Auf der Suche nach der Diagnose

[Troll2019]

270E5A5B-D692-454D-B547-FD84CFE1A364.jpeg

[Troll2019]

Möchte euch die neuesten Ergebnisse nicht vorenthalten. Titan-AK ist jetzt erhöht. Vllt hat das was mit der steifen Zunge zu tun.

Aber die Ärzte sind weiterhin ratlos. Alles nicht mehr normal.

[EStella]

guck mal, kannst du damit was anfangen?

https://www.labor-karlsruhe.de/lv/?module=Analyte&action=einzel&id=288

[EStella]

zu den KU AK's ... aber das weißt du sicher schon ...

Antikörper gegen Ku finden sich bei Patienten mit Polymyositis/Sklerodermie-Overlap-Syndrom (in ca. 5 -25 % der Fälle). Daneben kommen diese Antikörper bei Patienten mit primärer pulmonaler Hypertonie (in 23 %), in 5-10 % beim SLE (häufig mit anderen ANA kombiniert), in bis zu 20 % beim primären Sjögren-Syndrom, jedoch eher selten (in bis zu 5 %) bei anderen Kollagenosen (Sklerodermie, Poly/Dermatomyositis) vor. Klinische Charakteristika Ku-Antikörper positiver Patienten sind Overlapsymptome (Myositis, Sklerodermie, SLE), häufige Vaskulitis und pulmonale Hypertonie.

[Troll2019]

guck mal, kannst du damit was anfangen?

https://www.labor-karlsruhe.de/lv/?m...=einzel&id=288

Danke, Estella.

Ja, das habe ich auch gelesen. Es sind einige Symptome dabei, die zu einer beginnenden MG passen könnten, wir z. B. Steife/unbewegliche Zunge, Schluckstörungen, immer wieder leichte Sehstörungen (aber nicht gravierend, keine Ptosis) und auch mittlerweile einen leichten Hang zu Muskelkrämpfen in den Beinen. Scheinbar sind hier mehrere Sachen am Werk. Eine leichte Myositis könnte auch im Spiel sein. Es ist aber denke ich mittlerweile eindeutig, dass es autoimmun ist. Mein Neurologe hat den Gedanken einer MNE endgültig verworfen, jetzt wo Titin-AK auch noch auffällig ist.

Titin-AK finden man sehr selten auch bei myositiden (Polymyositis) und bei Mitochondriopathie. Zudem gibt es Fälle, die mit Titin-AK ein Mischbild aus MG, autoimmune Myositis und Herzbeteiligung hatten. Das Ganze spricht sehr gut auf Immunsuppressiva an.

werde wieder berichten.

[Tanja87]

Danke fürs Teilen der Infos, trotz schlechter Stimmung im Forum. Es ist super, wenn man auch weiss, was für Diagnosen hier überall rauskommen.

Kennt ihr eigentlich ADA (App)? Da kann man jeden Tag Symptome eingeben und das soll so eine Art künstliche Intelligenz werden und mit mehr infos klarlommen als die ärzte . Habs noch nie probiert... da müssen auch erstmal genug daten da sein...

[pelztier86]

DennDenn:

Weiterhin muss ich LF recht geben,da ist NULL Anhalt für Entzündliche Veränderungen und die Neuros die ihn bisher oder er bisher gesehen hat sind keine 0815 Neuros,da von einer Myositis zu sprechen die übersehen wurde ist meiner Meinung nach 100 % ausgeschlossen und gibt auch keinen Anhalt der Befunde dafür wieder.

Troll2019:

Ich bin mir fast sicher, dass es eine SMA vom Typ 4 mit sporadischem Beginn ist.

pelztier86:

Für mich klingt das immer noch nach einer Autoimmunopathie. Gerade der Thymus kann mehrere autoimmune Prozesse zugleich auslösen, das ist gar nicht so selten. Myositiden können aber auch ohne konkomitierende autoimmune Neuropathie die Nerven mit betreffen.
Da eine Verbindung zu SMA zu ziehen ist ziemlich abstrus.
Hinweise auf SMA Typ 4 sehe ich bei dir überhaupt nicht. Anfangs war deine EMG komplett blande. Bei einer SMA, auch bei einer spät manifestierenden, hätte man da schon Auffälligkeiten gesehen. SMA hat auch nichts mit verdickten Nerven zu tun.

pelztier86:

Im Übrigen schrieb ich davon, dass es - gerade bei einem autoimmunen Prozess - sehr gut möglich ist, dass ein primärer myogener und primär nervaler Prozess zugleich ablaufen, oder sich eine primärer neurogener Prozess auf den myopathischen aufgepfropft hat. Gerade bei Thymusgeschichten ist das nicht ungewöhnlich.
Insofern würde ich nach der Nervensono (verdickte Nerven) als allererstes nicht eine EMG wiederholen (was soll die bringen?), sondern eine ENG mit F-Wellen-Messung - auch über eine MR-Neurographie, die er ja auch schon mal zu anfangs hatte (als ich zum damaligen Zeitpunkt sagte: Unsinn), könnte man diskutieren. Aber Troll macht genau das Gegenteil. Das ist das, was ich meine: vieles, was er macht, ist konfus und nicht gerade sinnvoll.

Eine leichte Myositis könnte auch im Spiel sein. Es ist aber denke ich mittlerweile eindeutig, dass es autoimmun ist. Mein Neurologe hat den Gedanken einer MNE endgültig verworfen, jetzt wo Titin-AK auch noch auffällig ist.

... mehr sage ich dazu nicht mehr ...
Nächste Woche wird es dann eh wieder etwas ganz anderes sein (wobei ich nicht behaupten will, dass meine Ideen sich bestätigen werden).

