ALS trotz unauffälligen EMG Befund?

[kadan]

Daher gibt es ja auch Studien, die das alles erforschen. die Studie in Aachen, bei der ich war, fokussiert z.B. auf die sogenannten Natriumkanalmutationen als Auslöser einer Neuropathie.

[Hustinettenbaer]

Danke für die Hinweise, ich werde versuchen zu einer Hautbiopsie zu kommen. Bin aber nicht sehr optimistisch, weil die meisten Neurologen immer nur abwarten wollen bis sie klinische "hard facts" sehen.
Das Dilemma ist ja auch, dass diese diffusen neurologischen Symptome zu so vielen Erkrankungen passen können. Gerade vorhin habe ich den Thread von Cocktailtomate gelesen und meine Symptome auch fast 1:1 wiedergefunden.
Aber ich weiß es hilft nichts, ich muss dranbleiben wenn ich es herausfinden möchte.

[Cocktailtomate]

Hustinettenbaer,

leider ist es echt nicht leicht. Ich kann keinen großartigen Tipp geben außer dranzubleiben. Und eingrenzen. Belastungsabhängige Schwäche spricht grundsätzlich für eine Myopathie, insbesondere metabolische Myopathie, oder eben Myasthenia gravis. Und auch Myelopathie ausschließen lassen. Zwei Neurochirurgen auf das HWS-MRT schauen lassen (nicht zu viele, das macht auch nur kirre). Belastungstest mit Laktat für Mitochondriopathie machen. Schädel MRT. Versuchen, verschiedene Erkrankungen ausschließen zu lassen… McArdle, Morbus Pompe, eben Myasthenie gravis mit allen Antikörpern. (Und auch da aufgepasst: Es gibt MG ganz ohne Antikörper, die sind wahrscheinlich dann noch nicht entdeckt). Belastungstests bzgl Kraft machen lassen (also Armhalteversuch, Beinhalteversuch, Finger wiederholt spreizen, Kopfhalteversuch).
Sonstige Erkrankungen mit bedenken. Hast du sonstige Auffälligkeiten… Diabetes, irgendwas mit Ohren/Augen/anderen Organen, Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto etc.
Familienanamnese… gibt es in der Familie irgendwelche Auffälligkeiten? Muskelsachen, autoimmune Sachen, Nervensachen, systemische Erkrankungen…

Ich weiß, es ist nicht leicht, weil man einen Arzt braucht, der das alles macht. Und es ist nicht einfach, in eine Praxis zu spazieren, und zu sagen “Hallo, ich habe dies und jenes, können Sie bitte mal auf McArdle testen”
Du kannst auch nach bestimmten Ärzten recherchieren und versuchen, sie anzuschreiben. Es gibt tatsächlich Ärzte, die antworten auf Mails. Tendenziell sind das auch die bemühteren.

Alles alles Gute und bleib dran. Einfach weil es auch eine Behandlungsmöglichkeit geben kann. In meinem Fall kann nun die Behandlung gestartet werden - ohne Behandlung würde die Erkrankung wohl fortschreiten und irgendwann aus den Belastungsschwächen manifeste Schwächen. Die dann auch nicht mehr weggehen. Oder ich hätte eine myasthene Krise bekommen und kein Mensch hätte gewusst, was los (gut, das kann so jetzt auch passieren, aber wenigstens wissen alle Angehörigen und das schlaue Patientenverwaltungssystem im KH Bescheid).

Liebe Grüße

[kadan]

Cocktailtomate hat ein klinische Schwäche, die auch beim Neurologen aufgefallen ist. Bist du sicher, dass du die hast?

Ich sagte ja, bei SFN ergeben die klinischen Untersuchungen in der Regel keine Hinweise, weswegen SFN-Patienten auch gerne auf die Psychoschiene gesetzt werden.

[danielaustria]

Hallo zusammen.

Also zusammenfassend kann man sagen, solange man den Armhalteversuch, Beinhalteversuch, Fingerspreizen usw. noch schafft, kann man nicht von einer klinischen Schwäche sprechen oder? Eine klinische Schwäche kann ja der Neurologe feststellen.

Hat jemand von euch auch eine Atrophie zwischen Daumen- und Zeigefinger, wo es dann keine Motoneuronerkrankung war, weil ein Ulnarissyndrom ist es bei mir auch nicht. Meine Finger kann ich noch spreizen, mir kommt vor mein Daumen steht aber auch dezent ab seitlich nach unten, vermutlich durch die Atrophie. Habe gestern den Fehler gemacht und wieder mal gegoogelt und es gibt viele Fälle, wo eine Atrophie zwischen Daumen- und Zeigefinger eine der ersten Auffälligkeiten war und es dann eine ALS war.

Mein Hauptproblem ist zur Zeit, das ich vor allem beim ruhig stehen, das Gefühl habe, die Beine werden schwindelig, unsicher und dadurch eine (subjektive) Neigung zum fallen. Hinken, Fuß nachziehen tue ich noch nicht. Gibt Phasen wo das ein wenig besser ist, das würde ja dann wieder gegen eine zb Motoneuronerkrankung sprechen.

An meiner linken Fußinnenseite zuckt es ja seit Ende Juni 22 permanent, momentan wieder ganz arg, das es richtig blubbert und blitzt.

