Brauche Rat bei Small Fiber Neuropathie

[SmallFiber]

Ischämietest
Es werden Laktat und Ammoniak vor und nach ischämischer Muskelarbeit im venösen Blut gemessen. Vor der Untersuchung soll der Patient mindestens eine Stunde ruhen. Es schließt sich eine erste Blutentnahme als Ruhewert an. Im Anschluss wird an einem Oberarm eine Blutdruckmanschette mit einem deutlich über dem systolischen Blutdruck liegenden Druck angelegt. Mit der Hand des ischämischen Arms drückt der Patient 60 mal für eine Minute einen Gummiball mit maximaler Kraft zusammen. Nachdem die Blutdruckmanschette gelöst ist, wird aus der Vena cubitalis des gleichen Armes nach 1,3, 5 und 10 Minuten Blut entnommen. Bei Gesunden korrelieren Laktat- und Ammoniak-Anstieg (Abb. 4).Ein fehlender oder nur geringer Anstieg beider Metaboliten spricht für eine unzureichende Muskelarbeit, die entweder willentlich oder Parese-bedingt sein kann. Als pathologisch kann nur der fehlende Anstieg eines Metaboliten bei gleichzeitig deutlichem Anstieg des jeweils anderen Metaboliten beurteilt werden. Defekte der Glykogenolyse bzw. Glykolyse äußern sich in einem fehlenden oder verminderten Laktat-Anstieg, während sich ein fehlender Ammoniak-Anstieg charakteristischerweise bei einem Myoadenylatdeaminase Mangel findet. Entgegen einem weit verbreiteten Missverständnis ist ein hoher Laktatanstieg im Ischämietest kein Hinweisauf eine mitochondriale Störung. Komplikation eines Ischämietests kann ein schweres Kompartment-Syndrom sein (4).Nach Kazemi-Esfarjani et al. (3) scheint ein nichtischämisches Testprotokoll bei sonst gleichen Untersuchungsbedingungen zuvergleichbaren Ergebnissen zu führen.

Quelle DGM, Letter Nr. 37

LG, Konrad

Hallo Konrad,

so wie es hier beim Ischämietest beschrieben erfolgte auch die Umsetzung, einzig mit der Ausnahme, dass das Blut in 10-Minuten-Abständen abgenommen wurde und ich den Ball 3 Minuten lag drücken sollte. Geschafft habe ich aber nur eine Minute.

LG
H

[SmallFiber]

Bist du dir sicher, dass der Oberarm abgebunden war? Versteh ich ehrlich gesagt jetzt auch nicht die machen das doch sicherlich nicht zum ersten Mal ..., bei mir wurde nix abgebunden, ich denke das hat Konrad gemeint mit "verpfuscht".

Ich meld mich später nochmal ...

allo Sandmann,

ja, mit dem Abbinden des Oberarms (mit einer Blutdruckmanschette) bin ich mir sicher.

LG
H

[SmallFiber]

Kurzes Update:

Ich war heute in einer neurologischen Privatsprechstunde in einer Uniklinik. Gemacht wurden wieder NLG (weiter unauffällig) und EMG (weiter chronisch-neurogene Schädigung). EMG wurden an der linken Wade und am rechten Oberschenkel gemacht. Kein Hinweis auf Floridität, derzeit also nicht aktiv. Das entspricht im Wesentlichen meinem Empfinden, nur dass ich der Meinung bin, dass es weiter langsam schlechter wird.

Der Professor konnte mir auch nicht sagen, woher die Schädigung kommt. Immerhin hat er mir aber angeboten, und das wolle er auch verbindlich in den Bericht mit aufnehmen, dass ich einen neuen Termin innerhalb von 2-3 Tage erhalten, sobald eine Attacke auftritt und ich nicht erst wieder Monate dann warten muss. Insofern war der Termin nicht schlecht und nicht umsonst. Blöd ist nur, dass ich Attacken nicht mehr richtig kriege. Das Ganze läuft nur so schleichend, aber progredient "im Hintergrund" ab.

Angesprochen auf die Möglichkeit, ob es eine Amyloidose oder Morbus Fabry sein könnte, meinte er, dass man bei der Amyloidose wahrscheinlich etwas in der Muskelbiopsie hätte sein müssen. Morbus Fabry hielt er ebenfalls für unwahrscheinlich, da ich bisher nie roteblaue Flecken am Körper hatte (im Übrigen meine Mutter auch nie). Ich wollte das auch nicht testen lassen, da ich die Untersuchungen dann auch hätte privat bezahlen müssen und diese sehr teuer sind. Ich werde das am Freitag aber bei meiner Neurologin vor Ort noch einmal besprechen.