[Troll2019]

Danke fürs Teilen der Infos, trotz schlechter Stimmung im Forum. Es ist super, wenn man auch weiss, was für Diagnosen hier überall rauskommen.

Kennt ihr eigentlich ADA (App)? Da kann man jeden Tag Symptome eingeben und das soll so eine Art künstliche Intelligenz werden und mit mehr infos klarlommen als die ärzte . Habs noch nie probiert... da müssen auch erstmal genug daten da sein...

Ja, ich werde meinen thread auch am Leben erhalten. Ich finde es auch wichtig, dass man solche Foreneinträge bis zur endgültigen Diagnose, wenn es denn eine gibt, mit Infos füttert. So können Menschen mit ähnlichen Symptomen evtl. davon profitieren.

[DHKW]

Kennt ihr eigentlich ADA (App)? Da kann man jeden Tag Symptome eingeben und das soll so eine Art künstliche Intelligenz werden und mit mehr infos klarlommen als die ärzte . Habs noch nie probiert... da müssen auch erstmal genug daten da sein...

Kenne ich nicht, ich programmiere mir aber gerade etwas mit ml (machine learning oder "künstliche Intelligenz"). Wobei ich das eingeben von Symptomen für Nonsens halte, der Algo benötigt Daten, dazu entwickle ich zB eine Uhr die dauerhaft die PTT, Temperatur, O2, Atemfrequenz usw misst, und dann - je nach Medikament - schaut ob sich die Werte im Schub oder Schnitt verbessern. Da muss man zwar auch erstmal Symptome eingeben, dafür erkennt dann das Prog die Symptome automatisch. Aber ich schau mir die App mal an, - wenn du aber 1 Jahr jeden Tag deine Symptome aufschreibst, dann hast du psychisch einen Knacks bekommen ^^

[DennDenn]

Kenne ich nicht, ich programmiere mir aber gerade etwas mit ml (machine learning oder "künstliche Intelligenz"). Wobei ich das eingeben von Symptomen für Nonsens halte, der Algo benötigt Daten, dazu entwickle ich zB eine Uhr die dauerhaft die PTT, Temperatur, O2, Atemfrequenz usw misst, und dann - je nach Medikament - schaut ob sich die Werte im Schub oder Schnitt verbessern. Da muss man zwar auch erstmal Symptome eingeben, dafür erkennt dann das Prog die Symptome automatisch. Aber ich schau mir die App mal an, - wenn du aber 1 Jahr jeden Tag deine Symptome aufschreibst, dann hast du psychisch einen Knacks bekommen ^^

Die neue Apple Watch 6 kann das auch u.a. Einstellbar kontinuierlich oder im Intervall .

[DHKW]

Die neue Apple Watch 6 kann das auch u.a. Einstellbar kontinuierlich oder im Intervall .

Ich weiß nicht ob das was taugt, ich glaube ja eher weniger (muss ich mir mal ansehen) - das Problem bei den Dinger ist, dass sie sehr wenige Sensoren verwenden, da hier die Akkulaufzeit ne große Rolle spielt. Ich nehm lieber mehr Sensoren, dafür einen größeren Akku und Teil die Sensoren auf 3 Geräte auf, kann man auch eines in den Schuh einbauen. Die LMU (Uni in München) hat eine Uhr rausgebracht, die misst die Atemfrequenz über einen Algo. Die kauf ich mir ev, da der Algo recht zuverlässig ist (was ich bei Apple anzweifle), für den BP hab ich die Asus, misst aber nicht im Interwall. So oder so musst du die Sensoren alle in eine Datenbank einspeißen und das von Apple abzugreifen ist schwer, da kann man das gleich selber machen... bin ja kein Programmierer der jetzt ne API für Apple bastelt.

[DennDenn]

Ich glaube ich leg mir mal eine zu und schau was sie tatsächlich so bringt. Bei Apple ist das mit den Retouren super geregelt .

[DHKW]

Ich glaube ich leg mir mal eine zu und schau was sie tatsächlich so bringt. Bei Apple ist das mit den Retouren super geregelt .

Kannst machen, viel erwarten würde ich mir aber nicht. Müsste man nachschauen, es ist eben keine Uhr von Medizinern, Apple verspricht gerne viele, aber schon Jobs sagte zu ihren PC's "wir verkaufen schön verpackte Schei***". Das Ding ist von der LMU, kann zwar keinen Blutdruck, aber andere Sachen, wird vermutlich besser sein wie das Apple Teil: https://www.withings.com/eu/de/scanwatch

[Troll2019]

In meinem Neurobericht steht auch, dass die Muskeldehnungsreflexe bds positiv sind. Steht noch, dass evtl. Stiff-Man-Syndrom in frage kommt, aber die restliche Symptomatik aktuell nicht dazu passt. Bin auch extrem schreckhaft. Im EMG übrigens keine pathologische PSA und keine Zeichen der Denervierung, nur erhöhte Amplituden.

[Troll2019]

Ich wollte mich auch mal wieder melden:

Mein Hausarzt hat bereits die Diagnose Lupus gestellt, vom Rheumatologen muss das aber auch noch mal bestätigt werden. Ich denke aber, dass durch das Erythrem im Gesicht, die Sache mittlerweile eindeutig ist. Mein Hausarzt geht davon aus, dass es die KU-Antikörper sind, von dem dies ausgeht. Des Weiteren besteht nach wie vor der Verdacht auf eine bisher milde Myasthenia Gravis ohne Augenbeteiligung, da sowohl die Schluckstörungen als auch die unbewegliche Zunge und immer die immer wieder plötzlich einsetzende Schwäche dazu passt. Auch eine milde Myositis steht nach wie vor im Raum.

Sobald ich was Neues weiß, melde ich mich wieder.

Alles Liebe und Gute für euch.

Bis bald

IMG_18934.jpg