Lg Daniel

[kadan]

Eine klinische Schwäche ist definiert über die Abweichung von der Kraftgradmessung. Erziehlt man hier nicht überall 5 von 5 (nach Janda), besteht eine klinische Schwäche. Diese ist nicht belastungsabhängig, sondern persistiert.

[danielaustria]

Eine klinische Schwäche ist definiert über die Abweichung von der Kraftgradmessung. Erziehlt man hier nicht überall 5 von 5 (nach Janda), besteht eine klinische Schwäche. Diese ist nicht belastungsabhängig, sondern persistiert.

Ok, hatte mal eine 5- bei der Abdukktion von der Schulter, darauf wurde ich zu einem EMG geschickt, zum Ausschluss Motoneuronerkrankungstypischen Veränderungen, das EMG war dann ok.

Lg

[Hustinettenbaer]

Klinische Schwäche im Sinne von Kraftlosigkeit habe ich nicht, richtige Belastungstests hat aber noch niemand gemacht. Ich merke nur, dass Übungen, die mir vor 3 Monaten noch leicht gefallen sind, viel schwerer von der Hand gehen und danach die Muskeln erschöpfter bzw schlapper sind. Und dazu das stärker werdende Muskelzittern bei Bewegungen.
Die HWS ist bei mir auch noch so ein Kandidat. Habe Rückenmarkskompression bei C3/C4 und beide zu Rate gezogenen Neurochirurgen würden die Symptome "eher nicht" dadurch verursacht sehen, weil das Rückenmark noch Platz hat. Auch Faszikulationen passen nicht dazu.
Liebe Grüße

[kadan]

Belastungsabhängige Schwächen sind viel schwerer in der Diagnostik, weil vielschichtiger. Viel von dieser Schwäche ist nur gefühlt. Daher muss man genau hinsehen. Meine Muskeln haben nach einer vergleichsweise geringen Belastung gezittert, hier nach 3 km Spaziergang. Mein Neuro konnte damit überhaupt nichts anfangen und nannte es eine physiologische Auffälligkeit, die er keiner Krankheit zuordnen könne. Er hatte eben die SFN nicht auf dem Schirm, die typischerweise sowas macht.

[kadan]

Ihr müsst euch vorstellen, dass eine SFN mit einer Verringerung der intraedidermalen Nervenfaserdichte einhergeht. Diese verringerte Dichte führt dazu, dass die Small Fibers ihren Job nicht mehr so machen können, wir es normal wäre. Eine Konsequenz davon ist, dass die Blutgefäße in den Muskel nicht mehr richtig steuern können. Das führt zu allen möglichen Symptomen in dem Muskeln, wie Belastungsschwäche, Faszikulationen, Muskelkater und so weiter.

[kadan]

Und vielleicht noch eine interessante Info zu SFN. Die offizielle Inzidenz liegt bei etwa 50-60 von 100.000. Das wäre noch relativ selten. Es gibt aber seriöse Studien, die gehen davon aus, dass nur etwa jede 10. SFN überhaupt diagnostziert wird. Damit läge die Inzidenz bei etwa 500-600 von 100.000, also 5-6 pro 1000. Immer noch nicht häufig, aber viel häufiger als die ach so gerne befürchtete ALS.

[danielaustria]

Zwecks der SFN passen wenige Sachen bei mir, das meiste aber nicht. Laut Internet sollen zb Atrophien eher ein Ausschlusskriterium sein bei einer SFN.

So ein Zucken von Zehen zb würde schon wieder eher passen, ab und zu schmerzen meine Beine, speziell für die leicht, dann ist die Schwäche auch mehr, aber wieder kein brennen oder so. Muskelzucken soll es ja bei SFN geben und Schwäche.

Da das bei mir eher nicht so passt, würde mich wahrscheinlich kein Arzt darauf untersuchen, habe unlängst mal die SFN bei einem Neurologen angesprochen und da winkte er sofort ab. Er sagte dann da wäre eine (beginnende) Motoneuronerkrankung viel wahrscheinlicher.

[kadan]

Ja, das ist das große Problem. Neuros haben Null Ahnung von SFN. Ich mußte meiner Neurologin auch erst einige Studien zeigen, damit sie die in Betracht zieht. Das ist auch der Grund, dass nur jede 10. SFN als solche diagnostiziert wird. SFN wird viel zu schnell ausgeschlossen, weil angeblich dies und jenes nicht passt.

[KlausB]

Zu Diner Statistik:
Die 50-60 sind wohl zutreffend, für eine isolierte SFN.
Auf die höheren Werte kommt man, wenn man die Fälle hinzurechnet in denen nicht myelisierte als Folge einer anderen Grunderkrankung absterben. Da ist die SFN nicht die eigentliche Erkrankung. Diese Fälle sind wohl wesentlich häufiger als eine wirkliche SFN, daher auch die sehr unterschiedlichen Symptome.

[kadan]

Da widerspreche ich. Die SFN ist immer die Folge einer anderen Grunderkrankung bzw. genetisch bedingt. Die hohe Rate der nicht diagnostizierten basiert ausschließlich auf dem Unvermögen der Neurologen.