schon einmal an eine leichte Vaskulitis gedacht?

[Katschie]

Ich musste erstmal googeln, was das ist. Da finde ich mich auch nicht wirklich wieder. Ich denke, da wo der Kopfschmerz sitzt, befindet sich das Grosshirn. Die Frage ist nur, was da passiert, dass es dort zeitweise krampfhaft schmerzt. Die Ärzte gucken immer sehr "skeptisch", wenn ich das erwähne.

[Katschie]

In der ALS-Amulanz in Göttingen die Neurologen, HA, Internist, Rheumatologe - alle. Mein letztes MRT war vor 3,5 Jahren ganz zu Beginn meiner Probleme. Danach war ich noch 2x stationär, aber alle Aufenthalte waren in den ersten 3 Monaten. Ein halbes Jahr später wurde ich in der Tagesklinik in Göttingen aufgenommen zum Ausschluss MNE:, EMG, NLG, Liquor alles o.B. vor 1 Jahr war ich erneut dort vorstellig und habe um eine erneute Aufnahme in die Tagesklinik gebeten. Das wurde abgelehnt mit der Begründung, sie seien sich sicher, dass es keine MNE ist. Meine Atrophien wurden von ihnen nicht gesehen und meine Schilderungen wurden angezweifelt. Ich würde lediglich körperlich untersucht, Reflexe, Stimmtabel etc. Fazit: ich könne mich mal in der Psychosomatik vorstellen. Jetzt habe ich eine Weile nichts unternommen, weil ich keine Lust mehr auf das Psychogequatsche habe. In Hessen gibt es leider keine Termine bei Neurologen, wenn man nicht bereits eine Diagnose hat - kaum zu glauben, ist aber so. Deshalb habe ich nun endlich einen Neurologentermin in NRW, um ein erneutes MRT anzuregen. Ich hin echt gespannt.

[Katschie]

Wir sollten aber nicht mehr hier schreiben, das ist Trolls Thread ;-)
sorry Troll

[Troll2019]

Guten Abend,

ich wollte mich melden.

Die Muskeln an Händen (intrinsische Handmuskeln, Daumenballen beidseits top), Armen und Schultern werden immer weniger, ich habe seit Kurzem auch eine immer mehr ausgeprägte Schwäche in den Beinen (vornehmlich Oberschenkel, hier auch leichte Atrophien - Waden aber in Takt bzw für mich fast schon erhöhter Muskeltonus). Ich habe teilweise Probleme mehr als 2 km zu gehen. Die Schwäche ist sofort präsent, schon vorher ohne Bewegung. Ich kann mir allerdings keinne Reim darauf bilden, was es sein könnte. Aber mein AZ wird stetig schlechter.

Ich bin nun am 09.08.2020 stationär in der Rheumatologie, dann Prof. M.-S. Y.und werde anschließend daran nun das erste Mal am 24.09.2020 in der ALS-Ambulanz bei G. vorsprechen. Für mich ist das alles nicht mehr plausibel. Ich habe so viel im Netz recherchiert und es passt wirklich rein gar nichts von meinen Beschwerden/Auffälligkeiten zu irgendeiner scheiß Erkrankung. Entzündliche Erkrankungen fallen alle weg, zumindest die, die man in der Muskelbiopsie normalerweise erkennen müsste. Und auch die Beteiligung von Armen und Beinen passt auf kaum ein Krankheitsbild, zumindest unter Berücksichtigung meines myogenen und neurogenen EMGs. Da lässt sich auf Anhieb nur PROMM finden, und selbst da passen die meisten Sachen nicht.

[pelztier86]

Und warum sollte es dann ALS sein? In deinem Alter? Keine entsprechende Vorgeschichte in der Familie?
Vor Kurzem hast du doch noch MG vermutet. Woher der Gesinnungswandel?
Dein Beitrag (mit den Betonungen der Atrophie der intrinsischen Muskulatur bei normaler Daumenmuskulatur, die Andeutungen des erhöhten Muskeltonus in den Waden...) klingt für mich leider wieder nach einem Rückfall in ALS-Angst-Zeiten.

Eine autoimmune Genese (trotz nicht klassischer Biopsie) oder irgendeine Form einer Myopathie ist x-mal wahrscheinlicher als ALS.