[SmallFiber]

Hallo alle zusammen,

habe gerade mit dem Arzt aus der letzten Uniklinik gesprochen, hatte ihm zuvor heute meine Antikörperwerte gemailt. Nett fand ich, dass er gleich geantwortet hat. Er sagt, es handele sich bei den Markern um solche, wie sie auch bei neurovegetativen Erkrankungen vorkämen. Er empfahl mir die Unikliniken in Aachen, Kiel und Freiburg dazu, da die Klinik, in welcher er arbeitet, über solch eine Abteilung nicht verfügt. In Aachen habe ich am 11.07.2019 einen Termin, der aber viel zu spät ist, da sich die Symptome verschlimmern, insbesondere die Blasenfunktionsstörung. Weitere Infos zu Erkrankungen konnte er mir nicht nennen. Daher mal ne Frage an alle: Kennt jemand "neurovegetative Erkrankungen" oder andere Erkrankungen, bei denen die bei mir gefundenen Antikörper vorkommen?

Ich kenne da nur CFS, Bürger-Krankheit, Diabetes, POTS, Alzheimer. Das habe ich bis jetzt alles nicht.

Es gibt Untersuchungen, die besagen, dass bei einem Teil von Patienten, welche die gleichen Antikörper haben, Rituximab oder eine Immunadsorption recht gute Erfolge erzielt haben, aber eben nur bei einem Teil. Dass das Immunsysatem bei mir involviert ist, scheint klar zu sein, weiß aber nicht, ob das alles ist. Ich glaube ja nach wie vor auch noch an einen erblichen Teil.

Meine Hausärztin und ich wissen nicht recht, was man jetzt tun sollte. Was würdet Ihr sagen?

Hallo alle zusammen,

zu meinem oben stehenden Beitrag habe ich noch eine Sache, die mir nicht so recht aus dem Kopf geht. Wenn es so ist, wie der Arzt vermutet, dass Störungen im ZNS für meine Probleme verantwortlich sind, können damit folgende Sachen in Einklang gebracht werden? Beispiele:

1. Als das an den Nieren losging, waren für nur kurze Zeit Eiweiß und Blut leicht erhöht im Urin, Keton stark erhöht. Auch hier bestand das Problem ja über Wochen und Monate, Blut und Eiweiß sowie Keton waren aber nur einmalig messbar. Dafür war über Wochen im Urin Detritus vorhanden (so wie es ist, wenn man eine Blasen- oder Nierenentzündung hat). Die Mengen waren laut dem Labor klein. Die Menge kann ich so beschreiben, dass sich nach dem Setzen der Teilchen ein ca. 3 mm hoher Belag am Boden eines normal großen Urinprobebechers bildete. Die Mengen stiegen nie an, sie blieben über Wochen konstant. Dazu konnte man im Urin so etwas wie trübe "Schleierwolken" sehen. Ich habe das immer als Eiter gedeutet, vom Labor gab es dazu aber nie einen Hinweis, vielleicht waren es auch nur "Detritus-Wolken".

2. Bei den Hodenschwellungen konnte man auch nichts finden, keine Kultur aus dem Urin züchten. Hier konnte in der Akutphase lediglich ein leicht erhöhtes Vorkommen an Leukozyten gefunden werden. Mit dem "Verdacht auf ein immunologisches Geschehen" im Attest schickte mich der Urologe weiter.

3. Das Hornhautgeschwür am rechten Auge wurde vom Augenarzt mit Cortison und Bepanthen erfolglos behandelt - über Wochen hinweg. Erst eine Stoßtherapie mit Cortison (30 mg oral täglich) konnte die Beschwerden um ca. die Hälfte reduzieren, das Geschwür aber nie ganz beenden. Das ist dann nach Monaten mehr und mehr von selbst verheilt. Da hat auch das Aufrechterhalten der Cortisondosis keinen zusätzlichen Nutzen mehr gebracht.

4. Die Mandeln im Hals waren wie gesagt schmerzlos geschwollen. Im Blutbild während dieser Zeit waren keine Entzündungszeichen vorhanden (keine erhöhten Leukozyten zum Beispiel). Dennoch hat sich bei der Biopsie gezeigt, dass diese von innen stakr vereitert waren.

Dies sieht doch - auch wenn man es nie nachweisen kann - in irgendeiner Form nach etwas Entzündlichem aus. Ich könnte sicher noch ein paar mehr Beispiele aufführen, glaube aber, dass das zur Verdeutlichung für die folgende Frage reicht:

Kann eine Störung im ZNS so etwas auslösen? Können Viren, Bakterien, Autoimmunantikörper oder was auch immer Bereiche im ZNS "besetzen" und dadurch solche Beschwerden an dem zu dem jeweiligen ZNS-Bereich gehörenden Endorganen auslösen? Ich habe ein bisschen auch an die Aussage des Arztes glauben wollen, weil bei z. B. Parkinson auch die Blase betroffen ist (so sagte er das als Beispiel, habe kein Parkinson). Je mehr ich darüber nachdenke, scheint mir das hier doch nicht ganz zu passen. Das ZNS ist wohl mitbetroffen, aber kann es - allein - so etwas auslösen?

Danke vorab und LG
SF

[SmallFiber]

[QUOTE=pelztier86;102643]Na, dann wird es Asthma und/oder COPD sein.

Naja, Fabry ist zwar von der Klinik her schon durchaus sinnig und auch unter dem Aspekt, dass es hier mittlerweile eine kausale Behandlung/Enzymersatztherapie gibt, sollte man das testen. Da du männlich bist, sollte eigentlich auch der Enzym-Screening-Test genügen; eine genet. Diagnostik müsste dann nicht laufen, sofern der Test negativ ist.
Das könntest du über den HA machen, der dazu verpflichtet ist und dessen Budget auch nicht belastet wird, wenn das über einen speziellen Überweisungsschein geht (weiß nicht mehr, wie der heißt).
Allerdings betrifft Fabry in der Mehrheit Männer, und dafür wäre deine Familiengeschichte mit vor allem betroffenen Frauen etwas ungewöhnlich. Nichtsdestotrotz können auch Frauen die Erkrankung haben und natürlich erst recht vererben. Was auch nicht ganz zu Fabry passt, sind die fehlenden neuropathischen Schmerzen und die fehlende Herzbeteiligung. Aber wie gesagt: testen könnte/sollte man das schon einmal.
wegen der prinzipiell immer vorhandenen Möglichkeiten einer atypischen bzw. milderen Variante die genet. Analyse durchaus durchführen lassen.

Hallo Pelztier,

nur kurz zur Info. Ich war heute bei meiner neuen Neurologin (Praxisübernahme vom bisherigen Neurologen). Der Fabry-Test wurde dort mittels Bluttest gemacht und zur Auswertung nach Österreich geschickt.

Um einen Termin in Göttingen zwecks Überprüfung auf Amyloidose will sie auch für mich machen, dauert aber noch.

Weiterhin hat sie Deine Einschätzung bestätigt, wonach es sich nicht um eine reine SFN handeln kann. Hierfür passen die Symptome und auch die CK-Wert-Erhöhungen nicht, aber das hattest Du ja im Grunde genommen auch schon gesagt.

LG
SF

[pelztier86]

Gerade keine Zeit:
Warum sollte das ZNS (klinisch) mitbetroffen sein?
Hohe CK-Werte alleine sichern keine Muskelbeteiligung bzw. Beteiligung der motorischen Axone.

[SmallFiber]

Gerade keine Zeit:
Warum sollte das ZNS (klinisch) mitbetroffen sein?
Hohe CK-Werte alleine sichern keine Muskelbeteiligung bzw. Beteiligung der motorischen Axone.

Das ist nur die Vermutung des Arztes aus der MHH. Er sagte, dass die Antikörperwerte bei Erkrankungen des ZNS vorkämen. Das mag sein, aber sie kommen ja auch bei anderen Krankheiten vor. Was mich aber wieder wundert, warum kriegen denn beide Nieren was ab? Bei einer Nierenbeckenentzündung (die ich ja nicht hatte) können beide Nieren was abkriegen, dann aber über die Harnwege. Bei mir hat es aber zuerst an den Nieren angefangen, dann (erst ca. 2 Monate später) in den Hoden, dann wiederum einige Wochen später in den Harnleitern und Monate später an der Blase. Dass beide Nieren betroffen sind, ist ja sehr selten.

Blöde Frage aber: Daher vielleicht doch das Hirnareal betroffen, welches für die Nieren zuständig ist? Ist das denkbar?

[KlausB]

Blöde Frage aber: Daher vielleicht doch das Hirnareal betroffen, welches für die Nieren zuständig ist? Ist das denkbar?

nur so als Hinweis: Zum ZNS gehört nicht nur das Hirn, sondern auch das Rückenmark.

[pelztier86]

Die autonomen Beschwerden könnten natürlich auch vom autonomen Zentrum im Hirn ausgehen, so wie bei Parkinson, MSA, einigen anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
In deinem Fall halte ich das aber für sehr unwahrscheinlich.
Autonome Beschwerden infolge primärer spinaler Prozesse oder Prozesse, die die Rückenmarksneuronen mit involvieren gibt es natürlich auch (bspw. Ganglionopathie, im Speziellen AAG, CIDP...)

Die Nierenbeteiligung sehe ich btw auch nicht als gesichert an.

[pelztier86]

Wurden eigentlich mal die AK gegen nAChR getestet?