[Troll2019]

Und warum sollte es dann ALS sein? In deinem Alter? Keine entsprechende Vorgeschichte in der Familie?
Vor Kurzem hast du doch noch MG vermutet. Woher der Gesinnungswandel?
Dein Beitrag (mit den Betonungen der Atrophie der intrinsischen Muskulatur bei normaler Daumenmuskulatur, die Andeutungen des erhöhten Muskeltonus in den Waden...) klingt für mich leider wieder nach einem Rückfall in ALS-Angst-Zeiten.

Eine autoimmune Genese (trotz nicht klassischer Biopsie) oder irgendeine Form einer Myopathie ist x-mal wahrscheinlicher als ALS.

Es wird stetig schlechter. Und ich habe auch das Gefühl, dass der Prozess immer schneller voranschreitet. Ich habe zwar keine motorischen Ausfälle (zum Glück), aber alles wird schwieriger. Ich bin nach kleinster Belastung muskulär gesehen enorm erschöpft, Atmung/Kondition ist aber normal. Da habe ich keine Probleme. Ich habe von dem gestrigen 2 km Spaziergang heute einen symmetrischen Muskelkater in den Oberschenkeln und ich kann wirklich (und ich übertreibe nicht) kaum gehen vor Schwäche. Die Schwäche setzt bereits bei der Aktivität ein, nicht erst danach.

MG passt zwar von der Muskelschwäche mittlerweile, allerdings sind Faszis sehr selten bei MGlern, und Atrophien sind noch weniger beschrieben (einzelne Fälle mit Zungenatrophie gibt es wohl). zumal sind meine Antikörper alle unauffällig, auch wenn es wohl seronegative Myasthenien gibt.

Ich habe jetzt am Freitag das Gespräch mit dem Institutsleiter der Pathologie gemeinsam mit meinem Hausarzt, weil ich ihn gebeten habe, mir zu sagen, was diese unspezifischen Befunde in der Biopsie und im Elektronenmikroskop bedeuten bzw. auf welche Erkrankungen diese Veränderungen am ehesten hindeuten. Und scheinbar hat er eine Idee. - zumindest hoffe ich es.

Ich war immer der Überzeugung, dass das mit dem Thymus zusammenhängt. Dass der da irgendwie ne Schlüsselrolle hat. Aber alles, was der Thymus an Erkrankungen machen kann, wurde bisher ausgeschlossen von den Untersuchungen her. Man kann natürlich auch Flöhe und Läuse haben. Und das ist alles völlig unabhängig voneinander. Es passt auch einiges nicht zur MNE, wie z. B. dass das alles nahezu symmetrisch verteilt (bei MNE fängt es ja eigentlich fast immer asymmetrisch an) und keine große Zeitspanne dazwischen liegt, Und auch dass ich anfangs Muskelschmerzen in den Waden hatte (über 2 Jahre), die aber nach der Thymus-Op verschwunden sind. Nun geht das mit den Schmerzen in Form von schnell ermüdeter Muskulatur (Muskelkater) wieder los. Ich weiß nicht, ob das bei einer MNE auch so ist. Zumindest heißt es ja immer, diese verläuft in der Regel schmerzlos (bis auf Muskelkrämpfe und Schulterschmerzen im Verlauf). Muskelkrämpfe habe ich bisher aber keine. Zunge scheint auch normal auszusehen bis jetzt, keine Probleme mit der Sprache.

Aber Wenn das hier so weitergeht, sind weitere funktionsausfälle definitiv nicht mehr in weiter Ferne.

Normalerweise müsste doch jetzt die Bestimmung der NfL Sinn machen. Denn wenn es eine MNE ist, da würden die jetzt auffällig.

[Troll2019]

Und die in München (FBI) können die nicht's für dich tun oder warst du bei denen evtl. zu früh, wie wurdest du denn von denen entlassen mit DD und/oder anderem, ist doch die Klinik für seltene Neuromuskuläre Erkrankungen ?

Ja, ich war zu früh da. Leider.

Entlassen mit unklare Myalgien, V. a. Glykogenose. Humangenetik war negativ.

[Troll2019]

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[Troll2019]

Ich habe immer wieder diese weißen Hautstellen (siehe Daumen) und wenn es kälter ist färbt es sich auch lila. Ist das auch eurer Sicht normal? Kann das mit den hochpositiven Ku-Antikörpern in Verbindung mit der Thymushyperlasie zusammenhängen?

[Philipp123]

Könnte eine leichte Form eines Raynaud Syndroms sein, was als Begleiterscheinung zu zahlreichen Autoimmunerkrankungen auftritt.