[SmallFiber]

Die autonomen Beschwerden könnten natürlich auch vom autonomen Zentrum im Hirn ausgehen, so wie bei Parkinson, MSA, einigen anderen neurodegenerativen Erkrankungen.
In deinem Fall halte ich das aber für sehr unwahrscheinlich.
Autonome Beschwerden infolge primärer spinaler Prozesse oder Prozesse, die die Rückenmarksneuronen mit involvieren gibt es natürlich auch (bspw. Ganglionopathie, im Speziellen AAG, CIDP...)

Die Nierenbeteiligung sehe ich btw auch nicht als gesichert an.

Ich glaube, dass Du da richtig liegst. Habe zumindest kein CIDP, keine Gangliopathie. Eine Nierenbeteiligung im Sinne einer rheumatischen Erkrankung ist es wahrscheinlich auch nicht. Dass die Nieren - in welcher Form auch immer - involviert sind oder waren, ist jedoch schon so. Klar, es ist nur eine leichte Einschränkung mit einer GFR von aktuell 75, hatte aber auch hier vor Ausbruch bessere Werte (zw. 105 und 110). Die Verschlechterung läuft hier jetzt nur noch schleichend voran.

[pelztier86]

Die geschätztes GFR aus dem Kreatinin kann man ziemlich vergessen, außer bei drastischem Abfall.
zur Beurteilung der Nierenfunktion bei chron. Nierenerkrankung müsste die aber schon aus dem 24h-Urin bestimmt werden.
wenn du grenzwertige bis leicht erhöhte Kreatininwerte hast infolge des vermehrten CK-Anfalls, dann ist natürlich automatisch auch die geschätzte GFR entsprechend.

[SmallFiber]

Wurden eigentlich mal die AK gegen nAChR getestet?

Hallo Pelztier,

ja, der Antikörper wurde schon getestet, war negativ, wie im Übrigen auch die nachfolgend aufgeführten. Dadurch hat man jetzt auch keine Diagnose, aber es lassen sich dadurch weitere Sachen ausschließen oder machen diese zumindest eher unwahrscheinlich:


- Anti Agrin IgG
- Anti LRP4 IgG
- cANCA IgG
- pANCA IgA
- pANCA IgG
- Anti Acetylcholin-Rezeptor IgG
- Anti Borrelia IgM
- Anti Borrelia plus VIsE IgG ELISA
- Anti-Beta2-Glykoprotein 1 IgA
- Anti-Beta2-Glykoprotein 1 IgG
- Anti-Beta2-Glykoprotein 1 IgM
- Anti-Calcium-Kanäle PQ-Typ IgG RIA
- Anti MuSK IgG RIA
- Anti Amphiphysin
- Anti CV2
- Anti PNMA2
- Anti Ri
- Anti Yo
- Anti Hu
- Anti REC
- Anti SOX1
- Anti Titin,
- Anti Zic4
- Anti GAD65
- Anti DNER
- Anti Mi-2a
- Anti Mi-2b
- Anti TIF1g
- Anti MDA5
- Anti NXP2
- Anti SAE1
- Anti Ku
- Anti PM-Scl100
- Anti PM-Scl75
- Anti Jo1,
- Anti SRP
- Anti PL-7
- Anti PL-12
- Anti EJ
- Anti OJ
- Anti Ro-52
- Anti SOX1
- Anti GM1
- Anti GM2
- Anti GM3
- Anti GD1a
- Anti GD1b
- Anti GT1b
- Anti GQ1b
- Anti dsDNS
- Anti Nukleosomen
- Anti Histone
- Anti SS-A (Ro-60)
- Anti Ro-52
- Anti SS-B
- Anti nRNP-Sm
- Anti Sm
- Anti Mi-2a
- Anti Mi-2b
- Anti Centromer A
- Anti Centromer B
- Anti Sp100
- Anti PML
- Anti Scl-70
- Anti RP11
- Anti RP155
- Anti gp210
- Anti PCNA
- Anti DFS70
- Acetylcholinrezeptoren-AK
- Kalium-Kanal-AK
- NMDA-Rezeptor-AAk
- Myelin-assoz.Glykoprot.-AAk
- Gangliosid-AAk.

Die postiven oder grenzwertigen Antikörper lassen sich auch nicht einer speziellen Erkrankung zuordnen, haben nur gemeinsam, dass sie sich gegen die glatte Muskulatur der Blutgefäße und die glatte Muskulatur im allgemeinen richten (und ein paar Sachen mehr).

[pelztier86]

Wer hat das denn alles bezahlt? Du selbst?
den AK gegen alpha3 nicotinic AChR sehe ich aber nicht dabei.

[pelztier86]

Außerdem verstehe ich auch nicht, wie man Sjögren hat definitiv ausschließen können...